Dişiləri heteroqamet olan canlılarda
cinsiyyətlə ilişikli genlərin irsiliyi
Məlum olduğu kimi quşlarda, kəpənəklərdə və bəzi heyvanlarda dişi
cinsiyyətlər heteroqamet (XY), erkəkləri isə homoqamet (XX) olur. Buna
görə də belə orqanizmlərdə cinsiyyət xromosomları ilə ilişikli genlərin
irsiliyi erkəkləri heteroqamet olanlardan fərqlənir.
~ 116 ~
Plimutrok cinsindən olan zolaqlələkli toyuqlarla Avstralorp
cinsindən olan qaralələkli xoruzların çarpazlaşdırılmasında ilişikli
əlamətlərin irsiliyi öyrənilmişdir (şəkil 28).
Şəkil 36. Zolaqşəkilli toyuq ilə qara xoruzun çarpazlaşması.
Şəkil 37. Qara toyuq ilə zolaqlələkli xoruzun çarpazlaşması.
Qeyd etməliyik ki, lələklərin zolaqlılığı, rəng verən piqmentin
lələkdə arabir yayılması nəticəsində baş verir və bu əlaməti təmin edən gen
(B) dominantdır.
Şəkil
36-da
zolaqlələkli
xoruz,
qaralələkli
toyuqla
çarpazlaşdırılmışdır. F
1
nəslinin xoruzları atadan dominant B genli bir X
xromosomu və anadan resessiv b genli X xromosomu alır. Buna görə də
zolaqlələkli olur . Toyuqlar da ona görə zolaqlələkli olur ki, B onların
ancaq X xromosomunda olur və onu da atadan (dominant B geni olan) alır.
F
1
-də alınan xoruz və toyuqları çarpazlaşdırdıqda xoruzlar B və b
~ 117 ~
genli iki cür spermatozoid, toyuqlar da B və
olan iki tip qamet
hazırlayır. Bu 4 cür qametlər arasında 4 ehtimal kombinasiyadan 3 pay
zolaqlı və bir pay qara fərdlər meydana gəlir: xoruzların hamısı zolaqlı,
toyuqların isə bir payı zolaqlələkli və bir payı qara əmələ gəlir. Şəklin sol
tərəfindəki çarpazlaşdırmada rəngə görə xoruz və fərələri ancaq F
2
-də
ayırmaq olar.
Qara xoruzla zolaqlələkli toyuq çarpazlaşdırılıqda F
1
-də əmələ gələn
nəslin xoruzları zolaqlələkli vətoyuqları isə qara olacaqdır. Bu cür
çarpazlaşdırmada birinci nəsildə cücələrin xoruz və fərələrini ayırmaq
olur. F
2
-də isə nəslin yarısından zolaqşəkilli xoruz və toyuq, yarısı qara
xoruz və toyuq əmələ gələcəkdir.
F
2
-də aydın olur ki, resessiv qara ( b) əlamət anadan – toyuqdan oğul
( xoruz) vasitəsilə qız toyuq nəvəsinə keçir. Deməli, erkəkləri heteroqamet
olan orqanizmlərdə əlamətin daşıyıcı qız nəsli olduğu halda, dişiləri
heteroqamet olan orqanizmlərdə əlamətin daşıyıcısı oğlan nəsli olur.
Ev heyvanlarında da məs., pişik, it və dpnuzlarda cinsiyyətlə ilişikli
surətdə irsən keçən əlamətlər öyrənilmişdir.
Cinsiyyətlə ilişikli əlamətlərin genləri letal xarakter daşıdıqda alınan
nəsillərdə erkək və ya dişilərin heteroqametliyindən asılı olaraq nəslin
müəyyən hissəsi tələf olur. Erkəkləri heteroqamet olan orqanizmlərin
analizedici çarpazlaşmada F
b
parçalanma nəticəsində alınacaq erkək və
dişilər 2♀:1♂ nisbətində olacaqdır, çünki X- xromosomunda resessiv letal
gen ( ɭ ) daşıyan erkəklər məhv olacaqdır.
