Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik

polim eraza
zanjir reaksiyasi (P Z R )
yordamida amalga oshiriladi. PZRning
kashf qilinishi inson genomini o‘rganishda va irsiy kasalliklar diag-
nostikasida revolyutsiya bo‘ldi.
Polim eraza zanjir reaksiyasi
(PZR)—DNKni
in vitro
sharoitda
amplifikatsiyalashdir. Bir necha soat mobaynida DNK fragmentini
million marta va undan ham ortiq ko‘paytirish mumkin. Buning
uchun amplifikatsiyalanishi zarur bo‘lgan D N K fragmenti nuk­
leotidlar ketma-ketligi aniqlangan (sekvenirlangan) bo‘lishi kerak.
Avval DNK fragmentining
ikki uchidagi nukleotidlarga mos
bo‘lgan ikki
oligonukleotid
praymer sintezlanadi. Praymerlar 20—30
nukleotidlardan tashkil topadi. Amplifikatsiya jarayoni takrorla-
nuvchi sikllardan iborat bo‘lib, har bir sikl 3 ta bosqichdan tashkil
topadi
(41-rasm):
1.
Issiqlik ta ’sirida DNKni denaturatsiyalash (ikki zanjirli
DNKni bir zanjirliga ajratish);

---

---

114
Genetika

41-r a s m.
Amplifikatsiya jarayonining 3 bosqichi.
2. Praymerlarni bir zanjirli DNK komplementar qismlariga
biriktirish;
3. Birikkan praymerlar orasidan bir zanjirli molekulaga mos
polinukleotid zanjirlarni sintezlash (polimerazalar yordamida);
C) 
Gen daktiloskopiyasi usuli (genotiposkopiya).
DNK
molekulasida o ‘zgarmas (konservativ) va o‘ta o‘zgaruvchan (giper-
variabel) qismlar mavjud. O ‘ta o ‘zgaruvchan nukleotidlar ketma-
ketligi genomning juda kichik qismini (1—2%) tashkil qiladi.
Shaxslarning irsiy individualligi o‘sha o ‘zgaruvchan qismlarga
bog‘liq.
Gen daktiloskopiyasi — insonlarda o‘ta o ‘zgaruvchan DNK
qismlarini aniqlashga asoslangan.
Gen daktiloskopiyasini amalga oshirish uchun tekshirilayotgan

---

---

115
shaxs to ‘qimalaridan oz miqdorda D N K ajratib olinib, murakkab

molekulyar — genetik usullarda o ‘ta o ‘zgaruvchan D N K qismlari
tahlil qilindi.
Gen daktiloskopiyasi quyidagi maqsadlarda qo‘llaniladi:
1. Shaxslarni aniqlashda
2. Egizaklar zigotaligini aniqlashda
3. Genning ota yoki onaga tegishliligini aniqlashda
4. Ota-onalarni aniqlashda
5. Odam genlarini xaritalashtirishda
6. Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yish.
Genotiposkopiya usuli yordamida giperkeratoz geni 17 xromo-
somada, Alsgeymer kasalligi geni 21 xromosomada joylashishi
aniqlandi. Bu usul yomon sifatli o ‘smalarni erta tashxislashda ham
qo‘llanilmoqda.
Mustaqil tayyorlanish uchun topshiriqlar
1. Dermatoglifika usulining mohiyatini tushuntiring. Uning qan­
day turlarini bilasiz?
2. Dermatoglifika qanday amalga oshirilishini tushuntiring.
3. Dermatoglifika usullarining tibbiyotdagi ahamiyatini tushunti-
ring.
4. Populyatsion-statistik usulni amalga oshirish bosqichlarini bila-
sizmi?
5. Xardi-Vaynberg qonunining mohiyatini tushuntiring.
6. Populyatsion-statistik usulning ahamiyatini aytib bering.
7. Sekvenirlash nima, qanday maqsadlarda foydalaniladi?
8. DNK-zondlari usuli mohiyatini, afzalliklari va kamchiliklarini
bilasizmi?
9. DNK-zondi usuli qanday maqsadlarda qo‘llaniladi?
10. Gipervariabel qismlar nima?
11. Genotiposkopiya qanday maqsadlarda amalga oshiriladi?
Masalalar
1. Genetik vrach qabuliga kelgan shaxsning bo‘yi pastligi, qo‘l
kaftlari kalta, yapaloq ekanligi,
atd
triradiuslari burchagi 70° ekanligi
aniqlandi. Shu aniqlangan belgilar asosida tekshirilayotgan shaxsda
irsiy o‘zgaruvchanlik haqida shubha tug‘ilishi mumkinmi?
2. Kelib chiqishi bir hil, lekin har xil sharoitda yashovchi ikki
populyatsiyada ma’lum kasallikning uchrash chastotasi keskin farq

---

---

116
Genetika

qiladi. Ularning bittasida kasallik 1 : 5000, ikkinchisida esa 1 : 50000
chastotada uchraydi. Buni qanday tushuntirish mumkin?
3.
Tug‘uruqxonada ikkita chaqaloq almashtirib qo‘yildi. Ularning
ota-onalarini aniqlash uchun chaqaloqlar va ota-onalarning qon
guruhlari, HLA antigenlari tekshirildi. Shu o‘tkazilgan usullar yetarli-
mi?
Test topshiriqlari: