1.
Valideynlər II və III qan qruplarına malikdir. Uşaqlarda hansı qan
qruplarını gözləmək olar?
2.
Ananın qanı I qrup, atanınkı isə III qrupdur. Onların uşaqlarına
anannın qan qrupu keçə bilərmi?
3.
Bir ailədə qonur gözlü valideynlərin dörd uşağı olmuşdur. Iki mavi
gözlü uşağın qanı I və IV qrup, iki qonur gözlü uşağın qanı isə II və III
qrup olmuşdur. Ailədə növbəti doğulacaq uşağın qonur gözlü və I qan
qrupuna malik olacağı ehtimalını təyin edin. qonur gözlülük gözün mavi
rəngi üzərində dominantlıq edir və autosom gen ilə müəyyənləşir.
Qanın irsi xəstəlikləri
Qanın 50-yə yaxın irsi xəstəlikləri vardır. Belə xəstəliklərə misal
olaraq autosom xromosomlarla ilişikli olan və natamam dominantlıq edən
iki tipdə hemoqlobinopatiya və ya hemoqlobinozlar: oraqvari hüceyrə
anemiyası və talassemiyanı göstərmək olar.
Hemoqlobinopatiya hemolizlə - anomal eritrositlərin parçalanması
ilə müşahidə olunur. Bunun nəticəsində oksigen aclığı xüsusilə atmosfer
təzyiqinin aşağı düşməsi zamanı (məs., təyyarədə, düzgün aparılmayan
anestiziya zamanı və s.), qızdırma tutmaları, sancı tutmaları simptomları
ilə üzə çıxır və ölümlə nəticələnə bilər. Bu xəstəlik xüsusilə bu əlamətə
görə homoziqot halında daha ağır formada gedir.
Oraqvari hüceyrə anemiyası geni S anomal hemoqlobin HbS-in
sintezinə nəzarət edir və qeyri-normal oraqvari eritrositlərin əmələ
~ 201 ~
gəlməsinə səbəb olur. Bu gen xüsusilə Yunanıstanda, Mərkəzi Afrikada,
Hindistanda daha çox rast gəlinir.
Digər T geni homoziqot halda (TT) qanın xassələrinə təsir edir və
talassemiya
xəstəliyi
(mikrositar
formada
anemiya)
törədir.
Talassemiyaya xüsusilə İtaliya, Yunanıstan, Kiprdə yaxın qohum
evlənmələri sayəsində Azərbaycanda, Orta Asiya ölkələrində rast gəlinir.
Talassemiya xəstələrinin sümükləri deformasiya edib xüsusi forma alır.
Belə xəstələr (TT) homoziqot halında adətən on yaşa qədər yaşaya bilmir,
heteroziqot (Tt) halında isə praktik sağlam olurlar və (TT) sağlam
insanlardan çox az fərqlənirlər.
Şəkil 54. Autosom resessiv fenilketonuriya xəstəliyinin genealogiyası.
Əmi, dayı, xala, bibi uşaqları arasındakı nigahda müşahidə edilmişdir.
Bu nigah qalın xətlə işarə edilir.
İnsan genetikası və onun praktiki sahəsi olan tibbi genetika insan
cəmiyyətinin fiziki və zehni cəhətdən sağlamlığını qorumaq, insanları irsi
anomaliyalardan, letal genlərdən xilas etmək məqsədini daşıyır. Bunun
üçün alimlər insanlar arasında genetik bilikləri yaymağa, onların irsi
əsaslarını təhlükə altına alan amillərlə mübarizə yollarını öyrənməyə
çalışırlar. Xəstəliklərin, anomaliyaların əksəriyyəti bilavasitə və dolayı
yollar ilə irsi xarakter daşıyır. Bunları vaxtında müəyyən etmək, onların
müalicə yollarını araşdırmaq böyük bəşəri, humanist bir fəaliyyət kimi
qiymətləndirilməlidir.
