În raport cu cota de participare a eredităţii în etiologia bolilor, bolile genetice se pot împărţi în:
A. boli genetice:
- boli genice: - monogenice
- poligenice, multifactoriale
- boli cromosomice: - numerice
- structurale
B. boli parţial genetice
Bolile monogenice sunt rezultatul unor mutaţii genice în una sau ambele alele.
Bolile poligenice rezultă prin cumularea acţiunii mai multor gene cu diverşi factori de mediu. Componenta ereditară este reprezentată de o predispoziţie moştenită care crează organismului o vulnerabilitate faţă de anumiţi factori de mediu.
Anomaliile cromosomiale numerice sunt reprezentate de un număr deviat de cromosomi faţă de normal (aneuploidie).
