Alkoptanuriyada xəstələrdən tünd rəngli demək olar ki, qara sidik
ifraz olunur. Bu fenilalanin və tirozin aminturşularının mübadiləsinin
aralıq məhsulu olan homogentenzin turşunun iştirakı ilə əlaqədardır.
Xəstələrdə həmçinin qığırdaqlar da boyanır və qoca yaşlarında artrit
inkişaf edir.
Fenilketonuriya (Fellinq xəstəliyi) – qanda fenilalaninin miqdarı
kəskin artır və fenilpiroüzüm və fenilsüd turşusu kimi məhsullara çevrilir.
Bunlardan fenilketonurin əmələ gəlir ki, bu çox kəskin toksik maddə olub
beyin toxumasını zədələyir. Buna görə də uşaqlarda bu xəstəlik zamanı
əqli gerilik üzə çıxır. Xəstəlik həmçinin melanin piqmentinin azalması ilə
gedir, buna görə də bu cür xəstələr mavi gözlü, sarışın rəngli görünür. Belə
uşaqlara lap kiçik yaşlarından fenilalaninin çoxalmasının qarşısını alan
pəhriz təyin edilməlidir. Bəzi populyasiyalarda bu gen 1:7000 tezliyində
üzə çıxır. 15% bu xəstəlik yaxın qohum evlənmələrində üzə çıxır.
Amovratik səfehlik (Teya-Saks xəstəliyi) – lipid mübadiləsi
pozğunluğudur. Bu xəstəlik heksozaamindaza A fermentinin olmaması
~ 211 ~
nəticəsində sinir sisteminin ağır pozulmasıdır. Bu xəstəlik uşağın altı
aylığından sonra üzə çıxa bilər və uşağın fiziki və əqli inkişafdan geri
qalması və görmə qabiliyyətinin pozulması ilə gedir. Sonra xəstə kor olur
və ağıl zəifliyi inkişaf edir. Bu ağır simptomlar artır və 4-5 yaşa qədər
uşağın ölümünə səbəb olur. Bu xəstəlik çox nadir xəstəlik olub 1:250000
tezliyində üzə çıxır.
Qalaktozemiya – karbohidrat mübadiləsinin pozulmasıdır, qanda və
toxumalarda qalaktoza toplanır. Bu xəstəlik qaraciyərin fəaliyyətinin
pozulması, toxumalarda və qanda qalaktozanın toplanması ilə gedir.
Müalicə olunmadıqda qaraciyər sirrozu inkişaf edir və erkən ölümə səbəb
olur. Erkən diaqnostikada 3 yaşa qədər uşaqların qidasından süd və
tərkibində qalaktoza olan qidalar çıxarılır. Bu uşaqlar normal inkişaf edir
və psixi pozğunluq müşahidə olunmur. Bu geni daşıyan heteroziqotlar orta
hesabla 1:70000 tezliyindədir.
Autosom-resessiv tipində irsiyyətə malik olan afibrinogenemiya
fibrinogen çatmamazlığı ilə izah olunur və qanın laxtalanması prosesində
pozğunluğa səbəb olur. Bu xəstəlik nadir xəstəlikdir və klinik gedişi
hemofiliyanı xatırladır, lakin qanaxma nisbətən yüngül olur.
İnsanda letal və subletal autosom-resessiv əlamətlər də az deyil.
Bunlardan rüşeymdə qanaxma çatları (ixtioz), anadangəlmə iflic ( Verdinq
– Hofman ) xəstəliyi və s. göstərmək olar.
Insanda cinsiyyətlə ilişikli əlamətlər
İnsanda 40-dan yuxarı cinsiyyətlə ilişikli nəsillərə keçən əlamətlər
öyrənilmişdir.