İpək qurdlarında və kəpənəklərdə, yəni dişiləri heteroqamet olan
orqanizmlərdə cinsiyyətin nisbətləri letal genlərin təsiri altında 2♀:1♂
nisbətində olacaqdır.
İnsanlarda da cinsiyyət xromosomları ilə ilişikli nəslə keçən letal
genlər vardır. Bunlara misal olaraq, hemofiliya xəstəliyini göstərə bilərik.
Biz bu haqda insanın genetikası fəslində ətraflı məlumat verəcəyik.
Xromosomların aralanmaması ilə əlaqədar
genlərin cinsiyyətlə ilişikli irsiliyi
Morqanın əməkdaşı Bridces ağgöz drozofil xətti üzərində apardığı
resiprok çarpazlaşdırmanın birində ağgözlülük əlamətini yuxarıda
öyrəndiyimiz kimi yalnız erkəklərdə deyil, həm də çox az miqdarda (0,1 –
0,001%) dişilərdə də göründüyünü müşahidə etmişdir. Bu müstəsna hal ilk
baxışda öyrənilən genlərin cinsiyyət xromosomları ilə nəslə keçməsi
nəzəriyyəsini inkar edir. Lakin təcrübəni diqqətlə izlədikdə bu fakt həmin
~ 118 ~
nəzəriyyəni inkar deyil, əksinə, bir daha təsdiq etmiş olur. Bu müstəsna hal
necə ola bilər? Bəzən meyoz prosesində iki X xromosomu öz ucları ilə
birləşərək qütblərə birgə XX keçir. Nəticədə bu cür qamet bir X əvəzinə
XX daşımalı olur. Hadisəni əyani olaraq təsəvvürə gətirmək üçün
aşağıdakı şəkillər diqqətlə gözdən keçirilməlidir (şəkil 38).
Şəkil 38. Qırmızıgöz erkək drozofil miçəyi ilə çarpazlaşmış ağ gözlülük
geninə görə homoziqot dişi drozofil milçəyində X-xromosomunun
ilkin ayrılmaması
Təcrübə üçün dişi ağgöz milçəkləri normal qırmızıgöz W erkəklə
çarpazlaşdırmışlar. Ağgöz dişi milçək normal halda ancaq üzərində
ağgözlülük geni daşıyan W bir tip qamet hazırlamalıdır. Lakin bu dəfə
meyoz prosesində X xromosomlarının bəzən ayrılmaması nəticəsində qeyd
etdiyimiz dişi eyni zamanda üç tip qamet hazırlanmışdır: 1 – normal X-
xromosomu daşıyan, 2 – iki bitişik X-xromosomu (XX) daşıyan, 3 – X
xromosomu olmayan qametlər. Bu üç tip yumurta hüceyrəsi qırmızıgöz
erkək milçəklərin əmələ gətirdiyi iki tip spermatozoidlər ilə (birinin X-
xromosomunda normal allel – W digərində isə allel olmayan Y-
xromosom) mayalandıqda 6 kombinasiya əmələ gəlir.
Şəkildə həmin kombinasiyaları gözdən keçirək. Birinci xanada w
alleli daşıyan yumurta hüceyrəsi ilə dominant W alleli daşıyan
spermatozoidlə mayalanmasından alınan heteroziqot normal qırmızıgöz –
Ww dişi: ikinci xanada w alleli daşıyan yumurta hüceyrəsi ilə Y-
~ 119 ~
xromosomu olan spermatozoidin mayalanmasından alınan hemiziqot
normal ağgöz erkək – XY; üçüncü xanada w alleli iki X- xromosomu olan
yumurta hüceyrəsi ilə W alleli olan X xromosomlu spermatozoidin
mayalanmasından alınan 3 X – xromosomuna malik ziqot – XXX əmələ
gəlir. Dördüncü xanada w-alleli olan 2 X – xromosoma malik yumurta
hüceyrəsi Y-xromosomu daşıyan spermatozoidin mayalanmasından alınan
ağgöz dişi – XXY; beşinci xanada X-xromosomu düşməmiş yumurta
hüceyrəsi ilə W alleli X xromosom daşıyan spermatozoidin
mayalanmasından alınan qırmızıgöz erkək XO; nəhayət altıncı xanada
həmin X-xromosomundan məhrum yumurta hüceyrəsi ilə Y-xromosomu
olan spermatozoidin mayalanmasından alınan kombinasiya meydana gəlir.
