Irsiy kasalliklar Mundarija: Kirish

I. Bob. Odamlarda uchraydigan irsiy kasalliklarning klassifikatsiyasi
1.1 Insoniyatning irsiy kasalliklari haqida tushuncha va xavfsizligi
Keyingi yillarda irsiy kasalliklar haqida tobora ko‘proq ma’lu­motlar to‘planmoqda, ularning turlari 4000 dan ortib ketdi. Har yili irsiy kasalliklarning 100 dan ortiq yangi xillari aniqlanmoqda. Bunga sabab, birinchidan —inson belgilarining genetik, fiziologik, biokimyoviy mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilmoqda, ikkinchi- dan —inson yashaydigan ekologik muhit tobora ko‘proq ifloslan- moqda, ko‘p joylarda ekologik tanglik holatlari yuzaga kelib, ularning inson irsiyatiga zararli ta’siri tobora kuchayib bormoqda, uchinchidan — irsiy kasalliklar diagnostikasi usullari tobora takomillashib borishi ilgari noma’lum bo‘lgan yangi kasallik turlari aniqlanishiga imkon bermoqda. Shuni alohida ta’kidlash lozimki, irsiy kasalliklar boshqa somatikkasalliklarga nisbatan juda og‘ir kechadi, ularning ko‘pchiligini samarali davolash usullari hozirgi kungacha topilma- gan. Bu kasalliklarning irsiy omillari (mutatsiyaga uchragan genlar, xromosomalar, irsiyatga moyillik) avloddan-avlodga o‘tib, populya tsiyada uchrash tezligi tobora ortib borishi ular profilaktikasiningnaqadar muhimligidan dalolat beradi. Shuning uchun ham irsiy kasalliklar profilaktikasi tibbiyot genetikasining eng dolzarb, ustu- vor yo‘nalishlaridan biridir. Biz quyida irsiy kasalliklar profilaktikasining eng muhim yo‘nalishlari haqida ma’lumotlar keltiramiz.Birinchi guruh tadbirlari atrof-muhitni muhofaza qilishga bog‘liq. Buning uchun gigiyenik me’yorlarga amal qilinishi, muhitda mutagenlarni aniqlash, ular bilan birga teratogenlar va kanserogenlarni ham bartaraf etish lozim. Muhitning hamma yangi omillari ham mutagen ta’sir qilavermaydi. Shuning uchun genetic olimlar kimyoviy omillarning inson hujayralariga mutagen ta’siri faolligini aniqlashning yangi sezgir usullarini ishlab chiqishlari zarur.
Buning uchun pestitsidlar, gerbitsidlar, defoliantlar va qishloq xo‘jaligida qo‘llash uchun tavsiya qilinayotgan boshqa kimyoviy preparatlarni kompleks tahlil qilish, ya’ni ularning mutagen, teratogen va kanserogen ta’sirini aniqlash zarur. Bunday kompleks tahlilni bakteriyalarda, o‘simlik hujayralarida va sun’iy o‘stirilayot-
gan inson hujayralarida o‘tkazish lozim. Aholi o‘rtasida qishloq xo‘jaligida ko‘p qo‘llanilayotgan kimyoviy preparatlarning zararli ta’sirini tushuntirish ishlarini kengroq olib borish lozim. Masalan, juda ko‘p ishlatilayotgan nitratlar qondagi gemoglobinning tuzilishiga ta’sir qilib, uni metgemoglo- binga aylantirishi oqibatida to‘qimalar nafas olishini qiyinlashtira- di. Nitratlar organizmda ko‘p bo‘lganida kuchli mutagen va kanserogen bo‘lgan nitrozaminlarga aylanishi aniqlangan.Irsiy kasalliklar profilaktikasida ayollarning homiladorlik davri­da har xil zararli ta’sirlardan saqlanishlari juda katta ahamiyatga ega. Har xil kamchiliklar bilan tug‘ilgan chaqaloqlar 4,5—5% ni tashkil qiladi, ularning 1,5—2,0% igina irsiyatning buzilishlari nati­jasida kelib chiqadi. Bunday nogiron bolalar tug‘ilishining asosiy sabablari ayollarning homiladorlik davrida shifokorlar nazoratisiz har xil dorilarni iste’mol qilishi, tamaki chekishi, infeksion va parazitar kasalliklar bilan og‘rishi kabilardir. Eng ko‘p iste’mol qilinadigan aspirin uch oygacha homilaning o‘pkasi va jigariga zararli ta’sir qilishi, gepatit va gerpes viruslari homilador ayollardan 3-5% gacha nogiron bolalar tug‘ilishiga sabab bo‘lishi aniqlangan Alkogol va uning parchalanish mahsulotlari oqsil sintezi buzilishi, xromosoma aberratsiyalari natijasida homilaning o‘lik tug‘ilishi, chalatug‘ilishi, mayib-majruhliklar, asab sistemasi buzilishlariga sabab bo‘ladi.