İnsanda Y xromosomu erkək cinsiyyətin təşəkkülündə çox böyük rol
oynayır. X və Y xromosomları arasında xiazm baş verməsi göstərir ki,
onlarda ümumi homoloji sahələr vardır. İnsanda X və Y xromosomları
arasında krossinqover getdiyindən cinsiyyətlə əlaqədar xüsusi bir irsiyyət
tipi də müəyyən edilmişdir.
Konyuqasiya gedən sahələrdə yerləşmiş genlər X və Y xromosom
sahələrində krossinqover baş verdikdə Y-xromosomuna keçə bilər. Belə
hallarda həmin genlərin müəyyən etdikləri əlamətlər ancaq oğlan xətti üzrə
nəslə ötürülmüş olur.
Ümumiyyətlə, cinsiyyətlə ilişikli əlamətləri aşağıdakı yarımqruplara
ayırırlar. Birinci yarımqrupa X və Y xromosomlarının uyğun seqmentlərin-
də yerləşən genləri daxil edirlər. Bu uyğun sahələr arasında mübadilə
getmədikdə genlərin tam cinsiyyətlə ilişikli surətdə nəslə keçməsi mümkün
olur. Buna görə də həmin sahədə yerləşən genləri qismən cinsiyyətlə
~ 212 ~
ilişikli hesab edirlər. Deməli, drozofilə nisbətən insanda Y-xomosomunun
daha aktiv olduğunu (X-xormosomuna uyğun sahəsində çox gen
yerləşdiyini) görürük. İkinci yarımqrupa X-xromosomunun Y-xromosomu-
na uyğun gəlməyən sahəsində yerləşən genlər daxil edilir. Bu sahədə
yerləşən genlər Y xromosomuna keçə bilmədiyindən cinsiyyətlə tam
ilişikli nəslə keçir. Bu yarımqrupda daha çox gen yerləşir.
Üçüncü yarımqrupa Y xromosomunun X xromosomuna uyğun olma-
yan sahəsində yerləşən genləri daxil edirlər. Bu genlərə halandrik genlər
deyirlər. Belə genlər insanda çox azdır və onlar ancaq erkək cinsiyyətlə
məhdud şəkildə irsən keçir. Misal olaraq dərinin balıq pulcuqlu olmasını,
barmaqlar arasında pərdə, qulağın çox tüklüyü və s. əlamətlərin genlərini
göstərmək olar.
Bunlardan başqa insanda 13 ilişikli genlər qrupu vardır. Bu genlər 22
cüt xromosomlarda yerləşir.
Düşən əzələ distrofiyası. Bu anomaliya da cinsiyyətlə ilişikli
resessiv genlərin fəaliyyəti ilə meydana çıxır. Bu xəstəlik uşaqlıq dövründə
baş verir, əlillik dərəcəsinə qədər inkişaf edir və 20 yaşına çatınca ölümlə
qurtarır.
Buna görə də düşen əzələ distrofiyası olan kişi özündən sonra övlad
qoymamış dünyadan gedir. Bu genə görə heteroziqot qadın normal olur.
Cinsiyyətlə nəslə ötürülən əlamətlərə misal hemofiliya – qanın
havada laxtalanmamasını göstərə bilərik. Həmin əlaməti idarə edən gen
resessiv yarımletal olub X xromosomda yerləşir. Bu xəstəlik oğlan
uşaqlarında meydana çıxır. Belə xəstə oğlan uşaqlarında qan damarı kiçik
zədələndikdə ardıcıl qanaxma baş verir. Bir qayda olaraq hemofilik uşaqlar
normal ana və atanın nigahından dünyaya gəlir. Lakin bu xəstəliyin oğlan
övladına ötürücüsü heteroziqot ana olur.
Qızlarda hemofillik geni homoziqot vəziyyətdə letal təsir göstərir.
Odur ki, belə embrionlar artıq ana bətnində məhv olur.