Yumurta hüceyrələrindən birində hər iki X xromosom saxlanıldıqda onun
xromosom yığımı w+w olduğu halda, digər yumurta hüceyrəsi cinsiyyət
xromosomundan məhrum olur. Cinsiyyət xromosomu olmayan yumurta
hüceyrəsi ilə spermatozoidin ( X və ya Y xromosomu) mayalanması baş
verdikdə ağgöz dişilər və qırmızıgöz erkəklər meydana çıxa bilər.
Bu kombinasiyalar içərisində üç X-xromosomu ( XXX) daşıyan dişi
fərdlərin, bir Y-xromosomu daşıyan fərdlərin yaşama qabiliyyəti aşağı
enir, məhv olur. Yalnız bir X xromosomu daşıyan və Y-
xromosomundanməhrum olan kombinasiya (XO) erkək orqanizm kimi
formalaşırsa da, lakin dölsüz olur. Yuxarıdakı təcrübənin nəticəsinə görə
xromosomların aralanmaması şəraitində ağgözlülük və qırmızıgözlülük
allellərinin həqiqətən də X-xromosomu ilə ilişikli irsiliyi bir daha təsdiq
olunur. Xromosomların aralanmaması hadisəsi yalnız ovogenez prosesində
deyil, həm də spermatogenez də baş verə bilər.
Cinsiyyətin formalaşmasında X və Y xromosomlarının rolu. Bu
mövzuda indiyə qədər şərh etdiyimiz materiallarda X xromosomunun
cinsiyyətin təyinində müəyyən rol oynadığını gördük. Müəyyən edildi ki,
dişi cinsiyyətin (♀ A+XX) təşəkkülündə iki X-xromosomunun mövcud
olması şərtidir. Erkək cinsiyyətdə (♂ A+XY) isə yalnız bir X – xromosomu
iştirak edir. Hətta xromosomların aralanmaması hadisəsinin nəticəsi olaraq
Y-xromosomu iştirak
etməyib, yalnız bir X-xromosoma malik
kombinasiyalar (XO) erkək fərd kimi təşəkkül edir. Hətta drozofildə iki X-
xromosomuna malik ziqota əlavə olaraq bir və ya bir neçə Y-xromosomu
düşsə belə yenə də o, dişi cinsiyyət kimi formalaşmış olur. Cinsiyyətin
formalaşmasına görə drozofil tipinə (♀ A+XX; ♂ A+XY) mənsub olan
insanlarda
xromosomların
aralanmaması
nəticəsində
cinsiyyət
xromosomlarına görə müxtəlif tərkibdə qametlər əmələ gəlir. Belə
qametlərin mayalanması sayəsində XX, XXX kombinasiyalı qadın
~ 120 ~
cinsiyyəti təşəkkül edir, lakin X-xromosomu normadan ( XX) nə qədər artıq
olsa da, ziqotaya bir və ya bir neçə Y-xromosomu düşdükdə, XXY, XXXY,
XXXXY o kişi fərdi kimi formalaşır.
Buradan belə anlaşılır ki, bəzi hallarda cinsiyyətin təşəkkülündə Y-
xromosomu da müəyyən rol oynayır.
Bitkilər aləmində də cinsiyyətin formalaşmasında Y-xromosomunun
əhəmiyyətini göstərən misallar vardır. Quzuotu (mürgotu) Melandrium
album bitkisində diploid xromosom sayı 2n=24-dür. Bunlardan ikisi XY
cinsiyyət xromosomlarıdır. Maraqlıdır ki, bu bitkidə Y-xromosomu X-
xromosomundan iridir.
Cinsiyyətin
əmələ
gəlməsində
xromosomların
rolunu
kinandromorfizm bir daha sübut edir
.
