Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik
(autosoma aneuploidiyalari)
Yüklə 398,07 Kb.
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Jinsiy xromosomalar sonining o ‘zgarishi
|
(autosoma aneuploidiyalari);
2) jinsiy xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar (geterosoma aneuploidiyalari). Avval autosomalar sonining o‘zgarishini Daun sindromi miso- lida ko‘rib chiqamiz. Bu kasallikning yuzaga kelishiga gameto- genezning buzilishi natijasida 21 — autosomaning trisomiya holati sabab bo‘ladi. Buning natijasida kariotipda 47 xromosoma mavjud bo‘ladi: P: 44a XY X 44a + XX Gametalar: 22a + X 22a+ Y (1 — 20) + 21x2 + 22 + X (1 — 20) + 0 + 22 + X F: (1 - 20)x2 + 21x3 + 22x2 + XX (1 - 20)x2 + 21x3 + 22x2 + XY 21 — autosomasi yo‘q tuxum hujayra otalanganda yashash qobiliyatiga ega bo‘lmagan zigota hosil bo‘ladi. Daun sindromini aniqlash juda oson. Bunday kasallarning qo‘l-oyoqlari kalta, yuzi yassi, ko‘z teshiklari siqilgan (epikantus), burni yassilangan, quloq supralari deformatsiyalangan bo‘lib, ruhiy zaiflik alomatlari kuzatiladi. (30-rasm). Kasallikni aniqlashda der matoglifika va sitogenetika usullaridan foydalanish mumkin. Dermatoglifikani tekshirganda atd burchagining 800 va undan ortiq bo‘lishi kuzatiladi (sog‘lom odamda bu burchak 57°—60° dan atrofida). Daun sindromi kariotipi — 47, XX + 21, 47, XY + 21. Autosoma sindromlardan 13 — autosoma trisomiyasi (Patau sindromi), 18 — autosoma trisomiyasi (Edvards sindromi) uchray- 119
shiriladi. (Patau sindromi kariotipi — 47, XX + 13, 47, XY + 13; Edvards sindromi kariotipi — 47, XX + 18, 47, XY + 18). Autosomalar monosomiyasi juda katta anomaliyalarga sabab bo‘lgani uchun bunday organizmlar yashash qobiliyatiga ega bo‘lmaydi. Jinsiy xromosomalar sonining o ‘zgarishi ham meyoz jara- yonining buzilishi natijasi sifatida kuzatiladi (gametogenezda xro mosomalar bir-biridan ajralmay qoladi). Tuxum hujayralaridan ba’zilarida ikkita X xromosoma bo‘ladi, boshqalarida esa bitta ham X xromosoma bo‘lmaydi. Agar shunday tuxum hujayralar otalansa, jinsiy xromosomalari soni o‘zgargan zigotalar rivojlanadi: P: 44a + XX x 44a+ XY Gam etalar: 22a+ XX 22a+ O 22a+ X 22a+ Y F: 44a + XXX 4 4 a + X X Y 44a + XO 44a + YO 44a + XXX — X — trisomiyasi sindromi 44a + XXY — Klaynfelter sindromi 44a + XO — Shereshevskiy-Terner sindromi 44a + YO — hali aniq o ‘rganilmagan. Bunday kasalliklarga diagnoz qo‘yishda jinsiy xromatinni aniqlash usulidan keng foydalaniladi. Klaynfelter sindromini aniqlashda jinsiy xromatindan tashqari Y xromatinini lyuminessent mikroskopda tekshirish usulidan ham foydalanish mumkin. Kariotipni aniqlash usuli kasallikka aniq diagnoz qo‘yishda katta ahamiyatga ega. 24-§. Xromosoma kasalliklari Yüklə 398,07 Kb. Dostları ilə paylaş:
|