Tipik özellikler içeren epilepsi durumlar› için kullan›l›r

Epilepsi sendromu tan›m› farkl› nedenlerle ortaya ç›kan fakat nöbet tipleri, EEG paterni; bafllama yafl› ve prognoz yönünden ortak

tipik özellikler içeren epilepsi durumlar› için kullan›l›r. 

Süt çocuklu¤u döneminde ortaya ç›kan epilepsi sendromlar› flöyle s›ralanabilir:

• Erken infantil epileptik ensefalopati (Ohtahara sendromu)

• Erken miyoklonik ensefalopati

• West sendromu

• Süt çocuklu¤unun selim miyoklonik epilepsisi

• Süt çocuklu¤unun a¤›r miyoklonik epilepsisi (Dravet sendromu)

• Selim ailevi infantil nöbetler

• Selim infantil parsiyel epilepsi

• Yer de¤ifltiren foküslü infantil parsiyel nöbetler (Migratuar parsiyel nöbetler)

Ohtahara sendromu ve erken miyoklonik ensefalopati hayat›n 0-3 ay› içinde ortaya ç›kar, fakat genellikle yenido¤an döneminde

bafllad›¤› için o dönemin epilepsi sendromlar› içinde ele al›n›r.

West Sendromu

Pediatrik yafl grubunda görülen epilepsiler içinde % 4-10 s›kl›kta görülen ve ilk yaflta görülen epilepsilerin % 25’ini oluflturan bir

epileptik ensefalopatidir.West taraf›ndan 1841’ de tan›mlanm›flt›r.‹nsidans› bin canl› do¤umda 0.16-0.5 aras›nda de¤iflmektedir. West

sendromu (WS) 0-4 yafl aras›nda herhangi bir zamanda görülebilir fakat %90 olguda 1 yafl›ndan önce ve en s›k 3-7 ay aras›nda orta-

ya ç›kar.

West Sendromu üç ana özelli¤i ile tan›n›r: 

1.‹nfantil spazmlar, 2.Psikomotor gerileme, 3.Hipsaritmi

‹nfantil spazmlar fleksör (%34-42), ekstansör (%19-23), yada en s›k olarak ayn› hastada her ikisinin de görüldü¤ü kar›fl›k (%42-50)

tipte olabilirler. Tipik spazmlar vücudun iki taraf›nda tüm kas gruplar›n› genellikle simetrik tutan, 2-5 saniye süren fleksör/ekstansör

kas›lmalar fleklinde tek tek,çok defa 5-30 saniye arayla seriler halinde gelir. Ço¤u uyku ile iliflkilidir ve uyanma an›nda veya hemen

sonra görülür. Tipik spazmlara birçok olay; otonomik de¤ifliklikler (yüzde k›zarma, siyanoz, solukluk, terleme, taflikardi vb), vokalizas-

yon (ba¤›rma, a¤lama, gülme), h›çk›r›k, solunum h›z›nda de¤iflme, göz yaflarmas›, göz hareketleri gibi efllik edebilir. Video-EEG ile ya-

p›lan çal›flmalarda tipik spazmlardan baflka, semptomatik etiyolojili olgularda saptanan, izole kas gruplar›nda (yüz, göz, boyun, omuz

gibi) minimal kas›lmalarla seyreden “subtle spazm” diye adland›r›lan birçok atipik spazmlar tan›mlanm›flt›r. Subtle spazmlar sadece

boyun fleksiyonu, omuz silkme, göz açma veya kapama, nistagmus, gözleri afla¤› veya yukar› döndürme, yüz kaslar›nda kas›lma (es-

neme, s›r›tma...), ve tam hareketsiz kalma fleklinde olabilmektedir. Bu türden atipik spazmlar› tan›mak çok zordur, kolayl›kla gözden

kaçabilir. O nedenle ayn› tipte tekrarlay›c› nitelikte hareketler gözlenen yada geliflimsel duraklama olan her süt çocu¤unda WS akla

gelmelidir. Böyle olgularda tan› video-EEG kayd› ile konulabilir. Psikomotor gerilemede vizüel agnozi ve kognitif bozulma en belirgin-

dir. Kognitif bozulma hem epileptik nöbetler, hem de hipsaritmi ile iliflkilidir.