Kinandromorfizm
Drozofil milçəyində və başqa həşəratlarda bədəninin bir tərəfi dişi,
digər tərəfi erkəklik əlaməti olan fərdlər müşahidə edilmişdir. Bu cür
mozaikliyin – kinandromorfizmin meydana çıxmasının mexanizmini izah
etmək çətin deyildir. X-xromosomundan birində iki resessiv gen –
ağgözlülük ( və rudiment qanadlılıq ( m), o birində bunların dominant
allelləri yerləşən dişi ziqota
Wm
ilk bölünərək iki blastomer əmələ
gətirdikdə normal hallarda cüt xromosomlar özlərini hasil edərək 4
xromosom meydana gəlir. Bunlardan ikisi bir blastomerə, ikisi də o biri
blastomerə keçir. Lakin bəzən əmələ gələn 4 xromosomdan biri (dominant
genlər daşıyan) itir və blastomerdən birinə iki X-xromosomu, o birinə isə
bir X xromosomu keçir. İki X xromosomu olan blastomer normal bölünmə
yolu ilə inkişaf edib orqanizmin dişi hissəsini, bir X-xromosom düşən
blastomerdən isə erkək hissəni əmələ gətirmiş olur. Bir X-xromosomu ilə
hər iki resessiv gen keçmiş bədən hissəsində ağgöz və xırda qanad erkək
cinsiyyət əlamətləri meydana çıxır. Lakin heteroziqot halında iki X-
xromosomu keçmiş hissədə isə qırmızıgözlü və normal qanadlı dişi
əlamətləri inkişaf edir.
Bir xromosomda yerləşmiş resessiv genin o biri xromosomda onun
qarşısındakı gen dominant olduqda onu böyük hərflə də yazmaq olar və ya
bunun əvəzinə + işarəsi qoymaq kifayətdir.
Kinandromorfizmin əmələ gəlməsi mexanizmini başqa mülahizə ilə
də izah edirlər. Belə mülahizə edirlər ki, bəzən yumurta hüceyrəsi iki
nüvəli olur. Bu nüvələrdən biri X-xromosomu daşıyan spermatozoidlə, o
~ 121 ~
biri isə Y-xromosomu daşıyan nüvə ilə mayalanır. Nəticədə iki nüvəli
yumurtadan əmələ gəlmiş ziqota iki blastomerə bölünəndə onlardan birinə
XX xromosomları, o birinə isə XY-xromosomları düşür. XX xromosomları
düşən blastomerdən orqanizmin dişi tərəfi, XY xromosomu düşən
blastomerdən isə erkək tərəfi inkişaf edir. Beləliklə, kinandromorf
orqanizm meydana gəlir. İstər intersekslərin və istərsə də
kinandromorfların öyrənilməsinin cinsiyyətin genetik cəhətdən izahı üçün
müəyyən əhəmiyyəti vardır.
Nəticədə belə deyə bilərik ki, cinsiyyətin təşəkkülündə,
formalaşmasında cinsiyyət xromosomlarının çox hallarda X və bəzən
hallarda isə Y-xromosomlarının böyük rolu vardır. Buradan məntiqi yol ilə
belə bir sual meydana çıxır: cinsiyyətin formalaşmasında, meydana
çıxmasında autosom xromosomlarının heç bir rolu yoxdurmu?
Cinsiyyəti izah edən balans nəzəriyyəsi
Yuxarıdakı bəhslərdən bizə məlum oldu ki, cinsiyyət də orqanizmin
başqa əlamət və xassələri kimi müəyyən faktorlarla – genlərlə meydana
gəlir. Deməli, genlər orqanizmin ikinci dərəcəli əlamətlərinin də,
inkişafında böyük rol oynayır. Genetikada belə bir mülahizə yaranmışdır
ki, dişi cinsiyyəti idarə edən genlər X xromosomunda. Erkəyinki isə Y-
xromosomunda yerləşmişdir.
