S. Q. Həsənova, A. Q. Qarayeva, Ə. H. Qədimov, M. R.Şəfiyeva genet I k a

 
1.
 
Valideynlər II və III qan qruplarına malikdir. Uşaqlarda hansı qan 
qruplarını gözləmək olar? 
2.
 
Ananın  qanı  I  qrup,  atanınkı  isə  III  qrupdur.  Onların  uşaqlarına 
anannın qan qrupu keçə bilərmi? 
3.
 
Bir ailədə qonur gözlü valideynlərin dörd uşağı olmuşdur. Iki mavi 
gözlü  uşağın  qanı I  və  IV  qrup,  iki qonur  gözlü  uşağın  qanı  isə  II  və  III 
qrup  olmuşdur.  Ailədə  növbəti  doğulacaq  uşağın  qonur  gözlü  və  I  qan 
qrupuna  malik  olacağı  ehtimalını  təyin  edin.  qonur  gözlülük  gözün  mavi 
rəngi üzərində dominantlıq edir və autosom gen ilə müəyyənləşir. 
 
Qanın irsi xəstəlikləri 
 
Qanın  50-yə  yaxın  irsi  xəstəlikləri  vardır.  Belə  xəstəliklərə  misal 
olaraq autosom xromosomlarla ilişikli olan və natamam dominantlıq edən 
iki  tipdə  hemoqlobinopatiya  və  ya  hemoqlobinozlar:  oraqvari  hüceyrə 
anemiyası və talassemiyanı göstərmək olar. 
Hemoqlobinopatiya  hemolizlə  -  anomal  eritrositlərin  parçalanması 
ilə  müşahidə  olunur.  Bunun  nəticəsində  oksigen  aclığı  xüsusilə  atmosfer 
təzyiqinin  aşağı  düşməsi  zamanı  (məs.,  təyyarədə,  düzgün  aparılmayan 
anestiziya  zamanı  və  s.),  qızdırma  tutmaları,  sancı  tutmaları  simptomları 
ilə  üzə  çıxır  və  ölümlə  nəticələnə  bilər.  Bu  xəstəlik  xüsusilə  bu  əlamətə 
görə homoziqot halında daha ağır formada gedir. 
Oraqvari  hüceyrə  anemiyası  geni  S  anomal  hemoqlobin  HbS-in 
sintezinə  nəzarət  edir  və  qeyri-normal  oraqvari  eritrositlərin  əmələ 

 
~ 201 ~ 
gəlməsinə  səbəb  olur.  Bu  gen  xüsusilə  Yunanıstanda,  Mərkəzi  Afrikada, 
Hindistanda daha çox rast gəlinir. 
Digər  T  geni  homoziqot  halda  (TT)  qanın  xassələrinə  təsir  edir  və 
talassemiya 
xəstəliyi 
(mikrositar 
formada 
anemiya) 
törədir. 
Talassemiyaya  xüsusilə  İtaliya,  Yunanıstan,  Kiprdə  yaxın  qohum 
evlənmələri  sayəsində  Azərbaycanda,  Orta  Asiya  ölkələrində  rast  gəlinir. 
Talassemiya  xəstələrinin  sümükləri  deformasiya  edib  xüsusi  forma  alır. 
Belə xəstələr (TT) homoziqot halında adətən on yaşa qədər yaşaya bilmir, 
heteroziqot  (Tt)  halında  isə  praktik  sağlam  olurlar  və  (TT)  sağlam 
insanlardan çox az fərqlənirlər. 
 
 
Şəkil 54. Autosom resessiv fenilketonuriya xəstəliyinin genealogiyası. 
Əmi, dayı, xala, bibi uşaqları arasındakı nigahda müşahidə edilmişdir. 
Bu nigah qalın xətlə işarə edilir. 
 