Hipsaritmi WS’unda interiktal dönemde kaydedilen tipik elektroensefalografi (EEG) tablosudur. Hastan›n yafl›, uyku/ uyan›kl›k hali

ve alt›nda bulunan beyin patolojisi ile de¤iflir.

Uyan›k halde hipsaritmi: diffüz düzensiz yüksek voltajl› yavafl dalgalara kar›flan multifokal dikenler, çoklu dikenler, keskin dalgalar

ile karakterizedir.

Uyku halinde hipsaritmi: peryodik, generalize düzensiz yavafl dalga, diken dalga paroksismalar› olarak belirir. 

%25 olguda görülen, her iki hemisferde asimetrik beliren hipsaritmi veya bir hemisferde beliren hemihipsaritmi tablosuna asimet-

rik / fokal beyin lezyonu olan olgularda rastlan›r. 

Hipsaritmi tablosu yavafl dalga uykusunda en belirgin olur, REM uykusunda tamamen kaybolur. Ayr›ca %40 olguda, özellikle bü-

yük süt çocuklar›nda ve sendromun ileri dönemlerinde hipsaritmi paterninde varyasyonlar ( modifiye hipsaritmi ) görülebilir.

‹ktal EEG bulgular› çok de¤iflik tipte olabilir. Video-EEG çal›flmalar›nda 11 farkl› iktal patern tan›mlanm›flt›r. En s›k senkron yüksek

voltajl› yavafl veya keskin yavafl dalga börstlerini takiben zemin aktivitesinde birkaç saniye voltaj supresyonu kaydedilir. Spazm tipi

ile iktal EEG paterni aras›nda korelasyon saptanmam›flt›r. 

WS’nun patogenezi tam bilinmemekle birlikte, santral sinir sisteminin matürasyon düzeyinin önemli rolü oldu¤una, beyin matüras-

yonu yafl›ndan geri olan bebeklerde beyinde hasar meydana getiren herhangi bir olay›n WS’una neden olabilece¤ine inan›lmaktad›r.

WS’u olgular›n›n yaklafl›k 1/3’ ünde (%17-38) bilinen veya flüphe edilen bir etiyoloji saptanamaz, kriptojenik/ idiyopatik olarak belirti-

lir. Semptomatik WS olgular›n›n ço¤undan pre-perinatal nedenler (beyin anomalileri /displazileri, perinatal komplikasyonlar, neona-

tal hipoglisemi /infeksiyon, metabolik hastal›klar ...) sorumludur. Kraniyal görüntüleme %70-80 hastada bulgu gösterir. Bu oran 78 ol-

gumuzda yap›lan kraniyal MRG de¤erlendirmesinde % 82 olarak bulunmufl, % 32’sinde serebral malformasyon saptanm›flt›r. Hasta-

Süt Çocuklu¤u Döneminin Epilepsi Sendromlar›

Meral Özmen

‹stanbul Üniversitesi, ‹stanbul T›p Fakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Çocuk Nöroloji Bilim Dal›, Prof.Dr.

24

Güncel

Pediatri

 

                        

lar›n %4-5’inde ailevi olgular bildirilir. Aile içindeki tekrarlar›n ya genetik geçiflli sendromlar, yada gebelik ve do¤um s›ras›nda beyin

hasar›na zemin yaratan faktörlerin devam etmesi sonucunda olabilece¤i düflünülmektedir. Ayr›ca ailevi idiyopatik WS olgular› da bil-

dirilmifltir. 

WS’unda tipik spazmlar› tan›mak zor de¤ildir ancak yine de abdominal kolik, irkilme (startle) yan›tlar›, bebe¤in normal refleksleri

ile kar›flt›r›labilir. Selim infantil miyoklonus, selim miyoklonik epilepsi, Ohtahara sendromu ve erken miyoklonik ensefalopati tablolar›

ile ay›r›c› tan› gerektirir fakat klinik ve EEG özellikleri ile ay›rt etmek zor de¤ildir. Tüm WS olgular›nda dikkatli bir etiyolojik araflt›rma

(öykü, klinik muayeneler, görüntülemeler, metabolik inceleme, gerekti¤inde genetik inceleme) esast›r. Bu hem prognozunun hem de

genetik dan›flma olas›l›¤›n›n do¤ru de¤erlendirilmesi için önemlidir.

