Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik

10. Bolaning otasini aniqlashning eng ishonchli usulini ko‘rsating:
A) Kariotipni tekshirish usuli
B) Sitogenetik usul
C) DNK-zondlari usuli
D) Gimza usuli
E) Egizaklar usuli
VI B O B. Irsiy kasalliklar
Mavzuning mazmuni. Odamda uchraydigan irsiy kasalliklar
xilma-xil bo‘lib, ularning asosida irsiyatni belgilovchi moddalar-
ning o ‘zgaruvchanligi — mutatsiyalar yotadi. Shuning uchun ham
irsiy kasalliklarni tasniflashda mutatsiyalar tasnifidan foydalaniladi.
Hozirgi davrda irsiy kasalliklarning quyidagi tasnifi keng
qo‘llaniladi:
I. Genom kasalliklari
11. Xromosoma kasalliklari
II I . Gen kasalliklari
Ko‘pincha genom va xromosoma kasalliklari umumiy nom
bilan xromosoma kasalliklari deb yuritiladi.
23-§. Genom kasalliklari
Genom kasalliklari
ikki xil bo‘ladi: a) genomning to ‘liq
o ‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; b) ayrim xromo­
somalar sonining o‘zgarishi (aneuploidiya) natijasida kelib chiqadi-
gan kasalliklar.

---

---

118
Genetika

Genom mutatsiyalari embrional taraqqiyotda juda katta ano-
maliyalarga sabab bo‘ladi va odamlarda birmuncha kam uchraydi.
Odamda poliploidiya holati chala tug‘ilgan bolalarda va bola tush-
ganda aniqlangan.
Genomning to‘liq o ‘zgarishiga sabab — meyoz jarayonining
buzilishidir. Bunday kasalliklarda umumiy chala rivojlanish belgi­
lari, yurak qorinchalari, yurak bo‘lmachalari o ‘rtasidagi to ‘siqning
bitmay qolishi, siydik-tanosil va nerv tizimida anomaliyalar kuza­
tiladi. Ba’zan odamda mozaika holatidagi diploidiya — triploidiya
ham kuzatiladi (somatik hujayralarda mitozning buzilishi natija-
sida).
Xromosomalar sonining o ‘zgarishiga bog‘liq b o ‘lgan kasalliklar
ikki guruhga bo‘linadi: 1) autosomalar sonining o‘zgarishiga
bog‘liq bo‘lgan kasalliklar