Biokimyo va molekulyar biologiya

Odamning anomal gemoglobinida almanishingan 
aminokislotalar
 
 
Gemoglobin 
tipi 
Peptid 
zanjirning 
tarkibi 
Me‘yoriy aminokislota 
qoldig‗i va uning 
zanjirdagi o‗rni 
Almashinib 
qolgan 
aminokislota 
A
1
α 
2
β
2
- 
- 
A2 
α 
2
β
2
- 
- 
C 
α 
2
β
2
Glu 6 β zanjirda 
Liz 
Dα 
α 
2
β
2
Glu 23 α zanjirda 
? 
Dβ 
α 
2
β
2
Ley 28 β zanjirda 
Glu 
E 
α 
2
β
2
Glu 26 β zanjirda 
Liz 

---

55 
F 
α 
2
γ
2
- 
- 
G 
α 
2
β
2
Glu 43 β zanjirda 
Ala 
GpH 
α 
2
β
2
Asp 68 α zanjirda 
Liz 
H 
β
4
- 
- 
I 
α 
2
β
2
Liz16 α zanjirda 
Asp 
M 
α 
2
β
2
Val 67 β zanjirda 
Glu 
O 
α 
2
β
2
Glu116 α zanjirda 
Liz 
S 
α 
2
β
2
Glu 6 β zanjirda 
Val 
200 dan ziyodroqni tashkil qiladigan gemoglobin bilan bog‗liq kasalliklar 
gemoglobinozlar
deb nomlanadi. Ularni agar me‘yoriy gemoglobinning u yoki bu 
zanjiri strukturasini irsiy o‗zgarishi bilan bog‗liq bo‗lsa 
gemoglobinapatiya
(ko‗pincha ularni ―molekulyar kasalliklar‖ jumlasiga ham kiritishadi), agar 
me‘yoriy gemoglobinning u yoki bu zanjirini sintezi izdan chiqsa 
talassemiya
deb 
nomlanadi. Shuningdek, temir tanqisligi anemiyasi (kamqonligi) kasalligi ham 
mavjud. 
7-rasm. 
Me‘yoriy va o‗roqsimon eritrotsitlar
. 
Irsiy gemoglobinopatiyaga mumtoz misol sifatida Janubiy Amerika, Afrika va 
Janubiy-Sharqiy Osiyo mamlakatlarida keng tarqalgan o‗roqsimon-hujayrali 
anemiyani keltirib o‗tish mumkin. Bu kasallikda eritrotsitlar o‗roqsimon shaklga 
kirib qoladi (7-rasm). 
L.Poling va xodimlar gemoglobin S me‘yoriy gemoglobindan qator xossalari 
bilan farqlanishini, xususan to‗qimalarga kislorodni yetkazgandan so‗ng qiyin 
eriydigan holatga o‗tib, urchuqsimon kristalloidlar tarzida cho‗kib taktoid deb 
nomlangan cho‗kmaga tushishini ko‗rsatib berdilar. Taktoid esa hujayrani 
deformatsiyalaydi va kuchli gemolizni keltirib chiqaradi. Kasallik juda og‗ir o‗tadi 
va bolalarning chaqaloqligidayoq nobud bo‗lishiga olib keladi. V.Ingrem fikriga 
muvofiq, HbS
gemoglobin bilan bog‗liq kimyoviy defektning yuzaga kelishi, 
me‘yoriy gemoglobindagi beta-zanjiri molekulasining N-uchining 6- o‗rnida 

---

56 
joylashgan glutamin kislotasini valin bilan almashinib qolishidadir (6-jadval). Bu 
gemoglobinning 
β-zanjirini 
sintezini 
kodlovchi 
DNK 
molekulasining 
mutatsiyasilanish natijasidir. 
Qolgan 
barcha 
aminokislotalarning 
ketma-ketligi 
xuddi 
me‘yoriy 
gemoglobin HbA dagi kabi ketma-ketlikka ega: 
1 2 3 4 5 6 7 8
HbA: Val-Gis-Ley-Tre-Pro-Glu-Glu-Liz…
HbS: Val-Gis-Ley-Tre-Pro-Val-Glu-Liz…
Lekin faqat bittagina aminokislotaning almashinib qolishi eritrotsitning 
shaklini o‗zgarishiga olib kelmasdan, balki o‗roqsimon-hujayrali anemiyaning 
rivojlanishi uchun ham yetarli ekanligi ma‘lum bo‗ldi.
Talassemiya 
genetik jihatdan me‘yoriy gemoglobinning zanjirlaridan 
birining izdan chiqishi bilan bog‗liq kasallik hisoblanadi. Agar β-zanjirning sintezi 
izdan chiqsa, unda β-talassemiya rivojlansa, α-zanjirniki izdan chiqsa, α-
talassemiya rivojlanadi. β-talassemiyada qonda HbA
1 
bilan birga 15 % gacha HbA
2
paydo bo‗ladi va
 
HbF ning miqdori 15-60 % gacha oshadi. Kasallik giperplazmiya 
va ilikning yemirilishi, jigar, taloqning shikastlanishi, kalla suyagining 
deformatsiyasiga olib keladi va og‗ir gemolitik anemiya tarzida kechadi.
Talessemiyada eritrotsitlarning shakli tubdan o‗zgaradi.