Leonardo da vinci transfer of innovation project

Fetofetālais transfūzijas sindroms
Pie monohoriālas dvīņu grūtniecības ir placentas asinsvadu anastomozes, kuras atļauj satikties divām fetoplacentārajām asinsritēm. Šīs anastomozes var būt arterio – arteriālas, veno – venozas vai arterio – venozas. Anatomiskā izpēte atklāj, ka arteriovenozās anastomozes ir dziļi placentā, bet barojošie asinsvadi ir nemainīgi virspusēji (Benirschke et al 1973). Disbalanss placentas asinsvadu arteriovenozo anastomožu asins plūsmā no viena augļa, donora, uz otru augli, recipientu, izraisa fetofetālo transfūzijas sindromu aptuveni 30% monohoriālu dvīņu grūtniecību un aptuveni puse no šiem gadījumiem ir smagi.

Smaga slimība ar polihidramnija attīstību redzama 16 – 24 grūtniecības nedēļās. Smaga fetofetālā transfūzijas sindroma patognomiskās iezīmes ultrasonogrāfijas izmeklēšanā ir daudzūdeņainība un liels urīnpūslis poliūriskajam auglim recipientam, savukārt auglim donoram nav urīnpūšļa, tas izskatās kā „iestrēdzis” un nekustīgs pie placentas malas vai dzemdes sienas, kur tas fiksēts ar saplakušiem augļa ūdenspūšļa apvalkiem.

Attēls 3. Smags fetofetālais transfūzijas sindroms 20 grūtniecības nedēļās. Recipientam ar poliūriju novēro daudzūdeņainību, bet donors, kam novēro anūriju, ar anhidramnija maisa sarukušajiem apvalkiem ir piestiprinājies pie placentas.
Agrīna fetofetālā transfūzijas sindroma prognoze
Smaga fetofetālā transfūzijas sindroma gadījumā ievērojamas hemodinamiskas izmaiņas ultrasonogrāfiski var būt redzamas jau 11-13⁺⁶ gestācijas nedēļās un manifestēties kā palielināts kakla krokas biezums vienam vai abiem augļiem. Monohoriālu dvīņu grūtniecībās ultrasonogrāfijas izmeklējumā 11–13⁺⁶ gestācijas nedēļās palielināts kakla krokas biezums vismaz vienam no augļiem sastopams aptuveni 30% gadījumu, kur pēc tam attīstās fetofetālais transfūzijas sindroms un 10% gadījumu, kur tas neattīstās (Sebire et al 2000).

Vēl viens agrīns smaga fetofetālā transfūzijas sindroma ultrasonogrāfijas marķieris var būt izmainīti Doppler plūsmas ātruma viļņi ductus venosus dvīnim recipientam (Matias et al 2000). Atšķirībai starp dvīņu rumoja garumiem nav prognostiskas nozīmes transfūzijas sindroma attīstībā.

Attēls 4. Monohoriāla dvīņu grūtniecība ar agrīnu fetofetālo transfūzijas sindromu 16 grūtniecības nedēļās, redzama ir starp abiem dvīņiem esošā apvalka ieliekšanās virzienā uz recipienta amnija maisu un palielināta augļūdeņu ehogenitāte donora maisā.
Atšķirīga augļūdeņu daudzuma agrīna manifestācija, fetofetālā transfūzijas sindroma dēļ, ir starp-dvīņu apvalku izliekšanās. Aptuveni 30% monohoriālu dvīņu 15 – 17 grūtniecības nedēļās redzama apvalku izliekšanās un pusē no šiem gadījumiem (15% no visiem) ir smags transfūzijas sindroms ar progresējošu polihidramnija / anhidramnija attīstību. Atlikušajos 15% gadījumu ir vidēji smags transfūzijas sindroms, kur visu grūtniecības laiku saglabājas lielas atšķirības augļūdeņu daudzumā un augļu izmēros (Sebire et al 1998b).

Divās trešdaļās monohoriālu dvīņu grūtniecību nav redzama starpdvīņu apvalku izliekšanās, un šajos gadījumos nav palielināts spontānu grūtniecības pārtraukšanās un perinatālās mirstības risks saistībā ar dvīņu transfūzijas sindromu.

