Klinik ko‘rinishlar va funksional holatlarning tavsifi
1. Tug‘ma va orttirilgan asab tizimi shikastlanishlarining oqibatlari (travmatik, perinatal infeksion, intoksikatsion, orttirilgan tug‘ma-degenerativ va boshqa ko‘rinishlar). Epilepsiya.
Doimiy yaqqol ko‘rinishidagi harakat buzilishlari: kuchli paraparez, paraplegiya, kuchli triparez, triplegiya, kuchli gemiparez, gemiplegiya, kuchli tetraparez, tetraplegiya, giperkinezlar, boshqaruvning buzilishi, nutq, ko‘rish, chanoq a’zolarining, orqa miya faoliyatining buzilishlari;
tez-tez qaytalanuvchi davolanishga rezistent tutqanoqlar ( oyda 4 va undan ortiq katta yoki kunda tez-tez kichik yoki talvasasiz tutqanoqlar);
6 oy va undan ko‘proq davom etadigan og‘ir ruhiy holatlar. Yaqqol aqliy zaiflik (imbetsil yoki idiotik darajasiga mos keladigan holatlar).
2. Ovoz va nutqga taalluqli simptom va belgilar.
Turg‘un alaliya, afaziyaning umumlashmagan shakli, og‘ir darajadagi dizartriya.
3. Aqliy zaiflik.
Aqliy zaiflikning kuchli debillik darajasini ko‘rish, eshitish, nutq buzilishlari, tayanch-harakat apparati va boshqa a’zo va tizimlar patologiyasining shaxsiyatni o‘zgarishi bilan kechishi.
V. Ichki a’zolar va tizimlarning buzilishi
Kasalliklarning nomlari va patologik holatlari
Klinik ko‘rinishlar va funksional holatlarning tavsifi
1. Xiqildoq va traxeyaning tug‘ma va orttirilgan kasalliklari.
Traxeostomiyasiz mustaqil nafas olaolmaslik.
2. Qon va qon yaratuvchi organlar kasalliklari va immun mexanizmni jalb etuvchi ayrim buzilishlar.
Yilida 1-marta anemik krizlar, periferik qonda gemoglobin miqdorining 60 g/ldan pasayishi, eritrotsit, leykotsit, trombotsitlar sonining kamayishi (eritrotsitlar — 2,5 mlndan, leykotsitlar — 3 mingdan, trombotsitlar — 100 mingdan pasayishi), anizotsitoz, poykilotsitoz, mikrotsitoz.
3. Astma.
Og‘ir kechishi (oyda 4 va undan ortiq qaytalanishi, garmonlarga moyilligi).
4. Oshqozon, 12 barmoqli ichak yara kasalligi. Ichakning boshqa kasalliklari. Seliakiya. Jigar ( jigar fibrozi va tsirrozi, o‘t puffagi, o‘t yo‘llari va oshqozon osti bezi kasalliklari, surunkali virusli gepatit) kasalliklari va tug‘ma rivojlanish nuqsonlari.
Ovqat hazm qilish va jigar funksiyasining yaqqol buzilishi darajasida (giperfermentemiya, ikkilamchi jigar belgilari).
Ovqat hazm qilish jarayonining yaqqol buzilishi: surunkali diareya, oqsilsiz shishlar, steatoreya, glyukozatolerantlik sinamasida yassi qand egriligi, teridagi xloridlar sinamasida S1-60mmol/ldan yuqori bo‘lishi. Maxsus parhezning zarurligi, jismoniy rivojlanishdan ortda qolish, past bo‘ylik.
5. Qon aylanish sistemasi tug‘ma anomaliyalari (rivojlanish nuqsonlari, ma’lum bir yoshgacha operatsiya qilib bo‘lmaydigan holatlar, yurak va yirik qon tomirlarda o‘tkazilgan xirurgik amaliyotidan keyingi holatlar).
Turg‘un yurak va qon aylanishi yetishmovchiligining II B-III darajasi, yaqqol surunkali gipoksemiya, sinkopal holat, yurak ritmining buzilishi, jumladan kardiostimulyator implantatsiyasidan so‘nggi holat.
6. Teri va teri osti kletchatkasi, shilliq parda kasalliklari.
Teri va shilliq pardaning tarqoq shikastlanishi, (yaralangan, eritrodermiya va boshqalar)
7. Boshqa tug‘ma va irsiy kasalliklar va sindromlar, shu qatorda mitoxondrial kasalliklar, modda almashinuv buzilishlari kasalliklari.
Hayotiy faoliyatining va tayanch-harakat tizimining kuchli buzilishi.
Xromosoma buzilishlari: Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, Shereshevskiy-Terner sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi va boshqalar.
Markaziy nerv tizimining zararlanishi bilan kechuvchi irsiy kasalliklar: irsiy nerv-mushak kasalliklari — miopatiyalar, nevral amiotrofiyalar, irsiy neyrodegenerativ kasalliklar — gepatolentikulyar degeneratsiya (Vilson-Konovalov kasalligi) va boshqalar.
Tayanch-harakat a’zolarining irsiy kasalliklari: irsiy raxitsimon kasalliklar, mukopolisaxaridozlar; tugallanmagan osteogenez, Marfan sindromi, Elers-Danlo sindromi va boshqalar.
Asab tizimining boshqa sistemali kasalliklar.