İnsan  genetikası  və  onun  praktiki  sahəsi  olan  tibbi  genetika  insan 
cəmiyyətinin fiziki və zehni cəhətdən sağlamlığını qorumaq, insanları irsi 
anomaliyalardan,  letal  genlərdən  xilas  etmək  məqsədini  daşıyır.  Bunun 
üçün  alimlər  insanlar  arasında  genetik  bilikləri  yaymağa,  onların  irsi 
əsaslarını  təhlükə  altına  alan  amillərlə  mübarizə  yollarını  öyrənməyə 
çalışırlar.  Xəstəliklərin,  anomaliyaların  əksəriyyəti  bilavasitə  və  dolayı 
yollar  ilə  irsi  xarakter  daşıyır.  Bunları  vaxtında  müəyyən  etmək,  onların 
müalicə  yollarını  araşdırmaq  böyük  bəşəri,  humanist  bir  fəaliyyət  kimi 
qiymətləndirilməlidir. 
  
İnsanın xromosom quruluşu – kariologiyası 
 
1956-cı  ildə  insanın  somatik  hüceyrələrində  23  cüt,  yəni  46 
xromosom  olması  D.  Tiyo  və  A.  Livin  tərəfindən  təsdiq  edildi.  İnsanın 

 
~ 202 ~ 
xromosomlarının  ölçülərinə,  formalarına,  sentromerlərinin  yerləşməsinə 
görə  əsasən  4  tipə  bölürlər:  metasentrik,  submetasentrik,  akrosentrik  və 
telosentrik xromosomlar. 
 
 
Şəkil 55. İnsanın əsas xromosom tipləri. 
 
İnsanın  xromosomlarını  forma  və  ölçülərinə  görə  7  qrupa  ayırırlar. 
Bu  qrupları  mütəxəsislər  mikroskop  altında  müəyyən  edilər.  23  cütü  7 
qrup üzrə roma rəqəmləri ilə göstərirlər. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Şəkil 56. Qadın (I) və kişi (II) normal karioqramması. 

 
~ 203 ~ 
  Cədvəl 17 
İnsan xomosomlarının qruplara ayrılması 
Qruplar 
Ölçü və tiplər 
Kariotip büzrə 
nömrələr 
Diploid hüceyrədə 
sayı 
I 
 
II 
III 
IV 
V 
 
VI 
VII 
 
İri, metasentriklər 
(submetasentrik- lər) 
İri, submetasentriklər 
Orta submetasentriklər 
Orta, akrosentriklər 
Xırda metasentriklər (submeta- 
sentriklər) 
Ən xırda, metasentriklər 
Xırda, akrosentriklər 
 
1 – 3 
 
4 – 5 
6 – 12 və X 
13 – 15 
16 – 18 
 
19 – 20 
21, 22 və Y 
6 
 
4 
15 (kişidə) 
16 (qadında) 
6 
 
5 (kişidə və ya 
4 (qadında) 
 
Kişilərlə  qadınların  kariotiplərini  ancaq  X  və  Y  xromosomları  ilə 
ayırırlar.  
İnsanda  200  mindən  artıq  gen  46  xromosomda  yerləşir  İnsanda  22 
cüt  autosom  və  bir  cüt  cinsiyyət  xromosomu  olduğundan  genləri 
autosomla  ilişikli  və  cinsiyyətlə  ilişikli  genlər  deyə  iki  yerə  ayırırlar. 
İnsanın bütün normal və anormal əlamətləri dominant və ya resessiv olaraq 
nəslə keçir. 
 
