S. Q. Həsənova, A. Q. Qarayeva, Ə. H. Qədimov, M. R.Şəfiyeva genet I k a

Alkoptanuriyada  xəstələrdən  tünd  rəngli  demək  olar  ki,  qara  sidik 
ifraz  olunur.  Bu  fenilalanin  və  tirozin  aminturşularının  mübadiləsinin 
aralıq  məhsulu  olan  homogentenzin  turşunun  iştirakı  ilə  əlaqədardır. 
Xəstələrdə  həmçinin  qığırdaqlar  da  boyanır  və  qoca  yaşlarında  artrit 
inkişaf edir. 
Fenilketonuriya  (Fellinq  xəstəliyi)  –  qanda  fenilalaninin  miqdarı 
kəskin artır və fenilpiroüzüm və fenilsüd turşusu kimi məhsullara çevrilir. 
Bunlardan fenilketonurin əmələ gəlir ki, bu çox kəskin toksik maddə olub 
beyin  toxumasını  zədələyir.  Buna  görə  də  uşaqlarda  bu  xəstəlik  zamanı 
əqli gerilik üzə çıxır. Xəstəlik həmçinin melanin piqmentinin azalması ilə 
gedir, buna görə də bu cür xəstələr mavi gözlü, sarışın rəngli görünür. Belə 
uşaqlara  lap  kiçik  yaşlarından  fenilalaninin  çoxalmasının  qarşısını  alan 
pəhriz  təyin  edilməlidir.  Bəzi  populyasiyalarda    bu  gen  1:7000  tezliyində 
üzə çıxır. 15% bu xəstəlik yaxın qohum evlənmələrində üzə çıxır. 
Amovratik  səfehlik  (Teya-Saks  xəstəliyi)  –  lipid  mübadiləsi 
pozğunluğudur.  Bu  xəstəlik  heksozaamindaza  A  fermentinin  olmaması 

 
~ 211 ~ 
nəticəsində  sinir  sisteminin  ağır  pozulmasıdır.  Bu  xəstəlik  uşağın  altı 
aylığından  sonra  üzə  çıxa  bilər  və  uşağın  fiziki  və  əqli  inkişafdan  geri 
qalması və görmə qabiliyyətinin pozulması ilə gedir. Sonra xəstə kor olur 
və  ağıl  zəifliyi  inkişaf  edir.  Bu  ağır  simptomlar  artır  və  4-5  yaşa  qədər 
uşağın ölümünə səbəb olur. Bu xəstəlik çox nadir xəstəlik olub 1:250000 
tezliyində üzə çıxır. 
Qalaktozemiya – karbohidrat mübadiləsinin pozulmasıdır, qanda və 
toxumalarda  qalaktoza  toplanır.  Bu  xəstəlik  qaraciyərin  fəaliyyətinin 
pozulması,  toxumalarda  və  qanda  qalaktozanın  toplanması  ilə  gedir. 
Müalicə olunmadıqda qaraciyər sirrozu inkişaf edir və erkən ölümə səbəb 
olur.  Erkən  diaqnostikada  3  yaşa  qədər  uşaqların  qidasından  süd  və 
tərkibində  qalaktoza  olan  qidalar  çıxarılır.  Bu  uşaqlar  normal  inkişaf  edir 
və psixi pozğunluq müşahidə olunmur. Bu geni daşıyan heteroziqotlar orta 
hesabla 1:70000 tezliyindədir.  
Autosom-resessiv  tipində  irsiyyətə  malik  olan  afibrinogenemiya 
fibrinogen  çatmamazlığı  ilə  izah  olunur  və  qanın  laxtalanması  prosesində 
pozğunluğa  səbəb  olur.  Bu  xəstəlik  nadir  xəstəlikdir  və  klinik  gedişi 
hemofiliyanı xatırladır, lakin qanaxma nisbətən yüngül olur.  
İnsanda  letal  və  subletal  autosom-resessiv    əlamətlər  də  az  deyil. 
Bunlardan rüşeymdə qanaxma çatları (ixtioz), anadangəlmə iflic ( Verdinq 
– Hofman ) xəstəliyi və s. göstərmək olar. 
 
