43 apertov syndrom (acrocephalosyndactylia)

 

 

43

 

APERTOV SYNDROM 

(ACROCEPHALOSYNDACTYLIA) 

 

 

 

 

 

 

 

Milovanović J., Čukalović M., Krdžić B., Odalović D., Milanović T. 

Medicinski fakultet Priština – Kosovska Mitrovica, Srbija  

 

 

 

 

 

Apertov sindrom je dobio ime po Francuskom lekaru, Eugenu Apertu koji je 1906. godine opisao anomalni oblik 

lobanje (akrocefalija) sa sinostozom koronarnih sutura i hipoplazijom sfenoetmoidnomaksilarnog dela lica, kao I sin-

daktilijom prstiju šake i stopala. Apert čini približno 4,5% svih kraniosinostoza. Sa prevalencom 1:160 000-200 000, 

nasleđuje se autosomno dominantno, i u 25% slučajeva nalaze se sveže mutacije. Ovaj sindrom nema predilekcije 

prema polu i rasi, varira u težini forme u kojoj se manifestuje. Anomalije unutrašnjih organa su vrlo retke, ali je men-

talna retardacija prisutna u oko polovine osoba sa ovim sindromom. Apertov sindrom se ne leči, ali hirurška korekcija 

može pomoći u rešavanju nekih problema. 

Ključne reči: Apert syndrome, craniosynostosis, syndactylia. 

 

 

UVOD 

 

Apertov sindrom (acrocephalosyndactylia) je kranio-

facijalna disostoza, koja nastaje kao posledica nove mu-

tacije u spermatogenezi starijeg oca. Učestalost je 1:160 

000- 200 000 novorođenih. 

Kraniosinostoze predstavljaju stanje prevremene 

fuzije jedne ili više kranijalnih sutura i imaju za posle-

dicu deformaciju lobanje, kao i sprečavanje razvoja 

mozga zbog smanjenja intrakranijalnog prostora [1]. 

Opisano je preko 100 sindroma sa kraniosinosto-

zama, među njima i autosomno dominantni sindrom Ap-

ert, koga je 1906.god. opisao Eugen Apert kao anomalni 

oblik lobanje sa sinostozom koronarnih sutura i hi-

poplazijom sfenoetmoidnomaksilarnog dela lica. Čelo je 

ravno, usko, izražen je hipertelorizam, koren nosa je 

udubljen, prisutna je prognacija. Postoji neprogresivna 

ventrikulomegalija, ali neprogresivni hidrocefalus. Sin-

daktilija prstiju šake i stopala u tipičnom Apertovom sin-

dromu zahvata sve prste, nekada i koštane delove. Šaka 

ima izgled kašike ili “akušerske ruke”, ako je palac slo-

bodan. Karakteristika šake sa slepljenim prstima je jedan 

zajednički nokat za 2.,3., 4. i 5. prst [2,3,4]. 

Anomalije unutrašnjih organa su vrlo retke, ali je 

mentalna retardacija prisutna u bar 50% bolesnika, a u 

2% je vrlo teška. Manja je ako se kraniotomija izvede što 

ranije [5,6,7]. 

 

PRIKAZ SLUČAJA 

 

Muško novorođenče, i dete iz i normalne trudnoće. 

U toku trudnoće majka dobijala samo vitamine. Porođaj 

normalan. Apgar score 6/7, gestaciona starost 39-40 

nedelja, PM=4310g, PD=60cm, OG=36cm, vodenjak pukao 

2 sata pre porođaja, zamućena plodova voda. Pupčanik 

normalan. Po rođenju primilo K vitamin i Dexason. Zbog 

multiplih anomalija, pod sumnjom na Apertov sindrom, 

poslato u Centar za neonatologiju Klinike za pedijatriju u 

Kragujevcu, a zatim u cilju dopunskog dijagnostičkog 

ispitivanja dismorfije u IMD, Novi Beograd. 

