Odam genetikasi

9.13. 
Tibbiy genetik maslahat. 
Bugungi kunda ko‘pgina irsiy 
kasalliklaming kelib chiqish sabablarini aniqlash, bu kasalliklar- 
ning oldini olish va ulami davolash jarayonlari deyarli ancha yo‘lga 
qo‘yilgan. Shunga qaramasdan, nasi kasalliklarining ichida, patogene- 
zining hali ham yaxshi o ‘rganilmagan xillari ham bor. Irsiy kasalliklar 
bilan har bir hamshira yaxshi tanish boiishi kerak. Chunki hamshira
170

---

shifokoming asosiy yordamchisi hisoblanadi. Hozirgi paytda ba’zi 
kasalliklar poliativ y o i bilan davolanadi. Lekin bunday davolash 
kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy omilni yo‘qotmaydi, natijada 
odam populyatsiyasida nuqsonli genlar saqlanib qoladi.
Kelajakda irsiy kasalliklami radikal davolash usullaridan biri gen 
injeneriyasi bo‘lishi mumkin. Bu fikrga bir qancha mutaxassislar 
qo‘shiladilar. Ya’ni «kasal» genlar o ‘miga «sog‘lom» genlar kiriti- 
lib, shu usulda irsiy nuqsonlarga qarshi kurashish, davolash va oldini 
olish ishlarini yo‘lga qo‘yish mumkin.
Hozirgi kunda esa irsiy kasalliklami oldindan aniqlash va ularga 
qarshi choralar ko‘rish uchun tibbiy-genetik maslahatxonalar mavjud- 
dir. Tibbiy-genetik maslahatxonalardan genetik-shifokor maslahatini 
olishni istab kelganlar bilan suhbat o ‘tkazilib, ulami qanday kasallik 
bezovta qilayotganligini, uning asoratlarini, illatdan qanday qutulish 
choralari borligini tushuntirishadi.
Tibbiy-genetik maslahatxonalarga kimlar murojaat qiladilar? In- 
sonlami genetik shifokorga murojaat qilishga majbur qilgan asosiy 
sabablardan biri bu o ‘z kasalligi haqida bilish istagidir. Ular quyidagi 
savollarga javob kutadilar:
- aqliy va jismoniy ojiz yoki tug‘ma majruh farzandlar tug‘ilgan 
oilalami ko‘pincha tug‘ilmagan farzandlaming taqdiri;
- qarindoshlari orasida birorta irsiy kasalliklari bor oilalami ham 
shu savol qiziqtiradi;
- farzand ko‘rish niyatida bo‘lgan er-xotinlaming birortasida ir­
siy kasalliklar aniqlangan bo‘lsa, uning qanday asoratlarga olib 
kelishi, uni davolash, undan qutulish imkoniyatlari borligi haqidagi 
ma’lumotlami olish;
- agar er-xotinlar perenatal diagnostika, sun’iy otalanishga yoki 
bola asrab olishga qaror qilgan bo‘lsalar, ular qanday tibbiy yordam 
olishi mumkin; irsiy kasallik bilan og‘rigan bolaga qanday qarash va 
yordam qilish mumkinligi kabi ko‘pgina savollarga javob olishga ha- 
rakat qiladilar.
Yoshlar turmush qurishdan oldin yoki keyin, homilador 
bo‘lganlarida tibbiy-genetik maslahat olsalar, sog‘lom farzand
171

---

ko‘rishga muvofiq boiadilar. Tibbiy-genetik maslahatxonalaming 
eng asosiy maqsadi kasal farzand tug‘ilishining oldini olishdir. Birin­
chi navbatda gap og‘ir mayib-majruhliklarga, aqliy va jismoniy zaif- 
liklarga olib keladigan irsiy kasalliklar haqida ketadi.
Tibbiy-genetik maslahatni ikki xil tarzda amalga oshirish mumkin:
1. Perespektiv maslahat - kasal bola tug‘ilishi ehtimoli bo‘lganida. 
Masalan: er-xotinga tashqi muhitning zararli omillari ta’sir qilganda, 
homiladorlik vaqtida virusli infeksiya bilan kasallanganda o ‘tkaziladi.
2. Rctrospektiv maslahat - oilada kasal bola tug‘ilganidan keyin, 
keyingi bolalar qanday tug‘ilishini aniqlash uchun o‘tkaziladi.
Tibbiy-genetik maslahat malakali genetik shifokorlar tomonidan 
o ‘tkaziladi va to‘rt bosqichda amalga oshiriladi:
1. Tashxis qo‘yish, ya’ni kutilayotgan kasallik qaysi ko‘rinishda 
boiishini aniqlash. Bunda genetik tekshirish usullaridan keng foy- 
dalaniladi.
2. Kasal bola tug‘ilishining xatarlilik darajasi aniqlanadi yoki 
kasal qanday rivojlanib borishi mumkinligi aniqlanadi (prognozlash).
3. Davolash, ya’ni qanday tadbir ko‘rish mumkinligi belgilanadi.
Maslahat berish va oldini olish mumkinlik choralari ko‘rib chi-
qilmoqda.
Tashxisning to‘g ‘ri qo‘yilishi (progzozni aniqligi), to‘plangan 
geneologik ma’lumotlaming ishonchligiga, shifokoming tibbiyot 
genetikasi sohasida to‘liq ma’lumotga ega ekanligiga bogiiqdir. 
To‘g ‘ri qo‘yilgan tashxis genetik xatami aniq hisoblashga imkon be- 
radi. Ammo shuni unutmaslik lozimki, hatto xatar ko‘rsatkichi 0% 
boiganida ham sogiom bola tug‘ilishiga to‘liq kafolat berilishi qiyin. 
Chunki bu bolada genetik xatar aniqlangan kasallikdan boshqa kasal­
lik ham namoyon b oiishi mumkin. Har qanday oilada turli anomali­
yalari bo‘lgan bolalaming tug‘ilish ehtimoli 3-5% ga teng. Masalan: 
Dyushen miopatiyasiga nisbatdan xatar ko‘rsatkichi 0% bo‘lganda, 
oilada Ayer sindromli bola tug‘ilishi mumkin. Bu esa yangi mutatsi- 
yaning natijasidir.
Kam holatlarda xatar ko‘rsatkichi 100% bo‘lishi mumkin. Ma­
salan: otada ham, onada ham autosom-retsessiv tipda irsiylanadigan
172