İnsanın xromosom quruluşu – kariologiyası
1956-cı ildə insanın somatik hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46
xromosom olması D. Tiyo və A. Livin tərəfindən təsdiq edildi. İnsanın
~ 202 ~
xromosomlarının ölçülərinə, formalarına, sentromerlərinin yerləşməsinə
görə əsasən 4 tipə bölürlər: metasentrik, submetasentrik, akrosentrik və
telosentrik xromosomlar.
Şəkil 55. İnsanın əsas xromosom tipləri.
İnsanın xromosomlarını forma və ölçülərinə görə 7 qrupa ayırırlar.
Bu qrupları mütəxəsislər mikroskop altında müəyyən edilər. 23 cütü 7
qrup üzrə roma rəqəmləri ilə göstərirlər.
Şəkil 56. Qadın (I) və kişi (II) normal karioqramması.
~ 203 ~
Cədvəl 17
İnsan xomosomlarının qruplara ayrılması
Qruplar
Ölçü və tiplər
Kariotip büzrə
nömrələr
Diploid hüceyrədə
sayı
I
II
III
IV
V
VI
VII
İri, metasentriklər
(submetasentrik- lər)
İri, submetasentriklər
Orta submetasentriklər
Orta, akrosentriklər
Xırda metasentriklər (submeta-
sentriklər)
Ən xırda, metasentriklər
Xırda, akrosentriklər
1 – 3
4 – 5
6 – 12 və X
13 – 15
16 – 18
19 – 20
21, 22 və Y
6
4
15 (kişidə)
16 (qadında)
6
5 (kişidə və ya
4 (qadında)
Kişilərlə qadınların kariotiplərini ancaq X və Y xromosomları ilə
ayırırlar.
İnsanda 200 mindən artıq gen 46 xromosomda yerləşir İnsanda 22
cüt autosom və bir cüt cinsiyyət xromosomu olduğundan genləri
autosomla ilişikli və cinsiyyətlə ilişikli genlər deyə iki yerə ayırırlar.
İnsanın bütün normal və anormal əlamətləri dominant və ya resessiv olaraq
nəslə keçir.
İnsanda autosom xromosomları ilə ilişikli dominant
əlamətlərin irsiyyəti
İnsanda bəzi əlamətlərin irsiyyəti hələ XVIII əsrin ortalarında təsvir
olunmuşdur. Belə ki, fransız təbiətşünası P. Mopertyu (1689-1759) ilk dəfə
autosom – dominant əlamət olan polidaktiliyanın (yunanca poli – çox,
daktilos – barmaq) elmi təsvirini vermişdir.
İnsanda üzə çıxan bir sıra əlamətlərin genləri autosom
xromosomlarda yerləşir və autosom xromosomlarla ilişikli nəslə verilir.
Əlamətlərin dominant və resessiv olmasından asılı olaraq bu əlamətlər
autosom dominant və autosom resessiv əlamətlər adlanır və cədvəl 19-da
verilmişdir.
Bu əlamətlərin bəziləri insanda heç bir patalogiya törətmir, lakin
onların irsiyyəti antropogenetika üçün maraqlıdır. Məs., başda bir dəstə ağ
tük, “yunsaçlılıq” kimi əlamətlər. Bir dəstə ağ tük bir ailənin beş nəslində
müşahidə edilmişdir. “Yunsaçlılıq” bu əlamətin autosom-dominant əlamət
olduğu da bir ailənin genealogiyası üzrə aşkara çıxarılmışdır. Nəsildə 64
kişi və 66 qadında bu əlamət olmuşdur. Nəsildə yunsaçlı və normal saçlılar
hesaba alındıqda təxminən 1:1 nisbəti alınmışdır. Bu göstərir ki,
~ 204 ~
valideynlərin genotipləri belə olmuşdur: Aa X aa.
Cədvəl 18
İnsanda irsən keçən bəzi əlamətlər
Dominant
Resessiv
1
2
Tük, dəri, dırnaq, diş
Tünd saçlar..........................................