 Podaci dobijeni iz propratne dokumentacije (dete 

nema pratioca). 

U neonatalnom periodu, zbog znakova sistemske in-

flamacije lečeno antimikrobnom terapijom, u istom pe-

riodu je zbog konvulzivnih napada dobijalo i Phenobarbi-

ton. Tokom 2 meseca hospitalizacije u Kragujevcu napre-

dovalo 800 grama u telesnoj masi.  

Pri prijemu u našu ustanovu, odojče uzrasta 3 me-

seca i 25 dana, svesno, sa izraženim inspiratornim stri-

dorom, sa multiplim anomalijama glave i ekstremiteta. 

Glava izmenjene konfiguracije, trigonocefalična. Velika 

fontanela u ravni koštanog okvira, široko otvorena, koja 

se produžava sagitalnim šavom put okcipitalne kosti. 

Rime okuli simetrično postavljene, bulbusi prominiraju. 

Ušne školjke niže postavljene i lošije modelirane. Nos 

ugnut. Vrat kratak, slobodan na antefleksiju. Pulmo: 

normalan disajni šum, niskotonski monofoni zvižduci 

(Slika 1).  

 

Ekstremiteti slobodno pokretni, deformiteti u 

smislu sindaktijila 2.-3.-4. prsta na šakama, kao i na sto-

palima (Slika 2, slika 3). 

 CNS: generalizovana hipotonija( primitivni refleksi 

se ne izazivaju). Fizikalni nalaz po ostalim sistemima b.o. 

Na osnovu izgleda, na rođenju, postavljena je sum-

nja na kraniosinostozu (Apertov sindrom), te je upućeno 

radi dopunskog dijagnostičkog ispitivanja dismorfije u 

IMD, Novi Beograd, kom prilikom je urađen MDCT glave: 

torencefalija sa koronarnom kraniosinostozom i širokom 

sagitalnom suturom. Agenezija korpusa kalozuma sa 

PRIKAZI SLUČAJA

AUTORI 

SAŽETAK 

 

 

 

44

       PRAXIS MEDICA

tipičnim položajem i izgledom komora. Mega cisterna 

magna.Fiberoptička nazolaringoskopija: obostrano nosni 

hodnici veoma suženi do hoana, usled hipertrofije nosnih 

konhi i deformacije septuma. Hoane obostrano sužene u 

sklopu deformiteta glave i neprohodne za fiberoptiku. 

Načinjena orofaringoskopija pri čemu je nađena laringo-

malacija, epiglottis elongiran i uzdužno savijen. Otitis 

med. ac. suppurativa bill (ORL pregled). 

 

Slika 1. Izgled odojčeta  (3mes.) sa Sy. Apert

 

 

 

 

Slika 2. Izgled šake 

 

 

 

Na osnovu kliničke slike i RTG nalaza postavljena je 

dijagnoza Apertovog sindroma. Konsultovan je i neurohi-

rurg koji indukuje neurohiruršku intervenciju (crani-

otomia). 

Dete se prevodi u regionalnu bolnicu do planirane 

hirurške intervencije. A u toku je smeštaj deteta u 

ustanovu za decu bez roditeljskog staranja. 

 

Slika 3.Izgled stopala

 

 

 

 

DISKUSIJA I ZAKLJUČAK 

 

Prema podacima pojedinih autora, urođene malfor-

macije kraniofacijalne regije sreću se kod oko 42 

bolesnika na 1000 rođenih, a jedan od razloga za njihovu 

pojavu su i prematurusne sinostoze kostiju lobanje i lica 

[1]. 

Opisano je preko 100 sindroma sa kraniosinosto-

zama, među njima je i Apertov sindrom, koji se nasle-

đuje autosomno dominantno, i koji čini približno 4,5% 

svih kraniosinostoza. Ovaj sindrom ima prevalencu 1:160 

000-200 000, i u 25% slučajeva nastaje kao posledica 

sveže mutacije u spermatogenezi starijeg oca. Nema 

predilekcije prema polu i rasi, ali se najčešće opisuje u 

Azijata [8]. Rizika ponavljanja u istoj generaciji ne 

postoji. 

