Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията

• 
  Липсата на абнормности в ЕЕГ не изключва диагнозата епилепсия.
  
• 
  Липсата на епилептиформена активност в ЕЕГ в хода на провежданото противоепилептично лечение означава, че вероятно лечението е ефективно.
  
• 
  Само въз основа на епилептиформена активност в ЕЕГ, но без съответна клинична изява, не може да се постави диагнозата епилепсия.
  

• 
  НЕВРОИЗОБРАЗЯВАЩИ ИЗСЛЕДВАНИЯ:
  

• 
  На спешни невроизобразяващи изследвания подлежат:
  
  1. 
     Пациенти, получили за първи път епилептични припадъци, с нововъзникнал огнищен неврологичен дефицит; увреда на съзнанието (с или без данни за интоксикация); температура; травма на главата; персистиращо главоболие; анамнеза за неоплазма; анамнеза за прием на антикоагуланти; позитивност за HIV; наличие на парциални пристъпи при пациенти над 40 г.
     
  2. 
     Пациенти с известна епилепсия при: съмнение на мозъчно-структурни лезии на базата на прогресиращ неврологичен дефицит; увреда на съзнанието (със или без интоксикация); температура; черепно-мозъчна травма; персистиращо главоболие; анамнеза за неоплазма; прием на антикоагуланти; промяна в типа на припадъците; прогресиращ интелектуален дефицит.
     

• 
  Компютърна томография (КТ) на главен мозък; показан е в условия на спешност, както и за визуализиране на мозъчни калцификати (туберозна склероза и др.). КТ с контраст - за диференциране на артерио-венозна малформация, мозъчен тумор; Повторни КТ изследвания - при прогресиращи промени в неврологичния статус, терапевтична резистентност.
  
• 
  Магнитно-резонансна томография (МРТ) на главен мозък - средство на избор при пациентите с епилепсия поради възможност за визуализиране на малки по обем лезии (кортикални дисплазии и дефекти в невроналната миграция), хипокампална склероза, неоплазми. Показана е за пациентите с фокална епилепсия с изключение на доказаните идиопатични детски фокални епилепсии; както и при новоизявила се епилепсия след 25 г. възраст за уточняване на симптоматична етиология. Повторни МРТ изследвания - при терапевтична резистентност на епилепсията и/или прогресиращи промени в неврологичния статус. (Commission on Neuroimaging of the International League Against Epilepsy. Recommendations for neuroimaging of patients with epilepsy (1997); Guidelines for neuroimaging evaluation of patients with uncontrolled epilepsy considered for surgery (1998). Commission on Neuroimaging of the International League Against Epilepsy; Guidelines for imaging infants and children with recent-onset epilepsy (2009)). 
  
• 
  Трансфонтанеална ехография – в кърмаческа възраст.
  

3. 
   ПКК, трансаминази, електролити, амилаза - в началото на лечението, както и други показатели при необходимост. При нормални стойности - контролни изследвания през 6 месеца
   
4. 
   Очен статус
   
5. 
   Изследвания на ниво на антиконвулсанти - след приключване на титрирането; за валпроати, фенитоин - двукратно годишно; при съмнение за интоксикация; терапевтична резистентност; повече от 2 лекарства; чернодробна и бъбречна недостатъчност; съдебно-медицинска експертиза; при бременни жени – ежемесечен контрол на серумните нива.
   
6. 
   Психологично изследване и периодичен контрол с оглед динамика в когнитивните функции
   

При ПАРЦИАЛНИТЕ (ФОКАЛНИ) ЕПИЛЕПСИИ, наличие на ВГТКП и някои неопределени синдроми се осъществяват допълнително и:

7. 
   Доплерова и транскраниална доплерова сонография
   
8. 
   МР ангиография при съмнение за артериовенозни малформации (АVМ), стенози и хипоплазии на вътрешна съннна, средна мозъчна артерия
   
9. 
   Мозъчна ангиография- при съмнение за мозъчно-съдови малформации след КТ, КТ с контраст, МР ангиография
   
10. 
    Функционални невроизобразяващи изследвания - SPECT и PET за установяване на локална хипо-/хиперперфузия и хипо- или хиперметаболизъм.
    