Insanda cinsiyyətlə ilişikli əlamətlər 
 
İnsanda  40-dan  yuxarı  cinsiyyətlə  ilişikli  nəsillərə  keçən  əlamətlər 
öyrənilmişdir. 
İnsanda Y xromosomu erkək cinsiyyətin təşəkkülündə çox böyük rol 
oynayır.  X  və  Y  xromosomları  arasında  xiazm  baş  verməsi  göstərir  ki, 
onlarda  ümumi  homoloji  sahələr  vardır.  İnsanda  X  və  Y  xromosomları 
arasında krossinqover getdiyindən cinsiyyətlə  əlaqədar xüsusi bir irsiyyət 
tipi də müəyyən edilmişdir.  
Konyuqasiya  gedən  sahələrdə  yerləşmiş  genlər  X  və  Y  xromosom 
sahələrində  krossinqover  baş  verdikdə  Y-xromosomuna  keçə  bilər.  Belə 
hallarda həmin genlərin müəyyən etdikləri əlamətlər ancaq oğlan xətti üzrə 
nəslə ötürülmüş olur. 
Ümumiyyətlə, cinsiyyətlə  ilişikli  əlamətləri aşağıdakı yarımqruplara 
ayırırlar. Birinci yarımqrupa X və Y xromosomlarının uyğun seqmentlərin- 
də  yerləşən  genləri  daxil  edirlər.  Bu  uyğun  sahələr  arasında  mübadilə 
getmədikdə genlərin tam cinsiyyətlə ilişikli surətdə nəslə keçməsi mümkün 
olur.  Buna  görə  də  həmin  sahədə  yerləşən  genləri  qismən  cinsiyyətlə 

 
~ 212 ~ 
ilişikli hesab edirlər. Deməli, drozofilə nisbətən insanda Y-xomosomunun 
daha  aktiv  olduğunu  (X-xormosomuna  uyğun  sahəsində  çox  gen 
yerləşdiyini) görürük. İkinci yarımqrupa X-xromosomunun Y-xromosomu- 
na  uyğun  gəlməyən  sahəsində  yerləşən  genlər  daxil  edilir.  Bu  sahədə 
yerləşən  genlər  Y  xromosomuna  keçə  bilmədiyindən  cinsiyyətlə  tam 
ilişikli nəslə keçir. Bu yarımqrupda daha çox gen yerləşir. 
Üçüncü yarımqrupa Y xromosomunun X xromosomuna uyğun olma- 
yan  sahəsində  yerləşən  genləri  daxil  edirlər.  Bu  genlərə  halandrik  genlər 
deyirlər.  Belə  genlər  insanda  çox  azdır  və  onlar  ancaq  erkək  cinsiyyətlə 
məhdud şəkildə irsən keçir. Misal olaraq dərinin balıq  pulcuqlu olmasını, 
barmaqlar arasında pərdə, qulağın çox tüklüyü və s. əlamətlərin genlərini 
göstərmək olar. 
Bunlardan başqa insanda 13 ilişikli genlər qrupu vardır. Bu genlər 22 
cüt xromosomlarda yerləşir. 
Düşən  əzələ  distrofiyası.  Bu  anomaliya  da  cinsiyyətlə  ilişikli 
resessiv genlərin fəaliyyəti ilə meydana çıxır. Bu xəstəlik uşaqlıq dövründə 
baş verir, əlillik dərəcəsinə qədər inkişaf edir və 20 yaşına  çatınca ölümlə 
qurtarır. 
Buna görə də düşen əzələ distrofiyası olan kişi özündən sonra övlad 
qoymamış dünyadan gedir. Bu genə görə heteroziqot qadın normal olur. 
Cinsiyyətlə  nəslə  ötürülən  əlamətlərə  misal  hemofiliya  –  qanın 
havada  laxtalanmamasını  göstərə  bilərik.  Həmin  əlaməti  idarə  edən  gen 
resessiv  yarımletal  olub  X  xromosomda  yerləşir.  Bu  xəstəlik  oğlan 
uşaqlarında meydana çıxır. Belə xəstə oğlan uşaqlarında qan damarı kiçik 
zədələndikdə ardıcıl qanaxma baş verir. Bir qayda olaraq hemofilik uşaqlar 
normal ana və atanın nigahından dünyaya gəlir. Lakin bu xəstəliyin oğlan 
övladına ötürücüsü heteroziqot ana olur. 
Qızlarda  hemofillik  geni  homoziqot  vəziyyətdə  letal  təsir  göstərir. 
Odur ki, belə embrionlar artıq ana bətnində məhv olur.  
Cinsiyyətlə  ilişikli  keçən  resessiv  əlamətlərdən  bir  də  E.  Vilson 
tərəfindən  mexanizmi  aşkar  edilən  daltonizm-rəng  korluğudur.  Bu 
resessiv əlamət X-xromosomu ilə ilişikli nəslə ötürülür. 
Əgər  bu  genə  görə  heteroziqot  (daşıyıcı)  qadın  sağlam  kişiyə  ərə 
getsə,  o  zaman  qızlardan  25%  sağlam,  25%  daşıyıcı,  oğlanlardan  25% 
sağlam və 25% isə daltonik olması gözlənilir. 