Kürən olmayan saçlar..........................
Qıvrım saçlar.......................................
Bədənin çox tüklülüyü..........................
Erkən dazlıq (kişilərdə dominantdır)...
Ağ tük dəstəsi......................................
Dərinin, tüklərin və gözlərin normal piqmentliyi...
Qara dəri (2 cüt genin tam dominant olmaması)..
Dişlərdə emalın olmaması...................
Normal dəri..........................................
Gözlər
Qara gözlər..........................................
Açıq-qara və ya yaşıl gözlər................
Anadangəlmə katarakta.....................
Yaxından görmə.................................
Uzaqdan görmə..................................
Astiqmatizm........................................
Qlaukoma...........................................
Aniridiya (qüzehli qılafın olmaması)....
Büllur cismin anadangəlmə qırışması..
Normal göz..........................................
Üzün quruluşu
Qulaq əmziyinin sərbəst durması........
Qalın dodaq.........................................
İri gözlər...............................................
Uzun kirpiklər.......................................
Burun dəliklərinin genişliyi....................
Burunun dikliyi və darlığı......................
Roma burnu.........................................
Skelet və əzələlər
Alçaq boy (çoxlu genlərdən asılıdır).....
Axondroplaziya (karliklik).....................
Atemoz (karliklik)..................................
Polidaktiliya (əl və ayaqda 5-dən artıq barmaq)...
Sindaktiliya (2 və ya çox barmağın yapışması)....
Braxidaktiliya (qısabarmaqlıq)..............
Qığırdaq eksoztosu (sümüklərin böyüməsi).........
Proqressiv əzələ atrofiyası...................
Qan dövranı sistemi və tənəffüs
İrsi edema (Milroy xəstəliyi)..................
A, B və AB qrupları...............................
Hipertoniya (yüksək qan təzyiqi)...........
Normal hal.............................................
Normal hal.............................................
Açıq saçlar
Kürən saçlar
Düz saçlar
Bədənin zəif tüklülüyü
Normal
Eyni rəngli saçlar
Albinos
Ağ dəri
Normal dişlər
Tər vəzilərinin olmaması
Mavi və ya ala gözlər
Mavi və ya ala gözlər
Normal hal
Normal görmə
Normal görmə
Normal görmə
Normal görmə
Normal göz
Normal göz
Görmə sinirinin atrofiyası (cinsiyyətlə ilişikli)
Qulaq əmziyinin yapışması
Nazik dodaq
Xırda gözlər
Qısa kirpiklər
Dar
Alçaq, gen
Düz burun
Uca boy
Normal hal
Normal hal
Barmaqların normal sayda olması
Normal barmaqlar
Normal barmaqlar
Normal hal
Normal hal
Normal hal
O qan qrupu
Normal hal
Hemofiliya (cinsiyyətlə ilişikli)
Oraqvari hüceyrə anemiyası
~ 205 ~
1
2
İfrazat sistemi
Çox kameralı böyrəklər.........................
Endokrin sistemi
Normal hal.............................................
Həzm orqanları
Yoğun barmaqların genişliyi..................
Sinir sistemi
Feniltiokarbamidin dadını hiss etmə.......
Normal eşitmə........................................
Normal hal..............................................
Xentinqton xoreyası................................
Normal hal..............................................
Normal hal..............................................
Əsmə iflic................................................
Bəd şişlər
Normal hal..............................................
Reklinqauzen xəstəliyi (neyrofibromatoz)........
Normal hal...............................................
Normal hal
Şəkər diabeti
Normal hal
Fenildiokarbamidin dadını hiss etməmək
Anadangəlmə karlıq
Onurğa beyni ataksiyası
Normal hal
Amovratik səfehlik
Fenilketonuriya
Normal hal
Piqment kseroderma
Normal hal
Tor cisimciyinin qlioması
Habsburq çənə - (alt çənənin şiş və irəliyə çıxması, ağızın yarıaçıq
qalması) əlaməti də autosom dominant tipdə irsən verilir. Bu əlamət böyük
bir dinastiyada – Habsburq imperator ailəsində həm qadın, həm də kişi
üzvləri bu cür xoşagəlməz əlamətə malik olmuşlar. Ona görə də bu əlamət
Habsburq çənə adlanır.
