Irsiy kasalliklar Mundarija: Kirish

2.2 Odamda irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi va gen, xromosoma kasalliklari
Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin.
Irsiy kasalliklar asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida Irsiy kasalliklar (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan nasldannaslga oʻtadi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.
Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv Irsiy kasalliklar (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib kolmay, organizmning ayrim Irsiy kasalliklar ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.
Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.
Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador Irsiy kasalliklar dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador Irsiy kasalliklar dandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, oʻgʻil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugʻiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.
Qonga aloqador Irsiy kasalliklar ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roʻy beradi.
Oq qon tanachalari — leykotsitlar patologiyasi bilan bogʻliq Irsiy kasalliklar ham boʻlishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi maʼlum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi boʻlib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.
Irsiy kasalliklar ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugʻullanadi. Uning asosiy vazifasi Irsiy kasalliklar ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugʻilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini oʻrganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida oʻrin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meʼyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning maʼlum bir qonuniyatlarini oʻrganish mumkin.
Oʻzbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha Irsiy kasalliklar ga tekshiriladi.

Xromosoma mutatsiyalarini soni 1000 ga yaqin, ulardan 100 tasi klinik jihatdan о‘rganilgan va ular sindromlar deb ataladi. Odamda xromosomalar soni, xajmi va tuzilishining о‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar borligi aniqlangan. Xromosoma kasalliklari uchun xromosomalar strukturasi о‘zgarishi xarakterlidir, bu holatlarda ham о‘zgarishlar autosomalarda yoki geterosomalarda kuzatiladi.

Xromosoma strukturasining buzilishlari xromosoma abberatsiyalari deyiladi.
Translokatsiya - xromosoma bir qismini kо‘chib о‘tishi. Inversiya- xromosoma bо‘lagini 180 ga aylanib qolishi. Inversiyada xromosoma qismlari uzaymaydi ham, qisqarmaydi ham. Deletsiya - xromosoma bо‘lagini uzilib tushib qolishi