 
~ 213 ~ 
 
 
Şəkil 60. Y – xromosomu ilə ilişikli gen ancaq oğlanlara keçir. 
Ayaq barmaqları arasında pərdə olmasının irsiliyi 
 
Cinsiyyətlə ilişikli irsiyyətə aid izahlı məsələlər 
 
1.
 
Klassik  hemofiliya  X  xromosomu  ilə  ilişikli  resessiv  əlamət 
kimi nəslə keçir. a) hemofiliya xəstəliyinə tutulmuş kişi sağlam qadınla 
evlənmişdir.  Onların  sağlam  qızları  və  oğlanları  olur  ki,  onlar  da 
sonradan  hemofiliya  xəstəliyindən  əziyyət  çəkməyən  şəxslərlə  ailə 
qurmuşlar.  Nəvələrin  hemofiliya  xəstəliyinə  tutulacağını,  həmçinin 
ailədə  hansı  ehtimalda  xəstə  qız  və  oğlan  uşaqlarının  dünyaya 
gələcəyini  müəyyən  etməli.  b)  hemofilik  kişi,  atası  hemofiliya 
xəstəliyindən  əziyyət  çəkən  normal  qadınla  evlənmişdir.  Belə  ailədə 
normal uşaqların doğulacağı ehtimallığını müəyyən etməli. 
Həlli: 
Məsələnin 1-ci bəndində əsasən xəstə kişinin genotipi – X
h
Y kimidir. 
Bir halda ki, qadın hemofiliya ilə xəstələnmişdir, deməli onda hökmən  – 
X
H
  dominant  geni  olmalıdır.  Qadında  ikinci  gen  də  -  X
H
  normal 
olmalıdır,əks  təqdirdə  uşaqlar  xəstə  olardı.  Beləliklə,  qadının  genotipi 
X
H
X
H
  kimidir.  Belə  nigahdan  sonra  uşaqların  genotipi  aşağıdakı  kimi 
olacaqdır. 
Başqa sözlə, bütün oğlan uşaqları sağlam olacaq, onlarda hemofiliya 
geni  olmayacaq,  amma  qızların  isə  hamısı  heteroziqot  olacaqdır  – 
hemofiliya geni onlarda resessiv gizli formada saxlanılır. 
 
