Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Diagnosticul  mucoviscidozei  presupune  asociarea  metodelor  clasice  (testul  sudorii),  cu 

efectuarea testelor genetice.  

Testul  sudorii  –  efectuat  prin  metoda  ionoforezei  pilocarpinice,  evaluează  concentraţia  de 

clor  şi  sodiu  în  sudoare.  Rămâne  în  continuare  standardul  „de  aur”  pentru  diagnosticul 

mucoviscidozei. 

Diagnosticul genetic – identificarea ambelor alele patologice constituie confirmarea absolută 

a diagnosticului. Abordarea metodologiei de diagnostic genetic are mai multe faţete, aplicabile în 

funcţie de posibilităţile economico-financiare, respectiv diagnostic genetic postnatal şi prenatal. 

 Diagnosticul genetic postnatal – este recomandat să se realizeze la toţi bolnavii, dar absolut 

obligatoriu în următoarele circumstanţe: tablou clinic caracteristic, dar cu testul sudorii la limită 

sau normal şi tablou clinic necaracteristic, dar cu testul sudorii pozitiv. 

Diagnostic prenatal - trebuie subliniat că diagnosticul genetic prenatal pentru mucoviscidoză 

nu este un test screening.  Este obligatorie cunoaşterea alelelor patologice ale ambilor genitori. 

De aceea, această modalitate de diagnostic se adresează familiilor care au sau au avut copii cu 

mucoviscidoză şi doresc să mai procreeze. Se efectuează din lichid amniotic obţinut prin puncţie 

în săptămâna 16-18 de sarcină. 

Sfat genetic.  Riscul  de recurenţă pentru descendenţii  unui  cuplu având un copil afectat sau 

pentru cel al părinţilor purtători (stabiliţi prin studiu molecular) este de ¼. Probabilitatea de a fi 

heterozigot (purtător clinic sănătos  al  genei  MV) este de  ⅔ pentru fraţii şi  surorile bolnavului. 

Identificarea mutaţiei prezente la aceştia permite precizarea statutului lor şi este interesantă doar 

în  cadrul unui  proiect  de căsătorie, când investigarea trebuie completată  cu cea a partenerului. 

Screening-ul  heterozigoţilor  reprezintă  o  modalitate  optimă  de  scădere  a  morbidităţii  şi 

mortalităţii prin mucoviscidoză. 

Prognosticul.  Ameliorarea  permanentă  a  managementului  bolii  a  condus  la  o  creştere 

progresivă a ratei de supravieţuire, ajungându-se de la o medie actuală de supravieţuire de 32 de 

ani. 

Tratamentul  clasic  vizează:  suferinţa  aparatului  respirator,  insuficienţa  pancreatică, 

managementul  nutriţional,  suferinţa  hepato-biliară,  suferinţa  gastrointestinală,  diabetul  zaharat 

---

32 

 

asociat mucoviscidozei, afectarea osteoarticulară şi vasculita, cresterea, pubertatea şi fertilitatea, 

aspectele psihosociale, îngrijirile terminale.  

Tratamentul  sindromului  digestiv  depinde  de  manifestările  clinice:  ileus  meconial  –  se 

impune  efectuarea  irigoclismei  sau  tratamentului  chirurgical;  diaree  cronică  –  tratament 

substitutiv enzimatic (fermenţi pancreatici)  - dietă săracă în lipide, bogată în proteine, glucide, 

vitamine, minerale, suplimentare de sare în perioadele calde.  

Tratamentul sindromului respirator cuprinde:  antibioterapie generală; tratament antimicotic; 

terapie  de  inhalaţie  –  substanţe  mucolitice  (N-acetylcisteină),  bronhodilatatoare,  antibiotice; 

expectorante;  aspiraţie  bronşică  şi  lavaj;  kinetoterapie  –  percuţie  toracică,  gimnastică 

respiratorie, cure declive; chirurgical.  

Tratamentul sindroamelor secundare include tonicardiace, oxigenoterapie.