Motilitatea

 

 

40 

Status epilepticus (SE) 

Definiţia –

 

o criză care persistă mai mult de 30 de minute sau două sau mai multe crize fără 

recuperarea conştienţei peste 30 de minute. Altă definiţie implică crize continue peste 5 minute 

sau două sau mai multe crize între care este o recuperare incompletă a conştienţei. (JAMA 1993 

şi Epilepsia 1999)

 

Din punct de vedere semiologic SE se clasifică:

 

Convulsiv  



 

genealizat (tonic, clonic, tonico-clonic, mioclonic) 



 

parţial (simplu)

 

Non-convulsiv 



 

generalizat 

(absenţă)

 



 

parţial (simplă, compleză)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

41 

MIŞCĂRI INVOLUNTARE

 

 

 

   

În practică, trebuie să încadrăm o mişcare involuntară din punct de vedere fenomenologic, să 

stabilim diagnosticul diferenţial, etiologia şi tratamentul.

 

   

La ora actuală cel mai acceptat algor

itm de diagnostic este cel elaborat la Queen Square din 

Londra. 

   

Paşii necesari vor fi prezentaţi în cele ce urmează:

 

 

Pasul 1: 

mişcare

a involunta

ră 

este 

hipokinetică sau hiperkinetică. Aceasta se face prin simpla 

inspecţie a pacientului. Acesta trebuie să fie relaxat, nici un membru să nu fie în tensiune. Se va 

urmări prezenţa mişcărilor la unul sau mai multe membre.

 

   

Cea mai simplă metodă este de a caracteriza pacienţii cu mişcări involuntare în cea cu 

încetinirea mişcării (hipokinetică), sau cu mişcare de amplitudine şi/sau frecvenţă

 mai mare 

(

hiperkinetică). Mişcările hiperkinetice sunt definite adesea 

ca diskinezii. 

Pasul 2: 

Ce tip de mişcare hipo/hiperkinetică este?

 

Sunt recunoscute 6 tipuri de mişcări involuntare

: 

Hipokinetice 

* Parkinsonism, numit de asemenea sindrom akinetic-rigid. Este un sindrom care cuprinde 

akinezia (încetinirea sau blocarea mişcării), rigiditatea, şi

, adesea, 

în plus

, 

tremor şi tulburări de 

mers. 

Hiperkinetice 



 

Tremor: 

oscilaţii sinusoidale ritmice a

le 

unei părţi a corpului

 



 

Ticuri: 

mişcări involuntare stereotipe sau vocalizări

 



 

Coree: mişcări iregulate scurte fără sens care se mută de la o parte a corpului la alta

 



 

Mioclonie: 

mşcare scurtă ca o stimulare electrică

 



 

Distonie: 

postură anormală a unei părţi a corpului afectat.

 

Pasul 3: 

elaborarea diagnosticului diferenţial

 

În general, lista cu diagnosticele diferenţiale pentru fiecare tip de mişcare involuntară este lungă. 

Grup

area acestora în patru categorii va simplifica metodologia, majoritatea mişcărilor involuntare 

regăsindu

-

se între aceste categorii:

 

-

 

P

rimare (idiopatice): acestea tind să fie mişcări involuntare “pure”. În general sunt boli cu 

transmitere genetică.

 

-

 

Secundar

e: acestea sunt mişcări involuntare cauzate de cauze secundare identificabile 

cum ar fi injuri

a creierului, infecţia

 sau folosirea medicamentelor.  

-

 

Eredo-

degenerativ: acestea sunt mişcări involuntare care apar ca parte a procesului 

generalizat degenerativ 

care afectează sistemul nervos. În general sunt boli progresive.

 

-

 

Psihogenice: de obicei sunt prezente tulburări psihologice.

 

 

 

 

42 

 

BOALA PARKINSON 

 

Diagnosticul Bolii Parkinson (BP) 

Diagnosticul este clinic.  

În Boala Parkinson există o multitudine de simptom

e non-motorii. 

1.)  Simptome neuropsihiatrice 



 

depresia, apatia, anxietatea, atacurile de panic

ă

 



 

anhedonia, deficitul de atenţie

 



 

halucinaţii, iluzii (date de boală sau induse de medicaţie)

 



 

demenţă, sindrom confuzional, delir (date de boală sau induse de medicaţi

e) 



 

comportament compulsiv sau obsesiv 

2.) 

