Irsiy kasalliklar Mundarija: Kirish

Gemofiliya- ( qon ivimasligi) kasalligini paydo qiluvchi retsessiv gen (h) odamning jinsiy (X) xromosomasida joylashgan. Shuning uchun bu kasallik jinsga bog‘liq holda irsiylanadi. Har xil antigemofiliya globulinlari sintezining irsiy buzilishlari natijasida tromboplastin hosil bо‘lishi va qon ivishi jarayoni buziladi. Gemofiliyaning 4 ta turi farqlanadi: A, V, S, D. Bular qatoridan A va V jinsiy-X ga birikkan retsessiv tipda irsiylanadi. S va D-autosoma dominant holda irsiylanadi.

Daltonizm –(qizil va yashil ranglarni ajrata olmaslik) holatini belgilovchi genlar autosoma retsessiv hamda X xromosomada joylashgan. Ba’zan kо‘rish funksiyasining buzilishi, katarakta. Rang ajrata olmaslik tо‘liq (axromatopsiya), qisman (dixromotopsiya qizil, kо‘k- yashil ranglardan birini, hamda 3ta rangdan ikkitasini ajrata olmaslik) bо‘lishi mumkin.

Fenilketonuriya- da odamning nerv sistemasi qattiq jarohatlanadi, jismoniy va aqliy zaiflik rivojlanadi. Soch oq rangda, teri och rangda, kо‘zning havorang bо‘lishi tanada о‘ziga hos (sichqon hidi) kuzatiladi. Tomir tortishishi va mushak distrofiyasini kuzatish mumkin. Siydikda-fenilpirouzum kislotasining va qon plazmasida fenilalanin yuqori miqdori (6-8 %) tirozinning kamayishi (1:5 mg% gacha) kuzatiladi. Agar о‘z vaqtida aniq tashhis qо‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrotsefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bо‘ladi.

Araxnodaktiliya- (Morfan sindromi) irsiylanish tipi autosomali dominant. Kifoz ba’zan skolioz. Voronkasimon yoki qilsimon kо‘krak qafasi, oyoqlar uzunligi, arxnodaktiliya, yassi oyoqlik. 40-60% gacha yurak –tomir sistemasi anomaliyalari. Kо‘z gavxari ektopiyasi, katarakta, о‘tkir glaukoma, qovurg‘alar orasi kengligi kabi belgilar kuzatiladi.

Galaktozemiya- kо‘krak suti emizilishi boshlanishi bilan qusish, sariqlik, vaznning kamayishi, assit, katarakta, aql zaifligi kuzatiladi,og‘ir shakllari о‘limga sabab bо‘lishi mumkin, rivojlanishda orqada qolish kuzatiladi. Autosoma-retsessiv holatda irsiylanadi. Chastotasi: 1:70000. Geterozigotalikda 1:268 nisbatda tо‘g‘ri keladi. Qon tekshirilganda galaktoza mikdori ortishi, galaktoza berilganda patologik yegri chiziq bо‘lishi, assidoz kuzatiladi. Siydikni tekshirganda galaktozuriya, proteinuriya, kuzatiladi. Ovqat tarkibidan sut va galaktozasi bо‘lgan maxsulotlarni chiqarib tashlash. Bolalarga galaktozasi bо‘lmagan ovqat aralashmalari berish.