Leonardo da vinci transfer of innovation project

Tabula 2. Aprēķinātais trisomijas 21, 18, 13 (1/norādītā vērtība tabulā) saistībā ar mātes vecumu un gestāciju.

Mātes vecums (g.)	Trisomija 21 Gestācija (ned.)				Trisomija 18 Gestācija (ned.)				Trisomija 13 Gestācija (ned.)
	12	16	20	40	12	16	20	40	12	16	20	40
20	1068	1200	1295	1527	2484	3590	4897	18013	7826	11042	14656	42423
25	946	1062	1147	1352	2200	3179	4336	15951	6930	9778	12978	37567
30	626	703	759	895	1456	2103	2869	10554	4585	6470	8587	24856
31	543	610	658	776	1263	1825	2490	9160	3980	5615	7453	21573
32	461	518	559	659	1072	1549	2114	7775	3378	4766	6326	18311
33	383	430	464	547	891	1287	1755	6458	2806	3959	5254	15209
34	312	350	278	446	725	1047	1429	5256	2284	3222	4277	12380
35	249	280	302	356	580	837	1142	4202	1826	2576	3419	9876
36	196	220	238	280	456	659	899	3307	1437	2027	2691	7788
37	152	171	185	218	354	512	698	2569	1116	1575	2090	6050
38	117	131	142	167	272	393	537	1974	858	1210	1606	4650
39	89	100	108	128	208	300	409	1505	654	922	1224	3544
40	68	76	82	97	157	227	310	1139	495	698	927	2683
41	51	57	62	73	118	171	233	858	373	526	698	2020
42	38	43	46	55	89	128	175	644	280	395	524	1516

Iespējamais mehānisms, kas izskaidrotu šādu riska palielināšanos, samērā nelielam (mazāk kā 5%) pāru skaitam, kam iepriekšējā grūtniecībā auglim bijusi trisomija 21, ir vecāku mozaīcisms vai kādi ģenētiski defekti, kas iejaucas normālajā mejozes hromosomu dalīšanās procesā. Tādēļ šajā grupā patoloģiju atkārtošanās risks ir būtiski palielināts. Lielākai daļai pāru (vairāk kā 95 %) atkārtotas trisomijas 21 risks nākošās grūtniecībās faktiski nepieaug. Pašreiz pieejamie dati liecina, ka šāda atkārtošanās ir hromosomai-specifiska, tādēļ vairumā gadījumu ticamākais iemesls ir vecāku mozaīcisms.

Hromosomālas patoloģijas atkārtošanās Ja sievietei iepriekš ir bijis auglis vai bērns ar trisomiju 21, risks pašreizējā grūtniecībā ir par 0,75 % augstāks nekā a priori risks. Atkārtošanās ir hromosomai-specifiska.

AUGĻA KAKLA KROKA
Augļa KK normā palielinās līdz ar grūtniecības laiku (rumpja garums). Katram rumpja garumam KK mērījums attēlo varbūtības koeficientu, kuru reizina ar mātes un ar grūtniecības laiku saistīto a priori risku, lai noteiktu jaunu risku. Jo lielāka KK, jo augstāka varbūtības vērtība, un, savukārt, augstāks jaunais risks.

Turpretim, jo mazāks ir augļa KK mērījums, jo mazāka ir varbūtības vērtība un zemāks jaunais risks (Attēls 6)

Attēls 6. Ar mātes vecumu-saistītais trisomijas 21 risks 12 grūtniecības nedēļās un augļa kakla krokas biezuma ietekme.
Deguna kauls un citi pirmā grūtniecības trimestra ultrasonogrāfiskie marķieri
Ultrasonogrāfijas izmeklēšanā 11-13⁺⁶ grūtniecības nedēļās deguna kauls nav vizualizējams aptuveni 60-70% augļu ar trisomiju 21 un 2% normāla kariotipa augļiem. Izmaiņas ductus venosus asins plūsmas ātruma viļņu formā novērojama 80 % augļu ar trisomiju 21 un 5% normāla kariotipa augļiem.