Cinsiyyətlə ilişikli keçən resessiv əlamətlərdən bir də E. Vilson
tərəfindən mexanizmi aşkar edilən daltonizm-rəng korluğudur. Bu
resessiv əlamət X-xromosomu ilə ilişikli nəslə ötürülür.
Əgər bu genə görə heteroziqot (daşıyıcı) qadın sağlam kişiyə ərə
getsə, o zaman qızlardan 25% sağlam, 25% daşıyıcı, oğlanlardan 25%
sağlam və 25% isə daltonik olması gözlənilir.
~ 213 ~
Şəkil 60. Y – xromosomu ilə ilişikli gen ancaq oğlanlara keçir.
Ayaq barmaqları arasında pərdə olmasının irsiliyi
Cinsiyyətlə ilişikli irsiyyətə aid izahlı məsələlər
1.
Klassik hemofiliya X xromosomu ilə ilişikli resessiv əlamət
kimi nəslə keçir. a) hemofiliya xəstəliyinə tutulmuş kişi sağlam qadınla
evlənmişdir. Onların sağlam qızları və oğlanları olur ki, onlar da
sonradan hemofiliya xəstəliyindən əziyyət çəkməyən şəxslərlə ailə
qurmuşlar. Nəvələrin hemofiliya xəstəliyinə tutulacağını, həmçinin
ailədə hansı ehtimalda xəstə qız və oğlan uşaqlarının dünyaya
gələcəyini müəyyən etməli. b) hemofilik kişi, atası hemofiliya
xəstəliyindən əziyyət çəkən normal qadınla evlənmişdir. Belə ailədə
normal uşaqların doğulacağı ehtimallığını müəyyən etməli.
Həlli:
Məsələnin 1-ci bəndində əsasən xəstə kişinin genotipi – X
h
Y kimidir.
Bir halda ki, qadın hemofiliya ilə xəstələnmişdir, deməli onda hökmən –
X
H
dominant geni olmalıdır. Qadında ikinci gen də - X
H
normal
olmalıdır,əks təqdirdə uşaqlar xəstə olardı. Beləliklə, qadının genotipi
X
H
X
H
kimidir. Belə nigahdan sonra uşaqların genotipi aşağıdakı kimi
olacaqdır.
Başqa sözlə, bütün oğlan uşaqları sağlam olacaq, onlarda hemofiliya
geni olmayacaq, amma qızların isə hamısı heteroziqot olacaqdır –
hemofiliya geni onlarda resessiv gizli formada saxlanılır.
Əlamət
Əlaməti müəyyən edən gen
Hemofiliya
Normal
X
h
X
H
♂
♀
X
H
Y
X
H
X
H
X
h
X
H
Y
X
H
X
H
X
h
X
H
Y
~ 214 ~
Əgər bu oğlan uşaqlarının sonradan hemofiliya xəstəliyinə görə
sağlam şəxslərlə (X
H
X
H
) ailə qurarsa, onda nəvələrdə hemofiliya müşahidə
edilməyəcəkdir. Əgər daşıyıcı qızlar (X
H
X
h
) sağlam kişilərə (X
H
Y) ərə
getmiş olarsa, onda nəvələrin ¼ hissəsi, yaxud 25%-i hemofilik gözlənilir.
Cinsiyyətə görə onlar oğlan uşaqları olur.
♂
♀
X
H
Y
X
H
X
H
X
H
X
H
Y
X
h
X
H
X
h
X
h
Y
♂
♀
X
H
Y
X
H
X
H
X
h
daşıyıcı
X
H
Y
X
h
X
h
X
h
ölür
X
h
Y xəstə
Məsələnin ikinci bəndinə görə xəstə kişi (X
h
Y) sağlam qadınla
evlənir. Qeyd etmək lazımdır ki, qadında genlərdən biri hökmən sağlamdır
(X
H
). Lakin bu cütdən olan ikinci gen hemofiliya geni olmalıdır (X
h
), belə
ki, bu qadının atası hemofiliyadan əziyyət çəkmişdir. Məlumdur ki, qadın
X xromosomlarından birini anadan, digərini isə atadan alır. Beləliklə,
qadının genotipi – X
H
X
h
kimi olmalıdır.