Əlamət 
Əlaməti müəyyən edən gen 
Hemofiliya 
Normal  
X
h 
X
H
 
  
♂ 
♀ 
X
H
 
Y 
X
H
 
X
H
X
h
 
X
H
Y 
X
H
 
X
H
X
h
 
X
H
Y 

 
~ 214 ~ 
Əgər  bu  oğlan  uşaqlarının  sonradan  hemofiliya  xəstəliyinə  görə 
sağlam şəxslərlə (X
H
X
H
) ailə qurarsa, onda nəvələrdə hemofiliya müşahidə 
edilməyəcəkdir.  Əgər  daşıyıcı  qızlar  (X
H
X
h
)  sağlam  kişilərə  (X
H
Y)  ərə 
getmiş olarsa, onda nəvələrin ¼ hissəsi, yaxud 25%-i hemofilik gözlənilir. 
Cinsiyyətə görə onlar oğlan uşaqları olur.  
 
♂ 
♀ 
X
H
 
Y 
X
H
 
X
H
X
H
 
X
H
Y 
X
h
 
X
H
X
h
 
X
h
Y 
 
♂ 
♀ 
X
H
 
Y 
X
H
 
X
H
X
h 
daşıyıcı 
X
H
Y 
X
h
 
X
h
X
h 
ölür 
X
h
Y xəstə 
 
Məsələnin  ikinci  bəndinə  görə  xəstə  kişi  (X
h
Y)  sağlam  qadınla 
evlənir. Qeyd etmək lazımdır ki, qadında genlərdən biri hökmən sağlamdır 
(X
H
). Lakin bu cütdən olan ikinci gen hemofiliya geni olmalıdır (X
h
), belə 
ki, bu qadının atası hemofiliyadan əziyyət çəkmişdir. Məlumdur ki, qadın 
X  xromosomlarından  birini  anadan,  digərini  isə  atadan  alır.  Beləliklə, 
qadının genotipi – X
H
X
h
 kimi olmalıdır.  
Belə  ailədə  sağlam  uşaqların  doğulması  ehtimalı  ½-ə  bərabərdir. 
X
h
X
h 
genotipinə malik qız uşaqları ana bətnində ölür.  
2.
 
Hipertrixoz  (qulaq  seyvanının  yanlarında  tük  bitməsi)  Y 
xromosomu ilə nəslə ötürülür, amma polidaktiliya (altıbarmaqlılıq)  – 
dominant  autosom  gen  kimi  nəslə  ötürülür.  Ata  hipertrixoz,  amma 
ana  polidaktiliya  olan  ailədə  hər  iki  əlamətə  görə  normal  olan  qız 
doğulmuşdur.  
Bu  ailədə  ikinci  uşağın  da  hər  iki  anomaliyaya  görə  sağlam 
doğulacağı nə dərəcədə ehtimallıdır? 
Həlli: 
Məsələnin  şərti:  Məsələnin  şərtində  Y  xromosomunda  yerləşən 
hipertrixoz geni Z ilə işarə edilməlidir, lakin X xromosomunda hipertrixoz 
allel olan gen yoxdur. 
Bir halda ki, ata hipertrixoz və beşbarmaqlıdır, deməli, onun genotipi 
XY
z
 kimi göstərilməlidir. Ana hipertrixoz deyildir ( və ola da bilməzdi – Y 
xromosomu olmadığı üçün), lakin o altıbarmaqlı olmuşdur. 
 
 
 

 
~ 215 ~ 
Əlamət 
Əlaməti müəyyən edən gen 
Hipertrixoz 
Altıbarmaqlılıq (polidaktiliya) 
Beşbarmaqlılıq  
Y
z
 