Autosom – dominant tipində irsən verilən bir sıra irsi xəstəlikləri
nəzərdən keçirək. Belə xəstəliklərin sayı 900-dən çoxdur. Bunlara misal
olaraq:
Astiqmatizm – gözün buynuz qişasının və çox güman büllurun
çüasındırma gücününün müxtəlifliyi ilə əlaqədar gözün refraksiyasının
pozulmasıdır. Astiqmatizmdən əziyyət çəkən insanların ( yer kürəsinin
40-45 % əhalisi) optik korreksiyaya ehtiyacı vardır. Bunlar eynəksiz
əşyaları yaxşı seçə bilmirlər.
Qemerolopiya (toyuq korluğu) da həmçinin irsi autosom-dominant
əlamətlərə aiddir. Bu gen zəif işıqlanma şəraitində gözün torlu qişasında
piqment törəmə əmələ gəlir.
Bu tipdən, yəni autosom – dominant əlamətlərə ətrafların
quruluşunda olan aşağıdakı patalogiyalar da aiddir:
Anonixiya,
araxnodaktiliya,
braxidaktiliya,
polidaktiliya,
sindaktiliya.
Anonixiya – dırnaqlar inkişaf etmir, 1, 2 və ya çox barmaqlar
mövcud olmur.
Araxnodaktiliya (Marfa sindromu) – hörümçəkbarmaqlılıqda
(yunanca araxno – barmaq deməkdir ) təkcə barmaqlar yox, bütün ətraf
~ 206 ~
uzanmışdır. Marfa sindromu büllur və aortanın anevrizmini yaradır və
yırtıqlar əmələ gətirir. Güman ki, bütün əlamətlər bir qrupda birləşən
genlərdən asılıdır.
Braxidaktiliya (qısabarmaqlıq). Qısabarmaqlığın formaları çoxdur.
Bunun genealogiyasını ilk dəfə Harvard universitetinin tələbəsi Farabi
öyrənmişdir. Bəzən barmaqların hamısında müəyyən məfsəllərin qısalması
nəticəsində braxidaktiliya meydana gəlir. Bəzən müəyyən barmağın, məs.,
baş barmağın proksimal məfsəli qısa olur. Bəzən birinci və ikinci məfsəlin
bitişməsi nəticəsində barmaqlar gödəlir, nisbətən qısa olur. İngiltərədə
XIX əsrin axırlarında bir şəxsin əlində birinci və ikinci məfsəlin bitişməsi
yolu ilə baş verən braxidaktiliya müşahidə edilmişdir. Bu əlamətin 14 nəsil
üzrə dominantlığı sübut edilmişdir. Nəslində anomaliyaya başlanğıc verən
bir qrafın qəbri açıldıqda həmin braxidaktiliya görünmüşdür.
Şəkil 57. Əlin xarici görünüşündə anomaliya:
1 – Braxidaktiliya; 2 – Sintaktiliya.
Polidaktiliya-çoxbarmaqlıq. Dominant genin təsiri ilə meydana
çıxan anomaliyadır. Çoxbarmaqlığın ən xarakter nümunələrindən biri ya
baş barmağa və ya çeçələ barmağa yapışıq əlavə bir kiçik barmağın
olmasıdır. Bu hal ya proksimal və ya distal məfsəlin ikiləşməsi nəticəsində
baş verir. Əlavə barmaqda sümük olmaya da bilər. Bəzi ailələrdə
polidaktiliya başqa anomaliyalarla da müşayiət olunur.