İnsanda autosom xromosomları ilə ilişikli dominant 
əlamətlərin irsiyyəti 
 
İnsanda bəzi əlamətlərin irsiyyəti hələ XVIII əsrin ortalarında təsvir 
olunmuşdur. Belə ki, fransız təbiətşünası P. Mopertyu (1689-1759) ilk dəfə 
autosom  –  dominant  əlamət  olan  polidaktiliyanın  (yunanca  poli  –  çox, 
daktilos – barmaq) elmi təsvirini vermişdir. 
İnsanda  üzə  çıxan  bir  sıra  əlamətlərin  genləri  autosom 
xromosomlarda  yerləşir  və  autosom  xromosomlarla  ilişikli  nəslə  verilir. 
Əlamətlərin  dominant  və  resessiv  olmasından  asılı  olaraq  bu  əlamətlər 
autosom  dominant  və  autosom  resessiv  əlamətlər  adlanır  və  cədvəl  19-da 
verilmişdir. 
Bu  əlamətlərin  bəziləri  insanda  heç  bir  patalogiya  törətmir,  lakin 
onların irsiyyəti antropogenetika üçün maraqlıdır. Məs., başda bir dəstə ağ 
tük, “yunsaçlılıq” kimi əlamətlər. Bir dəstə ağ tük bir ailənin beş nəslində 
müşahidə edilmişdir. “Yunsaçlılıq”  bu əlamətin autosom-dominant əlamət 
olduğu  da  bir  ailənin  genealogiyası  üzrə  aşkara  çıxarılmışdır.  Nəsildə  64 
kişi və 66 qadında bu əlamət olmuşdur. Nəsildə yunsaçlı və normal saçlılar 
hesaba  alındıqda  təxminən  1:1  nisbəti  alınmışdır.  Bu  göstərir  ki, 

 
~ 204 ~ 
valideynlərin genotipləri belə olmuşdur:    Aa X aa. 
 
Cədvəl 18 
İnsanda irsən keçən bəzi əlamətlər 
Dominant 
Resessiv 
1 
2 
           Tük, dəri, dırnaq, diş 
Tünd saçlar.......................................... 
Kürən olmayan saçlar.......................... 
Qıvrım saçlar....................................... 
Bədənin çox tüklülüyü.......................... 
Erkən dazlıq (kişilərdə dominantdır)... 
Ağ tük dəstəsi...................................... 
Dərinin, tüklərin və gözlərin normal piqmentliyi... 
Qara dəri (2 cüt genin tam dominant olmaması).. 
Dişlərdə emalın olmaması................... 
Normal dəri.......................................... 
Gözlər 
Qara gözlər.......................................... 
Açıq-qara və ya yaşıl gözlər................ 
Anadangəlmə katarakta..................... 
Yaxından görmə................................. 
Uzaqdan görmə.................................. 
Astiqmatizm........................................ 
Qlaukoma........................................... 
Aniridiya (qüzehli qılafın olmaması).... 
Büllur cismin anadangəlmə qırışması.. 
Normal göz.......................................... 
       Üzün quruluşu 
Qulaq əmziyinin sərbəst durması........ 
Qalın dodaq......................................... 
İri gözlər............................................... 
Uzun kirpiklər....................................... 
Burun dəliklərinin genişliyi.................... 
Burunun dikliyi və darlığı...................... 
Roma burnu......................................... 
   Skelet və əzələlər 
Alçaq boy (çoxlu genlərdən asılıdır)..... 
Axondroplaziya (karliklik)..................... 
Atemoz (karliklik).................................. 
Polidaktiliya (əl və ayaqda 5-dən artıq barmaq)... 
Sindaktiliya (2 və ya çox barmağın yapışması).... 
Braxidaktiliya (qısabarmaqlıq).............. 
Qığırdaq eksoztosu (sümüklərin böyüməsi)......... 
Proqressiv əzələ atrofiyası................... 
  Qan dövranı sistemi və tənəffüs 
İrsi edema (Milroy xəstəliyi).................. 
A, B və AB qrupları............................... 
Hipertoniya (yüksək qan təzyiqi)........... 
Normal hal............................................. 
Normal hal............................................. 
 