A 
a 
 
Beləliklə,  onda  heç  olmazsa  bir  altıbarmaqlılıq  geni  –  A  olmalıdır. 
Bu  ailədə  normal  qız  doğulmuşdur.  Onun  genotipi  –  Xxaa-dır.  O, 
beşbarmaqlılıq genin birin atadan, ikisini isə çox güman ki yalnız anadan 
almalı  idi.  Buna  əsasən  belə  nəticəyə  gəlmək  olar  ki,  ana  altıbarmaqlılıq 
genə  görə  heteroziqot  olmuşdur.  Deməli  onun  genotipini  –  XXAa  kimi 
göstərmək  olar.  Bu  halda  uşaqların  ehtimal  olunan  genotipləri  aşağıda 
verilir: 
♂ 
♀ 
X
H
 
Y
z
a 
XA 
XXAa 
XY
z
Aa 
X
a
 
XXaa 
XY
z
aa 
 
Buradan  aydın  olur  ki,  uşaqların  yalnız  ¼  hissəsi,  yaxud  25%-i  hər 
iki anomaliyasız mümkündür. 
3.
 
İnsanda  klassik  hemofiliya  xəstəliyi  X  xromosomu  ilişikli 
resessiv  əlamət  kimi  nəslə  ötürülür.  Albinosluq  (piqmentsizlik) 
autosom  resessiv  gen  ilə  nəslə  ötürülür.  Hər  iki  əlamətə  görə  normal 
olan  ata  və  anadan  göstərilən  hər  iki  anomaliyaya malik  oğlan  uşağı 
dünyaya gəlmişdir.  
Bu  ailədə  dünyaya  gələcək  ikinci  oğlan  uşağında  da  hər  iki 
anomaliyanın  eyni  vaxtda  meydana  çıxmasının  nə  dərəcədə  ehtimalı 
var? 
Həlli: 
Məsələnin  şərti:  Məsələnin  şərtinə  görə  iki  valideyn  normaldır, 
beləliklə, onlarda mütləq hər iki cütdən biri dominant gen X
H
 və A vardır. 
Onların oğlu hər iki anomaliyaya malikdir, onun genotipi - X
h
Yaaşəklində 
olur.  X  –  xromosomunu  hemofiliya  geni  ilə  o,  yalnız  anadan  ala  bilər. 
Albinosluq geninin birini onların oğlu anadan, digərini isə atadan almışdır. 
 
Əlamət 
Onu müəyyən edən 
gen 
Əlaməti 
Onu müəyyən edən 
gen 
Hemofiliya  
Normal  
X
h
 
X
H
 
Albinosluq 
Normal  
A 
A 
 
Beləlilə,  ananın genotipi  –  X
H
X
h
Aa, atanın genotipi  –  X
H
YAa  kimi 
ifadə  edilməlidir.  Belə  bir  nigahdan  dünyaya  gələn  uşaqların  genotipi 
aşağıdakı ehtimalda baş verə bilər. 

 
~ 216 ~ 
           ♂ 
♀ 
X
H
A 
X
H
a 
YA 
Ya 
X
H
A 
X
H
X
H
AA 
X
H
X
H
Aa 
X
H
YAA
 
X
H
YAa
 
X
H
a 
X
H
X
H
Aa 
X
H
X
H
aa 
X
H
YAa
 
X
H
Yaa
 
X
h
A 
X
H
X
h
AA 
X
H
X
h
Aa 
X
h
YAA
 
X
h
Yaa
 
X
h
a 
X
H
X
h
Aa 
X
H
X
h
aa 
X
h
YAa
 
X
H
Yaa
 
 
Ehtimal ki, növbəti uşaqlar ½-ə bərbər sayda oğlan olacaqdır. Oğlan 
uşaqlarının  yalnız  1/8  hissəsi  hər  iki  anomaliyaya  malik  olacaqdır.  Son 
nəticəni hesablamaq üçün ehtimallıqlar bir-birinə vurulur: 
 x   =   
 
Aşağıdakı məsələləri tələbələr sərbəst həll edirlər: 
 
1.
 