Ликворно изследване - при съмнение за менингит, остър или подостър енцефалит, субарахноиден кръвоизлив, левкодистрофия

Новата диагностична схема на лица с епилептични припадъци и епилепсия- IALE (Engel 2001, 2006) (Engel Jr A. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and epilepsy: report of IALE Task Force oh classification and terminology. Epilepsia 2001; 42: 796-803; Engel Jr A. Report of the ILAE Classification core Group. Epilepsia 2006; 47: 1558-1568) цели стандартиризиране на описанието на всеки отделен пациент и улесняванe в клиничния подход и е с мултиосев-синдромно ориентиран подход (5 оси)

1. 
   Иктална феноменология
   
2. 
   Вид на пристъпите
   
3. 
   Епилептичен синдром
   
4. 
   Етиология
   
5. 
   Изход, увреждане
   

При всеки пациент е необходимо да се изясни:

• 
  Локализация на епилептогенната зона (MRI, СТ, PET, SPECT, fMRI, MRS, метаболитни изследвания) - мултифокална, фокална, генерализирана
  
• 
  Семиология на епилептичните пристъпи
  
• 
  Етиология
  
• 
  Пристъпна честота
  
• 
  Допълващи медицински данни - развитие, находки, изследвания
  
• 
  МРТ и ЕЕГ за уточняване на диагнозата
  

1. Локализация на епилептогенната зона (СТ, MRI, PET, SPECT, fMRI, MRS, метаболитни изследвания)

Фокална

• 
  Фронтална
  
• 
  Прероландова
  
• 
  Темпорална
  

• 
  Неокортикална темпорална
  
• 
  Мезиотемпорална
  

Мултилобарна- F-T, T-P, F-P, T-P-O

Хемисферна мултифокална- бифронтална, битемпорална

Генерализирана

2. Семиология на епилептичния пристъп/ припадък

ФОКАЛНИ

• 
  Прости
  
• 
  Комплексни
  

ГЕНЕРАЛИЗИРАНИ: абсанси, миоклонични, ГТКП, тонични, клонични, миоклонични

РЕФЛЕКСНИ припадъци (генерализирани или фокални), предизвикани от специфични аферентни стимули:

• 
  външни (мигаща светлина, елиминиране на зрителната фиксация, тактилни, четене, хранене);
  
• 
  вътрешни (движения, мислене, музика, смятане, взимане на решение)
  

3. Етиология

• 
  Хипокампална склероза
  
• 
  Тумори- глиоми, DNET, ганглиоглиоми, олигодендроглиоми
  
• 
  Малформации на кортикалното развитие:
  

• 
  Фокални малформации на кортикалното развитие
  
• 
  Хемимегаленцефалия
  
• 
  Малформации на кортикалното развитие с невуси
  
• 
  Шизенцефалия, лисенцефалия, холопрозенцефалия
  
• 
  Кортикални дисплазии
  
• 
  Хетеротопии
  
• 
  Хамартоми
  

• 
  Мозъчно-съдови малформации
  

• 
  Кавернозни ангиоми, АVМ
  
• 
  Sturge-Weber
  

• 
  ЦНС инфекции- менингити, енцефалити, абсцеси
  
• 
  “Имуно-медиирани”?? ЦНС възпаления
  

• 
  Енцефалит на Rasmussen
  
• 
  Васкулити
  

• 
  Хипоксично-исхемични - локални инфаркти, дифузни хипоксично-исхемични, перивентрикулна левкомалация, мозъчни кръвоизливи, венозни тромбози
  