WS’nun t›bbi tedavisinde ilk tercih ilaç hakk›nda henüz görüfl birli¤i yoktur. ACTH veya steroid, vigabatrin, yüksek doz pridoksin,

pridoksin+valproat ilk s›ralarda kullan›lan tedavilerdir. ACTH tedavisi düflük dozlarda dahi en iyi yan›t al›nan, yan etkileri önemli ol-

makla birlikte iyi bilinen, izlenebilen ve giderilebilen bir tedavidir. Vigabatrinin etkinli¤i birçok çal›flmada ACTH’a yak›n oranlarda, tu-

beroz sklerozlu WS olgular›nda daha da iyi bulunmufltur. Ancak vigabatrinin yüksek dozda uzun süre kullan›lmas› hastalar›n yaklafl›k

yar›s›nda görme alan›nda daralmaya yol açmaktad›r. Süt çocu¤unda bu muayenenin olanaks›z olmas› vigabatrinin uzun süre kulla-

n›lmas›n› k›s›tlamaktad›r. ACTH ve vigabatrine alternatif olarak yüksek doz pridoksin ve / veya valproat, topiramat, lamotrijin, klona-

zepam, nitrazepam, zonisamid kullan›labilir fakat daha az etkilidirler. Hastalar›n küçük bir grubunda özellikle fokal bulgu saptanan-

larda cerrahi tedavi yararl› olabilir.

WS hastalar›n›n tedavisinde sistematik bir yaklafl›mla, mümkün olan en k›sa zamanda, etkili olmayan bir tedavi modelinde uzun

zaman kaybedilmeden di¤erine geçilerek, nöbetlerin kontrol alt›na al›nmas› ve hipsaritminin giderilmesi hedeflenmelidir. Prognozu

ön planda etiyoloji ile iliflkilidir. Kriptojenik / idiyopatik etiyoloji, geç bafllang›ç ve tedaviye h›zl› yan›t iyi prognozla iliflkilidir. Tüm ol-

gular›n % 50’sinde spazm 2 yafl›ndan önce kaybolur, %70’ inde a¤›r mental gerilik, davran›fl bozuklu¤u (otistik ,hiperaktif..), di¤er tür

epilepsiler , %25-50 Lennox- Gastaut sendromu (LGS) geliflir. Sadece % 5- 10 olgu normal veya normale yak›n zeka geliflimi göstere-

bilir.

Süt Çocuklu¤unun Selim Miyoklonik Epilepsisi

Dravet ve Bureau taraf›ndan ilk 1981’de tan›mlam›flt›r. Üç yafl alt›ndaki epilepsi hastalar›n›n % 2’sinde, ilk yafl içindeki epilepsi has-

talar›n›n % 1.3’ünde selim miyoklonik epilepsi (SME) bildirilir.

Nörolojik geliflimi normal olan 6ay–2yafl aras› bebeklerde, bilateral k›sa miyoklonik nöbetlerle bafllar. Miyokloniler vücudun üst ya-

r›s›nda daha belirgindir, baflta ani fleksiyon ve kollarda yukar› veya yanlara ekstansiyon fleklinde görülür. Poligrafik EEG kay›tlar›nda

o anda absans yada tonik nöbetlerin hiçbir zaman olmad›¤› gösterilmifltir. Miyokloniler gün içinde herhangi bir zamanda tek jerkler

halinde veya birkaç saniye süren seriler halinde olabilir. Gözler geriye dönebilir ancak bilinç hiçbir zaman tam kaybolmaz, sadece,

çok nadiren, bacaklar etkilendi¤i zaman çocuk yere düfler. Her nöbet EEG’ de generalize diken dalga yada çoklu diken dalga deflarj-

lar› ile birlikte belirir. Uyan›k halde çekilen interiktal EEG genellikle normaldir, subklinik deflarj nadiren görülür. Buna karfl›n uyukla-

ma hali, uykunun bafllang›c› deflarjlar› aktive eder (klinik nöbet olmayabilir), ancak farmakolojik sedasyon alt›nda yap›lan EEG kay›t-

lar› da normal bulunabilir, çünkü bu durumlarda uykunun bafllang›c› kaydedilemez. Hastalar›n % 20’sinde EEG de fotosensitivite gö-

rülür.

