13 yaş, 5/12 aylık kız hasta

13 yaş, 5/12 aylık kız hasta

• 13 yaş, 5/12 aylık kız hasta

• Şikayeti: Çift görme ve bulanık görme.

Tarafımıza başvurusundan 10 gün önce çift görme şikayeti ile hasta Kocaeli Devlet Hastanesine başvurmuş. Daha önceden görmeyle ilgili şikayeti olmayan hasta, K.O.Ü. Göz Hastalıkları Kliniğine sevk edilmiş.

• Tarafımıza başvurusundan 10 gün önce çift görme şikayeti ile hasta Kocaeli Devlet Hastanesine başvurmuş. Daha önceden görmeyle ilgili şikayeti olmayan hasta, K.O.Ü. Göz Hastalıkları Kliniğine sevk edilmiş.

Prenatal: Annenin 1. gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü var. Takiplerinde bir patoloji saptanmamış. Gebelik sırasında sigara, alkol, madde kullanımı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü veya ateşli hastalık geçirme öyküsü yok.

• Prenatal: Annenin 1. gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü var. Takiplerinde bir patoloji saptanmamış. Gebelik sırasında sigara, alkol, madde kullanımı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü veya ateşli hastalık geçirme öyküsü yok.

• Natal: Kocaeli Devlet Hastanesinde ,NSVD ile, 38 haftalık term + AGA + 3500 gram olarak doğmuş.

• Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvöz bakımı almamış. İkter, siyanoz öyküsü yok.

Beslenme: 16 ay anne sütü almış, 6. ayda ek gıdaya geçmiş. D vit ve Fe kullanmış.

• Beslenme: 16 ay anne sütü almış, 6. ayda ek gıdaya geçmiş. D vit ve Fe kullanmış.

• Büyüme-gelişme: 2 aylıkken başını tutmuş, 6 aylıkken desteksiz oturmuş,1 yaşında yürümüş, ilk kelimelerini 14 aylıkken söylemiş, 2 yaşında cümle kurmaya başlamış.

• Aşılar: Aşıları tam.

• Geçirdiği hastalıklar: 2 kez strabismus, 1 kez adenoid vejetasyon nedeni ile opere olmuş.

• Alerji: Özellik yok.

Anne: 32 yaşında, sağlıklı.

• Anne: 32 yaşında, sağlıklı.

• Baba: 38 yaşında, sağlıklı.

• Anne ve baba arasında akrabalık ilişkisi mevcut (2. derece)

• 1. çocuk: Hastamız.

• 2. çocuk: 6 yaşında kız, sağlıklı.

• Babaannede hipertansiyon, anneannede ve annenin teyzesinde benzer hastalık öyküsü mevcut.

Vital bulgular:

• Vital bulgular:

• Ateş: 36.7°C

• Tansiyon: 110/80 mm Hg

• Nabız:76/dak

• DSS: 18/dak

• Antropometrik ölçümler:

• Boy: 154 cm (50-75 p.)

• Ağırlık: 54 kg (25-50 p.)

Nörolojik muayene:

• Nörolojik muayene:

• Bilinci açık, kooperasyonu ve orientasyonu tam.

• Göz hareketleri her yöne tam, nistagmus yok.

• Binoküler diplopi mevcut.

• Derin tendon refleksleri normoaktif, klonus yok, plantar yanıtı bilateral fleksör,

• Kas gücü muayenesi normal.

• Ataksi yok, yürüme ve konuşması normal.

• Ense sertliği yok.

• Serebellar testleri normal.

• Diğer sistem muayenesi normal.

ÖN TANI?

• ÖN TANI?

Hastanın yapılan göz muayenesinde sağda optik nörit tespit edilmesi üzerine hasta, Göz Hastalıkları Kliniği’ne yatırılmış.

• Hastanın yapılan göz muayenesinde sağda optik nörit tespit edilmesi üzerine hasta, Göz Hastalıkları Kliniği’ne yatırılmış.

• 30 mg/kg/gün’den pulse steroid tedavisi başlanan hasta; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği’ne takip ve tedavinin devamı için devralındı.