Açıq saçlar 
Kürən saçlar 
Düz saçlar 
Bədənin zəif tüklülüyü 
Normal 
Eyni rəngli saçlar 
Albinos 
Ağ dəri 
Normal dişlər 
Tər vəzilərinin olmaması 
 
Mavi və ya ala gözlər 
Mavi və ya ala gözlər 
Normal hal 
Normal görmə 
Normal görmə 
Normal görmə 
Normal görmə 
Normal göz  
Normal göz 
Görmə sinirinin atrofiyası (cinsiyyətlə ilişikli) 
 
Qulaq əmziyinin yapışması 
Nazik dodaq 
Xırda gözlər 
Qısa kirpiklər 
Dar 
Alçaq, gen 
Düz burun 
 
Uca boy 
Normal hal 
Normal hal 
Barmaqların normal sayda olması 
Normal barmaqlar 
Normal barmaqlar 
Normal hal 
Normal hal 
 
Normal hal 
O qan qrupu 
Normal hal 
Hemofiliya (cinsiyyətlə ilişikli) 
Oraqvari hüceyrə anemiyası 
 
 
 

 
~ 205 ~ 
1 
2 
           İfrazat sistemi 
Çox kameralı böyrəklər......................... 
          Endokrin sistemi 
Normal hal............................................. 
           Həzm orqanları 
Yoğun barmaqların genişliyi.................. 
           Sinir sistemi 
Feniltiokarbamidin dadını hiss etmə....... 
Normal eşitmə........................................ 
Normal hal.............................................. 
Xentinqton xoreyası................................ 
Normal hal.............................................. 
Normal hal.............................................. 
Əsmə iflic................................................ 
      Bəd şişlər 
Normal hal.............................................. 
Reklinqauzen xəstəliyi (neyrofibromatoz)........ 
Normal hal............................................... 
 
Normal hal 
 
Şəkər diabeti 
 
Normal hal 
 
Fenildiokarbamidin dadını hiss etməmək 
Anadangəlmə karlıq 
Onurğa beyni ataksiyası 
Normal hal 
Amovratik səfehlik 
Fenilketonuriya 
Normal hal 
 
Piqment kseroderma 
Normal hal 
Tor cisimciyinin qlioması 
 
Habsburq çənə - (alt çənənin şiş və irəliyə çıxması, ağızın yarıaçıq 
qalması) əlaməti də autosom dominant tipdə irsən verilir. Bu əlamət böyük 
bir  dinastiyada  –  Habsburq  imperator  ailəsində  həm  qadın,  həm  də  kişi 
üzvləri bu cür xoşagəlməz əlamətə malik olmuşlar. Ona görə də bu əlamət 
Habsburq çənə adlanır. 
Autosom  –  dominant  tipində  irsən  verilən  bir  sıra  irsi  xəstəlikləri 
nəzərdən  keçirək.  Belə  xəstəliklərin  sayı  900-dən  çoxdur.  Bunlara  misal 
olaraq: 
Astiqmatizm  –  gözün  buynuz  qişasının  və  çox  güman  büllurun 
çüasındırma  gücününün    müxtəlifliyi  ilə  əlaqədar  gözün  refraksiyasının 
pozulmasıdır.  Astiqmatizmdən  əziyyət  çəkən  insanların  (  yer  kürəsinin  
40-45  %  əhalisi)  optik  korreksiyaya  ehtiyacı  vardır.  Bunlar  eynəksiz 
əşyaları yaxşı seçə bilmirlər.  
Qemerolopiya (toyuq korluğu) da həmçinin irsi autosom-dominant 
əlamətlərə  aiddir.  Bu  gen  zəif  işıqlanma  şəraitində  gözün  torlu  qişasında 
piqment törəmə əmələ gəlir. 
Bu  tipdən,  yəni  autosom  –  dominant  əlamətlərə  ətrafların 
quruluşunda olan aşağıdakı patalogiyalar da aiddir: 
Anonixiya, 
araxnodaktiliya, 
braxidaktiliya, 
polidaktiliya, 
sindaktiliya. 
Anonixiya  –  dırnaqlar  inkişaf  etmir,  1,  2  və  ya  çox  barmaqlar 
mövcud olmur.  
Araxnodaktiliya  (Marfa  sindromu)  –  hörümçəkbarmaqlılıqda 
(yunanca  araxno  –  barmaq  deməkdir  )  təkcə  barmaqlar  yox,  bütün  ətraf 