• 
  Травми
  
• 
  Вродени
  

• 
  Туберозна склероза
  
• 
  Прогресивни миоклонични епилепсии
  
• 
  Метаболитни синдроми
  
• 
  Каналопатии
  
• 
  Митохондриални болести
  
• 
  Хромозомни аберации
  

• 
  Неясна
  

4.Честота на епилептичните пристъпи

• 
  Ежедневни - всеки ден
  
• 
  Персистиращи - поне 1 през последните 6 месеца
  
• 
  Редки - под 1 за 6 месеца
  
• 
  Неясна честота
  

5. 
   Изход, увреждане
   

ТЕРАПИЯ НА ЕПИЛЕПСИИТЕ

Своевременната диагноза, разграничаването на вида на припадъците и епилептичния синдром е необходимо условие за правилния избор на антиепилептичната медикаментозна терапия, определяща в най-голяма степен прогнозата по отношение на основните симптоми на заболяването и на психологичните и социално-икономични проблеми, съпътстващи епилепсията.

Целите на антиепилептичното лечение са пълен контрол на епилептичните пристъпи или редукция на пристъпната честота и/или тежест, при добра поносимост, безопасност и съобразяване с лекарствените взаимодействия; подтискане на субклиничната епилептична активност; подтискане на епилептогеннезата; подобряване на качеството на живот.

Терапията на епилепсията включва медикаментозно лечение (монотерапия, рационална политерапия) и при необходимост (медикаментозна резистентност или някои специфични синдроми) - неврохирургично лечение, алтернативни терапии (кетогенна диета и модификации, вагус-нерв стимулация).

Лечението на болните с епилепсия се осъществява от специалисти-невролози, а за децата – детски невролози, профилирани за детска възраст невролози или педиатри с неврологичен профил. Консултация с психиатър се извършва при наличие на психоза, промяна на личността, свързана с епилепсията, психо-социална дисфункция.

Изборът на антиепилептичен медикамент (АЕМ), продължителността на лечението, както и решението за хоспитализация се вземат от специалист.

При лечението на епилепсията се спазват основни принципи.

При единствен тонично-клоничен епилептичен припадък лечение се започва при висок риск от рецидиви (ЕЕГ с интериктални епилептиформени абнормности и/или персистираща причина за епилептични пристъпи като визуализирана в МРТ кортикална дисплазия; начален непровокиран епилептичен статус; анамнеза за предшестващи миоклонии, абсанси).

Лечението с антиепилептични медикаменти се започва при сигурна диагноза епилепсия (два непровокирани епилептични пристъпа), като не винаги се налага лечение при идиопатичната детска фокална епилепсия с центротемпорални спайкове (Роландова), някои форми на фотосензитивни епилепсии, фебрилните гърчове, или редки епилептични пристъпи (по-редки от веднъж годишно пристъпи или редки и леки нощни пристъпи) и при краткотрайни фокални пристъпи. Преценява се ползата и рисковете от продължителния прием на АЕМ при всеки конкретен болен.

Лечението се започва с монотерапия с медикамент от първи ред, съобразен с вида на пристъпите, епилептичния синдром, възрастта на пациента, наличието на придружаващи заболявания. Ефектът се контролира според клиничните симптоми (честотата и тежестта на пристъпите) и с ЕЕГ. Основната цел на лечението е пълен контрол на припадъците при минимален страничен ефект на АЕМ с постигане на възможно най-добро качество на живот. Медикаментозно–резистентни случаи след доказване на неуспех от два адекватни и съответно приложени АЕМ следва да се насочат към специализирани клиники по епилепсия за извършане на целенасочени високоспециализирани изследвания за етиологично изясняване, рационална политерапия и при съответни индикации за обсъждане на възможностите за неврохирургично лечение.

А. ПРИНЦИПИ НА ЛЕЧЕНИЕ НА ЕПИЛЕПСИИТЕ

1. 
   Oценява се типа на епилепсията, вида на пристъпите, индикации и рискови фактори за антиконвулсантно лечение
   
2. 
   Започва се с МОНОТЕРАПИЯ
   
3. 
   Започва се с НИСКИ ДОЗИ
   
4. 
   Повишаване на дозата – до контрол на припадъците или изява на странични ефекти
   
5. 
   Мониториране на серумните нива.
   
