Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev, M. Bosimov
Yüklə 2,96 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
(36-rasm)
X-tri- somiyasi — 47, XXX, Klaynfelter sindromi — 47, XXY, Shereshevskiy — Terner sindromi — 45, XO, bu sindromlarning boshqa variantlari, X-xromosoma mozaitsizmi — 46, XX /45, XO va boshqalarga tashxis qo‘yish mumkin. Ayollarda ikkinchi X xromosomaning tasodifiy inaktiva- tsiyalanishini tekshirilganda juda qiziq natijalar aniqlandi. M a’lumki turli hujayralarda kelib chiqishiga nisbatan har xil b o ‘lgan X-xromosomalar inaktivatsiyalanishi mumkin. Masalan, daltonizm geniga yoki gemofiliya geniga nisbatan geterozigotali (XDXd yoki XHXh) bo ‘lgan ayollarda, ular mutant genni otasidan olgan bo‘lsa, ko‘pchilik holatlarda onadan o‘tgan (ya’ni XD yoki XH) X xromosomalar inaktivatsiyalanadi, ota X 94 Genetika 1 X Xromosomalar 2 X Xromosomalar 3 X Xromosomalar 4 X Xromosomalar Normal erkak XY yoki kasal ayol XO (Shereshevskiy — Terner sindromi) Normal ayol XX yoki kasal erkak XXY (Klaynfelter sin- dromi) Kasal ayol XXX trisomiya yoki kasal erkak XXXY (Klaynfelter sindromi) Kasal ayol XXXX (poli- somiya) yoki kasal erkak XXXXY (Klaynfelter sindro- mi) 36-r a s m. X - xromosomalar (I), og‘iz epiteliyasi hujayralaridagi Barr tanachalari (II) va leykotsitlar yadrolaridagi “nog‘ora tayoqchalari” (III) soni orasidagi bog‘lanish. xromosomalari (Xd yoki Xh) faol holatda b o ‘ladi. Bunday ayollar da dominant genlar (D yoki N) bo‘lishiga qaramasdan daltonizm yoki gemofiliya namoyon bo‘lishi mumkin. Shunday qiziqarli hodisa m a’lumki monozigot egizak opa- singillarda har xil X xromosomalar inaktivatsiyalanishi natijasida ularning bittasi gemofiliya bilan og‘rigan, ikkinchisi esa gemofiliya genining geterozigot tashuvchisi bo‘lib sog‘lom bo‘lgan. XD xromosomaning inaktivatsiyalanganligini geterozigotalar (XDXd) ko‘zining to ‘r pardasini qizil rangli nur to ‘plami bilan yoritib, ular rangni sezmay qolganiga qarab (nur faol Xd li hujayra- ga tushganda) aniqlash mumkin. Sitologlar Barr va Bertram tomonidan birinchi bo ‘lib urg‘ochi mushukning bosh miyasi neyronlari yadrosining membranasida bo‘yalgan tanachalarni topishdi, erkak mushuklarda esa bunday tanalar topilmaganligi uchun ular bu tanachalarni Yüklə 2,96 Mb. Dostları ilə paylaş:
|