Dərs vəsaiti Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyinin

Osteogenezis İmperfekta 
 
Xəstəlik  genetik  keçən  olub  klassik  olaraq,mavi  sklera,  dental 
anormallıqlar,  eşitmənin  zəifləməsi  və  itməsi  ilə  nəticələnir.  Bu 
xəstəlik ailəvi rast gəlməsi ilə xarakterizə olunur.  
Xəstəliyin  orta  dərəcədə  inkişaf  etdiyi  formalarında  xəstələr 
hamiləliyi  normal  keçirdiyi  halda  irəlidə  bir  pozulma  hadisəsi 
gözlənilə  bilər.Bəzi  xəstələrdə  sümüklərdə  çox  sayda  qırıqlar  baş 
verir.Uşaqlıqda  və  ya  pubertadakı  bu  qırıqlar  təhlükə  signalı  verə 
bilər.Xəstəlik klassik olaraq 4 qrupa bölünür: 
1.  Autosom-dominant  keçən  forması.  Bu  kimi  xəstələrdə  sü-
mük fragilitasiyası orta dərəcədədir. Dental anormallıqlar bəzilərində 
vardır. Çoxunda eşitmə itkisi olur. 

---

72 
 
2.  Nadir hallarda autosom-resessiv keçəndir, sporadik  hal  çox-
dur.  Mavi  sklera  vardır,bəzi  xəstələrdə  dental  anormallıqlar  tapılar-
kən sümük fragilliyi çoxdur. 
3.  Autosom-dominant  və  ya  resessiv  keçəndir.  Ciddi  sümük 
fragilliyinin yanında bəzi xəstələrdə dental anormallıqlar olur. 
4.  Autosom-dominant  keçəndir.  Sümüklərdəki  fragillik  dəyiş-
kən,  eşitmə  itkisi  böyük  nisbətdə  müşahidə  olunur.  Mavi  sklera 
olmur. Tip I –in rast gəlmə tezliyi 1:30000 olduğu halda,digər 3 tipdə 
1:20000 -ə olur. 
Osteogenezis  imperfektalı  xəstələrdə  az  hallarda  kardiovaskul-
yar  zədələnmə  baş  verir.  Kardiovaskulyar  sistemin  zədələnməsində 
orta dərəcədə çatışmazlıqlar olur.  
Diaqnoz  klinik  kriteriyalara  əsasən  qoyulur.  Mavi  sklera  ilə 
birlikdə  sümük  elastikliyinin  olması,dental  anormallıqların  olması, 
ailə anamnezinin pozitivliyi, kardiovaskulyar qapaq və damar patolo-
giyalarının olması diaqnozun qoyulmasında əhəmiyyətli rol oynayır.  
Xəstəliyi  daşıyan  bir  çox  kişilər  ciddi  deformasiyalara  baxma-
yaraq  uğurlu  bir  şəkildə  müalicə  oluna  bilirlər.  Sümüklərin  defor-
masiyası  və  qırıqları  ilə  birgə  kardioloji  patologiyaların  müalicəsində 
cərrahi seçim şərtdir.Kardial qapaq deformasiyalarının müalicəsində ilk 
seçim  qapaqların  replamanı  hər  zaman  əhəmiyyətli  bir  müalicə  üsulu 
sayılır. Uşaqlarda growth (böyümə)  hormon  və kök hüceyrə transplan-
tasiyası gələcəkdə müalicə seçimi olaraq görülməkdədir.