Qayd raqami

Sitomegaliya - virus qo‘zg‘atadigan, so‘lak bezlari va ichki a’zolarning zararlanishi bilan xarakterlanadigan tug‘ma kasallik.
Gipotireoz - qalqonsimon bez funksiyasining pasayishi yoki butunlay yo‘qolishi bilan kechadigan tug`ma kasallik.
Bosh miya sholi - homilaning rivojlanishi davrida onaning kasallanishi, zaharlanishi, shikastlanishi, chaqaloqning tug‘ilish jarayonini qiyin kechishi tufayli chaqaloq bosh miyasining shikastlanishi natijasida yuzaga keladigan tug‘ma kasallik.
Siam egizaklari - egiz homilalar tanasi ona bachadonida bir-biriga yopishib qolgan holda rivojlanib, yopishgan holda tug`iladigan tug‘ma kasallik.
Yurakning tug`ma poroklari - o`ndan ortiq turi bo’lib, asosan murakkab operatsiya yordamida norasoliklar bartaraf etiladigan tug‘ma kasallik.
Chanoq-son bo`g`imining tug`ma displaziyasi - homilada chanoq-son bo`g`imi qismlarining noto`g`ri o`sishi va shakllanishi tufayli yuzaga keladigan tug‘ma kasallik.
Chanoq-son bo`g`imining tug`ma chiqishi - displaziya bilan tug`ilgan chaqaloqni qattiq yo`rgaklash, beshikka tang`ib bog`lash, ayniqsa, ko`krak yoshidagi bolaning raxit kasalligida ehtiyot qilmaslik tufayli, son suyagini tashqariga va yuqoriga siljishi natijasida son suyagining to`la chiqish holati yuzaga keladigan kasallik.
Tuberkulyoz - sil tayoqchasi bakteriyasi qo‘zgatadigan yuqumli kasllik.
Nasl kasalliklarining material asosi xromasoma va genlar mutatsiyasi haqida tushuncha.
Nasl (irsiy) kasalliklari haqida so`z yuritishdan avval, bu kasalliklarning material asosi bo`lgan xromasoma va genlar haqida tushunchaga ega bo`lish lozim.
Odam organizmi barcha hujayra, to`qima, a`zolarining tuzilishi, shakli, funksiyasi, hayotiy jarayonlarining har bir odamga xos xususiyatlari, avloddan-avlodga (nasldan-naslga) xromasomalar va genlar orqali beriladi. Nasldan-naslga berilish (o`tish) qonunlarini genetika fani o`rganadi. Nasldan berilish xususiyatlarining material asosi xromasomalar va genlar hisoblanadi.
Xromasomalar odam organizmining, shuningdek, barcha mavjudodlarning, hujayralari yadrosida joylashgan.Barcha hayvon, hashorat organizmining har bir turi uchun xromasomalarning o`ziga xos soni va shakli bo`ladi.
Odam organizmining hamma somatik (tananing barcha to`qima va a`zolarining) hujayralari yadrosida 46 ta xromasoma bo`ladi.Har bir xromasoma tarkibida ko`plab genlar bo`ladi. Har qaysi xromasoma va gen odam tanasidagi ma`lum hujayra, to`qima, a`zolarning tuzilishi, shakli, funksiyasi, moddalar almashinuvi va barcha hayotiy jarayonlarini normal bo`lishini ta`minlaydi.
Somatik hujayralardan farqli o`laroq, ayol va erkak jinsiy hujayralari (ayol tuxum hujayrasi, erkak spermatozoidi) yadrosida xromasomalar soni 46 ta emas, balki 23 ta bo`ladi. Bularning 22 tasi autosomalar bo`lib, ular yuqorida aytilganidek, ota-ona (oldingi avlod) organizmlarining irsiy (nasl) belgilarini bo`lg`usi avlod (homila) ga o`tkazadi. Jinsiy hujayralardagi 23-nchi xromasoma esa ayol va erkak (ota-ona) jinsiy hujayralarini ayol ichki jinsiy a`zosida (bachadon yo`lida) qo`shilishi (birikishi) natijasida bunyod bo`lgan yangi hujayra (homila) ning jinsini belgilaydi.
Ayol jinsiy hujayrasi (tuxum hujarasi) dagi 23-nchi xromasoma iks-iks (XX), erkak jinsiy hujayrasi (spermatozoid) dagi 23-nchi xromasoma, iks-igrik (XY) bo`ladi.Erkak jinsiy hujayrasining iks (X) xromasomasi ayol jinsiy hujayrasining iks (X) xromasomasi bilan qo`shilsa homila qiz bo`ladi.Erkak jinsiy hujayrasidagi igrik (Y) xromasoma ayol jinsiy hujayrasining iks (X) xromasomasi bilan qo`shilsa homila o`g`il bo`ladi.Ta`kidlash lozimki, ayol jinsiy hujayrasi yadrosining xromasomasi faqat XX (iks-iks) bo`ladi. Shunday qilib, bunyod bo`lgan homilaning qiz yoki o`g`il bo`lishi, asosan erkak jinsiy hujayrasi yadrosidagi 23-nchi iks-igrik (XY) xromasomaga bog`liq. Ammo, bu jarayon erkak va ayolning xohishi (ixtiyori) ga bog`liq emas.