Līdzīgi, citu sonogrāfisko marķieru sastopamība, piemēram, exomphalos, megacystis un viena nabas artērija, noteiktu hromosomālu patoloģiju gadījumā ir augstāks nekā pie normāla kariotipa. Katrs no šiem sonogrāfiskiem marķieriem ir saistīts ar varbūtības koeficientu, kuru var reizināt ar a priori risku, jaunā riska aprēķināšanai.

Mātes seruma bioķīmija pirmajā grūtniecības trimestrī
Brīvā β-hCG līmenis mātes asinīs normā samazinās līdz ar gestācijas laika palielināšanos. Augļa trisomijas 21 gadījumā brīvā β-hCG līmenis ir paaugstināts. PAPP-A līmenis mātes asinīs normā palielinās līdz ar gestācijas laiku, taču augļiem ar trisomiju 21 tā koncentrācija samazinās. Katrai grūtniecības nedēļai brīvā β-hCG un PAPP-A vērtība atspoguļo noteiktu varbūtības koeficientu, kas, lai noteiktu jaunu risku, būtu jāreizina ar a priori risku. Jo augstāka ir brīvā β-hCG vērtība un zemāka PAPP-A vērtība, jo augstāks ir augļa trisomijas 21 risks (Attēls 7).
Attēls 7. Ar mātes vecumu-saistītais trisomijas 21 risks 12 grūtniecības nedēļās (a priori) un mātes seruma brīvā β-hCG (pa kreisi) un PAPP-A (pa labi) ietekme.
KAKLA KROKAS BIEZUMS
Cistiskās higromas, kakla tūska un kakla kroka

II vai III grūtniecības trimestrī patoloģiska šķidruma uzkrāšanās augļa kakla mugurējā daļā ir klasificējama kā cistiska higroma vai kakla tūska. Apmēram 75% gadījumu cistiska higroma ir saistāma ar hromosomālu augļa patoloģiju, pie kam 95% šī patoloģija ir Ternera sindroms. Kakla tūska var būt dažādas izcelsmes; hromosomāla patoloģija atrodama aptuveni vienai trešdaļai augļu, pie kam 75% gadījumu tā ir trisomija 21 vai 18. Tūska ir saistīta arī ar augļa kardiovaskulāriem vai elpošanas sistēmas defektiem, skeleta displāzijām, pārmantotām infekcijām, metaboliem un hematoloģiskiem traucējumiem. Tādēļ arī augļiem bez hromosomālas patoloģijas ar kakla tūsku prognoze ir nelabvēlīga.

Pirmajā grūtniecības trimestrī jēdziens kakla kroka tiek izmantots, neatkarīgi no tā, vai KK ir ar starpsienām vai bez, vai arī tā ir tikai ap augļa kaklu vai apņem visu augļa ķermeni. Parasti šī kroka izzūd otrajā grūtniecības trimestrī un retos gadījumos, pārveidojas par kakla tūsku vai cistisku higromu ar vai bez ģeneralizētas augļa tūskas. Ar hromosomām nesaistītu patoloģiju sastopamības biežums un ne ar augli saistītie prognostiskie rādītāji nav atkarīgi no dotās parādības ultrasonogrāfiskas atradnes.
Palielināto KK ir saistāma ar trisomiju 21, Ternera sindromu un citām hromosomālām patoloģijām, kā arī ar daudzām augļa malformācijām un ģenētiskiem sindromiem. Šo patoloģiju prevalence visdrīzāk saistāma ar KK, nevis ar tās izskatu. Bez tam iegūto mērījumu rezultātus ir iespējams standartizēt un pārbaudīt, bet ne tos, kas iegūti vērtējot subjektīvo izskatu.

Kakla kroka – definīcija Kakla krokas ir sonogrāfiska zemādas šķidruma uzkrāšanās atradne augļa kakla mugurējā daļā pirmajā grūtniecības trimestrī. Jēdziens kroka tiek izmantots neatkarīgi no tā, vai krokā ir starpsienas vai nav, vai tā lokalizēta tikai kakla apvidū vai aptver visu augļa ķermeni. Hromosomālo un citu patoloģiju sastopamības biežums ir atkarīgs tikai no KK izmēra, ne no tās izskata. Otrā grūtniecības trimestra laikā kroka parasti izzūd. Retos gadījumos tā pārtop par kakla tūsku vai cistisku higromu ar vai bez ģeneralizētas augļa tūskas.