TRAP
Pati nopietnākā fetofetālā transfūzijas sindroma manifestācija, kas sastopama aptuveni 1% monozigotisko dvīņu grūtniecību, ir akardiāls dvīnis. Šo dvīņu patoloģiju sauc TRAP, tādēļ ka tā mehānisma attīstības pamatā ir izjaukta normālā apasiņošana un dvīņa recipienta izveidošanās, jo attīstas nabas arterio-arteriāla anastomoze ar dvīni donoru vai dvīni "pump up" (Van Allen et al 1983). Vismaz 50% no donoru dvīņiem mirst sastrēguma sirds mazspējas dēļ vai agrīnās priekšlaicīgās dzemdībās saistībā ar polihidramniju. Visi apasiņotie dvīņi mirst no multiplām malformācijām. Prenatāla ārstēšana iespējama, slēdzot asins plūsmu uz akardiālo dvīni ultrasonogrāfijas kontrolē ar nabassaites diatermiju vai akardiālā dvīņa nabassaites asinsvadu lāzerkoagulācija, ko veic aptuveni 16 grūtniecības nedēļās.

Prenatālas horionitātes noteikšanas nozīme Horionitāte, nevis zigotitāte, ir galvenais grūtniecības iznākumu noteicošais faktors. Monohoriāliem dvīņiem spontānas grūtniecības pārtraukšanās, perinatālās mirstības, priekšlaicīgu dzemdību, augļa augšanas aiztures un augļa anomāliju biežums ir daudz augstāks nekā bihoriāliem dvīņiem. Monohoriālā dvīņa bojāeja ir saistīta ar augstāku pēkšņas nāves vai smagu neiroloģisku bojājumu iespējamību otram dvīnim.

HROMOSOMĀLĀS PATOLOĢIJAS DAUDZAUGĻU GRŪTNIECĪBĀS
Daudzaugļu grūtniecībās salīdzinājumā ar viena augļa grūtniecībām, prenatālā hromosomālo anomāliju diagnostika ir sarežģītāka, jo, pirmkārt, invazīvās izmeklēšanas tehnikas var dot neskaidrus rezultātus vai var palielināt spontānu grūtniecības pārtraukšanās risku, un, otrkārt, augļi var būt diskordanti attiecībā uz anomālijām un šajā gadījumā viena no tālākas grūtniecības vadīšanas iespējām ir selektīvais fetocīds.

Kā komplikācijas selektīvajam fetocīdam var būt spontāns aborts vai smagas priekšlaicīgas dzemdības, kas var notikt vairākus mēnešus pēc procedūras. Šo komplikāciju risks ir saistīts ar gestācijas laiku fetocīda veikšanas brīdī. Selektīvais fetocīds pēc 16 grūtniecības nedēļām ir saistīts ar trīskārt palielinātu risku salīdzinājumā ar samazinātu risku pirms 16 grūtniecības nedēļām, un pastāv apgriezta korelācija starp gestācijas laiku fetocīda brīdī un gestācijas laiku dzemdību brīdī (Evans et al 1994).

Amniocentēze pie dvīņu grūtniecības ir efektīva metode, lai iegūtu drošus datus par kariotipu abiem augļiem un ar procedūru saistītais augļu bojā ejas risks ir 2%. Ar horija bārkstiņu biopsiju saistītais augļu bojā ejas risks ir 1%, bet aptuveni 1% gadījumu pie šīs procedūras var būt diagnostikas kļūda, kas var rasties divreiz nopunktējot vienu un to pašu placentu vai krusteniskās kontaminācijas rezultātā. Galvenā horija bārkstiņu biopsijas priekšrocība ir tā, ka tā veicama pietiekoši agrīnā gūtniecības laikā un nepieciešamības gadījumā ir drošāk veicams selektīvais fetocīds.
Skrīnings pēc mātes vecuma
Bizigotiskās grūtniecībās ar mātes vecumu saistītais hromosomālo patoloģiju risks katram auglim ir tāds pats kā viena augļa grūtniecībās un tādēļ iespēja, ka vismaz vienam auglim ir hromosomāla patoloģija, ir divreiz augstāka kā vienaugļa grūtniecībā. Turklāt, tā kā bizigotisko dvīņu biežums pieaug ar mātes vecumu, tad dvīņu grūtniecību ar hromosomālo patoloģiju proporcija ir augstāka nekā vienaugļa grūtniecībās.

