Irsiy kasalliklar Mundarija: Kirish

Xromosoma kasalliklariga aniq tashhis qо‘yishda quyidagilarni aniqlash kerak:

Xromosoma kasalliklariga aniq tashhis qо‘yishda quyidagilarni aniqlash kerak:
-mutatsiya turini
-jarayonda ishtirok etuvchi xromosomani
-shaklini ( tо‘liqmi yoki mozaikalimi)
-kasallik turini ( sporodik holat yoki irsiylanuvchi shaklimi)
Bunday tashhisni faqat sitogenetik tekshirishlar natijasida olish mumkin.

Gen deganda u yoki bu oqsil molekulasini polipeptid zanjirini sintez qilishda qatnashadigan DNK ning bir bо‘lagi. Odamning autosomalarida joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin:

1.Sindaktiliya- panjalarning tutashib ketishi;
2.Polidaktiliya- qо‘shimcha barmoqlarning hosil bо‘lishi;
3.Braxidaktiliya- barmoqlarning normadan kalta bо‘lishi;
4.Mikrotsefaliya

Mikrotsefaliya- kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bо‘lishi. Bu kasallikka duchor bо‘lgan shaxslar aqliy zaif bо‘ladilar. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta, nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bо‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkoniyatini beradi va bu kasalliklarni davolash imkoni bordir.

Mikrotsefaliya- kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bо‘lishi. Bu kasallikka duchor bо‘lgan shaxslar aqliy zaif bо‘ladilar. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta, nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bо‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkoniyatini beradi va bu kasalliklarni davolash imkoni bordir.
Albinizm- kasalligi retsessiv genlarni gomozigota holatga о‘tishi natijasida paydo bо‘ladi. Bu kasallik terida, shilliq qavatlarda, sochda, kо‘zda pigmentlarning bо‘lmasligi, sochlari oq va kо‘rish qobiliyatida kamchiliklar bо‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bо‘lishi bilan xarakterlanadi. Kо‘pincha tug‘ma karlik kuzatiladi. Autosomali retsessiv, autosomali dominant, X ga birikkan retsessiv tiplari uchraydi. Chastotasi 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida uchraydi.