Süt çocuklu¤unun SME olgular›n›n %20-25’inin ailesinde epilepsi ve/veya febril konvülziyon öyküsü al›n›r. Yak›n zamanda genifl bir

ailede otozomal resesif geçifl gösteren 8 SME olgusu bildirilmifl ve geni 16. kromozoma (16p13) haritalanm›flt›r. SME bu yaflta görü-

len birçok nonepileptik (hiperekpleksia, uyku miyoklonileri, selim infantil miyokloni) ve epileptik (West sendromu, a¤›r miyoklonik epi-

lepsi, miyoklonik astatik epilepsi, LGS) paroksismal olaylardan klinik ve EEG özellikleri ile ay›rt edilebilir.

Bu hastalarda valproat tedavisi ile nöbet kontrolu çok iyidir, sadece baz› hastalarda ileri çocukluk döneminde tonik-klonik nöbet-

ler bildirilir. Ancak SME olgular›n› %20-40’›nda ö¤renme güçlü¤ü bulunur. Hastalar›n bu bak›mdan yak›n izlenmesi gerekir. Ayr›ca bu

sorun sendromun “selim” terimi ile ilgili kuflkular do¤urmaktad›r.

Süt Çocuklu¤unun A¤›r Miyoklonik Epilepsisi 

Dravet taraf›ndan 1978’de tan›mlanm›fl, zamanla kendine özgü elektro-klinik özellikleri olan bir epilepsi sendromu oldu¤u anlafl›l-

m›flt›r. ILAE taraf›ndan bu sendroma “Dravet sendromu” ad› önerilmifltir. Prevalans› 20000 bebekte 0.5-1 olarak hesaplanmaktad›r.

Dravet sendromu (DS) ilk yafl›n ortalar›nda (2-10 ay), genellikle febril, generalize yada taraf de¤ifltiren unilateral klonik uzun nö-

betlerle bafllar. Ateflle tetiklenme giderek azal›r ve 2-3 yafl›nda nöbetler art›k ateflsiz olmaya bafllar ama yinede nöbetlere yak›n bir

infeksiyon veya afl› öyküsü al›n›r. S›cak su banyolar› da nöbetleri tetikleyebilir. ‹kinci yaflta di¤er nöbet tiplerine miyoklonik nöbetler

eklenir ve yüz, ekstremite veya aksiyal kaslarda jerkler halinde gelen hafif miyoklonilerden düflme ataklar›na yol açan fliddetli gene-

ralize miyoklonilere kadar de¤iflebilir. Miyokloniler genelde uyan›nca olur ama ›fl›k, s›cak banyo ve göz kapama ile tetiklenir. Status

epileptikus s›k geliflir, ya konvülzif yada nonkonvülzif, miyoklonilerle birlikte uyuklama halinde seyreder, atefl veya uygun olmayan

ilaçlar statusu tetikleyebilir. Atipik absans, versiv, kompleks parsiyel nöbetler gibi di¤er tip nöbetler 1-4 yafl aras›na ortaya ç›karlar.

Baz› olgularda nöbetler bafllang›c›ndan beri ateflsiz olabilir, baz› olgularda da miyoklonik nöbetler olmayabilir. Bu olgular e¤er di¤er

özellikleri uyarsa yine DS tan›m› içine al›nmaktad›r. Ancak tonik nöbetler genellikle görülmedi¤inden varsa ay›r›c› tan› önerilmekte-

dir. DS di¤er erken bafllang›çl› epilepsi sendromlar›ndan klinik seyri ve EEG bulgular› ile ay›rt edilebilir.