Daltonizmə və karlığa mübtəla olmuş kişi, gözləri normal görən və 
qulaqları  yaxşı  eşidən  qadınla  evlənmişdir.  Onların  kar  və  daltonik  oğlu  
və yaxşı eşidən, lakin daltonik qızı olmuşdur. Məlumdur ki, daltonizm və 
karlıq  resessiv  əlamətlərdir.  Daltonizm  X-  xromosomla  ilişiklidir,  karlıq 
geni isə autosom xromosomda yerləşir. Bunları nəzərə alaraq həmin ailədə 
hər iki anomaliyası olan qızın doğulması ehtimalını müəyyənləşdirin. 
2.
 
Hipertrixoz  Y  –  xromosomla  ilişikli  əlamət  kimi  irsən  nəslə  keçir 
və özünü ancaq həyatın 17-ci ilində göstərir. Resessiv ixtioz formalarından 
biri  X  –  xromosomla  ilişikli  resessiv  əlamət  kimi  nəslə  ötürülür.  Ailədə 
arvad hər iki əlamət üzrə normaldır, kişinin isə ancaq hipertrixoz xəstəliyi 
var. Onların ixtioz əlamətlərinəı malik oğlu olmuşdur:  
a)
 
Bu oğlanda hipertrixoz olması ehtimalını müəyyənləşdirin; 
b)
 
Bu  ailədə  hər  iki  anomaliyadan  məhrum  uşaqlar  doğulacağı  və 
onların hansı cinsə mənsub olacağı ehtimalını müəyyənləşdirin 
3.
 
Dişlərin  qaralması  biri  autosom  xromosomda,  digəri  X  – 
xromosomda  yerləşən  iki  dominant  genlə  əlaqədardır.  Qaralmış  dişli 
valideynlərin qızı və oğlu olmuşdur. Uşaqların dişlərinin rəngi normaldır. 
Müəyyən  edilmişdir  ki,  ananın  dişlərinin  rənginin  qaralığını  X  – 
xromosomla  ilişikli  gen,  atanın  dişlərin  qaralığını  isə  onun  heteroziqot 
autosom  geni  yaradır.  Buna  əsaslanaraq  həmin  ailədə  növbəti  uşağın  da 
anomaliyasız doğulacağı ehtimalını müəyyənləşdirin.  
 
 
 
 
 

 
~ 217 ~ 
İnsanın xromosom kompleksində  baş verən 
dəyişilmələr-heteroploidiya 
 
Bəzi  xəstəliklərin  irsiliyi  cinsiyyət  hüceyrələrinin  (qametlərin) 
yetişməsi  zamanı  əmələ  gələn  hüceyrələrə  xromosomların  qeyri-bərabər 
paylanması  ilə  əlaqədardır.  Bu  zaman  qametlərə  normal  miqdarda 
xromosom  düşmür.  Cinsiyyət  hüceyrələrindən  biri  hər  iki  homoloji 
xromosomu aldığı halda, digəri isə həmin xromosomdan məhrum olur. Hər 
iki  qamet  normal  qametlərlə  görüşüb,  birləşdikdə  yaranmış  orqanizm 
patoloji  əlamətə  malik  olur.  Bu  zaman  yaranmış  orqanizmlərdən  birində 
bir  xromosom  normadan  artıq  (47),  digərində  isə  əksinə,  bir  xromosom 
normadan az (45) olur. 
Bir çox xəstəliklərin insanlarda xromosom yığımının pozulmasından 
meydana çıxdığı sübut edilmişdir. Hazırda insanların xromosom yığımının 
öyrənilməsi  metodikası  yaxşı  işləndiyindən  həmin  xəstəlikləri  asan 
müəyyən etmək olur. 
Daun  sindromu.  İlk  dəfə  insanda  xromosomlarla  əlaqədar  Daun 
adlanan bir anomaliya kəşf edilmişdir. Sitoloji tədqiqat nəticəsində məlum 
olmuşdur ki, Daun xəstəliyi olan şəxsin bütün və ya əksər hüceyrələrində 
21-ci cüt xromosomlar 3 ədəddir. Lakin 21və 22-ci xromosomlar morfoloji 
cəhətdən  bir-birinə  oxşadığından  21  və  22-ci  xromosomun  3  ədəddən 
ibarət  olduğu  bilinmir.  Hər  hansı  cüt  homoloji  xromosomundan  birinin 
artmasına  trisomiya  deyirlər.  Deməli,  Daun  xəstəliyi  21-ci  (və  ya  22-ci) 
xromosomun  trisomiyası  nəticəsində  baş  vermişdir.  Genomda  bir 
xromosomun  artması  müəyyən  anomaliyaya  səbəb  olur.  Daun  sindromu 
olan  şəxsin  gözləri  monqoloid  irqdə  olduğu  kimi,  boyu  qısa,  qolları  və 
ayaqları qısabarmaqlı, əl ayasında xüsusi cizgilər,  ürəyində anomaliyalar, 
zehni inkişafda gerilik müşahidə olunur.  
 