6. 
   Оценка на риск от възобновяване на припадъците при спиране или промяна на лечението
   
7. 
   Постигане на оптимално качество на живот
   
8. 
   При терапевтично-резистентни епилепсии – насочване към специализирани епилептологични клиники за провеждане на изследвания за етиологично изясняване, определяне и провеждане на рационална политерапия и обсъждане за възможно неврохирургично лечение
   

Б. АНТИЕПИЛЕПТИЧНИ МЕДИКАМЕНТИ

Съвременното лечение на епилепсията се осъществява със следните АЕМ като монотерапия или рационална политерапия, адекватно на типа на епилепсията, на типа на припадъците според патофизиологичните механизми, възрастта, теглото на пациента и придружаващите соматични заболявания (чернодробни, бъбречни, кръвни и т.н.): Carbamazepine (CBZ), Clonazepam (CZP), Gabapentine (GBP), Lamotrigine (LTG), Lacosamide, Levetiracetam (LEV), Oxcarbazepine (OхCBZ), Phenobarbital (PB), Phenytoin (PHT), Pregabalin (PGB), Tiagabine (TGB), Topiramate (TPM), Valproate (VPA), Methylprednisolon, Piracetam (PZT) (Табл.1, Табл.2.).

(*- Нерегистрирани в България

**Медикаментите са подредени по азбучен ред)

Отчита се възможността за суицидно поведение или идеация от прилаганите АЕМ.


В. НАЧАЛНО ЛЕЧЕНИЕ НА ЕПИЛЕПСИЯТА - МОНОТЕРАПИЯ- ефективност при 60% от новодиагностицираните пациенти (І монотерапия- 47% или ІІ монотерапия- при 13%).

Започва се МОНОТЕРАПИЯ с МЕДИКАМЕНТ от ПЪРВИ ИЗБОР, съобразно типа на епилепсията и типа припадъци след два непровокирани пристъпа (Таблица 5.), като се достига оптимална доза (Таблица 6).
Таблица 5. АНТИЕПИЛЕПТИЧНИ МЕДИКАМЕНТИ за ЛЕЧЕНИЕ на ЕПИЛЕПТИЧНИТЕ ПРИСТЪПИ И ЕПИЛЕПСИИТЕ (СИНДРОМИТЕ)

ВИД ЕПИЛЕПТИЧНИ ПРИСТЪПИ,ЕПИЛЕПСИ /СИНДРОМИ/	І избор Монотерапия	Други медикаменти
ПЪРВИЧНО-ГЕНЕРАЛИЗИРАНИ (ИДИОПАТИЧНИ/ ГЕНЕТИЧНИ ) епилепсии
ТОНИЧНО-КЛОНИЧНИ ПРИПАДЪЦИ	CBZ,PHT,VPA	CZР, LTG, LEV, OxCBZ, PB, TGB, TPM
АТОНИЧНИ ПРИСТЪПИ	VPA	LTG, CZP
АБСАНСИ	VPA	CZP,LTG, TPM
МИОКЛОНИЧНИ ПРИСТЪПИ	VPA	CZP, LTG, LEV, TPM Кортикостероиди
ЮВЕНИЛНА МИОКЛОНИЧНА ЕПИЛЕПСИЯ	VPA	CZP, LTG, LEV, TPM
ФОКАЛНИ еплепсии
ФОКАЛНИ ПРИСТЪПИ	CBZ, VPA	CZP, GBP, LTG, LEV, ОxCBZ, PB, PHT, PGB, TGB, TPM,
ВТОРИЧНО –ГЕНЕРАЛИЗИРАНИ ПРИСТЪПИ	CBZ, PHT, VPA	GBP, LTG, LEV, ОxCBZ, PB, PHT, PGB, TGB, TPM
ИДИОПАТИЧНИ ФОКАЛНИ (БЕНИГНЕНА РОЛАНДОВА и др.)	CBZ, VPA	CZP, GBP, LTG, LEV
Синдром на West	ACTH, VPA, VGB*	CZP, LTG, TPM,
Синдром на Lennox-Gastaut	LTG, TPM, VPA	CBZ, CZP, PB, PHT