Marcin Błaszczyk Biologia I genetyka
pierwsze prawo dziedziczenia
Yüklə 1,33 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
pierwsze prawo dziedziczenia, mówiące (współczesną terminologią),
że do jednej gamety przechodzi tylko jeden allel, zatem potomstwo otrzymuje po jednym allelu danego genu od obojga rodziców. Dalsze badania pozwoliły ustalić, że allele różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie, a więc, że różne cechy dziedziczą się niezależnie. To drugie prawo dziedziczenia jest prawdziwe pod warunkiem, że geny te leżą na innych chromosomach. W tym przypadku Mendel wziął pod uwagę dwie cechy ziaren grochu: zabarwienie i kształt. Dominującą cechą jest zabarwienie żółte (Y) oraz gładki kształt (R), natomiast recesywne są allele determinujące zielone zabarwienie nasion (y) i pomarszczoną ich powierzchnię (r). Krzyżowaniu Mendel poddał ponownie czyste linie: rośliny o nasionach gładkich, żółtych (podwójnie dominujące homozygoty) z roślinami o nasionach pomarszczonych, zielonych (podwójnie recesywne homozygoty). W pokoleniu F1 wszystkie nasiona były żółte i gładkie (podwójne heterozygoty YyRr). Zatem możliwe genotypy (zestawy alleli poszczególnych genów) gamet wyprodukowanych przez rośliny z pokolenia F1 są następujące: YR, Yr, yR, yr. W pokoleniu F2, proporcje ilościowe roślin były następujące: 9 z nasionami żółtymi, gładkimi : 3 z nasionami żółtymi, pomarszczonymi : 3 z nasionami zielonymi, gładkimi : 1 z nasionami zielonymi, pomarszczonymi. Genotypy roślin pokolenia F2 przedstawiono na poniższym zestawieniu: Proporcja częstości fenotypów (obserwowanych cech, determinowanych przez geny) w pokoleniu F2 wynosiła 9:3:3:1. Jeśli rozpatruje się krzyżówki wielocechowe, biorąc pod uwagę liczbę genów równą n, można się spodziewać proporcji określonych wzorem (3:1) n . Na przykład dla n = 3, będzie to 27:9:9:9:3:3:3:1. gamety YR Yr yR yr YR YR YYRr YyRR YyRr Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr yR YyRR YyRr yyRR yyRr yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 81 Oczywiście w praktyce, taki idealny rozkład zdarza się rzadko, ze względu na złożone interakcje w funkcjonowaniu aparatu genetycznego. W ten niezależny sposób odbywa się dziedziczenie cech, których geny leżą na różnych chromosomach. Jeśli leżą na jednym – istnieje duże prawdopodobieństwo (o ile nie zajdzie crossing-over), że będą się dziedziczyły w sposób sprzężony: do gamet przechodzą losowo całe cząsteczki DNA, zawierające wiele genów. Można również mówić o dziedziczeniu sprzężonym z płcią, kiedy geny zlokalizowane są na chromosomie X (chromosom Y posiada tylko bardzo nieliczne geny). W takim przypadku, aby cecha ujawniła się fenotypowo u mężczyzny – wystarczy tylko jeden allel, bez względu na to czy jest dominujący czy recesywny, u kobiety – jeśli jest recesywny potrzebne byłyby dwa. W taki sposób dziedziczą się takie choroby jak ślepota barw, dystrofia mięśniowa Duschenne’a, hemofilia (typu A – niedobór czynnika krzepnięcia krwi VIII, B – czynnika krzepnięcia krwi IX, C – czynnika krzepnięcia krwi XI). Na przykład recesywny allel daltonizmu występujący z częstością 1:40 z taką samą częstością dotyka mężczyzn, natomiast kobiety z tą częstością są nosicielkami. Objawy choroby ma jednak tylko 1/40/40 kobiet, czyli 1:1600. Należy tu odróżnić ślepotę barw od daltonizmu. Daltonizm to tylko jeden z rodzajów ślepoty barw, tzw. deuteranopia, czyli nierozpoznawanie barwy zielonej. Spowodowana jest wybiórczą dysfunkcją (czy brakiem) czopków wrażliwych na środkowy zakres widma. Jej częstość występowania to około 1-2% mężczyzn, natomiast ok. 0,01% kobiet. Wadę tę opisał u siebie angielski chemik John Dalton w 1794 roku. Prawidłowość diagnozy potwierdziły współczesne badania jego DNA. Innymi odmianami zaburzeń widzenia barw są: protanopia (nierozpozna- wanie barwy czerwonej) i tritanopia (nierozpoznawanie barwy żółtej i niebieskiej wskutek dysfunkcji czopków wrażliwych na promieniowanie świetlne w zakresie krótkich fal). Wszystkie te zaburzenia to odmiany dichromatyzmu (chory widzi dwoma spośród trzech rodzajów czopków). Całkowita niezdolność do rozróżniania barw to monochromatyzm. Z kolei trichromatyzm to tylko obniżona percepcja którejś z barw, ale nie całkowita dysfunkcja odpowiednich czopków. W przypadku wszystkich odmian ślepoty barw, odsetek wynosi ok. 7-10% mężczyzn i poniżej 0,4% kobiet. |