Odam genetikasi

Uchlamchi profilaktika turi
 
- y a’ni bola tug‘ilishidan oldin 
tashxis qo‘yishga asoslangan. Prenotal diagnostika usullarining 
qo‘llanilishi keyingi 10 yil ichida butun dunyoda irsiy patologiyali 
bolalar tug‘ilishi kamayishiga olib keladi. Pushtning jinsini ona qor- 
nidaligi davrida aniqlash, jinsga bog‘liq irsiy kasalliklar bilan bola 
tug‘ish masalasini hal qilishda katta ahamiyatga ega. Amniotsentez
169

---

usuli bilan olingan amnion suyuqligidagi hujayralarda X-xromotinni 
aniqlash mumkin (bu usul homiladorlik 18-20 haftalik bo‘lguncha 
o ‘tkaziladi). Ona qonidagi limfotsitlar orqali bolani erkak jinsiga 
mansubligini aniqlash ham mumkin (bu usul uncha takomillash- 
magan). Ona qon zardobidagi, siydigidagi yoki amnion suyuqligi­
dagi tcstostcron gormon miqdorini aniqlash ham yaxshi samara be- 
radi. Homila va pushtda irsiy patologiya aniqlansa homiladorlikni 
to‘xtatish mumkin.
To‘rtlamchi profilaktika turi
- ya’ni genlar ta’sirini idora qilish- 
dir. Bu yo‘nalishning asosida patologik genlar ta’sirini fenotipik kor- 
reksiyalashdir (tuzatish). Genlar faoliyatiga ontogenezning har xil 
davrlarida ta’sir ko‘rsatish mumkin. Homiladomi parhez va dorilar 
bilan davolash natijasida ona qomida rivojlanayotgan boladagi irsiy 
patologiyani korreksiyalash mumkin. Masalan: homiladorlikning bi­
rinchi oylarida vitaminlar bilan davolash lab va tanglay yoriqlari kabi 
patologiyalaming oldini olishga imkon berishi aniqlangan.
Hozirgi davrda moddalar almashinuvi buzilishi natijasida yuza- 
ga chiqadigan kasalliklami tug‘Ugandan kcyin korreksiyalash keng 
qo‘llanilmoqda. Galaktozemiya, fenilketonuriya kasalligini bolalar­
da sun’iy parhez yordamida muvaffaqiyat bilan davolash mumkin. 
Masalan: gemolitik eritrotsitar enzimopatiyalami, uni yuzaga chiqa- 
ruvchi faktorlarni (sulfanilamidlar va boshqalar) cheklash yo‘li bilan 
erta rivojlanadigan o‘pka emfizemasini chekishni tashlash, changli 
joylarda ishlamaslik orqali oldini olish mumkin.
Hozirgi vaqtda irsiy kasalliklar profilaktikasi bir necha tashkiliy 
ishlami amalga oshirish orqali ham olib borilmoqda, shular jumlasi- 
ga: tibbiy-genetik maslahat, prenatal diagnostika, moddalar almashi­
nuvi natijasida kelib chiqadigan irsiy kasalliklami neonatal skriningi 
va boshqalar kiradi.