Ayol va erkak jinsiy hujayralarining har ikkalasi ayol bachadon nayida bir-biri bilan qo`shilishi (urug`lanishi) natijasida yangi hujayra (homila) paydo bo`ladi. Bu yangi hujayra (homila) da 46 ta xromasoma bo`lib, ularning har qaysisida ko`plab genlar bo`ladi. Mazkur xromasomalar va genlar ota-ona va ulardan oldingi avlodlar organizmining irsiy (nasl) xususiyatlarini homilaga o`tkazadilar. Agar mazkur homilaning otasi yoki onasini (ular yaqin qarindosh bo`lsa ikkalasini) oldingi avlodining xromasoma va genlari mutatsiyaga uchragan bo`lsa (yoki irsiy kasalligi bo`lsa), mazkur kasallik bilan kasallangan (mutatsiyaga uchragan) xromasoma va genlar homilaga o`tishi va unda irsiy (nasl) kasallikni paydo qilishi mumkin. Er va xotinning birovini avlodida irsiy (nasl) kasallik bo`lgan bo`lsa, uning jinsiy hujayrasidagi mutatsiyaga uchragan xromasoma va genlar homilaga o`tadi. Bordiyu er-xotin bir-biriga yaqin qarindosh bo`lsa, ularning ota-onalari, bobo-momolari bir-biriga yaqin bo`lgani uchun avloddagi irsiy kasallik er va xotinning ikkalasida ham bo`lishi tufayli, bularning har ikkalasining jinsiy hujayrasi yadrosidagi mutatsiyaga uchragan xromasoma va genlar homilaga o`tadi. Natijada homila otasi va onasining avlodida bo`lgan irsiy (nasl) kasallik bilan xastalanadi. Demak, homilaning otasi va onasi tanasidagi mutatsiyaga uchragan, lekin kasallikni yuzaga keltirmagan. Xromasoma va genlar homilada irsiy (nasl) kasallikni vujudga keltirishi mumkin.
Shuning uchun ham oilaviy turmush qurish bo`saxonasida bo`lgan yigit-qizga maslahat tariqasida aytish lozimki, ular bir-birlariga yaqin qarindosh bo`lmaganlari ma`qul.
Irsiy (nasl) kasalliklarning yuqorida aytilganidek, avloddan-avlodga o`tishidan tashqari, har bir odamning yashash jarayonida ichki jinsiy a`zosi kasallanishi (yallig`lanishi), turli xil kimyoviy moddalar bilan zaharlanishi tufayli unda ishlab chiqariladigan jinsiy hujayralar (erkakda spermatozoid, ayolda tuxum hujayra) yadrosidagi 23 tadan xromasomaning qaysi biridir va uning tarkibidagi ko`plab genlarning qaysi biridir mutatsiyaga uchrashi mumkin. Natijada, mazkur ayol va erkak jinsiy hujayrasining urug`lanishidan paydo bo`lgan homilada xromasoma yoki genetik kasallik yuzaga kelishi mumkin. Vaholanki, bu shaxsning avlodida bunday kasallik bo`lmasa ham. Bu haqda quyida Daun kasalligi sababi bayon qilinganda batafsil tushuncha beriladi.
Shu bois, har bir yigit va qiz yosh bolalik davridan boshlab, o`zining butun reproduktiv (farzand ko`rish) davrida, ayniqsa ichki jinsiy a`zosini shamollashi (yallig`lanishi) dan extiyot qilishi lozim. Shuningdek, kimyoviy moddalar, narkotiklar, tamaki, spirtli ichimlik kabilardan extiyot bo`lishga alohida e`tabor qaratish lozim.
Nasl kasalliklarining guruhlari.
Nasl kasalliklarini genetika fani o`rganadi. Irsiy (nasl) kasalliklarining 2000 dan ko`proq turi aniqlangan.
Nasl kasalliklari 2 guruhga bo`linadi:
- birinchi guruh-xromasoma nasl kasallilari.Bular xromasomalarning mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi;
- ikkinchi guruh-genetik nasl kasalliklari.Bular genlarning mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi.
Xromasoma nasl kasalliklari.
Sabablari. Xromasoma nasl kasalliklari xromasomaning mutatsiyalanishi (kasallikka uchrashi, o`zgarishi) natijasida yuzaga keladi.Xromasoma nasl kasalligi avloddan-avlodga beriladi. Shuningdek, erkak va ayolning hayoti jarayonida tashqi muhitning turli xil noqulay ta`sirlari (kimyoviy moddalar, yuqumli kasalliklarning viruslari, mikroblarining zahari, dori moddalar, narkotiklar, nurlanish va hokazolar ta`siri) natijasida uning organizmini qaysidir xromasomasi mutatsiyaga (o`zgarishga) uchrab kasallanishi mumkin.
Erkak yoki ayol jinsiy hujayrasidagi avlodidan berilgan mutatsiyaga uchragan xromasomani homilaga o`tishi, shuningdek, erkak yoki ayolning hayoti davomida tashqi muhitning turli xil zararli ta`sirlari natijasida jinsiy hujayra yadrosidagi qaysidir xromasomani mutatsiyaga uchrashi va uni homilaga berilishi, bo`lg`usi avlodda xromasoma nasl kasalligini yuzaga keltiradi.
Xrosoma nasl kasalliklarining turlari. Yuqorida ta`kidlanganidek, ayol va erkak jinsiy hujayralarida 23 tadan xromasoma bo`lib, ularning 23-nchisi bo`lg`usi homilaning jinsini belgilaydi, 22 ta ayol va 22 ta erkak jinsiy hujayrasi yadrosidagi xromasomalar esa bo`lg`usi avlod (homila) tanasi va uning hamma hujayra, to`qima, a`zolarining tuzilishi, shakli, funksiyasi, barcha hayotiy jarayonlarini belgilaydi.
Ana shu xromasomalarning qaysi biri mutatsiyalangani (kasallangani) ga qarab xromasoma nasl kasalliklari bir nechta turda bo`ladi.Ularning ayrimlari aniqlagan olimlarning nomi bilan atalgan.
Daun kasalligi 21-xromasomaning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Kasallikni Langdon Daun aniqlagan.