 
~ 206 ~ 
uzanmışdır.  Marfa  sindromu  büllur  və  aortanın  anevrizmini  yaradır  və 
yırtıqlar  əmələ  gətirir.  Güman  ki,  bütün  əlamətlər  bir  qrupda  birləşən 
genlərdən asılıdır. 
Braxidaktiliya (qısabarmaqlıq). Qısabarmaqlığın formaları çoxdur. 
Bunun  genealogiyasını  ilk  dəfə  Harvard  universitetinin  tələbəsi  Farabi 
öyrənmişdir. Bəzən barmaqların hamısında müəyyən məfsəllərin qısalması 
nəticəsində braxidaktiliya meydana gəlir. Bəzən müəyyən barmağın, məs., 
baş barmağın proksimal məfsəli qısa olur. Bəzən birinci və ikinci məfsəlin 
bitişməsi  nəticəsində  barmaqlar  gödəlir,  nisbətən  qısa  olur.  İngiltərədə 
XIX əsrin axırlarında bir şəxsin əlində birinci və ikinci məfsəlin bitişməsi 
yolu ilə baş verən braxidaktiliya müşahidə edilmişdir. Bu əlamətin 14 nəsil 
üzrə dominantlığı sübut edilmişdir. Nəslində anomaliyaya başlanğıc verən 
bir qrafın qəbri açıldıqda həmin braxidaktiliya görünmüşdür. 
 
Şəkil 57. Əlin xarici görünüşündə anomaliya: 
1 – Braxidaktiliya; 2 – Sintaktiliya. 
 
Polidaktiliya-çoxbarmaqlıq.  Dominant  genin  təsiri  ilə  meydana 
çıxan  anomaliyadır.  Çoxbarmaqlığın  ən  xarakter  nümunələrindən  biri  ya 
baş  barmağa  və  ya  çeçələ  barmağa  yapışıq  əlavə  bir  kiçik  barmağın 
olmasıdır. Bu hal ya proksimal və ya distal məfsəlin ikiləşməsi nəticəsində 
baş  verir.  Əlavə  barmaqda  sümük  olmaya  da  bilər.  Bəzi  ailələrdə 
polidaktiliya başqa anomaliyalarla da müşayiət olunur. 
   Van  der  Xeve  sindromu  –  sümüklərin  kövrəkliyi,  çox  asan  sınması, 
mavi  sklera  və  karlıq  kimi  üç  mühüm  əlaməti  əhatə  edir.  Autosom  – 
dominant tip kimi irsən keçməsinə baxmayaraq, əlamətləri müəyyən edən 
genlərin  hər  birinin  özünün  penetrantlığı  vardır.  Ona  görə  də  hər  üç 
anomaliyanın eyni vaxtda fenotipdə özünü göstərməsi və ya ekspressivliyi 
7-44  %  arasında  dəyişilir.  Ayrılıqda  hər  bir  əlamətin  penetranrlığı  da 
dəyişkəndir. Karlıq 26-60 %, sümük kövrəkliyi  29-63 %, mavi sklera isə 

 
~ 207 ~ 
100 %-ə qədər penetrantlıqla təzahür edir. 
 
Şəkil 58. Autosom dominant əlamətin geneologiyası sxemi. 
Üst rəqəmlər əldə, alt rəqəmlər isə ayaqda barmaqların sayını göstərir. 
 