Belə ailədə sağlam uşaqların doğulması ehtimalı ½-ə bərabərdir.
X
h
X
h
genotipinə malik qız uşaqları ana bətnində ölür.
2.
Hipertrixoz (qulaq seyvanının yanlarında tük bitməsi) Y
xromosomu ilə nəslə ötürülür, amma polidaktiliya (altıbarmaqlılıq) –
dominant autosom gen kimi nəslə ötürülür. Ata hipertrixoz, amma
ana polidaktiliya olan ailədə hər iki əlamətə görə normal olan qız
doğulmuşdur.
Bu ailədə ikinci uşağın da hər iki anomaliyaya görə sağlam
doğulacağı nə dərəcədə ehtimallıdır?
Həlli:
Məsələnin şərti: Məsələnin şərtində Y xromosomunda yerləşən
hipertrixoz geni Z ilə işarə edilməlidir, lakin X xromosomunda hipertrixoz
allel olan gen yoxdur.
Bir halda ki, ata hipertrixoz və beşbarmaqlıdır, deməli, onun genotipi
XY
z
kimi göstərilməlidir. Ana hipertrixoz deyildir ( və ola da bilməzdi – Y
xromosomu olmadığı üçün), lakin o altıbarmaqlı olmuşdur.
~ 215 ~
Əlamət
Əlaməti müəyyən edən gen
Hipertrixoz
Altıbarmaqlılıq (polidaktiliya)
Beşbarmaqlılıq
Y
z
A
a
Beləliklə, onda heç olmazsa bir altıbarmaqlılıq geni – A olmalıdır.
Bu ailədə normal qız doğulmuşdur. Onun genotipi – Xxaa-dır. O,
beşbarmaqlılıq genin birin atadan, ikisini isə çox güman ki yalnız anadan
almalı idi. Buna əsasən belə nəticəyə gəlmək olar ki, ana altıbarmaqlılıq
genə görə heteroziqot olmuşdur. Deməli onun genotipini – XXAa kimi
göstərmək olar. Bu halda uşaqların ehtimal olunan genotipləri aşağıda
verilir:
♂
♀
X
H
Y
z
a
XA
XXAa
XY
z
Aa
X
a
XXaa
XY
z
aa
Buradan aydın olur ki, uşaqların yalnız ¼ hissəsi, yaxud 25%-i hər
iki anomaliyasız mümkündür.
3.
İnsanda klassik hemofiliya xəstəliyi X xromosomu ilişikli
resessiv əlamət kimi nəslə ötürülür. Albinosluq (piqmentsizlik)
autosom resessiv gen ilə nəslə ötürülür. Hər iki əlamətə görə normal
olan ata və anadan göstərilən hər iki anomaliyaya malik oğlan uşağı
dünyaya gəlmişdir.
Bu ailədə dünyaya gələcək ikinci oğlan uşağında da hər iki
anomaliyanın eyni vaxtda meydana çıxmasının nə dərəcədə ehtimalı
var?
Həlli:
Məsələnin şərti: Məsələnin şərtinə görə iki valideyn normaldır,
beləliklə, onlarda mütləq hər iki cütdən biri dominant gen X
H
və A vardır.
Onların oğlu hər iki anomaliyaya malikdir, onun genotipi - X
h
Yaaşəklində
olur. X – xromosomunu hemofiliya geni ilə o, yalnız anadan ala bilər.
Albinosluq geninin birini onların oğlu anadan, digərini isə atadan almışdır.