Hemogram, rutin biyokimya, sedimentasyon, CRP, TFT, tiroid otoantikorları, B12, folat, vaskülit markerları, PA akciğer grafisi: Normal

• Hemogram, rutin biyokimya, sedimentasyon, CRP, TFT, tiroid otoantikorları, B12, folat, vaskülit markerları, PA akciğer grafisi: Normal

• Kranyal MRG

• Orbita MRG

• Spinal MRG

Hastaya lomber ponksiyon yapıldı, BOS biyokimyası normal olarak değerlendirildi. Mikroskopik incelemede hücre görülmedi.

• Hastaya lomber ponksiyon yapıldı, BOS biyokimyası normal olarak değerlendirildi. Mikroskopik incelemede hücre görülmedi.

• İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi’ne gönderilen BOS oligoklonal band testi: POZİTİF.

• VEP incelemesi: p100:130.8/131.4

• (Ön görsel ileti yollarında ileti gecikmesi)

• BAEP:Normal

Optik nörit atağı

• Optik nörit atağı

• Binoküler diplopi

• Anneanne ve annenin teyzesinde de benzer hastalık öyküsü

• BOS oligoklonal band pozitifliği

• Kranyal MRG’de supratentoryal beyaz cevherde görülen demyelizan plaklar

• Patolojik VEP incelemesi

ÖN TANI?

• ÖN TANI?

Vaskülit – kolajen doku hastalıkları (Behçet, SLE, Sjögren vs.)

• Vaskülit – kolajen doku hastalıkları (Behçet, SLE, Sjögren vs.)

• Enfeksiyöz hastalıklar (HIV, nörosifiliz, Lyme vs.)

• Granulamatöz hastalıklar (Sarkoidoz, Wegener vs.)

• Metabolik hastalıklar (ALD, Metakromatik lökodistrofi vs.)

• Nöromyelitis optika

• Klinik izole sendrom / Multipl skleroz

MS (%90-95)

• MS (%90-95)

• Herpes ensefaliti (%100)

• SSPE (%90)

• Guillan Barre Sendromu

• Sarkoidoz

• Subaraknoid kanama

• Nörosifiliz

• Kroik meningoensefalit

• ADEM

Takipte şikayeti kaybolan ve pulse steroid tedavisi tamamlanan hasta taburcu edildi.

• Takipte şikayeti kaybolan ve pulse steroid tedavisi tamamlanan hasta taburcu edildi.

• Pulse steroid sonrası 1 ay süre ile idame tedaviye devam edildi.

• Takip Planı:

• Olası akut gelişebilecek semptomlar hakkında hasta ve ailesi bilgilendirildi.

• Altı aylık aralıklarla rutin muayene, VEP takibi ve kontrastlı kranyo-spinal görüntüleme önerildi.

Klinik olarak stabil olan, ancak radyolojik olarak lezyonlarında artış saptanan hastada:

• Klinik olarak stabil olan, ancak radyolojik olarak lezyonlarında artış saptanan hastada:

• Interferon-Beta 1a (Avonex)

• 30 mcg intramuskuler/haftalık

Multipl Skleroz, merkezi sinir sistemi ak maddesinin yineleyici ya da ilerleyici inflamatuar, demyelinizan hastalığıdır.

• Multipl Skleroz, merkezi sinir sistemi ak maddesinin yineleyici ya da ilerleyici inflamatuar, demyelinizan hastalığıdır.

• 20-40 yaşları arasında, travmadan sonra önde gelen engellilik nedenlerinden biridir.

MS: 1/2500

• MS: 1/2500

• Pediatrik MS: 1.35-2.5/100.000 çocuk

• Pediatrik MS: Tüm MS olgularının % 5’i

• Bu olguların sadece % 1’ini 10 yaş altında tanı alan hastalar oluşturmakta.

• Kız/erkek: 2.8

Genetik yatkınlık:

• Genetik yatkınlık:

• MS tanısı alan hastaların birinci derece akrabalarında MS görülme riski: % 5

• Monozigot ikizlerde bu oran: % 25

• İlişkili haplotipler:HLA DRB1*1501, HLA DQA1*0102, HLA DQB1*0602

• Özellikle HLA-DR15 haplotipi erken başlangıçlı MS olgularında sıklıkla gösterilmiş.

Otoimmunite: Merkezi sinir sisteminde miyelin antijenlerine karşı gelişen anormal immun yanıt.