DS olgular›nda nöbet bafllang›c›ndan önceki nörolojik geliflim normaldir ve ilk 1-2 y›l normal seyredebilir ama nöbetler s›klaflt›kça

25

Güncel

Pediatri

        

psikomotor geliflim yavafllar, dil ve zeka geliflimindeki gecikme giderek artar, ataksi ve pramidal bulgular geliflir.

‹nteriktal EEG ilk y›lda genellikle normaldir, nadiren spontan veya ›fl›k uyar›s› ile beliren diken dalga deflarjlar› görülebilir. Epilep-

tiform EEG bulgular› 2-3 yafllar›nda belirir; börstler halinde generalize çoklu dikenler, çoklu diken yavafl dalgalar veya diken yavafl

dalgalar görülür. Deflarjlarla birlikte miyokloni olabilir, olmayabilir. Zemin aktivitesi normal, düzensiz olabilir, 4-5Hz monomorf teta rit-

mi gösterebilir. Bu hastalar›n metabolik incelemeleri, kraniyal görüntülemeleri normal bulunur. Genetik faktörler önemli rol oynar. Ai-

lede febril /afebril konvülziyon öyküsü %25-64 olguda bulunur, yaklafl›k % 50’ si febril konvülziyon (FK) veya FK+ olgular›d›r. DS olgu-

lar›nda da, generalize epilepsi febril nöbet + (GEFS+) spektrumunda bulundu¤u gibi, nöronal sodyum kanal a-subunit (SCN1A) genin-

de mutasyonlar saptanm›flt›r. DS’nun art›k GEFS+ spektrumunun en a¤›r fenotipi oldu¤u kabul edilmektedir. 

Tedavide nöbetler standart antiepileptik ilaçlara nadiren yan›t verir. Valproat ve benzodiazepinler en yararl› ilaçlard›r. Stiripentol

bu iki ilaç grubunun etkisini art›rabilir. Status riski fazla oldu¤undan aileye uzayan nöbetlerde rektal diazepam uygulamas›n›n ö¤re-

tilmesi çok yararl› olur. Topiramat, zonisamid, bromür ve miyoklonik nöbeti olmayan olgularda vigabatrin alternatif ilaçlard›r. Karba-

mazepin, fenitoin ve lamotrijinin nöbetleri art›rd›¤› gözlenmifltir. DS’nin prognozu kötüdür. Miyokloniler 5 yafl›ndan önce, kompleks

parsiyel nöbetler 5 yafl›ndan sonra kaybolur, fakat generalize veya sekonder genarilize tonik-klonik nöbetler ›srar eder. Nöropsiko-

lojik geliflim prognozu her zaman kötüdür, s›k nöbetler ve status ataklar› kognitif geliflimi engeller. 

Selim Ailevi ‹nfantil Konvülziyonlar

‹lk defa 1992 de Vigevano ve arkadafllar› taraf›ndan; 4-6 ay aras›nda bafllayan iyi seyirli parsiyel nöbetlerle karakterize ve ailede

süt çocuklu¤u dönemine ait selim nöbet öyküsü olan olgular için bu tan›m kullan›lm›flt›r .

Bu bebeklerde nöbetler günde 4-10 kez olabilen kümeler halinde gelir ve 2-4 gün sürer. Nöbet an›nda; psikomotor aktivite durak-

lar, bilinç bozulur, bafl ve gözler yavaflça bir tarafa döner, genel hipertoni ve vücudun bir yar›s›nda (unilateral) bafllayarak generali-

ze olan klonik jerkler geliflir. Nöbet bafllang›ç yeri ve tutulan taraf nöbetten nöbete de¤iflebilir. Nöbetler k›sa sürer, 5 dakikay› geç-

mez. ‹nteriktal EEG nöbet kümelerinden önce ve sonraki dönemlerde normaldir. ‹ktal EEG’de progresif olarak ayn› tarafa ve karfl› he-

misfere yay›lan ve amplütüdü yükselen fokal deflarjlar (yavafl dalgalar, sonra dikenler, çoklu dikenler, keskin dalga kompleksleri) gös-

terir.