Monozigotiskiem dvīņiem hromosomālo patoloģiju risks ir tāds pats, kā vienaugļa grūtniecībās un lielākajā daļā gadījumu anomālija ir abiem augļiem.

Spontānu bizigotisko un monozigotisko dvīņu relatīvā proporcija Kaukāzu populācijā ir aptuveni 2:1 un tādēļ gaidāms, ka hromosomālo patoloģiju, kas skar vismaz vienu augli, biežums dvīņu grūtniecībās ir aptuveni 1,6 reizes augstāks nekā vienaugļa grūtniecībās.

Konsultējot vecākus, iespējams dot specifiskāku novērtējumu par viena un/vai abiem augļiem ar anomāliju, balstoties uz horionitāti. Monohoriālu dvīņu grūtniecības gadījumā vecāki jābrīdina, ka saslimšana būs abiem augļiem un risks ir tāds pats, kā vienaugļa grūtniecībās. Savukārt, bihoriālu dvīņu grūtniecības gadījumā vecākiem jāstāsta, ka hromosomālo patoloģiju diskordance ir aptuveni divas reizes lielāka nekā vienaugļa grūtniecībā, turpretī risks, ka skarti abi augļi, aprēķināms riska attiecību pie vienaugļa grūtniecības kvadrātojot. Piemēram, 40 gadus vecai sievietei ar risku uz trisomiju 21 1:100, balstoties uz mātes vecumu, bizigotiskas dvīņu grūtniecības gadījumā risks, ka būs skarts viens auglis ir 1:50 (1 no 100 + 1 no 100), turpretī risks, ka būs skarti abi augļi ir 1:10 000 (1 no 100 x 1 no 100). Tas ir tā vienkāršoti, ņemot vērā, ka monohoriālas dvīņu grūtniecības vienmēr ir monozigotiskas, bet tikai 90% bihoriālo dvīņu grūtniecību ir bizigotiskas.

Skrīnings pēc otrā trimestra mātes seruma bioķīmiskajiem rādītājiem

Viena augļa grūtniecībās trisomijas 21 skrīnings, kombinējot mātes vecumu un otrā trimestra mātes seruma bioķīmiskos rādītājus, ļauj diagnosticēt 50 – 70% no trisomijas 21 gadījumiem ar 5% viltus pozitīviem iznākumiem (Cuckle 1998).

Dvīņu grūtniecībās vidējās mātes seruma marķieru, tādu kā AFP, hCG, brīvais β – hCG un inhibīns – A, vērtības ir aptuveni divreiz augstākas nekā vienaugļa grūtniecībā. Ņemot vērā šo faktu un matemātiski aprēķinot risku, tika atklāts, ka seruma skrīnings pie dvīņu grūtniecībām var atklāt 45% augļus ar patoloģiju pie 5% viltus pozitīviem rezultātiem (Cuckle 1998).

Pat ja prospektīvie pētījumi atklāj, ka seruma izmeklēšana ir efektīva pie dvīņu grūtniecībām, jāņem vērā sekojošas problēmas: a) pieņemami zems viltus pozitīvo rezultātu atklāšanas biežums, jo īpaši tādēļ, ka invazīvā izmeklēšana pie dvīņu grūtniecībām ir tehniski daudz sarežģītāka; b) pie pozitīva skrīninga rezultāta, nav zināms, kurš auglis ir skarts; c) ja grūtniecība ir diskordanta attiecībā uz hromosomālo defektu, tālāka grūtniecības vadīšana, izvēloties selektīvo fetocīdu, rada lielāku risku otrajā trimestrī, salīdzinot ar pirmo.

