Marcin Błaszczyk Biologia I genetyka
Yüklə 1,33 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
V
v V VV Vv v Vv vv 79 Grupa krwi AB0 uzależniona jest od antygenu H – układu cząsteczek węglowodanów na powierzchni czerwonych krwinek (chociaż antygen ten występuje na prawie wszystkich komórkach poza nerwowymi, a także w niemal wszystkich płynach ustrojowych). Locus antygenu H położony jest na chromosomie 19, jednak o konkretnej grupie krwi decyduje zakończenie łańcucha węglowodanów, determinowane przez gen znajdujący się na chromosomie 9. Gen ten koduje glikozylotransferazę, przyłączającą konkretną resztę cukrową do D-galaktozy na antygenie H glikokaliksu erytrocytów. Allel A koduje glikozylotransferazę przyłączającą α-N-acetylogalaktozaminę. Allel B – α-D-galaktozę. Allel 0 charakteryzuje delecja pojedynczego nukleotydu, która powoduje brak aktywności enzymatycznej, więc nie przyłącza się żadna reszta. Allele determinujące grupy krwi układu AB0 oznacza się następująco: allele I A oraz I B są kodominujące, natomiast allel i, determinujący grupę krwi 0, jest recesywny. Zatem grupa krwi A występuje, jeśli genotyp jest I A I A lub I A i, grupa B – jeśli genotyp jest I B I B lub I B i, aby fenotypowo wystąpiła grupa krwi AB – genotyp musi być I A I B , jeśli 0 – genotyp ii. Układów grupowych krwi wyróżnia się 30, przy czym w każdym z nich bywa nawet po kilkadziesiąt różnych antygenów (np. 47 w przypadku układu Rh), w sumie istnieje ponad 600 różnych antygenów grupowych krwi. Obecność antygenu Rh jest determinowana obecnością dominującego allelu Rh+, kodującego polipeptyd RhD związany z błoną komórkową erytrocytów; grupę krwi Rh- powoduje obecność dwóch alleli recesywnych Rh-. Biorąc pod uwagę, że w osoczu występują przeciwciała przeciwko antygenom nieobecnym na własnych krwinkach, krew przetaczać można wyłącznie w następujący sposób: 0 – uniwersalny dawca, AB – uniwersalny biorca, dawca A – tylko biorcy A lub AB, dawca B – tylko biorcy B lub AB; ponadto krew grupy Rh+ można przetoczyć tylko biorcy Rh+. Zatem krew grupy 0Rh- można przetoczyć każdemu, natomiast AB+ – wyłącznie osobie o grupie AB+. Na zakończenie należy dodać, że od przedstawionych prawidłowości są wyjątki, np. grupa krwi Bombay itd. Wydaje się, że pierwotnie występowała grupa krwi A. Z tej linii powstała grupa krwi 0 – jak opisano wcześniej – przez punktową mutację genu I A (delecja guaniny na pozycji 261 – mutacja zmiany ramki odczytu). Później wyodrębnił się gen I B . Hipotezę tę potwierdza również liczebność poszczególnych populacji z konkretnymi grupami krwi oraz ich obecne rozmieszczenie uzależnione od kierunku dużych migracji w różnych częściach świata. |