Irsiy kasalliklar Mundarija: Kirish

Autosomalar sonining о‘zgarishi natijasida sodir bо‘luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog‘liq bо‘lmagan holda irsiylanadi. Bunga misol qilib “ Daun sinromi ” irsiy kasalligini olishimiz mumkin. Bu kasallikning paydo bо‘lish sababi hujayra bо‘linayotgan paytda 21- juft gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi ya’ni trisomik bо‘lib qolishidir. Buning oqibatida sindromga chalingan odam organizmida diploid (2n) odatdagidek 46ta emas balki, 47ta bо‘lib qoladi. Bu kasallik autosoma anomaliyasi bо‘lgani uchun ayollarda ham erkaklarda ham uchraydi.

Angliyalik vrach Djon Lengdon Xeydon Daun bu kasallikni 1866-y “mongolizm” deb atagan, 1965-yilga kelib bu kasallikka “Daun” nomi berilgan. Ushbu sinromli bemorning asosiy belgisi; boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, quloq va kо‘zlari kichik bir- biriga yaqin joylashgan bо‘ladi. Og‘zi yarim ochiq, aqli sezilarli darajada past rivojlangan, kо‘pchiligida yurak parogi, bо‘yni kalta va teri burmasi mavjudligi, kо‘krak qafasi deformatsiyasi, о‘g‘il bolalarda bepushtlik bilan harakterlanadi. Daun sinromi bilan kasallanganlar о‘sma kasalligi bilan deyarli kasallanmaydilar, chunki 21- juft xromosomada о‘sma shishlari faoliyatini bо‘g‘uvchi gen joylashgan. Bu sinromga chalingan bolalarning tug‘ilishiga asosiy sabab onaning 35- 40 yoshdan keyin ya’ni kech farzand kо‘rishidir. Daun sinromining 20 % dan ortig‘i otaning yoshiga bog‘liqligi aniqlangan. Daun sindromli bolalar tug‘ilish ehtimoli 1: 700 dan 1: 800 atrofida

Patau sindromi – bu 13- xromosomaning trisomik bо‘lishidir. Patau sinromida bosh miyada nuqsonlar ( peshona bо‘laklari, miyachaning rivojlanmay qolishi), yurak- tomirlar, buyraklar tuzilishida bir qancha kamchiliklar, kо‘z yorig‘ining tor bо‘lishi, yuqori lab yoki tanglayning bir tomonlama ba’zan ikkitomonlama bitmay qolishi, bо‘yin kaltaligi, tirnoqlarning kо‘ndalangiga egilganligi va boshqalar. Bu sindromga chalingan bolalarning tug‘ilishehtimoli 1:5000 (1:14500)

Edvards sindromi- da hayot uchun о‘ta muhim ichki a’zolarda, jumladan yurak, о‘pka, buyraklarda nuqsonlar bо‘lishi, ensaning turtib chiqqanligi, kо‘z yorig‘I kaltaligi, tanglayning balandligi, tо‘sh suyagining kaltaligi, qо‘l barmoqlarining ustma- ust joylashishi kabi bir qancha belgilar bilan xarakterlanadi. Bu kasallikka chalingan organizmda 18- xromosoma trisomik holatda bо‘ladi. Bunday bolalarning tug‘ilish ehtimoli 1:10000 ( 1:11000) ta. Patau, Edvards kasaliga duchor bо‘lganlar homiladorlikning 4-5 oylarida о‘ladi yoki tug‘ilgandan sо‘ng 70 % bir oygacha yashaydi xolos. Yoshi 40 dan yuqori bо‘lgan onalardan tug‘ilgan bolalarning 1 % ga yaqinida 21- autosoma trisomiyasi, 3,7 % ga yaqinida esa boshqa xromosoma anomaliyalari kuzatiladi.