Probleme etice în genetică Şi genomică Riscul cercetărilor pe material genetic uman

Microdeleţie 15q- (sindromul Prader-Willi şi sindromul Angelman)

• Sindoame cromosomice gonosomale:

• Sindromul Klinefelter (47XXY)

• Sindromul Turner (disgenezia gonadală Bonnevie-Ullrich)

• Sindromul cu trisomie X (47XXX)

• Sindromul cu tetrasomie X (48XXXX)

• Sindromul cu pentasomie X (49XXXXX)

• Bolile parţial genice sunt determinate simultan de tulburări ereditare şi factori de mediu. În cele mai multe cazuri, zestrea ereditară nu prezintă gene patologice, ci doar anumite combinaţii genice care prin prezenţa lor conferă organismului o susceptibilitate pentru boală, în prezenţa unor factori de mediu favorizanţi.