Irsiy kasalliklar Mundarija: Kirish

Odamlarda jinsiy xromosomalar soni о‘zgarishi tufayli paydo bо‘ladigan kasalliklar ham aniqlangan. Bular jumlasiga “Klaynfelter sindromi” , “Shershevskiy Terner” va “ Triplo-X” kasalliklarini kiritish mumkin. Autosoma va geterosoma trisomiyalaridan farqli о‘laroq X monosomiyasida ona yoki otaning yoshi kattaligi rol о‘ynamaydi.

Shershevskiy- Terner sindromi- ayollarda uchraydi. Ulardagi genotip odatdagi “XX” xromosoma о‘rniga “XO” bо‘ladi. Ushbu sindromli ayollarda diploid nabor (2n) 46 ta emas balki, 45 taga tushib qoladi. Bunday ayollarning bо‘yi juda past, bо‘yni qisqa va qanotsimon teri burmalarini bо‘lishi, boldirning X-simon qiyshayishi, tirnoqlar anomaliyasi va yurak- tomirlar, siydik tanosil sistemasi rivojlanishida nuqsonlar kuzatiladi. Ularda jinsiy organ (tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham sust namoyon bо‘ladi. Shershevskiy Terner sinromli qizlarning tug‘ilish ehtimoli 1:5000 ga tо‘g‘ri keladi.

Klaynfelter sindromi- faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikka uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XYY, XXY, XXXY va h. genotipga ega bо‘ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid (2n) nabor 47 ta bо‘lib qoladi. Klaynfelter sinromli odamda bо‘y, qо‘l va oyoqlar haddan tashqari uzun, yelka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga о‘xshash bо‘lib, badanda ayollardagi singari yog‘ tо‘planadi. Yurak va о‘pka kasalliklari, venalarda yengil formada varikozli kengayish mavjudligi. Terida melanin pigmenti kamayishi hisobiga terining oq rangda, kо‘zning havorangi va ovoz mayinligi kuzatiladi. Bu kasallikning XYY holati о‘rtacha yangi tug‘ilgan bolalarda 1000 tadan bittasida, XXY XXXY kabilar esa 1/500 tada uchraydi.

Triplo X-sindromi – faqat maxsus tekshirishlar о‘tkazilgandagina aniqlanadigan kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomaliyalari. Jinsiy a’zolarda aytarsiz о‘zgarishlar. Yengil aqliy zaiflik (0,5-1%) shizofreniya (umumiy populyatsiyaga nisbatan). Kо‘pincha tо‘rt barmoqli kaft (teri burmasining mavjudligi). Xromosomalar XXX oqibatida 47 ta bо‘lishi. Uchrash ehtimolligi 1-13:1000 ga tо‘g‘ri keladi.

Odamdagi 5- xromosoma kalta bо‘lagining deletsiyasi “Mushuk chinqirog‘i” kasalligini keltirib chiqaradi. Bunday bolalar tug‘ilganida yig‘lash о‘rniga mushukka о‘xshab miyovlagan ovoz chiqaradi. Bu ulardagi ovoz apparatini va markaziy nerv sistemasida ham kasallik bо‘ladi. Bu deletsiya geterozigota holatda fenotipda namoyon bо‘ladi. Bunday sindromga chalingan bolalar gо‘daklik davridayoq о‘ladilar