Skrīnings pēc augļa kakla krokas biezuma
Veicot skrīningu uz trisomiju 21 bihoriālu dvīņu grūtniecībās, palielinātu augļa KK konstatē 75 – 80% gadījumu ar viltus pozitīviem rezultātiem 5% uz vienu augli vai 10% uz grūtniecību, kas ir tā pat kā vienaugļa grūtniecībās (Sebire et al 1996a, 1996b). Pacienta specifiskais risks uz trisomiju 21 katram auglim tiek aprēķināts, balstoties uz mātes vecumu un augļa KK. Lielāko hromosomālo patoloģiju efektīvs skrīnings un diagnostika veicama pirmajā trimestrī, kad iespējams agrīnāks un tādēļ arī drošāks selektīvais fetocīds, atstājot iespēju vecākiem izvēlēties šo opciju.

Svarīga priekšrocība skrīningam pēc augļa KK pie bihoriālas dvīņu grūtniecības ir tad, ja dvīņi ir diskordanti attiecībā uz hromosomālo patoloģiju. Sonogrāfiski nosakāma marķiera klātbūtne, palīdz pārliecinoši identificēt anomāliju skārušo augli un ļauj vecākiem izvēlēties selektīvo pārtraukšanu.

Monohoriālās dvīņu grūtniecībās KK skrīninga viltus pozitīvo rezultātu biežums (8% uz augli vai 14% uz grūtniecību) ir augstāks nekā pie bihoriālām dvīņu grūtniecībām, jo palielināta kakla kroka ir agrīna fetofetālā transfūzijas sindroma manifestācija. Trisomijas 21 risks katram auglim tiek aprēķināts, balstoties uz mātes vecumu un augļa KK, un tad vidējais risks starp abiem augļiem tiek uzskatīts, kā grūtniecības risks kopumā.
Skrīnings pēc augļa KK biezuma un mātes seruma bioķīmiskajiem rādītājiem
Normālās dvīņu grūtniecībās, salīdzinot ar vienaugļa grūtniecībām, vidējais mātes seruma brīvais β – hCG un PAPP – A līmenis, ņemot vērā mātes svaru, ir aptuveni 2,0 MoM. Trisomijas 21 gadījumā pie dvīņu grūtniecībām vidējais brīvā β – hCG līmenis ir ievērojami augstāks un PAPP – A zemāks, nekā pie normālām dvīņu grūtniecībām. Kombinējot augļa KK mērījumu un mātes seruma bieķīmiskos marķierus, iespējams identificēt 85 – 90% trisomijas 21 skarto grūtniecību, ar 10% viltus pozitīviem (salīdzinājumā ar 5% pie vienaugļa grūtniecībām) skrīninga rezultātiem (Spencer un Nicolaides 2003). Horionitāte nav saistāma ar ievērojamu atšķirību mātes seruma brīvā β – hCG vai PAPP – A līmeņos pirmajā trimestrī.
Ar hromosomālām patoloģijām skarto dvīņu grūtniecību vadīšana
Ja abiem augļiem konstatēta hromosomālā patoloģija, vecāki parasti izvēlas grūtniecības pārtraukšanu. Ja dvīņi diskordanti uz hromosomāliem defektiem, tad galvenās iespējas ir, kā selektīvais fetocīds, tā arī nogaidoša taktika. Šādos gadījumos lēmums būtībā balstīts uz selektīvā fetocīda relatīvo risku izsaukt grūtniecības spontānu pārtraukšanos un arī normālā augļa bojā eju, salīdzinājumā ar potenciālo apgrūtinājumu, rūpējoties par bērnu invalīdu (Sebire et al 1997c).

Selektīvais fetocīds pēc 16 grūtniecības nedēļām saistīts ar trīskārt palielinātu spontānā aborta risku, salīdzinājumā ar samazinātu pirms 16 grūtniecības nedēļām un pastāv apgriezta korelācija starp gestācijas laiku fetocīda brīdī un gestācijas laiku dzemdību brīdī (Evans et al 1994). Iespējams, ka uzsūcošies mirušie fetoplacentārie audi ierosina intrauterīnu iekaisuma procesu, kas ir proporcionāls mirušo audu daudzumam atkarībā no gestācijas laika fetocīda brīdī. Šāda iekaisuma procesa rezultātā atbrīvojas citokīni un prostaglandīni, kas var ierosināt dzemdes kontrakcijas un izsaukt spontānu grūtniecības pārtraukšanos vai priekšlaicīgas dzemdības.