Nema leka za Apertov sindrom, ali mnogo može biti 

urađeno u cilju prevencije ili tretmana komplikacija, i na 

taj način, pomoći deci sa ovim sindromom, koliko je mo-

guće, da normalno rastu. 

Dijagnoza svih oblika acrocephalosyndactylia se 

postavlja, kao i u ostalim malformacijskim sindromima, 

detaljnim kliničkim pregledom i RTG pregledom koštanog 

sistema, posebno glave, šake i stopala [9]. 

Prenatalni 3D ultrazvuk i magnetna rezonanca u 

drugom trimestru trudnoće, mogu postaviti dijagnozu 

Apertovog sindroma. Mogućnost prenatalne dijagnoze 

daje detaljan ultrazvučni pregled koštanog sistema nakon 

20. gestacione nedelje, kao i genetske analize i genetska 

savetovališta. 

 

 

 

 

 

 

 

LITERATURA 

 

1.

 

Horbelt CV. Physical and oral characteristics of Crouzon syndrome, Apert syndrome, and Pierre Robin syndrome sequence. Gen 

Dent 2008;56(2):132-4. 

 

 

 

PRIKAZI SLUČAJA

2014; 43 (1) 43-45          

45

2.

 

Mukhopadhayay AK, Mukherjee D., Apert΄s syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2004;70:105-7. 

3.

 

Cohen MM Jr, Kreiborg S. New indirect method for estimating the birth prevalence of the Apert΄s syndrome. Int J Oral Maxillo-

fac Surg 1992;21:107-9. 

4.

 

Sohi BK, Sohi AS. Apert΄s syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1980;46:169-72. 

5.

 

Coomaralingam S., Rothe P. Apert syndrome in newborn infant without craniosynostosis. J Craniofac Surg. May 2012;23(3):e209-

211. 

6.

 

Cohen MM Jr, Kreiborg S. An updated pediatric perspective on the Aper syndrome. Am J Dis Child 1993;147:989-93. 

7.

 

Glaser RL, Broman KW, et al.The paternal-age effect in Apert syndrome is due, in part, to the increased frequency of the muta-

tion in sperm. Am J Hum Genet 2003;73:939-47. 

8.

 

Saritha S., Sumangala, Supriya G, Praveen M. Apert syndrome( Acrocephalosyndactyly): a case report.Int J Res Med Sci 

2013;1:36-40. 

9.

 

Kinsman Si, Johnoston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In:    Kligeman RM, Behrman RE, Jenson HB, 

Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 592. 

 

 

 

 

 

 

 

APERT SYNDROME (ACROCEPHALOSYNDACTYLY) 

 

Milovanović J., Čukalović M., Krdžić B., Odalović D., Milanović T. 

Medical faculty Pristina, Kosovska Mitrovica 

 

SUMMARY

  

Apert syndrome is named for the French physician, Eugen Apert who was, in 1906. described anomalous shape of the skull with coro-

nary suture synostosis and hypoplasia sphenoethmoidmaxillary part of the face and fingers syndactyly of hands and feet.  Apert syn-

drome accounts for about 4,5% of all craniosynostosis. With the prevalence of 1:160 000-200 000, inherited in an autosomal domi-

nant, and in 25% of cases are fresh mutations in the gene. This syndrome has no predilection by gender and race, varies in severity 

form in witch it is manifested. Anomality of internal organs are very rare, but half of the patients with this syndrome have mental 

retardation. Apert syndrome has no cure, but surgery can help to correct some of the problems. 

Keywords: Apert syndrome, craniosynostosis, syndactylia. 

 

 

ENGLISH 

 

 

 

46

       PRAXIS MEDICA