Downov sindrom

KLJUČNE BESEDE

Downov sindrom, inkluzija, prilagojena športna vzgoja

METODE DELA

Seminarska naloga je monografskega tipa.

Uporabljeni so bili dostopni viri s področja psihologije, specialne pedagogike in prilagojene športne vzgoje.

1. UVOD

21. marec je dan, ki so ga leta 2006 mednarodne nevladne organizacije, ki pomagajo ljudem z Downovim sindromom, razglasile za dan Downovega sindroma (Slika 1). Datum je izbran simbolično, saj ima številka 21 poseben pomen.



Slika 1. Pentlja kot simbol ozaveščenosti in podpore ljudem z Downovim sindromom.

Sindrom (skupek značilnosti) je dobil ime po britanskem zdravniku Johnu Langdonu Downu (Slika 2), ki je ta sindrom prvi natančno opisal in sicer že leta 1866 - sto let preden so odkrili vzrok nastanka. Odkritje tretjega kromosoma na 21. paru kromosomov leta 1959 in ugotovitev vloge dednosti pri nastanku Downovega sindroma pa je zasluga profesorja Jeroma Lejeuneja.

Slika 2. John Langdon Down.
Osebam z Downovim sindromom je življenje namenilo določene značilnosti, ki omejujejo nekatere njihove zmožnosti. Pojavijo se različne motnje v delovanju posameznih vitalnih in drugih organov. Podvrženi so raznoraznim vnetjem in obolenjem, nekateri imajo pa tudi povečano telesno težo. Osebe z Downovim sindromov imajo slabšo samokontrolo, znižano umsko sposobnost in motnjo motoričnega razvoja. Pomembno je, da te osebe vključujemo v športne dejavnosti. Pri pripravi programov moramo biti previdni, da upoštevamo značilnosti oseb in športne dejavnosti čim bolj prilagodimo njim. Šport jim namreč koristi, saj je to igra, ki jim poleg veselja omogoča tudi druge pozitivne učinke. (Šolar, 2001)

2. DOWNOV SINDROM

2.1 VZROKI ZA NASTANEK DOWNOVEGA SINDROMA

Vsaka normalna telesna celica ima 46 kromosomov - 23 parov. Ko se oblikujejo reproduktivne celice, se ti pari delijo, tako da imata jajčece in spermij vsak samo po 23 kromosomov. Ko se po oploditvi spojita, ima novo nastala celica torej zopet poln komplet 23 parov. Otroci z Downovim sindromom pa se rodijo z dodatnim kromosomom 21. To se zgodi, ko se 21. kromosom v jajčecu ali (redkeje) spermiju ne razdvoji popolnoma (Slika 3). Zato ima taka celica tri kromosome 21, namesto dveh (Hull, 1987).
Vsaka celica (z izjemo rdečih krvničk) je sestavljena iz dveh delov - iz jedra in citoplazme. Jedro je nekakšen nadzorni center celice, kjer najdemo kromosome (gr. kromo = barva, soma = telo). Naloga kromosomov je, da prenašajo načrt (dedni zapis), ki nadzoruje in načrtuje razvoj s celice na celico, od generacije na generacijo. Če se zgodi nekaj, kar ta načrt spremeni, kot npr. če se pojavi dodatni kromosom, potem bo človek drugačen. Genetski zapis vsakega posameznika je edinstven in enkraten in nam omogoča individualnost. Sestavljen je iz kromosomov matere in kromosomov očeta (Cunningham, 1999).


Slika 3. Trisomija 21 kromosoma.
Obstajajo trije različni kariotipi, vrste Downovega sindroma. Poleg ''proste trisomije 21'' poznamo še ''translokacijsko trisomijo 21'', kadar se del dodatnega 21. kromosoma prilepi na neki drug kromosom in ''mozaično trisomijo 21'', kadar se 21. kromosomski par ne razdvoji v celoti - takrat ima otrok trisomične in normalne celice.

Downov sindrom je torej prirojeno stanje, ki naključno prizadene enega od 560 do 1000 (po različnih virih) novorojenčkov, ne glede na raso in spol.