Tulburări de somn

 



 

sindromul picioarelor neliniştite, mişcări periodice ale membrelor inferioare

 



 

alterarea comportamentului somnului REM 



 

somnolenţă diurnă excesivă

 



 

insomnie 



 

vise vivide 

3.)  Simptome autonome 



 

disfuncţii la ni

velul vezicii urinare: imperiozitate, nicturie, imperiozitate 



 

hiperhidroză

 



 

hipotensiune ortostatică, disfuncţie erectilă, lipsa libidoului

 



 

ochi uscaţi (xeroft

al

mie) sau ochi umezi (lăcrimare excesivă)

 



 

gură uscată (xerostomie)

 



 

sialoree 

Simptome gastrointesttinale 



 

întârziere în eliminarea gastrică, 

 



 

disfagie, reflux gastroesofagian 



 

greaţă, vomă (de obicei relaţionată cu medicaţia)

 



 

constipaţie

 



 

eliminare incompletă a fecalelor

/

incontinenţă pentru fecale

 

4.)  Simptome senzitive 

Durere, parestezie 

Tulburări olfactive 

(hiposmie) 

5.)  Alte simptome 



 

oboseală

 



 

diplopie 



 

vedere înceţoşată

 



 

seboree 

 

43 



 

scădere în geutate

 

6.) 

Tulburări non

-

motorii legate de fluctuaţii

 



 

durere 



 

anxietate/atacuri de panic

ă

 



 

halucinaţii

/

psihoză

 



 

hiperventilaţie

/

hipoventilaţie

 



 

hiperhidroză

/

modificări de temperatură

 



 

somnolenţă

 



 

picioare neliniştite

/akatisie 



 

dificult

ăţi de eliminare a urinii

 



 

variaţii ale tensiunii arteriale

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

44 

BOLI MUSCULARE 

 

 

Abordarea clinică a bolilor musculare

 

A.  Definirea simptomelor 

1.  simptome pozitive:  



 

mialgii 



 

miotonie 



 

mioglobinurie 



 

crampe 



 

comtracturi 

-

 

mioglobinuria poate apare secundar administrării unor medicamente sau toxice 

 

-

 

mioglobinuria recurentă poate fi determinată de anumite miopatii metabolice înnăscute 

 

2.  simptome negative:  



 

deficit motor 



 

oboseală,

 



 

intoleranţă la exerciţii

 



 

atrofie 



 

paralizie periodică

 

-

 

deficit motor proximal este cel mai des întâlnit

 

-

 

acesta  se  manifestă  prin  dificultăţi  în  a  ridica  obiecte  deasupra  capului,  ridicarea  din 

scaun, mersul pe scări.

 

 

Bolile musculare pot implica şi alte organe:

 

-

 

inimă –

 insuficie

nţă cardiacă, tulburări de ritm cardiac

 

-

 

plămân:  miopatii  inflamatorii,  miopatii  congenitale,  distrofii  musculare,  miopatii 

metabolice. 

 

Miopatii congenitale 

Acestea sunt boli care se manifestă prin următoarele elemente clinice:

 



 

debut rapid cu manifestări clinice prezente de la naştere

 



 

în  timpul  sarcinii  mişcările  fătului  pot  fi  diminuate  sau  absente.  În  această  perioadă  se 

ridică suspiciunea de boală musculară

 



 

după  naştere:  nou

-

născutul  nu  suge  sau  suge  cu  putere  scăzută,  hipotonie,  efort 

respirator scăz

ut 



 

în primul an: achiziţii motorii întârziate, hipotonie, infecţii respiratorii recurente

 



 

diformităţi scheletale

 



 

boli ortopedice. 