Genetik monitoring usuli keng qo‘llanilmog‘i zarur. Genetik monitoring inson populyatsiyalarida genetik jarayonlarni tinimsiz, oldindan belgilangan rejalar asosida kuzatib borishdir. Genetik monitoring quyidagicha amalga oshiriladi:
a) genetik yuk dinamikasini o‘ganish (zararli muhit omillari tomonidan indutsirlangan gen va xromosoma mutatsiyalari chastotalarini aniqlash);
b) tibbiy-statistik ma’lumotlar asosida spontan abortlar, o‘lik tug‘ilish holatlari chastotasini, yangi tug‘ilgan chaqaloqlar vaznini, bo‘y uzunligini, ularning yashab qolish ko‘rsatkichlarini, jinslar mutanosibligini, tug‘ma va orttirilgan kasalliklar chastotasini, bolalarning o‘sish va rivojlanish ko‘rsatkichlarini aniqlash; c) qon zardobi va eritrotsitlarda oqsillarni elektroforez usulida tekshirib, mutant oqsillarni aniqlash;
d) spontan abortlangan homilalarni, o‘lik tug‘ilish holatlarini, tug‘ma nuqsonlar bilan tirik tug‘ilgan bolalarni sitogenetik usullar- cha tekshirish.Irsiy kasalliklarning katta guruhi ekogenetik kasalliklar bo‘lib, ular irsiy moyilligi bo‘lgan shaxslarda, ma’lum omillar ta’sirida kelib chiqadi. Bunday kasalliklar profilaktikasida ham tevarak-muhitni muhofaza qilish katta ahamiyatga ega.Irsiy kasalliklar profilaktikasining ikkinchi yo‘nalishi —oilalarni rejalashtirishga asoslangan. Oilani rejalashtirish chora- tadbirlariga quyidagilarni kiritish mumkin:
a) qon-qarindoshlar orasidagi nikohlar (inbriding)ga yo‘l qo‘ymaslik;
b) geterozigot tashuvchilar orasidagi nikohlarni cheklash;
c) irsiy patologiya xatari yuqori bo‘lgan holatlarda farzand ko‘rishga maslahat bermaslik.Insonlar genofondi ko‘p jihatdan ular orasidagi nikohlar tiplariga bog‘liq. Ular quyidagilar:
1. Panmiksiya — har xil genotipli shaxslarning erkin nikoh qurishi.
2. Inbriding —yaqin qarindoshlarning o‘zaro nikoh qurishi.
3. Autbriding —begonalarning o‘zaro nikohi.
4. Musbat —assortativ nikohlar —fenotiplari o‘xshash bo‘lgan shaxslarning o‘zaro nikoh qurishi (kar-soqovlar orasida, aqli zaiflar orasida, past bo‘ylilar orasida, novchalar orasida).
5. Mandiy — assortativ nikohlar — fenotiplari o‘xshashmas shaxslar orasidagi nikohlar (sog‘lomlar bilan kar-soqovlar orasida, baland bo‘ylilar bilan past bo‘ylilar orasida).
6. Insestlar — juda yaqin qarindoshlar (ota — qiz, aka —singil) orasidagi nikohlar. Qadimgi Misrda ko‘p tarqalgan bo‘lib, hozir hamma joyda qonun bilan taqiqlangan.