Şəkil 58. Daun sindromu. Xəstə 3 ədəd 21-ci xromosoma malikdir. 
Xromosom kompleksində 46 əvəzinə 47 xromosom olur. 

 
~ 218 ~ 
Ümumiyyətlə,  xromosomun  artması  və  ya  azalması  meyoz 
prosesində xromosomların aralanmaması nəticəsində meydana gəlir. 
Daunun  meydana  gəlməsinin  başqa  mexanizmi,  həmçinin  21-ci 
xromosomla 15-ci xromosom arasında gedən translokasiya ola bilər. 
Daun  sindromu  olan  qadınlar  bəzən  nəsil  də  verir.  Lakin  21-ci 
xromosoma  görə  trisomik  qadın  iki  cür  qamet  hazırlaya  bilər:  21-ci 
xromosom  cüt  və  22-ci  xromosom  tək.  Belə  qadından  bərabər  ehtimalda 
həm  Daun  sindromlu,  həm  də  normal  övlad  dünyaya  gələ  bilər.  Daun 
sindromu çox da tək-tək baş verən hal deyil, təxminən 500-600 doğuşdan 
biri  Daun  sindromu  ilə  dünyaya  gəlir.  Qadınların  yaşının  artması  ilə 
əlaqədar  olaraq  onlardan  Daun  sindromu  ilə  doğulan  uşaqların  ehtimalı 
çoxalır. 
Trisomiya  yalnız  21-ci  xromosom  üzrə  baş  vermir.  13,  14  və  15-ci 
xromosomlarda  da  trisomiya  müşahidə  edilir.  Bu  cür  trisomiya  zehni 
inkişafda    geriliyə,  göz  defektinə,  qıclıq  xəstəliyinə  səbəb  olur.  22-ci 
xromosomun trisomiyası şizofreniya xəstəliyi əmələ gətirir.  
Xromosomların 
sayca 
artıb-azalması 
yalnız 
autosom 
xromosomlarında deyil, cinsiyyət xromosomlarında da müşahidə olunur. 
Kleynfelter  sindromu.  Bu  sindrom  xromosom  kompleksində  bir  X 
xromosomunun  artması  ilə  meydana  gəlir.  Klaynfelter  sindromunun 
xromosom kompleksi belə olur XXY. 
İnsanda  iki  X  xromosomu  olmasına  baxmayaraq  bir  Y  xromosomu 
artıq  düşdükdə  kişi  cinsiyyəti  əmələ  gəlir  və  inkişafda  anormallıq 
müşahidə olunur. Xarici cinsiyyət orqanı kişi cinsiyyətinə oxşadığı halda, 
xayalar inkişaf etmir. Belə  adamların bədəni zəif tüklənir, kinekomastiya 
(məmələrin inkişafı) müşahidə olunur, boyları uzun olur. 
Kişilərdə  XXXY  və  ya  XXXXY  xromosom  olduqda  kəmağıllıq 
(idiotizm) meydana gəlir. Qadınlarda XXX xromosom tərkibi olduqda çox 
zaman dölsüzlük baş verir. 
Şereşevski – Terner sindromu. Bəzən X-xromosom kompleksində 
azalma da baş verir. Məs., cinsiyyət xromosomları normal halda XX (qadın 
və ya XY kişi) olduğu halda bir X xromosomu ilə dünyaya gələn adamlar 
da  olur.  Deməli,  45  xromosom  daşıyan  adamlarda  Terner  sindromu 
meydana  çıxır.  Bu  sindromda  insan  xarici  görünüşünə  görə  qadın  olub, 
boyu  qısa,  qulaqları  normaya  nisbətən  bir  qədər  aşağıda  yerləşir,  boyun 
əzələləri  çiyinlərə  qədər  genişlənir.  Koks  qəfəsi  qalxanvari  olub  irəliyə 
doğru  çıxır,  məmələri  köksdə  çox  aralı  yerləşir.  Cinsiyyət  vəziləri  zəif 
inkişaf etmiş olur. 
Terner  sindromunun  xromosom  tərkibini  belə  yazırlar:  XO. 