Grūtniecībās, kur dvīņi diskordanti uz trisomiju 21, parastā izvēle ir selektīvais fetocīds, jo ar nogaidošu taktiku, lielākā daļa anomālijas skarto augļu izdzīvo. Gadījumos ar bojāeju daudz ciešāk saistītām patoloģijām, kā trisomija 18, aptuveni 85% no anomālijas skartajiem augļiem iet bojā intrauterīni un tie, kuri piedzimst dzīvi, parasti mirst pirmā dzīves gada laikā. Šajā gadījumā ieteicamāka būtu nogaidoša taktika, tas noteikti ļautu izbēgt no selektīvā fetocīda procedūras saistītajām komplikācijām. No otras puses, mirušo fetoplacentāro audu daudzums (tādejādi arī risks uz spontānu abortu vai priekšlaicīgām dzemdībām) būtu mazāks pēc fetocīda 12 grūtniecības nedēļās, nekā pēc spontānas augļa ar trisomiju 18 intrauterīnas nāves vēlākā grūtniecības laikā.

Trisomijas 21 skrīnings monohoriāliem dvīņiem Monozigotiskiem dvīņiem hromosomālo anomāliju risks ir tāds pats, kā vienaugļa grūtniecībās. Monohoriālās grūtniecībās viltus pozitīvo KK skrīninga rezultātu biežums (8% uz augli vai 14% uz grūtniecību) ir augstāks nekā bihoriāliem dvīņiem, jo palielināta KK ir agrīna fetofetālā transfūzijas sindroma manifestācija. Trisomijas 21 risks katram auglim tiek aprēķināts, balstoties uz mātes vecumu, augļu KK un mātes seruma bioķīmisko marķieru līmeņiem, un tad vidējais risks starp abiem augļiem tiek uzskatīts, kā kopējais grūtniecības risks.

Trisomijas 21 skrīnings bihoriāliem dvīņiem Skrīnings, kombinējot augļa KK un mātes seruma bioķīmisko marķieru līmeņus, ļauj diagnosticēt 85 -90% no trisomijas 21 skartajiem augļiem, ar 10% viltus pozitīviem rezultātiem (salīdzinājumā ar 5% vienaugļa grūtniecībās). Grūtniecībās, kas diskordantas attiecībā uz hromosomālām patoloģijām, galvenās grūtniecības vadīšanas iespējas ir selektīvais fetocīds vai nogaidoša taktika. Selektīvais fetocīds pēc 16 grūtniecības nedēļām ir saistīts ar trīskārt lielāku risku uz spontānu abortu, salīdzinājumā ar samazinātu pirms 16 grūtniecības nedēļām.

Pielikums.

Prenatālā diagnostika Latvijā (regulē MK Noteikumi Nr 611 Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība).
Saskaņā ar MK Noteikumiem Nr 611, ja ģimenes anamnēzē ir iedzimtas anomālijas vai ģenētiskas saslimšanas, nepieciešama ārsta ģenētiķa konsultācija grūtniecības plānošanas laikā, vai uzreiz pēc antenatālās aprūpes uzsākšanas. Šajos gadījumos ģenētiķis vizītes laikā nozīmē nepieciešamos izmeklējumus, to veikšanas laiku un vietu (BKUS, P.Stradiņa KUS vai Rīgas Dzemdību namā).
Prenatālā skrīninga kārtība (1.attēls):
1. etaps
1. Visām grūtniecēm I trimestrī 11n – 13⁺⁶ n veic ultrasonogrāfijas skrīningu un izmēra augļa kakla kroku. Kakla krokas mērījumus veic ārsts ginekologs ar kompetenci pirmā trimestra skrīninga veikšanā (saraksts atrodams NVD mājas lapā: http://www.vmnvd.gov.lv/). Tabula Nr.1, Tabula Nr.2
2. Tajā pašā dienā, bet ne vēlāk kā 2 dienas pēc sonogrāfijas mērījuma veikšanas, paņem grūtnieces venozo asins paraugu brīvā β-hCG un PAPP-A noteikšanai, nosūtījumā ieraksta informāciju par kakla krokas biezumu un mātes vecumu (laboratoriju specializētajā veidlapā) un nosūta uz laboratoriju, kurai ir līgums ar NVD un kuras piedāvājumu klāstā ir minētie izmeklējumi. Laboratorijas atbildē ārsts saņem informāciju par augļa hromosomālo anomāliju risku:

