Irsiy kasalliklar Mundarija: Kirish

О‘roqsimon kamqonlik- hujayrada molekulalar faqat kerakli vaqtda va miqdorda sintezlanadi. Bu jarayondagi har bir hato oqsil sintezining buzilishiga sabab bо‘ladi. Oqibatda nasliy kasalliklar kelib chiqadi. Masalan: normal gemoglabin ( HbA) betta-B subbirliklarida 6- о‘rindagi aminokislota glutamat о‘rniga valin joylashishi tufayli yelib chiqadigan HbS gemoglabin sitez qilinishi о‘roqsimon kamqonlik deb ataladi. О‘roqsimon gen alleli geterozigota holatida о‘roqsimon shakldagi eritrotsitlar qisman yuzaga keladi va kislorod tashishga unchalik putur yetmaydi. О‘roqsimon anemiya alleli bо‘yicha geterozigota bо‘lgan shaxslar bezgak kasalligi bilan kam og‘riydilar. Chunonchi odamlarda bir zararli belgi (о‘roqsimon anemiya) ikkinchi foydali belgi (bezgakka chidamlilik) bitta gen ta’sirida bо‘ladi. Oqsil sintezidagi bunday fojeali о‘zgarish DNK dagi ya’ni gendagi defektga bog‘liq

Xulosa va takliflar
Shunday qilib irsiy kasalliklar profilaktikasi chora-tadbirla- rining ikki xilini ajratish mumkin.Birlamchi profilaktikasiga irsiy kasal homila paydo bo‘lishi va
irsiy kasal rivojlanish anomaliyasi bo‘lgan bolalar tug‘ilishining oldini olish, ikkilamchi profilaktikaga esa patologik genotipning fenotipik namoyon bo‘lishining oldini olishga qaratilgan chora-tad- birlar kiradi. Ikkilamchi profilaktikani normonusxalash deb ham ataladi. U ayniqsa irsiyatga moyilli kasalliklar oldini olishda samarali natija beradi. Bunday chora-tadbirlarni to‘g‘ri va o‘z vaqtida amalga oshirish natijasida patologik jarayonni ancha yengillashtirish, hatto butunlay oldini olish, rivojlantirmaslik mumkin.Irsiy kasalliklarning profilaktikasi bilan shug‘ullanish faqat genetik-vrachlar, meditsina genetika maslahatxonalarining vazifasi bo‘libgina qolmasdan, bu muhim muammoni hal qilishda umumiy amaliyot vrachlari, oilaviy vrachlar ham faol qatnashishlari lozim.
Buning uchun ular:
—tinimsiz ravishda tibbiyot genetikasi sohasida o‘z bilimlarini takomillashtirib borishlari;
— aholi orasida irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari, ularning oldini olish chora-tadbirlari haqida bilimlarni xalq orasi- da ommalashtirishlari.
Ma’lumki, ko‘pchilik irsiy kasalliklarning asosiy sababchisi retsessiv holatdagi mutant genlardir. Qarindoshlar nikohi natijasida bu genlarning gomozigot holatga o‘tish ehtimoli juda kuchayib ketadi. Bu holat Markaziy Osiyo respublikalarida, ayniqsa O‘zbekistonning ayrim viloyatlarida ko‘p uchraydi. Qarindoshlar orasidagi nikohlar 13—15% va undan ham yuqori bo‘lishi mumkin.Bunday inbriding nikohlarning oldini olish hisobiga autosomaretsessiv irsiy kasalliklar uchrashini ikki qissaga kamaytirish mumkin.
Hozirgi vaqtda ko‘p mamlakatlarda inbriding nikohlar qonun bilan cheklangan. O‘zbekiston hukumatining nikoh quruvchilar albatta tibbiy ko‘rikdan o‘tishi haqida qaror mamlakatimiz aholisi o‘rtasida inbriding nikohlarni kamaytirishi shubhasizdir.Irsiy kasalliklar profilaktikasida onaning farzand ko‘rish yoshi ham katta ahamiyatga ega. Tibbiyot xodimlari va genetiklarning ma’lumotlariga ko‘ra farzand ko‘rish uchun onaning 20—35 yosh­da bo‘lishi eng muqobil hisoblanadi. Bundan erta yoki kech farzand ko‘rish har xil irsiy va tug‘ma kasalliklarga uchrash tezlig- ining ancha ortishiga sabab bo‘ladi.