V Sloveniji se vsako leto rodi od 20 do 24 otrok z Downovim sindromom (Fiala, 2008).

Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice, verjetno zaradi staranja jajčec, dolgotrajnih vplivov okolja in zmanjšanega nivoja hormonov (spremembe metabolizma matere). Tudi s starostjo očetov (nad 55 let) tveganje narašča, a znatno manj, kot s starostjo matere.

Tabela 1

Tveganje, da se rodi otrok z Downovim sindromom raste s starostjo matere (Cunningham, 1999).

Starost matere	Število otrok, ki so se rodili z Downovim sindromom v primerjavi s številom vseh rojenih otrok
manj kot 20 let	manj kot 1 pri 2000 rojstvih
20 do 30 let	manj kot 1 pri 1500 rojstvih
30 do 34 let	približno 1 pri 750 do 880 rojstvih
35 do 40 let	približno 1 pri 280 do 290 rojstvih
40 do 44 let	približno 1 pri 130 do 150 rojstvih
več kot 45 let	približno 1 pri 20 do 65 rojstvih

V tabeli 1 je prikazana rast tveganja, da se rodi otrok z Downovim sindromom, ki je povezana s starostjo matere.

2.2 PREPREČEVANJE

Na voljo je vedno več metod, da se sindrom odkrije že v zgodnji nosečnosti.

Zdravnik pogosto postavi diagnozo Downovega sindroma že v nosečnosti. Za ženske nad 35. letom starosti strokovnjaki priporočajo presejalno testiranje. Če je raven alfafetoproteina v materini krvi nizka, obstaja večja verjetnost, da ima otrok Downov sindrom. Ob teh ugotovitvah se zdravnik odloči za amniocentezo in odvzem vzorca plodovnice za preiskave, s katerimi potrdi diagnozo. Z ultrazvočno preiskavo lahko odkrije telesne anomalije. Po rojstvu otroka zdravnik sklepa na diagnozo iz novorojenčkovih značilnosti, diagnozo pa potrdi s preiskavami otrokove krvi na trisomijo 21 (Fiala, 2008).

Novejše preiskave, kot so horionska biopsija, merjenje nuhalne svetline in kordocenteza, so še bolj zanesljive metode ugotavljanja anomalij novorojenčkov.
Horionsko biopsijo se izvaja pri ženskah, za katere vedo, da so njihovi otroci v nevarnosti zaradi genetske bolezni. To preiskavo opravijo v 8.-10. tednu nosečnosti. Skozi vrat maternice vstavijo ozek instrument, odvzamejo nekaj najbolj zgodnjih plodovih celic (ki se kasneje razvijejo v posteljico) in jih analizirajo glede na kromosomske in biokemične anomalije. Horionska biopsija omogoča zgodnejše odkrivanje anomalij kot amniocenteza in zato tudi zgodnejšo in varno prekinitev nosečnosti (Hull, 1987).

Meritve nuhalne svetline se opravljajo med 11 in 13 tedni nosečnosti. Pri nuhalni svetlini gre za merjenje zatilne špranje - razdalja med kožo in plodovim vratom. Predstavlja količino tekočine, ki zastaja v podkožju vratu v prvem trimesečju nosečnosti (Slika 4, 5). Če je ta povečana, lahko napoveduje tveganje za Downov sindrom.

Slika 4. Normalna nuhalna svetlina.


Slika 5. Povečana nuhalna svetlina.
Kordocentezo običajno izvajamo po 20. tednu nosečnosti, če zaslutimo nepravilnost kasneje ali pa če nosečnica do takrat še ni prišla na pregled. Pod ultrazvočno kontrolo odvzamemo vzorec krvi iz plodove popkovnice (Strah, 2009).
Downov sindrom je imenovan tudi trisomija 21 (zaradi dodatnega kromosoma 21) ali tudi mongoloidnost (zaradi potez, ki spominjajo na obraz, značilen za mongolsko raso, predvsem ''azijske'' oblike oči) in ima za posledico posebne telesne in umske značilnosti - številne telesne anomalije in določeno stopnjo duševne zaostalosti, različno od primera do primera.