Mavzu: Inson genomi. Kirish Asosiy qism

Termiz davlat universiteti tabiiy fanlar fakulteti biologiya ta`lim yo`nalishi 1- kurs magstranti xudoyberdiyeva sarvinozning biologiyada dolzarb muammolar fanidan tayyorlagan taqdimoti.

Somatik hujayralar (masalan, miya, jigar, yurak) 23 xromosom juftligiga (diploid genomiga) va olti milliard tagacha tayanch juftligiga ega. Asosiy juftlarning taxminan 0.1 foizi bir kishidan boshqasiga farq qiladi.

Xalqaro ilmiy tadqiqot jamiyati inson DNKini tashkil etuvchi nukleotid tayanch juftlarining ketma-ketlik xaritasini yaratishga harakat qildi. Qo'shma Shtatlar hukumati 1984 yilda Human Genome Project yoki HGP ni haploid genomning uch milliard nukleotidini tartibga solish maqsadida rejalashtirishni boshladi. DNKni loyiha uchun kam sonli anonim ko'ngillilar etkazib berdi, shuning uchun tugallangan inson genomi hech bir insonning genetik ketma-ketligini emas, balki inson DNKining mozaikasi edi.
Inson genomining loyihasi tarixi va yilnomasi
Rejalashtirish bosqichi 1984 yildan boshlangan bo'lsa, HGP rasman 1990 yilgacha ishga tushmadi. O'sha paytda olimlar xaritani to'ldirish uchun 15 yil vaqt ketishini taxmin qilishgan, ammo texnologiyaning rivojlanishi 2005 yilda emas, balki 2003 yil aprelida yakunlandi. AQSh Energetika vazirligi (DOE) va AQSh Sog'liqni saqlash milliy institutlari (NIH) 3 milliard dollarlik davlat moliyalashtirish mablag'larining katta qismini ta'minladilar (muddatidan oldin bajarilishi sababli 2,7 milliard dollar). Loyihada ishtirok etish uchun butun dunyodan genetik olimlar taklif qilindi. Xalqaro konsortsiumga Qo'shma Shtatlardan tashqari Buyuk Britaniya, Frantsiya, Avstraliya, Xitoy va Germaniyaning institutlari va universitetlari kirgan. Boshqa ko'plab mamlakatlarning olimlari ham ishtirok etishdi.
. Ota-ona belgi xossalarining kelgusi avlodga berilish muammosi bilan odamlar milloddan oldingi davrlarda ham qiziqqanlar. Bu sohada olimlar o‘z fikrlarini bayon etganlar. Xususan, qadimgi yunon olimlaridan Gippokrat odam urug‘ining hosil bo’lishida tananing barcha a’zolari qatnashadi,urug‘dan o‘z navbatida odam tanasi rivojlanadi, sog‘ odamdan sog‘ farzand tug‘iladi, deb ta’kidlab o‘tgan. Aristotelning qayd qilishicha, kelgusi avlod uchun ona organizmi asosiy material beradi. Ota urugi esa uni harakatga keltiradi xolos. Agar ota baquvvat bo‘lsa o‘g‘il, ona kuchli bo‘lsa qiz farzand tugiladi. Shu sababli o‘g‘il - otaga, qiz - onaga o‘xshash degan tasawumi ilgari surgan.
XVII asrda birinchi marotaba hujayrani mikroskop orqali ko‘rganA.Levenguk urug‘da shakllangan odam organizmi bor, ona esa uni dunyoga keltiradi, deb uqtirgan.Faqat, XVIII asrga kelib odamdagi ba’zi belgilaming avloddanavlodga berilishi haqida to‘g‘ri tasavvur paydo boigan. Masalan,1752-yil Mopertyu odamlaming to‘rt avlodida polidaktiliya (barmoqlar sonini beshtadan ortiq bo‘lishi)ni kuzatib, bu belgining naslga berilishi ham ota, ham onaga bogiiq ekanligini e’tirof etgan.
Ingliz shifokori Adams o‘zining «Taxmin qiluvchi irsiy kasallik xossalari to‘g‘risida» deb nomlangan asarida odamlarda yashirin holda tug‘ma kasallik omillari mavjud, ular yaqin qarindoshlar nikohida ro‘yobga chiqadi, lekin ular tug‘ilganda birdaniga emas, keyinchalik paydo bo‘lishi mumkin, bunda muhit omillarining ma’lum darajada roli bor, degan. Uning fikricha irsiy kasalliklarga duchor bo‘lgan shaxslaming urchishi pasaygan holatda boigani sababli bunday kasalliklar keyingi avlodlarda yo‘qolishi mumkin.1820-yili nemis olimi Nasse qon ivimaslik - gemofiliya kasalligi erkaklar orqali kelgusi avlodlarga berilishini ma’lum qilgan.