Əlamət
Onu müəyyən edən
gen
Əlaməti
Onu müəyyən edən
gen
Hemofiliya
Normal
X
h
X
H
Albinosluq
Normal
A
A
Beləlilə, ananın genotipi – X
H
X
h
Aa, atanın genotipi – X
H
YAa kimi
ifadə edilməlidir. Belə bir nigahdan dünyaya gələn uşaqların genotipi
aşağıdakı ehtimalda baş verə bilər.
~ 216 ~
♂
♀
X
H
A
X
H
a
YA
Ya
X
H
A
X
H
X
H
AA
X
H
X
H
Aa
X
H
YAA
X
H
YAa
X
H
a
X
H
X
H
Aa
X
H
X
H
aa
X
H
YAa
X
H
Yaa
X
h
A
X
H
X
h
AA
X
H
X
h
Aa
X
h
YAA
X
h
Yaa
X
h
a
X
H
X
h
Aa
X
H
X
h
aa
X
h
YAa
X
H
Yaa
Ehtimal ki, növbəti uşaqlar ½-ə bərbər sayda oğlan olacaqdır. Oğlan
uşaqlarının yalnız 1/8 hissəsi hər iki anomaliyaya malik olacaqdır. Son
nəticəni hesablamaq üçün ehtimallıqlar bir-birinə vurulur:
x =
Aşağıdakı məsələləri tələbələr sərbəst həll edirlər:
1.
Daltonizmə və karlığa mübtəla olmuş kişi, gözləri normal görən və
qulaqları yaxşı eşidən qadınla evlənmişdir. Onların kar və daltonik oğlu
və yaxşı eşidən, lakin daltonik qızı olmuşdur. Məlumdur ki, daltonizm və
karlıq resessiv əlamətlərdir. Daltonizm X- xromosomla ilişiklidir, karlıq
geni isə autosom xromosomda yerləşir. Bunları nəzərə alaraq həmin ailədə
hər iki anomaliyası olan qızın doğulması ehtimalını müəyyənləşdirin.
2.
Hipertrixoz Y – xromosomla ilişikli əlamət kimi irsən nəslə keçir
və özünü ancaq həyatın 17-ci ilində göstərir. Resessiv ixtioz formalarından
biri X – xromosomla ilişikli resessiv əlamət kimi nəslə ötürülür. Ailədə
arvad hər iki əlamət üzrə normaldır, kişinin isə ancaq hipertrixoz xəstəliyi
var. Onların ixtioz əlamətlərinəı malik oğlu olmuşdur:
a)
Bu oğlanda hipertrixoz olması ehtimalını müəyyənləşdirin;
b)
Bu ailədə hər iki anomaliyadan məhrum uşaqlar doğulacağı və
onların hansı cinsə mənsub olacağı ehtimalını müəyyənləşdirin
3.
Dişlərin qaralması biri autosom xromosomda, digəri X –
xromosomda yerləşən iki dominant genlə əlaqədardır. Qaralmış dişli
valideynlərin qızı və oğlu olmuşdur. Uşaqların dişlərinin rəngi normaldır.
Müəyyən edilmişdir ki, ananın dişlərinin rənginin qaralığını X –
xromosomla ilişikli gen, atanın dişlərin qaralığını isə onun heteroziqot
autosom geni yaradır. Buna əsaslanaraq həmin ailədə növbəti uşağın da
anomaliyasız doğulacağı ehtimalını müəyyənləşdirin.
~ 217 ~
İnsanın xromosom kompleksində baş verən
dəyişilmələr-heteroploidiya
Bəzi xəstəliklərin irsiliyi cinsiyyət hüceyrələrinin (qametlərin)
yetişməsi zamanı əmələ gələn hüceyrələrə xromosomların qeyri-bərabər
paylanması ilə əlaqədardır. Bu zaman qametlərə normal miqdarda
xromosom düşmür. Cinsiyyət hüceyrələrindən biri hər iki homoloji
xromosomu aldığı halda, digəri isə həmin xromosomdan məhrum olur. Hər
iki qamet normal qametlərlə görüşüb, birləşdikdə yaranmış orqanizm
patoloji əlamətə malik olur. Bu zaman yaranmış orqanizmlərdən birində
bir xromosom normadan artıq (47), digərində isə əksinə, bir xromosom
normadan az (45) olur.