 

 

 

45 

Distrofii musculare 

 

-

 

boli cu determinare genetică

 

-

 

vârsta de debut

: 

variabilă, putând avea simptomatologie de la naştere sau în perioada 

copilăriei şi, respectiv, adolescenţei

 

-

 

implicare sistemică la anumiţi pacienţi

 

 

Distrofinopatii X-linkate 

 

Defini

ţie

 

Sunt boli recesive musculare cauzate de mutaţii în braţul scurt al cromozomului X, locus 21, în 

gena care codează distrofina

 

Di

strofina este o proteină filamentoasă prezentă în muşchiul striat şi cardiac. Este exprimată în 

fibra musculară în membrana sarcolemei.

 

 

Clasificare 

Distrofia musculară Duchenne (DMD)

 

-

 

cea mai cunoscută şi severă distrofinopatie

 

-

 

nu se detectează distrofina în biopsia musculară

 

Distrofia musculară Becker (DMB)

 

-

 

anumite fibre musculare exprimă distrofina

 

-

 

evoluţia este mai benignă.

 

 

Tablou clinic 

 

Tablou clinic în distrofia Duchenne

 



 

la naştere

: 

greutate şi lungime normală 

 



 

întârzierea dezvoltării motorii: dificultăţi la supt, căţărare, mers, alergare

 



 

mersul poate fi întârziat după vârsta de 18 luni 

 



 

semnul Gower: foarte caracteristic. pacientul se ridică prin folosirea mâinilor care împing 

genunchii 



 

deficit motor proximal progresiv a musculaturii de centură de la

 nivelul membrelor 

superioare şi inferioare

 



 

cardiomiopatia este prezentă întotdeauna în diferite grade de afectare

 



 

pot avea o perioadă aparentă de 

ameliorare 

datorită îmbunătăţirii abilităţilor motorii

 



 

în general evaluarea achiziţiilor motorii se face la vârsta de 2,

5 ani 



 

până la 12 ani: în general pierderea posibilităţii de locomoţie

 



 

afectarea musculaturii netede, cauzând ileus paralitic, dilataţie gastrică

 



 

exagerarea lordozei 



 

deformarea toracelui 

 

46 



 

progresia până la moarte

 



 

deficit motor (proximal > distal) 



 

în general nu e afectată musculatura craniană

 



 

retard mental, dizabilităţi de învăţare.

 

 

Tablou clinic în distrofia Becker

 

-

 

debut la o v

ârstă mai înaintată şi progresie întârziată comparativ cu distrofia Duchenne

 

-

 

debutul în mod normal după 12 ani

 

-

 

piederea po

sibilităţii de a merge în decada a 4

-a 

-

 

decesul între 30 şi 60 de ani.

 

-

 

afectare cardiacă.

 

 

Distrofii autozomal dominante 

 

Distrofia facioscapulohumeral

ă

 



 

transmitere autozomal dominantă cu penetranţă crescută şi expresie variabilă

 



 

pot ap

ă

rea cazuri sporadice 



 

tablou clinic 

-

 

simptomatic după vârsta de 18 ani

 

-

 

evoluţie lent progresivă

 

-

 

evoluţie variabilă în funcţie de vârsta de debut şi intensitatea simptomatologiei

 

-

 

există forme infantile severe

 

-

 

afectarea muşchilor biceps, triceps, trapez, serratus anterior, pector

al 

-

 

pacienţii nu pot să zâmbească, să închidă complet ochii

 

-

 

retard mental 

-

 

surditatae 

-

 

 

pot să fie implicaţie muşchii abdominali

 

-

 

cardiomiopatie 

-

 

progresie înceată în timp

 

Investigaţii paraclinice

 

-

 

nivelul CK crescut uşor sau normal

 

-

 

EMG: trăsături miopatice

 

-

 

biop

sia musculară

: nespecific

ă

 

 

Distrofia oculofaringeană

 



 

autozomal dominant 



 

începe în perioada de adult

 



 

slăbiciune facială

 



 

ptoză progresivă

 



 

implicarea muşchilor extraoculari

 

 

47 



 

slăbiciune musculară a părţii proximale a membrelor superioare şi inferioare

 



 

disfonie 



 

progresie lentă

 

 

Distrofii musculare ale membrelor de centură

 



 

tablou clinic şi genetic heterogen

 



 

faţa şi muşchii gâtului în general nu sunt afectaţi

 



 

deficit motor muscular proximal progresiv 



 

debut în copilărie

 



 

hipertrofia gambei 



 

crampe 



 

dureri musculare 

 