---

fenilketonuriyaning kasallik shakliga uchraganda, yoki otada ham, 
onada ham daltonizm (X ga birikkan irsiylanish tipi) uchraganda 
xatar ko‘rsatkichi 100% ga teng bo‘ladi. Xatar ko‘rsatkichini hisob- 
lashni 2 xil yo‘l bilan amalga oshirish mumkin:
1. Genetik qonuniyatlarga asoslangan nazariy hisoblash yordami- 
da aniqlash. Bu usul monogen kasalliklarda qo‘llaniladi. Bunday 
hisoblash ota-onalar genotipi aniq bo‘lgan holda qanday tipdagi ga- 
metalar hosil bo‘lishi, populyatsiyada geterozigotalar chastotasi, pe- 
netrantlikni hisobga olgan holda o‘tkaziladi.
2. Emperik usul - xatar ko‘rsatkichlarini jadvallar yordamida aniq­
lash. Bu usul xromosomalar soni va strukturalarining o‘zgarishiga 
bog‘liq bo‘lgan gametalar va ulaming eliminatsiyasini hisobga olgan 
holda va multifaktorial kasalliklar uchun qo‘llaniladi.
3. Har ikkala usulni qo‘shib foydalanish. Bunday hisoblash ota- 
onalardan birida muvozanatlashgan translokatsiyaga uchraganda foy- 
dalaniladi. M a’lum oila uchun xatar darajasi aniqlangandan keyin uni 
umumpopulyatsiya xatar ko‘rsatkichi (3-5%) bilan taqqoslanadi va 
baholanadi.
Xatar ko‘rsatkichini baholashga har xil yondashish mumkin. 
Xatar ko‘rsatkichi 5% gacha bo‘lsa, past 10% gacha yengil dara- 
jadagi, 11-20% o ‘rtacha, 21% dan ortiq bo‘lsa yuqori deb hisob- 
lanadi. Lekin farzand ko‘rishiga maslahat berishda faqatgina xatar 
ko‘rsatkichining qanday darajada ekanligini aniqlashning o ‘zi ki- 
foya qilmaydi.
Ba’zi irsiy kasalliklarda hatto yuqori xatar ko‘rsatkichi ham bola 
ko‘rmaslikka asos bo‘la olmaydi. Masalan: daltonizm, refraksiya 
anomaliyalarida shaxsning umumiy moslanuvchanligi deyarli bu- 
zilmaydi, keksalikda yuzaga chiqadigan kasalliklar (ateroskleroz, 
qandli diabetning kech yuzaga chiqadigan shakllari) yoki davolansa 
bo‘ladigan kasalliklar (pilorostenoz, sindaktiliya, polidaktiliya) shun- 
day kasalliklarga kiradi. Bunday holatlarda ijobiy maslahat beriladi.
Ba’zi xatarlilik darajasi yuqori bo‘lgan holatlarda bola ko‘rishga 
maslahat berish mumkin cmas:
a) davolash mumkin bo‘lmagan irsiy kasalliklarda;
173

---

b) sublctal va letal gen kasalliklarida;
d) ruhiy kasalliklarda;
e) xromosoma kasalliklarida.
Odatda o ‘rta darajadagi genetik xatar bola ko‘rmaslikka maslahat 
berishlikka asos hisoblanadi. Lekin shu kasallikning perenetal diag- 
nostikasi yaxshi yo‘lga qo‘yilgan b o isa, vaziyat boshqacha bo‘lishi 
mumkin.
Ota-onalarga xromosoma va genlaming gametalarga taqsim- 
lanishi tasodifiy harakatlarga ega ekanligi, ba’zi xatar darajasi past 
bo‘lganida ham kasal bola tug‘ilishi mumkinligini, bunda ulaming 
aybi yo‘qligini tushuntirish foydadan xoli emas.