Otozomal dominant geçifl gösteren bu sendromda 19. kromozom ile ba¤lant› bildirilmifltir. Prognozu iyidir. Nöbetler standart anti-

epileptik ilaçlarla kolay kontrol alt›na al›n›r. Nörolojik geliflim normal ilerler. Baz› olgularda, s›kl›kla 10 yafl civar›nda paroksismal dis-

toni geliflti¤i bildirilmifl ve bu hastalarda 16. kromozom ile ba¤lant› gösterilmifltir.

Selim ‹nfantil Parsiyel Epilepsi

Watanabe ve arkadafllar› taraf›ndan tan›mlanm›flt›r. Ayn› sendrom daha önce “kompleks parsiyel nöbetli selim infantil epilepsi”

olarak bildirilmifl ve daha sonra sekonder generalize nöbetler nedeniyle “süt çocu¤unda sekonder generalize nöbetlerle seyreden

selim parsiyel epilepsi” olarak de¤ifltirilmesi önerilmifltir.

Bu sendromda nöbetler 3 ile 20 ay aras›nda bafllar, genellikle kümeler (1-10 kez/gün) halinde birkaç gün sürer ve 1-2 ay aralarla

tekrar görülür. Nöbet motor duraklama ve sabit bakma ile bafllar, basit otomatik semptomlar (a¤›z, bafl, kol, bacak hareketleri), hafif

konvülzif hareketler (yüz, göz veya ekstremitelerde kloniler, baflta/gözlerde bir tarafa dönme, ektremitelerde tonik kas›lma gibi) ekle-

nir ve sonunda generalize olur. ‹ktal EEG bulgular› selim ailevi infantil epileksideki iktal bulgulara benzer. Nöbet kümelerinden önce

ve sonra yap›lan interiktal EEG kay›tlar› normal bulunur.

Ailede nöbet öyküsü yoktur. Kranial görüntüleme, metabolik testler gibi tüm incelemeler normal bulunmaktad›r. Nöbetler kolay

kontrol alt›na al›n›r. Yenido¤an döneminde nöbeti olmayan, nörolojik geliflimi, interiktal EEG ve kranial görüntüleme bulgular› normal

olan olgular›n % 75’den fazlas›nda iyi prognoz bildirilmektedir.

Migratuar Parsiyel Nöbetler

Coppola ve arkadafllar›n›n 1995 de tan›mlad›¤› yafla özgü bir epileptik ensefalopati tablosudur. Nöbetler ilk 6 ay içinde, ço¤unluk-

la 2-4 ay aras›nda ortaya ç›kar. Önceden normal olan bebekte bafllang›çta seyrek gelen fokal nöbetler haftalar içinde s›klaflarak, he-

men hemen sürekli multi fokal beliren tedaviye dirençli nöbetler halinde devam eder.

EEG paterni zamanla geliflir. Bafllang›çta interiktal EEG bulgular› normalden multi- fokal dikenler içeren yavafl zemin aktivitesine

kadar de¤iflir. Epileptiform deflarjlar her alanda görülebilir ama temporal ve rolandik bölgelerde en belirgindir. Hastal›k ilerledikçe

EEG bulgular› daha kötüleflir. ‹ktal EEG paterni genellikle hep ayn›d›r; komflu korteks alanlar›na do¤ru sürekli ilerleyen ve bir hemis-

ferden di¤er hemisfere yer de¤ifltiren, yavafl ritmik aktivite gösterir. Farkl› odaklardan ç›kan deflarjlar birbiri ile çak›flabilir. Her de-

flarj›n süresi 1-4 dakika aras›nda de¤iflmektedir. 

Elektro-klinik olarak tan›mlanabilen ve ailevi olmayan bu tablonun etiyolojisi bilinmemektedir. Bildirilen tüm olgularda bafllang›ç-

ta kranial görüntüleme ve di¤er tüm incelemelerin sonuçlar› normal bulunmufltur. Üç olguda yap›lan nöropatolojik incelemelerde; bir

olguda bulgular tamamen normal, ikisinde temporal loblarda volüm azalmas› ve mezial temporal skleroz bulunmufltur.