 

Miopatii inflamatorii 

 

Date generale 

-

 

dermatomiozita afectează copii şi adulţi

 

-

 

sexul feminin mai afectat 

-

 

polimiozita afectează în special adulţii şi foarte rar copiii

 

-

 

deficitul motor proximal 

-

 

atrofie muscu

lară şi pierdere musculară

 

-

 

ROT diminuate sau absente 

-

 

afectare respiratorie  

-

 

afectare cardiacă

 

-

 

creatin kinaza 

–

 

crescută, dar poate avea şi valori normale

 

-

 

tratament 

–

 corticosteroizi (de obicei Prednison)  

 

 

Polimiozita 

Clasificare 



 

idiopatică

 



 

asociată cu boli autoimune sistemice

 

 

1.) 

Forma idiopatică

 

-

 

deficit motor proximal simetric 

-

 

mialgii 

-

 

slăbiciunea musculară poate fi precedată de infecţie pulmonară

 

-

 

dispnee 

-

 

creşterea creatinkinazei

 

 

48 

-

 

implicarea oculofaringeană şi esofagiană

: disfagie 

-

 

afectare cardiac

ă 

 

-

 

afectare respiratorie 

EMG: traseu miogen 

2.) Sindroame Overlap  

- 

miozita asociată cu boala inflamatorie sistemică 

 

- 

vârsta mai tânără la debut

 

- 

predomină femeile

 

- 

histopatologie: infiltrate inflamatorii endomisiale, invazia şi distrucţia fibrelor musculare non

-

necrotice. 

 

Dermatomiozita 

 

-

 

debut în copilărie sau în periaoda de adult

 

-

 

rash heliotrop caracteristic 

-

 

edem facial 

-

 

slăbiciune musculară proximală

 

-

 

dureri musculare 

-

 

implicarea regiunilor periorbitare, partea anterioară a gâtului şi partea superioară a 

toracelui 

-

 

regiuni eritematoase la nivelul geninchilor, cotului 

-

 

mialgii 

-

 

afectare cardiacă:  cardiomiopatie, pericardită, miocardită, cu insuficienţă cardiacă

 

-

 

implicare pulmonară

: 

boală pulmonară interstiţială

 

-

 

creatinkinaza de obicei crescută

 

-

 

creşterea aldolazei, lactat dehidrogenazei

 

EMG: traseu miopatic 

Anticor

pi împotriva antigenului Mi

-2 

-

 

biopsia musculară: infiltrate perivasculare şi perimisiale, atrofie perifasciculară

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

49 

 

NEUROPATII PERIFERICE 

 

Definiţie

 

–

  neuropatie  semnific

ă o boală sau o  leziune a unui nerv periferic senzitiv, motor sau 

autonom. 

C

lasificare anatomică

 



 

neuropatie 

focală sau mononeuropatie

 



 

neuropatie multifocală 

 



 

polineuropatie generalizată

 

 

 

Clasificare din punct de vedere al mecanimsului patologic: 



 

demielinizare 



 

leziune axonală

 

 

Tablou clinic 

Simptomele pot să fie variate, în funcţi

e de teritoriul afectat (senzitiv, motor, senzitivo-motor) 

Manifestări senzitive

 

-

 

senzaţiile subiective nu sunt direct corelate cu gradul de afectare

 

-

 

senzaţie de amorţire, mâncărime

 

-

 

aceste senzaţii încep de obicei distal, la nivelul membrelor inferioare şi/

sau superioare 

-

 

senzaţia de umflare a picioarelor 

 

-

 

senzaţia că şosetele strâng picioarele

 

-

 

durere 

 

Manifestări motorii

 



 

deficit motor al membrelor inferioare 



 

căderi

 



 

tulburări de deglutiţie

 



 

diplopie 

 

Tulburări autonomice

 



 

hipotensiune ortostatic 



 

impotenţă

 



 

diaree 



 

constipaţie

 



 

disfuncţie vezicală

 

 

Disfuncţie bulbară

 



 

dată de neuropatii craniene care pot apare în anumite neuropatii periferice

 

 

50 



 

tulburări de deglutiţie

 



 

tulburări respiratorii

 



 

diplopie