Bir çox xəstəliklərin insanlarda xromosom yığımının pozulmasından
meydana çıxdığı sübut edilmişdir. Hazırda insanların xromosom yığımının
öyrənilməsi metodikası yaxşı işləndiyindən həmin xəstəlikləri asan
müəyyən etmək olur.
Daun sindromu. İlk dəfə insanda xromosomlarla əlaqədar Daun
adlanan bir anomaliya kəşf edilmişdir. Sitoloji tədqiqat nəticəsində məlum
olmuşdur ki, Daun xəstəliyi olan şəxsin bütün və ya əksər hüceyrələrində
21-ci cüt xromosomlar 3 ədəddir. Lakin 21və 22-ci xromosomlar morfoloji
cəhətdən bir-birinə oxşadığından 21 və 22-ci xromosomun 3 ədəddən
ibarət olduğu bilinmir. Hər hansı cüt homoloji xromosomundan birinin
artmasına trisomiya deyirlər. Deməli, Daun xəstəliyi 21-ci (və ya 22-ci)
xromosomun trisomiyası nəticəsində baş vermişdir. Genomda bir
xromosomun artması müəyyən anomaliyaya səbəb olur. Daun sindromu
olan şəxsin gözləri monqoloid irqdə olduğu kimi, boyu qısa, qolları və
ayaqları qısabarmaqlı, əl ayasında xüsusi cizgilər, ürəyində anomaliyalar,
zehni inkişafda gerilik müşahidə olunur.
Şəkil 58. Daun sindromu. Xəstə 3 ədəd 21-ci xromosoma malikdir.
Xromosom kompleksində 46 əvəzinə 47 xromosom olur.
~ 218 ~
Ümumiyyətlə, xromosomun artması və ya azalması meyoz
prosesində xromosomların aralanmaması nəticəsində meydana gəlir.
Daunun meydana gəlməsinin başqa mexanizmi, həmçinin 21-ci
xromosomla 15-ci xromosom arasında gedən translokasiya ola bilər.
Daun sindromu olan qadınlar bəzən nəsil də verir. Lakin 21-ci
xromosoma görə trisomik qadın iki cür qamet hazırlaya bilər: 21-ci
xromosom cüt və 22-ci xromosom tək. Belə qadından bərabər ehtimalda
həm Daun sindromlu, həm də normal övlad dünyaya gələ bilər. Daun
sindromu çox da tək-tək baş verən hal deyil, təxminən 500-600 doğuşdan
biri Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Qadınların yaşının artması ilə
əlaqədar olaraq onlardan Daun sindromu ilə doğulan uşaqların ehtimalı
çoxalır.
Trisomiya yalnız 21-ci xromosom üzrə baş vermir. 13, 14 və 15-ci
xromosomlarda da trisomiya müşahidə edilir. Bu cür trisomiya zehni
inkişafda geriliyə, göz defektinə, qıclıq xəstəliyinə səbəb olur. 22-ci
xromosomun trisomiyası şizofreniya xəstəliyi əmələ gətirir.
Xromosomların
sayca
artıb-azalması
yalnız
autosom
xromosomlarında deyil, cinsiyyət xromosomlarında da müşahidə olunur.
Kleynfelter sindromu. Bu sindrom xromosom kompleksində bir X
xromosomunun artması ilə meydana gəlir. Klaynfelter sindromunun
xromosom kompleksi belə olur XXY.