• 
  Augts risks ≥ 1:50, jāpiedāvā veikt invazīvās diagnostikas metodes un jānosaka augļa kariotips (paciente jāinformē par invazīvo metožu būtību un iespējamajiem riskiem, kā arī pacientei jāparaksta piekrišana pirms invazīvo manipulāciju veikšana) Tabula Nr.3
  
• 
  Zems risks < 1:1000, tālāki specifiski izmeklējumi nav jāveic
  

2.etaps
Vidējs risks 1:50 – 1:1000, jāveic atkārtots ultrasonogrāfijas izmeklējums ar papildus marķieru noteikšanu (deguna kauls, trikuspidālo vārstuļu plūsma, ductus venosus asins plūsma). Atkārtotu skenēšanu vidēja riska izvērtēšanai veic ārsts ginekologs ultrasonogrāfijas eksperts, ar kompetenci pirmā trimestra paplašinātā izmeklēšanā, kas savā rīcībā ieguvis FMF (Foetal Medicine Foundation) riska kalkulācijas programmu (saraksts atrodams NVD mājas lapā: http://www.vmnvd.gov.lv/). Tabula Nr.1, Tabula Nr.2
Izejot no šiem mērījumiem specializētā FMF programmā pārrēķina risku:
≥1:250 - risks augsts, jāpiedāvā veikt invazīvās diagnostikas metodes padziļinātai augļa izmeklēšanai un jānosaka augļa kariotips.
<1:251 - risks zems, tālāki specifiski izmeklējumi nav jāveic.

Attēls Nr.1 Prenatālais skrīnings

Ja I trimestra kvalitatīvs skrīnings nav izdevies (nav pieejama ekspertu līmeņa vidēja riska atkārtota sonogrāfija), jāveic II trimestra seruma marķieru (alfa feto proteīna, horioniskā gonodotrpoīna, brīvā estriola) noteikšana un paaugstināta ģenētisku anomāliju riska gadījumā (izskaitļotais risks ≥ 1:350), jāpiedāvā augļa hromosomu izmeklēšana. Attēls Nr.2.

Attēls Nr.2 Rīcības algoritms, ja nav iespējams veikt I trimestra kvalitatīvu skrīningu vai nav pieejami sonogrāfijas eksperta pakalpojumi vidēja hromosomālo anomāliju riska grupai.

Invazīvās diagnostikas metodes no 2013.gada 1.jūlija ir pieejamas BKUS Medicīniskās Ģenētikas klīnikas Prenatālās diagnostikas nodaļā ( tikai pacientēm ar iedzimtām augļa anomālijām anamnēzē vai ģimenes ciltskoka, vai apstiprinātas augļa strukturālas anomālijas esošās grūtniecības laikā), Rīgas Dzemdību namā un P.Stradiņa KUS.
3.etaps (Attēls Nr.3)
Pie ģenētiķa tiek nosūtītas grūtnieces, kam, augsta hromosomāla anomāliju riska dēļ, ir veiktas invazīvas diagnostikas procedūras P.Stradiņa KUS vai Rīgas Dzemdību namā, vai BKUS Ģenētikas centrā un ir apstiprinātas hromosomu anomālijas.

Gadījumos, ja grūtniece atsakās no ģenētiķa konsultācijas un vēlas grūtniecību pārtraukt, ārsts ginekologs sniedz grūtniecei konsultāciju un organizē konsīliju, un nosūta grūtnieci uz grūtniecības pārtraukšanu. Šajos gadījumos grūtniecei uz rokas jāizsniedz izraksts ar izmeklējuma rezultātiem ( ieskaitot USG protokolu un attēlus, ja konstatētas strukturālas anomālijas) un grūtniece jānosūta pie ģenētiķa pēc grūtniecības pārtraukšanas. Visiem iedzimto augļa anomāliju gadījumiem pēc grūtniecības pārtraukšanas jābūt autopsijai.