Van der Xeve sindromu – sümüklərin kövrəkliyi, çox asan sınması,
mavi sklera və karlıq kimi üç mühüm əlaməti əhatə edir. Autosom –
dominant tip kimi irsən keçməsinə baxmayaraq, əlamətləri müəyyən edən
genlərin hər birinin özünün penetrantlığı vardır. Ona görə də hər üç
anomaliyanın eyni vaxtda fenotipdə özünü göstərməsi və ya ekspressivliyi
7-44 % arasında dəyişilir. Ayrılıqda hər bir əlamətin penetranrlığı da
dəyişkəndir. Karlıq 26-60 %, sümük kövrəkliyi 29-63 %, mavi sklera isə
~ 207 ~
100 %-ə qədər penetrantlıqla təzahür edir.
Şəkil 58. Autosom dominant əlamətin geneologiyası sxemi.
Üst rəqəmlər əldə, alt rəqəmlər isə ayaqda barmaqların sayını göstərir.
Ellepsitoz – eritrositlərin müəyyən hissəsinin, əsasən, oval şəkilli forma
almasıdır. Bir çox hallarda anomaliyalar patoloji hal qeydə alınmadan
keçir və körpələrdə həyatın ilk aylarında anemiyanın yüngül forması kimi
təzahür edir. Homoziqot vəziyyətdə ağır hemolitik anemiya baş verir.
Retinoblastoma. Uşaqlarda gözün bəd xassəli şişi olub, 13-cü
autosomun q14 lokusundakı mutant genlə əlaqədardır. Bəzi ailələrdə
əlamətlərin penetrantlığı 80 %-ə çatır. Valideynlərin biri heteroziqot
(xəstə-Aa), digəri tam sağlam ailədə xəstə uşağın doğulma ehtimalı 50 %-
dir. Lakin doğulan uşaqlarda xəstəliyin kliniki təzahürü əksər hallarda 40
%-dən çox olmur (0,5x0,8=0,4). Xəstəlik 3 yaşa qədər simptomsuz keçir,
tədricən inkişaf edir və görmə qabiliyyətinin itirilməsi ilə, sonra isə ölümlə
qurtarır. Retinoblastomanın ( 13q14b) rastgəlmə tezliyi müxtəlif
populyasiyalarda fərqlidir və 1:14000-dən 1:20000 nisbətinə qədər dəyişir.
Retinoblastomanın ( RB) mutant geninin daşıyıcılarının 90 %-də gözün
torlu qişasının şişinin əmələgəlmə ehtimalı var. RB fenotipdə üzə
çıxmayan hallarda belə daşıyıcıların xərçəngin başqa formalarına,
məsələn, osteosarkamaya tutulma riski böyükdür.
Hentinqton sindromu (xoreyi). Xəstəlik ilk dəfə 1872-ci ildə Cordc
Hentinqton tərəfindən təsvir olunmuşdur. Beyin hüceyrələrinin proqressiv
zədələnməsi nəticəsində hərəkətlərə nəzarət itir və əzələlərin öz-özünə
dartılması baş verir, xəstələr elə bil ki, heç kimə məlum olmayan rəqsi ifa
edir. Xəstəliyin adı da buradan götürülmüşdür. Belə ki, “xoreya”
tərcümədə “rəqs” deməkdir. Xəstələrdə yaddaş itir, qallüsinasiyalar baş
verir, nitq aydın olmur, onların əhvalı çox tez dəyişir. Xəstəlik prosesində
beynin həcmi 20-30 % azalır.
~ 208 ~
Hentinqton xoreyi 4-cü autosomun p16.3 lokusunu tutan, dominant
əlamətə nəzarət edən genin mutasiyasının nəticəsində yaranır (4 p16.3).