   Ellepsitoz – eritrositlərin müəyyən hissəsinin, əsasən, oval şəkilli forma 
almasıdır.  Bir  çox  hallarda  anomaliyalar  patoloji  hal  qeydə  alınmadan 
keçir və körpələrdə həyatın ilk aylarında anemiyanın yüngül forması kimi 
təzahür edir. Homoziqot vəziyyətdə ağır hemolitik anemiya baş verir. 
   Retinoblastoma.  Uşaqlarda  gözün  bəd  xassəli  şişi  olub,  13-cü 
autosomun  q14  lokusundakı  mutant  genlə  əlaqədardır.  Bəzi  ailələrdə 
əlamətlərin  penetrantlığı  80  %-ə    çatır.  Valideynlərin  biri  heteroziqot 
(xəstə-Aa), digəri tam sağlam ailədə xəstə uşağın doğulma ehtimalı 50 %-
dir. Lakin doğulan uşaqlarda xəstəliyin kliniki təzahürü əksər hallarda 40 
%-dən çox olmur  (0,5x0,8=0,4). Xəstəlik 3 yaşa qədər  simptomsuz keçir, 
tədricən inkişaf edir və görmə qabiliyyətinin itirilməsi ilə, sonra isə ölümlə 
qurtarır.  Retinoblastomanın  (13q14b)  rastgəlmə  tezliyi  müxtəlif 
populyasiyalarda fərqlidir və 1:14000-dən 1:20000 nisbətinə qədər dəyişir. 
Retinoblastomanın  (RB)  mutant  geninin  daşıyıcılarının  90  %-də  gözün 
torlu  qişasının  şişinin  əmələgəlmə  ehtimalı  var.  RB  fenotipdə  üzə 
çıxmayan  hallarda  belə  daşıyıcıların  xərçəngin  başqa  formalarına, 
məsələn, osteosarkamaya tutulma riski böyükdür. 
   Hentinqton  sindromu  (xoreyi).  Xəstəlik  ilk  dəfə  1872-ci  ildə  Cordc 
Hentinqton tərəfindən təsvir olunmuşdur. Beyin hüceyrələrinin proqressiv 
zədələnməsi  nəticəsində  hərəkətlərə  nəzarət  itir  və  əzələlərin  öz-özünə 
dartılması baş verir, xəstələr elə bil ki, heç kimə məlum olmayan rəqsi ifa 
edir.  Xəstəliyin  adı  da  buradan  götürülmüşdür.  Belə  ki,  “xoreya” 
tərcümədə  “rəqs”  deməkdir.  Xəstələrdə  yaddaş  itir,  qallüsinasiyalar  baş 
verir, nitq aydın olmur, onların əhvalı çox tez dəyişir. Xəstəlik prosesində 
beynin həcmi 20-30 % azalır. 