Uz BKUS tiek nosūtītas grūtnieces jebkurā grūtniecības laikā, kam USG skrīninga ietvaros ir atklātas augļa strukturālas anomālijas, lai nodrošinātu labāko aprūpi dzemdībās un pēdzemdību periodā. Šajos gadījumos ģenētiķis lemj par invazīvu diagnostikas metožu pielietošanu nepieciešamību un precizē veicamo izmeklējumu apjomu atkarībā no grūtniecības laika un organizē mutidisciplinārau konsīliju, lai lemtu par grūtniecības saglabāšanas mērķtiecību un sniegtu vecākiem pilnvērtīgu informāciju, ņemot vērā jaundzimušā ārstēšanas iespējas un sasniedzamo dzīves kvalitāti. Atsevišķos gadījumos invazīvās diagnostikas procedūras var veikt arī P.Stradiņa KUS vai Rīgas Dzemdību nama prenatālās diagnostikas nodaļā. Pēc informēta lēmuma pieņemšanas grūtniece turpina antenatālo aprūpi pie sava aprūpes sniedzēja saskaņā ar BKUS izsniegto grūtniecības vadīšanas plānu vai viņai tiek izsniegts nosūtījums grūtniecības pārtraukšanai.

Bērnu KUS Ģenētikas centrā tiek organizēti multidisciplināri konsīliji pēc iepriekšējas pilnīgas augļa izmeklēšanas (MRI, USG, invazīvās procedūras).

Kontaktinformācija:

• 
  Bērnu klīniskā universitās slimnīca: Vienības gatve 45, Rīga, tālr.: 67064461, 67373562, 66117115;
  
• 
  Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīca: Pilsoņu iela 13, Rīga, tālr.67069280;
  
• 
  Rīgas Dzemdību nams: Miera iela 45, Rīga, tālr.67011325, 26499731.
  

Grūtniecību iedzimtas augļa patoloģijas gadījumā var pārtraukt ginekoloģijas nodaļā pēc pacientes dzīves vietas līdz 21 n 6 dienām vai dzemdību nodaļā no pilnām 21 nedēļām. Pie pārtruaktas grūtniecības augļa patoloģiju gadījumā obligāti jāveic augļa autopsija.

Par katru pārtrauktas grūntiecības gadījumu saskaņā ar MK noteikumiem Nr 746 ir jāizpilda „Karte pacientam ar iedzimtām anomālijām”, t.sk. arī medicīnisko abortu gadījumā, t.sk. arī grūtniecības I trimestrī un jānosūta uz BKUS Medicīniskās Ģenētikas klīniku.

Tabula Nr.1 Speciālista un Speciālista – eksperta raksturojums.

Speciālists	Speciālists - Eksperts
Sertificēts ginekologs, dzemdību speciālists	Sertificēts ginekologs, dzemdību speciālists
Sertifikāts ultrasonogrāfijas metodē dzemdniecībā un ginekoloģijā ne mazāk kā 5 gadus	Sertifikāts ultrasonogrāfijas metodē dzemdniecībā un ginekoloģijā ne mazāk kā 8 gadus
Saņemti Fetal Medicine Foundation sertifikāti, kas apliecina teorētisko un praktisko iemaņu pārbaudi I trimestra ultrasonogrāfijā (kakla krokas mērīšanā), sertifikāts jāatjauno 1x gadā	Saņemti Fetal Medicine Foundation sertifikāti, kas apliecina teorētisko un praktisko iemaņu pārbaudi I trimestra ultrasonogrāfijā (kakla krokas mērīšanā)
-	Papildus nokārtots praktiskais eksāmens FMF I trimestra skrīningam (deguna kauls, trikuspidālā vārstule, ductus vesnosus, a.uterina), kura nokārtošanas rezultātā speciālistam ir piekļuve riska pārrēķināšanas programmai, jāatjauno 1x gadā
Veiktas vismaz 300 I trimestra ultrasonogrāfijas	Veiktas vismaz 1000 I trimestra ultrasonogrāfijas