Müxtəlif insan populyasiyalarında 1:10000 – 1:100000 nisbətində tezliklə
rast gəlinir. Xəstəliyin əlamətləri, bir qayda olaraq, 35-40 yaşlarında üzə
çıxır. Heteroziqotlarla müqayisədə homoziqotlarda xəstəliyin kliniki
əlamətləri daha ağır şəkildə təzahür edir. Molekulyar genetik tədqiqatlar
sübut edir ki, xəstəliyin mutant genində CAG tripletinin sürətinin sayından
(təkrarından) asılı olaraq xəstəlik üzə çıxır. Əgər mutant gendə CAG-
təkrarlar 6-35 arasındadırsa, bu, normal haldır və xəstəlik baş vermir.
Hentinqton xoreyində CAG-təkrarların mutant gendə miqdarı 200-dən çox
olur.
Əzələ distrofiyaları (Miopatiyalar). Bu qrupa 7-yə qədər müxtəlif
miopatiyalar daxildir. Bütün hallarda eninəzolaqlı və saya əzələ
toxumasının müxtəlif dərəcədə zədələnmələri müşahidə olunur. Kliniki-
patoloji əlamət kimi əzələ toxumasının tədricən inkişaf edən distrofiyası
əsas götürülür. Miopatiyanın müxtəlif formalarında əzələ liflərinin
dəyişməsi və zədələnmə dərəcəsi fərqlidir.
Əzələ miopatiyalarına Dyuşen, Bekker, Dreyfus, Erb–Roxa, Landuzi-
Cerin, Kil-Nevin və s. sindromlar aiddir. Onlar bir-birindən irsən verilmə
tiplərinə, rastgəlmə tezliyinə, inkişaf xüsusiyyətlərinə və klinik
əlamətlərinə görə fərqlənir. əgər Dyuşen, Dreyfus, Erb–Roxa sindromları
uşağın həyatının 2-3-cü illərində inkişaf etməyə başlayırsa, digər
sindromlar yeniyetmələri, ortayaşlıları və yaşı kifayət qədər çox olan
şəxsləri əhatə edir. Başqa sindromlarla müqayisədə Dyuşen və Bekker
sindromları daha çox rast gəlinir. Ən müasir molekulyar genetik
tədqiqatlar belə bu xəstəliklərin mexanizminin tam açılması üçün kifayət
etmir.
Əzələ distrofiyaları bud, çanaq, çiyin və çanaq qurşağı, kürək, boyun və
göz əzələlərinin zədələnməsi, əksər hallarda ölümə səbəb olur.
Miopatiyalar uşaq yaşlarında başalyıbsa, bu, əksər hallarda onların elə
uşaq yaşlarında ölümü ilə qurtarır. Bəzən belə xəstələr 16-20 il yaşayırlar.
Anxondroplastik cırtdanlılıq (anxondroplaziya və ya xondro-
distrofiya) sümük sisteminin ümumi xəstəliyi olub, borulu sümüklərin
epifizar qığırdağının inkişafının pozulması, kəllənin əsasının və burun
sümüklərinin deformasiyası ilə müşayiət olunur. Bu patalogiyada başın və
bədənin normal ölçüləri şəraitində qısa ətraflar əmələ gəlir. Alının qabarıq
olması xarakterikdir.
Neyrofibromatoz – sinir sistemində çoxsaylı şişlərin əmələ gəlməsi
ilə olan xroniki xəstəlikdir. Bu cür şişlər istənilən orqan və toxumalarda
~ 209 ~
əmələ gələ bilər, həmçinin MSS-də də ancaq ən çox dərinin tüklü
sahələrində əmələ gəlir. Xəstəliyin əlamətlərinə inkişafdan fiziki və zehni
gerilik də aiddir. Xəstəlik bəzən uşaq anadan olanda büruzə verir, ancaq
çox vaxt erkən uşaqlıq vaxtında, nadir hallarda yetkin halda xəstəlik
büruzə verir.
Bir qayda olaraq autosom dominant xəstəliklər autosom resessiv
xəstəliklərdən daha yüngüldür. Bu onunla izah olunur ki, ağır və letal
dominant fərdlər ya doğulmur və ya yetkinlik yaşına qədər yaşanır.