Nikoh tiplarining insonlar sog‘lig‘iga ta’siri juda kattadir. Masalan, inbridingda retsessiv allellar chastotasi oshib ketadi, gomozigotalanish natijasida autosoma —retsessiv irsiylanuvchi irsiy kasalliklar ko‘payadi jasi ortib borgan sari qarindoshlar orasida umumiy genlar foizi kamayib borishi quyidagi jadvalda ko‘rsatilgan.
Ma’lumki, ko‘pchilik irsiy kasalliklarning asosiy sababchisi retsessiv holatdagi mutant genlardir. Qarindoshlar nikohi natijasida bu genlarning gomozigot holatga o‘tish ehtimoli juda kuchayib ketadi. Bu holat Markaziy Osiyo respublikalarida, ayniqsa O‘zbekistonning ayrim viloyatlarida ko‘p uchraydi. Qarindoshlar orasidagi nikohlar 13—15% va undan ham yuqori bo‘lishi mumkin.Bunday inbriding nikohlarning oldini olish hisobiga autosomaretsessiv irsiy kasalliklar uchrashini ikki qissaga kamaytirish mumkin.
Hozirgi vaqtda ko‘p mamlakatlarda inbriding nikohlar qonun bilan cheklangan. O‘zbekiston hukumatining nikoh quruvchilar albatta tibbiy ko‘rikdan o‘tishi haqida qaror mamlakatimiz aholisi o‘rtasida inbriding nikohlarni kamaytirishi shubhasizdir.Irsiy kasalliklar profilaktikasida onaning farzand ko‘rish yoshi ham katta ahamiyatga ega. Tibbiyot xodimlari va genetiklarning ma’lumotlariga ko‘ra farzand ko‘rish uchun onaning 20—35 yosh­da bo‘lishi eng muqobil hisoblanadi. Bundan erta yoki kech farzand ko‘rish har xil irsiy va tug‘ma kasalliklarga uchrash tezlig- ining ancha ortishiga sabab bo‘ladi. Masalan, 35 yoshdan keyin farzand ko‘rishning kamayishi natijasida Daun sindromi bilantug‘iladigan chaqaloqlar chastotasining 15—20% gacha kamayishi mumkinligi aniqlangan.Oilani rejalashtirishning samaradorligini oshirishda aholini dispanser nazoratiga keng jalb etish, tibbiy xizmatni oilaviy shifokorlar tipida amalga oshirish, tibbiy-genetik maslahatxonalar ishini keng yo‘lga qo‘yish juda katta ahamiyatga egadir.Irsiy kasalliklar profilaktikasining uchinchi yo‘nalishi —tug‘ilguncha tashxis qo‘yish (prenatal diagnostika) dir. Prenatal tashxis tibbiyot genetikasining eng ishonchli, samarali usullaridan bo‘lib, irsiy kasalliklar rivojlanish anomaliyalari bilan tug‘ilish
chastotasini kamaytirish vositalaridan biridir.
Prenatal tashxis usullarini 3 ta:
1) skrining; 2) noinvaziv;
3) invaziv guruhlarga ajratish mumkin
Skrining usullari irsiy yoki tug‘ma kasal bola tug‘ish xatari katta bo‘lgan ayollarni aniqlashga asoslangan. Bu usullar qulay, ko‘p harakat talab qilmaydigan va keng qo‘llanish imkoniyatiga ega bo‘lishi zarur.Hamma tekshirish usullari yordamida olingan hujayra va to‘qimalarni sitogenetik, immunogenetik, biokimyoviy, molekulyar genetik va boshqa genetik tahlil usullari bilan tekshiriladi.Prenatal tashxis usullari uchun sarf qilinadigan xarajatni irsiy kasallar, tug‘ma nuqsonlar bilan tug‘ilgan bolalarni parvarish qilish, davolash uchun sarflanadigan xarajatlar bilan solishtirib bo‘lmaydi.