• Otoimmunite: Merkezi sinir sisteminde miyelin antijenlerine karşı gelişen anormal immun yanıt.

Enfeksiyon ve diğer çevresel faktörler: HHV-6, EBV, orak kontraseptifler, aşılar, civalı diş dolguları, iklim, beslenme alışkanlıkları vs.

• Enfeksiyon ve diğer çevresel faktörler: HHV-6, EBV, orak kontraseptifler, aşılar, civalı diş dolguları, iklim, beslenme alışkanlıkları vs.

• MS tanısı almış hastalarda EBV seropozitifliği % 99-100 iken, sağlıklı kontrol grubunda bu oran % 80-90 olarak bildirilmiş.

• EBV’nin MS etyolojisindeki rolü; pediatrik yaş grubunda erişkin yaş grubuna göre daha yüksek olarak bulunmuş (%86-%64).

Erişkin yaş grubunda MS ile aşılama arasında direkt bir ilişki yok.

• Erişkin yaş grubunda MS ile aşılama arasında direkt bir ilişki yok.

• Geniş bir çocuk popülasyonunda yapılan kontrollü çalışmada; hepatit B aşılaması ile çocukluk çağındaki erken MS başlangıcı arasında bir bağlantı bulunamamış.

Mayıs ayında doğan kişilerin, ekim ayında doğanlara göre MS gelişimi açısından daha yüksek risk taşıdıkları bildirilmiş.

• Mayıs ayında doğan kişilerin, ekim ayında doğanlara göre MS gelişimi açısından daha yüksek risk taşıdıkları bildirilmiş.

• Başka bir çalışmada; serum 25-hidroksivitamin seviyesindeki her 10 ng/ml’lik artış ile, atak geçirme sıklığında % 34 oranında azalma olduğu gösterilmiş.

1983: Poser

• 1983: Poser

• Aralarında en az 1 ay ara bulunan, her biri en az 24 saat süren, en az 2 farklı bölgeyi etkileyen, en az 2 atak geçirilmesi

• 2001/2005/2010:McDonald revizyonu

Aşağıdaki 4 yerleşimin en az 2’sinde 1 ya da daha fazla lezyon:

• Aşağıdaki 4 yerleşimin en az 2’sinde 1 ya da daha fazla lezyon:

• Periventriküler

• Jukstakortikal

• İnfratentoryal

• Spinal kord

İzlemde yeni bir T2 lezyon varlığı

• İzlemde yeni bir T2 lezyon varlığı

• VEYA

• Kontrast tutulumu gösteren ve göstermeyen 2 lezyonun (asemptomatik) aynı anda bulunması

T Time: Atağı gösterir

• T Time: Atağı gösterir

• S Space: Yerleşimi gösterir

• TTSS

• Kural 1: En az bir harf klinikten gelmeli

• Kural 2: 4 harf dolunca kesin MS tanısı

• Miyelin hasarı nedeniyle oluşan ilk klinik epizottur ve en az 24 saat devam eder.

• Multipl sklerozu düşündüren tek bir atak

• Optik sinir

• Medulla spinalis

• Beyin sapı

• Kriterleri yeterli ölçüde karşılamadıkları için, klinik izole sendromlu hastalara hemen MS tanısı konulamaz.

İzole optik nöropati sonrasında;

• İzole optik nöropati sonrasında;

• İlk 5 yıl içinde klinik olarak kesin MS (KKMS) için kümülatif insidans: % 30

• 12 yıllık kümülatif insidans: % 40

• 15 yıllık kümülatif insidans: % 50

Akut atak tedavisi:

• Akut atak tedavisi:

• 20-30 mg/kg/gün iv metilprednizolon (5 gün)

• 1 mg/kg/gün’den oral prednizolon ile idame (1 ay-? )

• Pulse steroide cevap vermeyen akut ataklarda: 0.4 gram/kg/gün İVİG (5 gün)

Pediatrik hastalarda relapsing-remitting MS’de immunmodülatör tedavi önerilmektedir.

• Pediatrik hastalarda relapsing-remitting MS’de immunmodülatör tedavi önerilmektedir.

• Glatiramer asetat
• İnterferon beta-1a (Avonex)
• İnterferon beta-1a (Rebif)
• İnterferon beta-1b (Betaseron)
• Natalizumab

• T Teşekkürler...