Bunlardan başqa insanda bir sıra zərərli anomaliyalarında autosom
nəslə keçməsi
məlumdur. Bunlara
misal olaraq mikrosefaliya,
makrosefaliya, karlilik, qolların qısalığı və əllərin kürəyə bənzəməsi,
sinirlərin qollarda əlavə təsiri sayəsində əzələlərin anormal halda artımı və
s. kimi anomaliyaları göstərmək olar. Bu cür mutasiyalar mühitdə elmi-
texniki proqreslə əlaqədar olaraq artan mutagen maddələrin və radiasiya
şüalarının təsiri altında baş verir. Mutagen amillər ən çox embrional
inkişaf dövründə, qametogenezdə mənfi təsir göstərir.
Şəkil 59. Mikrosefaliya, dominant mutasiya olub, ağlın
zəifləməsinə doğru təsir edir.
Mikrosefaliya başın dairəsini standartlardan kiçik olmasıdır. Baçın
kiçik olması kiçik beyinə işarə edir. Mikrosefaliyalı xəstələr əqli
inkişafdan geri qalır və bağırsaq peristaltikası pozulur. Bu onunla
əlaqədardər ki, qarın əzələlərində iflic və ya spazm olur.
İnsanda autosom resessiv əlamətlər
Bu cür əlamətlər bərabər miqdarda həm kişilərdə, həm də qadınlarda
görünür. Resessiv əlamətlər də dominant əlamətlər kimi irsiyyət qanunları
əsasında nəslə ötürülür. Resessiv əlamətlər nəsillər arasında gizli hərəkət
etdikləri üçün onları fenotipcə aşkara çıxarmaq, anomaliyalar və təhlükələr
törədənlərlə mübarizə aparmaq çətin olur. Resessiv əlamətlərin genləri
~ 210 ~
heteroziqot halında nəsildə gizli qalır. Yalnız həmin resessiv əlamətə görə
heteroziqot valideynlər 25% miqdarında resessiv əlamətli nəsil meydana
çıxa bilir.
Autosom resessiv tipində 780 xəstəlik irsən ötürülür. Bunlardan
bəzilərini nəzərdən keçirək.
Resessiv bir gen daxili qulağın quruluşunda pozğunluq törədir və
karlığa səbəb olur. Bu genə kifayət qədər çox rast gəlinir. İki kar-lal
arasında nigah nadir hal deyil. Qeyd etmək lazımdır ki, bəzən bu cür
nigahdan sağlam (normal eşidən) uşaqlar doğulur.
Autosom-resessiv tipində bir çox maddələr mübadiləsi xəstəlikləri
irsən nəslə ötürülür. Bu xəstəliklərə 600-ə qədər enzimopatiyalar daxildir:
Enzimopatiya müəyyən fermentin yoxluğu və ya çatmamazlığıdır.
Enzimopatiya müəyyən fermentin sintezinə nəzarət edən genin
mutasiyası nəticəsində üzə çıxır. Bir aminturşu mübadiləsinin pozulması
məsələn, albinzm əlamətinin üzə çıxmasının səbəbi tirozin aminturşusunu
melanin piqmentinə çevirən tirozinaza fermentinin olmamasıdır. Ayrı-ayrı
fərdlərdə melanin ya tamamilə əmələ gəlmir, ya da çox az miqdarda əmələ
gəlir, dəri, saçlar çox açıq rəngdə, gözlər isə qırmızı (piqment olmadığı
üçün qan damarlarının üzəri açıq olur) olur. Gözlərin bu cür qeyri-adi
rəngi və işıqdan qorxma albinos adamları tünd eynək geyinməyə məcbur
edir.
Aminturşu mübadiləsinin pozğunluqlarına həmçinin alkoptanuriya,
fenilketonuriya və “mübadilənin digər anadangəlmə qüsurları aiddir.
Dostları ilə paylaş: |