Irsiy kasalliklar Mundarija: Kirish

1.2 Irsiy o’zgaruvchanlik
Irsiy o‘zgaruvchanlik genotipik o‘zgaruvchanlik deb ham ataladi. Uni kombinativ va mutatsion o‘zgaruvchanliklarga ajratiladIrsiy kasalliklarombinativ o‘zgaruvchanlik. Bunda genlar tuzilishi o‘zgarmaydi, genotipda yangi genlar majmuasi hosil bo‘ladi. Jinsiy ko‘payuvchi organizmlarda kombinatsion o‘zgaruvchanlikning quyidagi mexanizmlari mavjud:
1. Meyozda xromosomalarning mustaqil taqsimlanishi;
2. Otalanish jarayonida xromosomalarning tasodifiy to‘plami hosil bo‘lishi;
3. Krossingover natijasida genlar rekombinatsiyalanishi.
Jinssiz ko‘payuvchi mikroorganizmlarda kombinativ o‘zgaruvchanlikning o‘ziga xos mexanizmlari: transformatsiya va transduksiya mavjud.
Transformatsiya — hujayra irsiyatning unga yot DNK kirishi natijasida o‘zgarishi. (Griffit — 1928, Everi — 1944). Transduksiya — irsiy axborotni bir hujayradan ikkinchisiga viruslar (bakteriofaglar) orqali ko‘chirilishi.Mutatsion o‘zgaruvchanlik — irsiy axborotning tuzilishi va miqdori o‘zgarishi natijasida kelib chiqadi.Mutatsiyalarning sababiga ko‘ra spontan va industirlangan
mutatsiyalarga ajratiladi. Qanday hujayralarda va hujayraning qaysi qismida o‘zga-rishlarga qarab generativ, somatik, yadro (xromosoma) va sitoplaz­matik mutatsiyalar tafovut etiladi. Fenotip o‘zgarishiga qarab: ko‘rinadigan (morfologik, fiziologik) va bioximiyaviy mutatsiyalar mavjud. Organizmning hayot faoliyatiga ta’siriga qarab: letal, yarimletal, shartli letal, steril, neytral, kuchaytiruvchi mutatsiyalar mavjud. Irsiy axborotning qanday tuzilish darajasida o‘zgarishiga qarab: genom, xromosoma va gen mutatsiyalari tafovut etiladi.
Hayvonlarda poliploidiya deyarli uchramaydi, chunki ularning yashovchanligi susayadi, bunday organizmlar steril bo‘ladi. Lekin hayvonlarda ayrim somatik hujayralarda (jigar, mushak, suyak —tog‘ay hujayralari) poliploidiya kuzatilishi mumkin.Poliploidiya mexanizmlari:
1. Meyozda gametogenezda xromosomalar ajralishi buzilishi.
2. Somatik hujayralarda mitoz tugallanmay qolishi natijasida ko‘p xromosomali ko‘p DNK saqlovchi (politeniya, poliploidiya) va ko‘p yadroli hujayralar hosil bo‘lishi.
3. Poliploidiyani mitozni to‘xtatuvchi moddalar (kolxitsin) ta’sirida sun’iy hosil qilish mumkin.
Mutatsiyalarining ikkinchi xili aneuploidiya yoki geteroploidiyadir. Bunda xromosomalar to‘plamida qandaydir xromosomaning kamayishi yoki ortishi kuzatiladi. Agar gomolog xromosomalardan bittasi kamaysa monosomiya (2n —1), bitta gomolog xromosoma ortiq bo‘lsa — trisomiya (2n + 1), gomolog xromosomalar soni ikkidan ko‘proq ortsa —polisomiya (2n + n) deyiladi. Aneuploidiyalar autosomalarda ham va geterosomalarda ham kuzatilishi mumkin. Aneuploidiyalar meyozda ayrim xromosomalar ajralishini buzilishi natijasida kelib chiqadi. Xromosomalar ajralishi buzilishlari somatik hujayralarda mitozda ham kuzatilishi mumkin. Buning natijasida mozaik (xromosomalar soni har xil) hujayralar hosil bo‘ladi.