|
Sfat genetic. Fenilcetonuria este o boală monogenică autozomal-recesivă. Parinţii unui
copil afectat cu fenilcetonurie au un risc de 25% de a mai avea alţi copii afectaţi, indiferent de
sexul acestora. O persoană afectată cu fenilcetonurie, care este diagnosticată la naştere şi
urmează toată viaţa dieta specifică hipoprotidică, poate avea o viaţă normală şi se poate
reproduce. Riscul acesteia de a avea copii afectaţi este 0%, dacă partenerul de viaţă nu este
purtătorul aceleiaşi mutaţii. Dacă partenerul de viaţă este purtător, atunci cuplul are un risc de
50% de a avea copii afectaţi.
Femeile cu PKU care doresc să aibă copii trebuie să urmeze o dietă hipoprotidică
preconcepţional şi prenatal şi să păstreze un nivel al fenilalaninei între 2 si 6 mg/dl. Nivelul
crescut de fenilalanină la mame în timpul sarcinii poate duce la naşterea de copii cu microcefalie,
masa corpului mică sau malformaţii congenitale de cord.
Dostları ilə paylaş: | 