 
~ 208 ~ 
   Hentinqton  xoreyi  4-cü  autosomun  p16.3  lokusunu  tutan,  dominant 
əlamətə  nəzarət  edən  genin  mutasiyasının  nəticəsində  yaranır  (4  p16.3). 
Müxtəlif insan populyasiyalarında 1:10000 – 1:100000 nisbətində tezliklə 
rast  gəlinir.  Xəstəliyin  əlamətləri,  bir  qayda  olaraq,  35-40  yaşlarında  üzə 
çıxır.  Heteroziqotlarla  müqayisədə  homoziqotlarda  xəstəliyin  kliniki 
əlamətləri  daha  ağır  şəkildə  təzahür  edir.  Molekulyar  genetik  tədqiqatlar 
sübut edir ki, xəstəliyin mutant genində CAG tripletinin sürətinin sayından 
(təkrarından)  asılı  olaraq  xəstəlik  üzə  çıxır.  Əgər  mutant  gendə  CAG-
təkrarlar  6-35  arasındadırsa,  bu,  normal  haldır  və  xəstəlik  baş  vermir. 
Hentinqton xoreyində CAG-təkrarların mutant gendə miqdarı 200-dən çox 
olur. 
   Əzələ  distrofiyaları  (Miopatiyalar).  Bu  qrupa  7-yə  qədər  müxtəlif 
miopatiyalar  daxildir.  Bütün  hallarda  eninəzolaqlı  və  saya  əzələ 
toxumasının  müxtəlif  dərəcədə  zədələnmələri    müşahidə  olunur.  Kliniki-
patoloji  əlamət  kimi  əzələ  toxumasının  tədricən  inkişaf  edən  distrofiyası 
əsas  götürülür.  Miopatiyanın    müxtəlif  formalarında  əzələ  liflərinin 
dəyişməsi və zədələnmə dərəcəsi fərqlidir. 
   Əzələ  miopatiyalarına  Dyuşen,  Bekker,  Dreyfus,  Erb–Roxa,  Landuzi-
Cerin, Kil-Nevin və s. sindromlar aiddir. Onlar bir-birindən irsən verilmə 
tiplərinə,  rastgəlmə  tezliyinə,  inkişaf  xüsusiyyətlərinə  və  klinik 
əlamətlərinə  görə  fərqlənir. əgər Dyuşen, Dreyfus, Erb–Roxa sindromları 
uşağın  həyatının  2-3-cü  illərində  inkişaf  etməyə  başlayırsa,  digər 
sindromlar  yeniyetmələri,  ortayaşlıları  və  yaşı  kifayət  qədər  çox  olan 
şəxsləri  əhatə  edir.  Başqa  sindromlarla  müqayisədə  Dyuşen  və  Bekker 
sindromları  daha  çox  rast  gəlinir.  Ən  müasir  molekulyar  genetik 
tədqiqatlar  belə  bu  xəstəliklərin  mexanizminin  tam  açılması  üçün  kifayət 
etmir. 
   Əzələ distrofiyaları bud, çanaq, çiyin və çanaq qurşağı, kürək, boyun və 
göz  əzələlərinin  zədələnməsi,  əksər  hallarda  ölümə  səbəb  olur. 
Miopatiyalar  uşaq  yaşlarında  başalyıbsa,  bu,  əksər  hallarda  onların  elə 
uşaq yaşlarında ölümü ilə qurtarır. Bəzən belə xəstələr 16-20 il yaşayırlar. 
Anxondroplastik  cırtdanlılıq  (anxondroplaziya  və  ya  xondro- 
distrofiya)  sümük  sisteminin  ümumi  xəstəliyi  olub,  borulu  sümüklərin 
epifizar  qığırdağının  inkişafının  pozulması,  kəllənin  əsasının  və  burun 
sümüklərinin deformasiyası ilə müşayiət olunur. Bu patalogiyada başın və 
bədənin normal ölçüləri şəraitində qısa ətraflar əmələ gəlir. Alının qabarıq 
olması xarakterikdir.  
Neyrofibromatoz – sinir sistemində çoxsaylı şişlərin əmələ gəlməsi 
ilə  olan  xroniki  xəstəlikdir.  Bu  cür  şişlər  istənilən  orqan  və  toxumalarda 

 
~ 209 ~ 
əmələ  gələ  bilər,  həmçinin  MSS-də  də  ancaq  ən  çox  dərinin  tüklü 
sahələrində əmələ gəlir. Xəstəliyin  əlamətlərinə inkişafdan fiziki və zehni 
gerilik  də  aiddir.  Xəstəlik  bəzən  uşaq  anadan  olanda  büruzə  verir,  ancaq 
çox  vaxt  erkən  uşaqlıq  vaxtında,  nadir  hallarda  yetkin  halda  xəstəlik 
büruzə verir. 
Bir  qayda  olaraq  autosom  dominant  xəstəliklər  autosom  resessiv 
xəstəliklərdən  daha  yüngüldür.  Bu  onunla  izah  olunur  ki,  ağır  və  letal 
dominant fərdlər ya doğulmur və ya yetkinlik yaşına qədər yaşanır. 
Bunlardan  başqa  insanda  bir  sıra  zərərli  anomaliyalarında  autosom 
nəslə  keçməsi 
məlumdur.  Bunlara 
misal  olaraq  mikrosefaliya, 
makrosefaliya,  karlilik,  qolların  qısalığı  və  əllərin  kürəyə  bənzəməsi, 
sinirlərin qollarda əlavə təsiri sayəsində əzələlərin anormal halda artımı və 
s.  kimi  anomaliyaları  göstərmək  olar.  Bu  cür  mutasiyalar  mühitdə  elmi-
texniki  proqreslə  əlaqədar  olaraq  artan  mutagen  maddələrin  və  radiasiya 
şüalarının  təsiri  altında  baş  verir.  Mutagen  amillər  ən  çox  embrional 
inkişaf dövründə, qametogenezdə mənfi təsir göstərir. 
 
