Marcin Błaszczyk Biologia I genetyka

3.2. Genetyka molekularna 
Podłożem opisywanych zjawisk są reakcje chemiczne z udziałem 
kwasów nukleinowych. „Czynnikami dziedziczenia” sugerowanymi przez 
Mendla są geny – odcinki cząsteczki DNA, kodujące cząsteczki 
odpowiednich białek. W przytoczonych wcześniej doświadczeniach 
Mendla, białka te mogły być np. enzymami syntetyzującymi barwnik 
płatków kwiatowych grochu: jeden z alleli mógł warunkować produkcję 
prawidłowego enzymu, co prowadziło do syntezy barwnika, drugi allel 
(recesywny) kodował enzym o budowie nieumożliwiającej syntezę 
barwnika. 
W kolejnych rozdziałach opisana będzie struktura i funkcjonowanie 
aparatu genetycznego. 
3.2.1. Budowa kwasów nukleinowych 
DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, jest polimerem nukleotydów. 
Pojedynczy nukleotyd zbudowany jest z cząsteczki deoksyrybozy 

---

84 
połączonej wiązaniem N-glikozydowym z zasadą azotową i fosfory-
lowanej (najczęściej na pozycji piątej piątego atomu węgla 
w deoksyrybozie). 
Zasady azotowe wchodzące w skład DNA to zasady purynowe: 
adenina (A) i guanina (G) oraz pirymidynowe: cytozyna (C) i tymina (T). 
Nukleotydy mogą łączyć się ze sobą, tworząc wiązanie fosfodiestrowe. 
Łącząc się z kolejnymi cząsteczkami, budują łańcuch z ułożonych na 
przemian cząsteczek (a raczej reszt) deoksyrybozy i kwasu fosforowego, 
a od każdej cząsteczki deoksyrybozy „w bok” od łańcucha odchodzi 
zasada azotowa. Należy pamiętać, że w takim łańcuchu zawsze jeden z 
końców zakończony jest „wolnym” trzecim atomem węgla w cząsteczce 
deoksyrybozy, a drugi – piątym. Są to końce 3’ i 5’ (ryc. 7). Średnica 
takiego łańcucha wynosi 2,2-2,6 nm, a jego długość może przekraczać 23 
cm (to wymiary najdłuższej ludzkiej cząsteczki DNA – chromosomu 1, 
złożonego z ponad 220 milionów par zasad). 
W cząsteczce DNA najczęściej są dwa łańcuchy, leżące równolegle 
(choć istnieją cząsteczki pojedyncze, potrójne i poczwórne). Zasady 
odchodzą w kierunku drugiego łańcucha, zatem leżą naprzeciwko siebie, 
co pozwala na wytworzenie między nimi wiązań wodorowych. Jednak 
wytworzenie tych wiązań uzależnione jest od budowy zasad azotowych: 
adenina i tymina tworzą dwa takie wiązania, cytozyna i guanina – trzy. 
Ponadto zasady purynowe mają duże cząsteczki (dwupierścieniowe), 
pirymidynowe – małe (jeden pierścień). Tak więc tylko w przypadku, 
kiedy naprzeciwko siebie leżą adenina i tymina lub cytozyna i guanina 
– jest odpowiednia odległość cząsteczek i odpowiednia wartościowość, 
aby powstały takie wiązania. Jest to zasada komplementarności. 
Dwa równoległe łańcuchy DNA są wobec siebie komplementarne – 
naprzeciwko siebie leżą zawsze odpowiednie zasady azotowe.
Łańcuchy te leżą wobec siebie odwrotnie końcami 3’ i 5’: koniec 3’ 
jednego leży naprzeciwko końca 5’ drugiego łańcucha; jest to tzw. 
ułożenie antyrównoległe. Cząsteczka DNA może mieć układ liniowy, ale 
może też zamykać się, tworząc formę kolistą. Nici są skręcone wokół 
siebie, tworząc podwójną, prawoskrętną helisę. Dwie nici zbliżone są do 
siebie bardziej niż wynosi połowa odległości między kolejnymi 
„skrętami” helisy, więc tworzy się „rowek duży” i „rowek mały”. Taki 
układ umożliwia dostęp kompleksów enzymatycznych do DNA. 
Ogrzewanie dwuniciowej helisy DNA powoduje jej denaturację, czyli 
zerwanie wiązań wodorowych pomiędzy parami nukleotydów oraz 
rozdzielenie nici DNA.

---

85 
W jądrze komórkowym cząsteczki DNA muszą być niezwykle 
precyzyjnie ułożone, aby przy ich ogromnej długości (ludzki DNA ma 
prawie 2 metry długości, musi się zmieścić w jądrze komórkowym 
o średnicy rzędu kilku µm) zapewnić szybki dostęp w razie konieczności 
użycia jakiegoś fragmentu do transkrypcji. Mają w tym wielki udział 
białka histonowe. Wyróżnia się ich pięć głównych klas: histony H1, H2A, 
H2B, H3 oraz H4. Białka te są bardzo bogate w aminokwasy zasadowe – 
lizynę i argininę. Jednocześnie w środowisku jądra komórkowego mają 
duży ładunek dodatni – są polikationami. Sprawia to, że łatwo wchodzą 
w interakcje z DNA (kwasem, będącym w środowisku nukleoplazmy 
polianionem)
Histony H2A, H2B, H3 i H4 razem tworzą dysk. Dwa takie dyski 
układają się równolegle. Na powstałą strukturę, wzdłuż krawędzi dysków, 
nawija się dwukrotnie podwójna helisa DNA na długości 146 par zasad. 
Taki element strukturalny złożony z histonowego rdzenia i nawiniętego 
na nim DNA nosi nazwę nukleosomu. Nukleosomów jest wiele na jednej 
cząsteczce DNA; pomiędzy nimi znajdują się odcinki DNA o długości ok. 
60 par zasad, stabilizowane histonem H1. Histon ten może powodować 
dalsze skręcenie opisanej struktury w solenoid – spiralę o średnicy ok. 30 
nm. W czasie podziałów komórkowych, solenoid ulega dalszej kondensacji 
dzięki niehistonowym białkom jądrowym budującym rusztowanie 
chromosomowe: powstają pętle DNA łączące się w rejonach łącznikowych. 
Mniej lub bardziej zespiralizowane DNA wraz z histonami tworzą