Shuning uchun ham umumiy amaliyot vrachlari, oilaviy vrachlar prenatal tashxis usullari haqida tushunchalarni, ularning imkoniyatlari, kamchiliklari, qanday holatlarda yo‘llanma berish mumkinligini yaxshi bilib olishlari zarur.Irsiy kasalliklar profilaktikasining eng universal usuli —genlar ta’sirini idora qilish yoki patologik gen ta’sirini fenotipik korreksiyalashdir. Genlarning ta’sir mexanizmini bilganimizda uning fenotipik yuzaga chiqish darajasini, ya’ni ekspressivligini har xil chora-tadbirlar bilan kamaytirishimiz mumkin. Masalan, bu soha- da fenilketonuriya, gipotireoz, galaktozemiya, mukovissidoz kasalliklari rivojlanishining oldini olish choralari juda yaxshi o‘rganilgan. Buning uchun tug‘ilgan chaqaloqning tashxisi iloji boricha erta qo‘yilishi lozim. Diagnoz aniqlangandan keyin kasallikning klinik namoyon bo‘lishining oldini olish uchun parhez (fenilke-tonuriya, galaktozemiyada) yoki dori preparatlaridan (gipotireoz, mukovissidozda) foydalanamiz. Bunday korreksiya usullarini homila davridanoq boshlash mumkin. Buning uchun homila paydo bo‘lgungacha butun homiladorlik davrida onaning ovqatida feni­lalanin miqdori cheklanadi. Bu esa bola tug‘ilganidan keyin fenilketonuriyaning namoyon bo‘lish darajasini ancha kamaytiradi. Bo‘lajak onalarning ovqatlanish ratsionida oqsil, vitaminlar, mineral tuzlar miqdoriga katta e’tibor berish zarur. Ularning yetishmasligi homilaning rivojlanishi buzilishlariga, ano- maliyalariga sabab bo‘lishi mumkin. Homilador ayollarning S, E va foliy kislota vitaminlarini yetarli darajada iste’mol qilishi nerv naychasi tug‘ma anomaliyalari bilan tug‘ilish holatlarini ancha kamaytiradIrsiy kasalliklaratta yoshdagilarda ham irsiy kasallar profilaktikasini samarali amalga oshirish mumkin. Ayniqsa, fenotipik namoyon bo‘lishida tashqi muhit omillari katta ahamiyatga ega bo‘lgan multifaktorial kasalliklar oldini olish chora tadbirlari ko‘pincha yaxshi natija beradi.
Multifaktorial kasalliklar rivojlanishida ko‘p genlar (poligenlar) ta’siridan tashqari fenotipni yuzaga chiqaruvchi omillar ta’sirini vrachlar maslahatiga asosan kamaytirib, gipertoniya, ateroskleroz, qandli diabet kabi kasalliklar rivojlanishini ancha kamaytirish mumkin. Sulfanilamid preparatlarni cheklash yo‘li bilan gemolitik eritrotsitar enzimopatiyalar oldini olish, 1-antitripsin yetishmasligi ta’sirida kelib chiqadigan o‘pka emfizemasi rivojlanishining oldini tamaki chekishni tashlash, changli ishlab chiqarish sharotida ishlamaslik yo‘li bilan olish mumkin
Shunday qilib irsiy kasalliklar profilaktikasi chora-tadbirla- rining ikki xilini ajratish mumkin.Birlamchi profilaktikasiga irsiy kasal homila paydo bo‘lishi va
irsiy kasal rivojlanish anomaliyasi bo‘lgan bolalar tug‘ilishining oldini olish, ikkilamchi profilaktikaga esa patologik genotipning fenotipik namoyon bo‘lishining oldini olishga qaratilgan chora-tad- birlar kiradi. Ikkilamchi profilaktikani normonusxalash deb ham ataladi. U ayniqsa irsiyatga moyilli kasalliklar oldini olishda samarali natija beradi. Bunday chora-tadbirlarni to‘g‘ri va o‘z vaqtida amalga oshirish natijasida patologik jarayonni ancha yengillashtirish, hatto butunlay oldini olish, rivojlantirmaslik mumkin.Irsiy kasalliklarning profilaktikasi bilan shug‘ullanish faqat genetik-vrachlar, meditsina genetika maslahatxonalarining vazifasi bo‘libgina qolmasdan, bu muhim muammoni hal qilishda umumiy amaliyot vrachlari, oilaviy vrachlar ham faol qatnashishlari lozim.
Buning uchun ular:
—tinimsiz ravishda tibbiyot genetikasi sohasida o‘z bilimlarini takomillashtirib borishlari;
— aholi orasida irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari, ularning oldini olish chora-tadbirlari haqida bilimlarni xalq orasi- da ommalashtirishlari.