Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev, M. Bosimov

irsiy moyilligi b o ‘lgan
kasalliklar
deyiladi.
G en 
kasalliklarini 
aniqlashda 
biokimyoviy, immunogenetika mole- 
kulyar genetika usullardan keng foy- 
dalaniladi.
Mustaqil tayyorlanish uchun topshiriqlar
1. Mutatsiyaning qanday turlari bor?
2. Mutatsiya chaqiruvchi omillardan qaysilarini bilasiz?
3. Irsiy kasalliklar qanday tasniflanadi?
4. Autosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq irsiy kasalliklarni jin­
siy hromatinni o‘rganish usuli bilan aniqlash mumkinmi?
5. Geteroxromosomalar soni o‘zgarishini qanday usullar yordami- 
da aniqlash mumkin?
6. Gen kasalliklarini kariotipni o‘zgarish orqali aniqlash mumkin-
mi?
7. Qanday gen kasalliklarini bilasiz?
8. Dermatoglifikani o‘rganish usuli bilan gen kasalligiga tashxis 
qo‘yish mumkinmi?
9. Daun, Klaynfelter, Shereshevskiy-Terner, X-trisomiya sin- 
dromlari kariotipini yozing.
Masalalar
1. Kasalning kariotipi tekshirilganda ayrim hujayralarda kariotip 
45, XO, ayrimlarida esa 46, XX ekanligi aniqlandi. Buni qanday 
izohlash mumkin?
2. Yomon sifatli o‘sma bilan kasallangan shaxsning hujayralari
43-r a s m.
Gen kasalligi 
mukopolisaxaridoz bilan 
kasallangan bolalar.

---

124
Genetika
sitogenetik usulda tekshirilganda kariotipda halqasimon xromosoma­
lar, sentromerasi yo‘q xromosomalar mavjudligi aniqlandi. Bu nati- 
jalarga qarab qanday xulosalar chiqarish mumkin?
3. Kariotipi 47, XXY; 48, XXYY; 47, XXX; 48, XXX bo‘lganda 
jinsiy xromatin qancha bo‘lishini aniqlang. Javobingizni isbotlang.
Test topshiriqlari
1. Edvards sindromli qiz bolada qancha jinsiy xromatin aniqlanishi
mumkin?
A) 1 B) 2 C) 3 D) 0 E) 4
2. Daun sindromini aniqlashda eng aniq usulni ko‘rsating:
A) Jinsiy xromatinni aniqlash
B) Kariotipni Gimza usulida tekshirish
C) Genealogiya D) DNK-zondi usuli 
E) Dermatoglifika