Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Tablou  clinic.  Manifestarile  de  debut  al  bolii  pot  fi  hepatice  (mai  frecvente  în  copilarie), 

neurologice (debut mai frecvent după 20 ani) şi mai rar ambele.  

• 

Manifestările hepatice: hepatomegalie însoţită sau nu de splenomegalie; hepatită acută, 

hepatită fulminantă, hepatită cronică agresivă sau ciroză, HTP, ascită, edeme, sângerări din 

varice esofagiene, anemie hemolitică.  

• 

Manifestări extrahepatice: tulburările neurologice şi psihiatrice sunt primele care apar 

în  cadrul  debutului  tardiv  al  bolii  (după  adolescenţă)  şi  sunt  întotdeauna  acompaniate  de 

inelele Kaiser-Fleischer (IKF), rareori de cataractă. Absenţa  IKF (la examenul cu lampa cu 

fantă) la un pacient cu manifestări neurologice sau psihiatrice exclude diagnosticul de BW.  

Diagnostic. Apariţia BW poate fi evocată în prezenţa manifestărilor neurologice menţionate 

anterior, cu evoluţie progresivă, asociate sau nu cu hepatita acută sau cronică agresivă, cu creşteri 

persistente şi inexplicabile ale AST, cu anemie hemolitică, cu ciroză „criptogenică” sau la orice 

pacient care are antecedente familiale de BW. 

Diagnosticul  este  confirmat  de  o  scădere  a  concentraţiei  serice  de  ceruloplasmină  sub  20 

mg/dl  şi  inele  Kaiser-Fleischer,  sau  o  concentraţie  serică  de  ceruloplasmină  sub  20  mg/dl  şi  o 

concentraţie de cupru (la biopsia hepatică) peste de 250 mg/ gram de masă uscată.  

Majoritatea pacienţilor simptomatici au o creştere a excreţiei urinare de cupru (mai mare de 

100 mg/zi) şi prezintă anomalii specifice la biopsia ficatului. 

La  circa  5%  dintre  pacienţi  poate  exista  o  concentraţie  serică  de  ceruloplasmină  peste  20 

mg/dl,  asociată  cu  nivelul  crescut  al  cuprului  hepatic  în  alte  boli  hepatice,  în  special  în  ciroza 

biliară primitivă. În aceste cazuri, se poate face un test diagnostic, administrându-se oral 1 g de 

D-penicilamină la pacienţii cu BW, excreţia de cupru fiind de 1 200 – 2 000 mg/zi.  

Tratament. Tratamentul constă în îndepărtarea şi detoxifierea depozitelor de cupru şi trebuie 

instituit  odată  cu  diagnosticarea  pacientului,  chiar  dacă  este  asimptomatic.  Importantă  pentru 

aceşti bolnavi este dieta, care trebuie menţinută pe tot parcursul vieţii şi care limitează aportul de 

cupru la sub 1 mg/zi. Alimentele care trebuie excluse din alimentaţie sunt nucile, ciocolata; este 

necesară demineralizarea apei. 

Tratamentul  medicamentos  (Penicilamina,  Trientina)  constă  în  principal  din  chelatori  de 

cupru, care leagă cuprul şi cresc excreţia lui. 

---

35