Fenilcetonuria
Fenilcetonuria reprezintă o afecţiune autozomal-recesivă, cauzată de mutaţia genei de pe
cromozomul 12 (12q22-12q24.1), responsabilă de sinteza enzimei fenilalanin-hidroxilaza,
esenţială pentru hidroxilarea aminoacidului fenilalanina (Phe) în tirozină (Tyr).
Fenilcetonuria a fost descrisă de Feling în 1934. Forma lejeră a fenilcetonuriei sau
hiperfenilalaninemiei benigne este legată de mutaţia altor gene, care, de asemenea, sunt implicate
în metabolismul fenilalaninei.
Fenilcetonuria (PKU) este o eroare genetică a metabolismului aminoacizilor. Insuficienţa
enzimei duce la dereglarea procesului de hidroxilare a fenilalaninei în tirozină, ceea ce se
soldează cu creşterea eliminării acidului fenil-piruvic cu urina, sau cu acumularea fenilalaninei în
sânge, dereglarea formării tecii mielinice în jurul axonilor în sistemul nervos central.
Dostları ilə paylaş: | 