Ingliz olimi Galton «Iste’dod va fe’l-atvorni irsiylanishi» (1865) va «Iste’dod irsiylanishi» (1869) nomli asarida mashhur odamlar shajarasini o‘rganib, ham ruhiy holat, ham jismoniy rivojlanish irsiylanadi, degan xulosaga keldi. U belgi-xossalaming irsiylanishida ota-ona organizmlarining teng qimmatga ega ekanligini e’tirof etdi. Olim fikriga ko‘ra faqat qobiliyat, iste’dodgina emas, balki boshqa ruhiy, biologik xossalar, chunonchi spirtli ichimliklarga, darbadar hayot kechirishga moyillik, sil, yurak xastaliklari, uzoq yashashlik, hatto axloq, xudojo‘ylik ham nasldannaslga beriladi. Galton odam rivojlanishida irsiyatning roli muhimligini isbotlab, fanga egizaklar metodikasini joriy etgan. Olim tabiiy tanlanish haqidagi Charlz Darvin ta’limotini odamzodga tatbiq etish y o ii bilan jamiyatda iste’dodli, qobiliyatli shaxslarni ko‘paytirishni taklif etdi. Bu bilan odam genetikasida g‘ayriilmiy nazariya hisoblangan yevgenika oqimiga asos soldi. Galton yevgenika tushunchasi ostida «odamlar avlodini yaxshilash» ta’limotini ilgari surdi. U yevgenikani uch bosqichda olib borishni tavsiya etdi.
Birinchi bosqichda odam irsiyati o‘rganilib, har bir odam o‘z irsiyati haqida to‘liq ma’lumotga ega boiishi lozim.
Ikkinchi bosqichda odam irsiyati haqidagi maiumotlarga asoslanib insonlaming jismoniy va ruhiy faoliyatini yaxshilashga yo‘naltirilgan nikohlami amaliyotga joriy etish inson nasliga ziyon keltiruvchi nikohlarga to‘sqinlik qiluvchi qonunlami yaratishni ko‘zda tutish.
• Uchinchi bosqichda odamlar irsiyat haqida to‘liq ma’lumotlarga ega boiganlaridan so‘ng jamiyatda yaxshi avlodni vujudga keltiruvchi nikohlar o‘z-o‘zidan sodir bo‘ladi, deydi.
Dastlab yevgenika oqimi barcha mamlakatlarda shiddat bilan rivojlanadi. Lekin 1930-40-yillarda yevgenika oqimining «negativ» holatlari namoyon bo‘la boshladi. Yevgenikani targ‘ib qilish bilan bog‘liq holda bir irq yoki millatni boshqalari ustidan hukmron boyish g‘oyasi yoki irqlami, millatlami tabaqalarga ajratish kabi g‘ayriilmiy nazariyalar paydo boidi. Chunonchi shu yillarda Germaniya «fashistlari» tomonidan yevgenika oqimi niqobi ostida o‘tkazilgan «irqchilik gigiyenasi» butun dunyo jamiyati oldida yevgenika oqimining inqirozga uchrashiga sababchi bo’ldi.
Shunday qilib, dastlabki vaqtlarda odam irsiyatini o‘rganish va bu sohada olib borilgan tadqiqotlar biror-bir nazariy qoidalarga asoslanmadi. Faqat XX asr boshlarida ingliz tibbiyot olimi Gerrod Mendelning irsiyat qonunlari bilan tanishgach, modda almashish bilan aloqador ba’zi belgi-xossalaming irsiylanishi mana shu qonunlar zaminida
ro‘y berishini qayd etdi. Masalan, alkaptonuriyaga yoiiqqan odamlaming farzandlari yaqin qarindoshlariga uylansalar yoki turmushga chiqsalar, ular naslida oz sonda shunday xastalikka chalingan bolalar tug‘ilishi aniqlandi. Keyinchalik Landshteyner odamlar qonini tekshirib, ularda A,V,0 guruhlari borligini maium qildi. Dungem va Girshfeld odamdagi qon guruhlari Mendel kashf qilgan qonunlar bo‘yicha irsiylanishini aniqladilar.1924-yili Bershteyn tadqiqotlari qonning A,V,0 guruhlari ko‘p allellar tomonidan nazorat qilinishini ko‘rsatdi. Odam xromosomalari tuzilishini o‘rganishda A.P.Prokofeva-Belgovskayaning xizmati muhimdir.Odam genetikasi bo‘yicha keyingi yillarda 0 ‘zbekistonda bir qancha ishlar amalga oshirildi. Xususan, Ye.X.To‘raqulov va uning shogirdlari tomonidan irsiy kasalliklar rivojlanishining biokimyoviy
mexanizmlari o'Tganildi. Akademiklarimizdan J.X.Xamidov va A.A.Abdukarimovlar tireoid gormonlar ta’sirining genetik mexanizmlarini o‘rganishga o‘zlarining katta hissalarini qo‘shdilar.
Akademik N.M.Majidov va professor Sh.Shomansurovlar asab kasalliklarining kelib chiqishida irsiy omillar rolini o‘rgandilar.
Markaziy Osiyo respublikalarida, birinchi marta Toshkent tibbiyot institutida 1971-yili J.X.Xamidov, prof. A.T.Oqilov rahbarligida irsiy kasalliklaming tarqalishining oldini olish maqsadida tibbiyot genetikasi bo‘limi ochildi. Hozirgi paytda Toshkentdagi akusherlik va ginekologiya ilmiy-tadqiqot institutida hamda tibbiyot institutlarida, yirik poliklinikalar qoshida tibbiyot genetikasi laboratoriyalari ochilgan bo‘lib, ularda nikohlanuvchi yoshlarga, irsiy kasalliklari bor odamlarga amaliy yordam ko‘rsatiladi. Genetik injeneriya va biotexnologiya usullarining odam genetikasida keng qo‘llanilishi tufayli irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yish, davolash va oldini olish imkoniyatlari paydo bo’ldi.