Probleme etice în genetică Şi genomică Riscul cercetărilor pe material genetic uman

Anomaliile structurale ale cromosomilor rezultă în genere prin ruperea unui fragment cromosomic, urmată de pierderea porţiunii sau realipirea sa într-o configuraţie anormală.

• Sindroame cu anomalii numerice la cromosomii autosomi:

• Trisomia 21 (sindromul Down)

• Trisomia 18 (sindromul Edwards)

• Trisomia 13 (sindromul Patau)

• Trisomia 8 în mozaicism

• Sindroame cu anomalii structurale la cromosomii autosomi:

• Sindomul Wolf (4p-)

• Sindromul Lejeune (5p-) sau sindromul „cri du chat”

• Deleţia 18p (18p-)

• Sindrom cu izocromosom supranumerar 18p

• Deleţia 21q (21q-)

• Deleţia 21 p (21p-)

• Trisomia parţială a cromosomului 9 (sindrom 9p+)

• Sindromul cu cromosom acrocentric supranumerar (sindromul „cat-eye)

•