 
~ 219 ~ 
Xromosom sayının bir ədəd azalması monosomiya adlanır. X-xromosomu 
olmayan (OY) şəxslərə rast gəlinmir. Onlar ilk rüşeym mərhələsində olur. 
Qızlarda XXX xromosom yığımı olur. Belə trisomiklərə 1000-də bir 
adamda rast gəlinir. Trisomik qadınlarda bəzən yumurtalıqlar inkişaf etmir 
və onlar ağıldan kəm olur. 
Ümumiyyətlə,  xromosom  kompleksində,  quruluşunda  normadan 
kənar baş verən dəyişilmələr nəticəsində bir sıra xəstəliklər, anomaliyalar, 
defektlər,  eybəcərliklər  meydana  çıxır.  Xromosomlarda  belə  mutasiyalar 
xarici  şəraitin  fiziki  və  kimyəvi  amillərin  təsiri  altında  baş  verir.  Xarici 
mühitin mutagen maddələri orqanizmlərə az dozalarda belə daxil olduqda 
onlar yığılıb mutasiyalar törədir. Bu baxımdan müalicə üçün tətbiq olunan 
dərmanlarla  da  ehtiyatlı  olmaq  lazımdır.  Həkimlər  xəstələrə  dərmam 
verərkən  onun  genetik  effektini  nəzərə  almalıdır.  Vaxtilə  ağrıları  kəsmək 
üçün  məsləhət görülən tolidomid adlanan  maddəni hamilə  qadınlar qəbul 
etdikdə axeyropodiyaya (əlsiz və ayaqsız) oxşar eybəcər uşaqlar dünyaya 
gətirirdilər.  Bu  fakt  sübut  edildikdən  sonra  tolidomid  dərmanını  qadağan 
etmişlər.  İnsanların  kariotipində  xromosomların  artıb-azalması  ilə  baş 
verən  sindromlar  çoxdur.  Biz  yuxarıda  bunları  bir  neçə  misalla 
göstərmişik. 
Antropogenetikanın  mühüm  sahələrindən  biri  də  tibbi  genetikadır. 
Tibbi genetikanın da bir sıra nəzəri və praktiki sahələri vardır. Demək olar 
ki,  insanlarda  aşkar  edilən  xəstəliklərin  çoxu  bilavasitə  və  ya  dolayı 
yollarla irsi xarakter daşıyır. 
Hazırda  dünyanın  bir  çox  yerlərində  tibbi  genetik  məsləhətxanalar 
təşkil  olunur.  Burada  vətəndaşlara  onları  maraqlandıran  məsələlərə:  ailə 
qurmağın  genetik  cəhətdən  müəyyənləşməsi,  gələcək  nəslin  normal 
dünyaya gəlməsi və s. dair faydalı məsləhətlər verirlir. 
 

 
~ 220 ~