Şəkil 59. Mikrosefaliya, dominant mutasiya olub, ağlın 
zəifləməsinə    doğru təsir edir. 
 
Mikrosefaliya başın dairəsini standartlardan kiçik olmasıdır. Baçın 
kiçik  olması  kiçik  beyinə  işarə  edir.  Mikrosefaliyalı  xəstələr  əqli 
inkişafdan  geri  qalır  və  bağırsaq  peristaltikası  pozulur.  Bu  onunla 
əlaqədardər ki, qarın əzələlərində iflic və ya spazm olur. 
 
İnsanda autosom resessiv əlamətlər 
 
Bu cür əlamətlər bərabər miqdarda həm kişilərdə, həm də qadınlarda 
görünür. Resessiv əlamətlər də dominant əlamətlər kimi irsiyyət qanunları 
əsasında  nəslə  ötürülür.  Resessiv  əlamətlər  nəsillər  arasında  gizli  hərəkət 
etdikləri üçün onları fenotipcə aşkara çıxarmaq, anomaliyalar və təhlükələr 
törədənlərlə  mübarizə  aparmaq  çətin  olur.  Resessiv  əlamətlərin  genləri 

 
~ 210 ~ 
heteroziqot halında nəsildə gizli qalır. Yalnız həmin resessiv əlamətə görə 
heteroziqot  valideynlər  25%  miqdarında  resessiv  əlamətli  nəsil  meydana 
çıxa bilir. 
Autosom  resessiv  tipində  780  xəstəlik  irsən  ötürülür.  Bunlardan 
bəzilərini nəzərdən keçirək. 
Resessiv  bir  gen  daxili  qulağın  quruluşunda  pozğunluq  törədir  və 
karlığa  səbəb  olur.  Bu  genə  kifayət  qədər  çox  rast  gəlinir.  İki  kar-lal 
arasında  nigah  nadir  hal  deyil.  Qeyd  etmək  lazımdır  ki,  bəzən  bu  cür 
nigahdan sağlam (normal eşidən) uşaqlar doğulur.  
Autosom-resessiv  tipində  bir  çox  maddələr  mübadiləsi  xəstəlikləri 
irsən nəslə ötürülür. Bu xəstəliklərə 600-ə qədər enzimopatiyalar daxildir: 
Enzimopatiya müəyyən fermentin yoxluğu və ya çatmamazlığıdır. 
Enzimopatiya  müəyyən  fermentin  sintezinə  nəzarət  edən  genin 
mutasiyası  nəticəsində  üzə  çıxır.  Bir  aminturşu  mübadiləsinin  pozulması 
məsələn, albinzm əlamətinin üzə çıxmasının səbəbi tirozin aminturşusunu 
melanin piqmentinə çevirən tirozinaza fermentinin olmamasıdır. Ayrı-ayrı 
fərdlərdə melanin ya tamamilə əmələ gəlmir, ya da çox az miqdarda əmələ 
gəlir,  dəri,  saçlar  çox  açıq  rəngdə,    gözlər  isə  qırmızı  (piqment  olmadığı 
üçün  qan  damarlarının  üzəri  açıq  olur)  olur.  Gözlərin  bu  cür  qeyri-adi 
rəngi  və  işıqdan  qorxma  albinos  adamları  tünd  eynək  geyinməyə  məcbur 
edir. 
Aminturşu  mübadiləsinin  pozğunluqlarına  həmçinin  alkoptanuriya, 
fenilketonuriya və “mübadilənin digər anadangəlmə qüsurları aiddir.