İnsanda iki X xromosomu olmasına baxmayaraq bir Y xromosomu
artıq düşdükdə kişi cinsiyyəti əmələ gəlir və inkişafda anormallıq
müşahidə olunur. Xarici cinsiyyət orqanı kişi cinsiyyətinə oxşadığı halda,
xayalar inkişaf etmir. Belə adamların bədəni zəif tüklənir, kinekomastiya
(məmələrin inkişafı) müşahidə olunur, boyları uzun olur.
Kişilərdə XXXY və ya XXXXY xromosom olduqda kəmağıllıq
(idiotizm) meydana gəlir. Qadınlarda XXX xromosom tərkibi olduqda çox
zaman dölsüzlük baş verir.
Şereşevski – Terner sindromu. Bəzən X-xromosom kompleksində
azalma da baş verir. Məs., cinsiyyət xromosomları normal halda XX (qadın
və ya XY kişi) olduğu halda bir X xromosomu ilə dünyaya gələn adamlar
da olur. Deməli, 45 xromosom daşıyan adamlarda Terner sindromu
meydana çıxır. Bu sindromda insan xarici görünüşünə görə qadın olub,
boyu qısa, qulaqları normaya nisbətən bir qədər aşağıda yerləşir, boyun
əzələləri çiyinlərə qədər genişlənir. Koks qəfəsi qalxanvari olub irəliyə
doğru çıxır, məmələri köksdə çox aralı yerləşir. Cinsiyyət vəziləri zəif
inkişaf etmiş olur.
Terner sindromunun xromosom tərkibini belə yazırlar: XO.
~ 219 ~
Xromosom sayının bir ədəd azalması monosomiya adlanır. X-xromosomu
olmayan (OY) şəxslərə rast gəlinmir. Onlar ilk rüşeym mərhələsində olur.
Qızlarda XXX xromosom yığımı olur. Belə trisomiklərə 1000-də bir
adamda rast gəlinir. Trisomik qadınlarda bəzən yumurtalıqlar inkişaf etmir
və onlar ağıldan kəm olur.
Ümumiyyətlə, xromosom kompleksində, quruluşunda normadan
kənar baş verən dəyişilmələr nəticəsində bir sıra xəstəliklər, anomaliyalar,
defektlər, eybəcərliklər meydana çıxır. Xromosomlarda belə mutasiyalar
xarici şəraitin fiziki və kimyəvi amillərin təsiri altında baş verir. Xarici
mühitin mutagen maddələri orqanizmlərə az dozalarda belə daxil olduqda
onlar yığılıb mutasiyalar törədir. Bu baxımdan müalicə üçün tətbiq olunan
dərmanlarla da ehtiyatlı olmaq lazımdır. Həkimlər xəstələrə dərmam
verərkən onun genetik effektini nəzərə almalıdır. Vaxtilə ağrıları kəsmək
üçün məsləhət görülən tolidomid adlanan maddəni hamilə qadınlar qəbul
etdikdə axeyropodiyaya (əlsiz və ayaqsız) oxşar eybəcər uşaqlar dünyaya
gətirirdilər. Bu fakt sübut edildikdən sonra tolidomid dərmanını qadağan
etmişlər. İnsanların kariotipində xromosomların artıb-azalması ilə baş
verən sindromlar çoxdur. Biz yuxarıda bunları bir neçə misalla
göstərmişik.
Antropogenetikanın mühüm sahələrindən biri də tibbi genetikadır.
Tibbi genetikanın da bir sıra nəzəri və praktiki sahələri vardır. Demək olar
ki, insanlarda aşkar edilən xəstəliklərin çoxu bilavasitə və ya dolayı
yollarla irsi xarakter daşıyır.
Hazırda dünyanın bir çox yerlərində tibbi genetik məsləhətxanalar
təşkil olunur. Burada vətəndaşlara onları maraqlandıran məsələlərə: ailə
qurmağın genetik cəhətdən müəyyənləşməsi, gələcək nəslin normal
dünyaya gəlməsi və s. dair faydalı məsləhətlər verirlir.
~ 220 ~
Dostları ilə paylaş: |