Prognozu kötüdür. S›k nöbetler tüm kazan›lm›fl becerilerin kayb›na neden olur, bafl büyümesi durur, a¤›r hipotoni geliflir. Yo¤un

antiepileptik tedaviye direnç gösterir, mortalite oran› %30 civar›ndad›r. Nöbetlerde 1-2 yafl›ndan sonra k›smen azalma sa¤lanabil-

mekte ama yine de kognitif ve motor geliflimdeki a¤›r kay›plar devam etmektedir.

26

Güncel

Pediatri

          

Kaynaklar

1.  Nordli DR.Infantile seizures and epilepsy syndromes.Epilepsia 2002; 43(suppl3):11-6.

2.  Hrachovy RA, Frost JD. Infantile epileptic encephalopathy with hypsarrhytmia (infantile spasms /West syndrome). J Clin Neurophysiol 2003;20 (6): 408-25.

3.  Ohtsuka Y, Kobayashi K, Ogino T, Oka E. Spasms in clusters in epilepsies other than typical West syndrome. Brain Dev 2001; 23: 473-81.

4.  Ayd›nl› N, Çal›flkan M, Özmen M, Tonguç E. Neuroradiologic aspects of West syndrome. Pediatr Neurol 1998; 19: 211-6.

5.  Mikati M, Lepejian GA,Holmes GL.Medical treatment of patients with infantile spasms. Clin Neuropharmacol 2002;25(2):61-70.

6.  Vigevano F. Clio MR. Vigabatrin versus ACTH as first-line treatment for infantile spasm: a randomised, prospective study. Epilepsia 1997; 38: 1270-4.

7.  Appleton RE. West syndrome: long-term prognosis and social aspects. Brain Dev 2001; 23: 688-691.

8.  Fejerman N. Bening myoclonic epilepsy in infancy. In: wallace SJ, Farel K (eds) Epilepsy in Children, 2nd edn. London; Arnold, 2004: 153-5.

9.  Lin Y, Itomi K,Takada H, et al. Bening myoclonic epilepsy in infants: video-EEG features and long-term follow-up. Neuropediatrics 1998; 29 (5): 268-71.

10.  Zara F, Gennaro E, Stabile M, et al. Mapping of a locus for a familial autosomal ressesive idiopathic myoclonic epilepsy of infancy to chomosome 16

p13. Am J Hum Genet 2000; 66: 1552-7.

11.  Dravet C, Bureau M, Guerrini R, et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy, In: Roger et al, (eds) Epileptic Syndomes in Infancy, Childhood and Adoles-

cense, 2nd edn. London; john Libbey, 1992: 75-88.

12.  Oguni H, Hayashi K, Awaya Y, et al. Severe myoclonic epilepsy in infants-a review based on the Tokyo Women’s Medical University series of 84 cases.

Brain Dev 2001; 23: 736-48.

13.  Ceulemans BPGM, Claes LRF, Lagae LG.Clinical correlations of mutations in the SCN1A gene: From febrile seizur.es to severe myoclonic epilepsy in in-

fancy. Pediatr Neurol 2004; 30: 236-43. 

14.  Vigevano F, Fusco L, di Capua M, et al. Benign infantile familial convulsions. Eur J Pediatr 1992; 151: 608-12.

15.  Szeptowski P, Rochetle J, Berguin P,et al. Familial infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis:a new neurological syndrome linked to the pe

ricentromeric region of human chromosome 16. Am J Hum Genet 1997;61:889-98.

16.  Watanabe K, Negoro T, Aso K. Benign partial epilepsy with secondary generalised seizures in infancy. Epilepsia 1993; 34: 635-8.

17.  Coppola C, Plouin P, Chiron C, et al. Migrating partial seizures in infancy: a malignant disorder with developmental arrest. Epilepsia 1995; 36: 1017-24.

18.  Gross-Tsur V, Ben-Zeev B, Shalev RS. Malignant migrating partial seizures in infancy. Pediatric Neurol 2004; 31 (4): 287-90.

27

Güncel

Pediatri