Lakin bununla belə autosom xromosomlarının da cinsiyyətdə rolunu
müəyyən etmək üçün cinsiyyət xromosomları ilə autosom xromosomları
arasındakı nisbətlər öyrənilmişdir. Bu baxımdan dişilərdə 2 X-
xromosomuna qarşı 2 A (autosom) xromosomları olur, dişi cinsiyyətin
formalaşmasında 2X:2A=1 olur. Deməli, bu nisbət bərabər olanda dişi
cinsiyyət formalaşır. Lakin erkəklərdə 1 X-xromosomu olduğundan burada
X-in A-ya nisbəti 1:2 nisbəti kimi olur. Deməli, X:2A=0,5 olanda erkək
cinsiyyət formalaşır. Lakin Bridcesin təcrübələrində olduğu kimi meyozda
xromosomların düzgün aralanmaması nəticəsində cinsiyyət xromosomları
ilə autosom xromosomları arasındakı nisbətlər (X:A) pozulur.
Xromosomların aralanmaması halları həm cinsiyyət və həm də autosom
xromosomlarında baş verə bilər. Bəzən elə dişilər meydana çıxır ki,
onlarda 2 deyil 3 X-xoromosomu olur və X-in A-ya nisbəti dəyişir:
3X:2A=1,5 olur. Bu cür dişilər üstün dişi adlandırılır. Meyozda
xromosoların aralanmaması hallarında cinsiyyət xromosomları ilə autosom
xromosomları arasındakı nisbət müxtəlif dərəcədə dəyişilə bilər.
Bridces 1919-cu ildə drozofil milçəkləri arasında triploid dişilər, yəni
~ 122 ~
hər tip xromosomu ( 3 X, 3 A) olan dişi milçəklər tapmışdı. Bridces bu
triploid milçəkləri normal erkəklərlə çarpazlaşdırdıqda cinsiyyətcə bir sıra
müxtəlif formalar meydana çıxmışdır.
Qeyd edilən çarpazlaşmada aşağıdakı nəsillər əmələ gəlmişdi:
1. Normal diploid dişilər; 2. Autosom xromosomları diploid olan yalnız bir
X-xromosomu artmış olan üstün dişi; 3. Həm autosom xromosomları, həm
də cinsiyyət xromosomları üç kompleksdən ibarət olan triplod dişilər;
4. İki X-xromosomu, üç kompleks autosom xromosomu olan və əlavə Y-
xromosomu daşıyan interseks milçəklər; 5. Bir X-xromosomu və bir Y-
xromosomu və 3 kompleks autosomu olan üstün erkək milçəklər;
6. Normal diploid erkəklər.
Cədvəl 6
Balans nəzəriyyəsinə görə drozofil milçəyində cinsiyyətin təyini
Cinsiyyət tipləri
X-xromo-
somların sayı
Autosom yığımı
sayı (A)
X:A cinsiyyət
indeksi
Üstün dişilər
3
2
1,5
Normal
dişilər
4n tetraploid
4
4
1,0
3n triploid
3
3
1,0
2n diploid
2
2
1,0
n haploid
1
1
1,0
İntersekslər
2
3
0,67
Normal erkəklər
1
2
0,5
Üstün erkəklər
1
3
0,33
Bridcesin balans hipotezinə görə orqanizm cinsiyyətcə biopoten-
sialdır, yəni o, özündə həm dişi, həm də erkək cinsiyyətin imkanlarını
daşıyır. Cinsiyyət, fərdin inkişaf prosesində erkək və dişiliyi təmin edən
genlərin – cinsiyyətin determinatorlarının balansından asılıdır. Əslində
cinsiyyətin formalaşması həm cinsiyyət xromosomundan, həm də autosom
xromosomlarından asılı olur. X-xromosomu dişi cinsiyyətin və autosom
xromosomları isə erkək cinsiyyətin inkişafını təmin edən genlər daşıyır.
Ziqotdan hansı cinsiyyətin inkişaf edəcəyi X və autosom xromosomların
balansından asılıdır.
Bridcesə görə interseksuallığın dərəcələri şəraitdən də asılıdır.
Yüksək temperaturda interseks ziqota dişiliyə doğru, aşağı temperaturda
isə erkəkliyə doğru meyl göstərir. Deməli, bir-birinə əks olan cinsiyyət
genlərinin qarşılıqlı təsiri xatici amillərdən də asılıdır. Bu nəticəyə görə
seçmə vasitəsilə intersekslərdə cinsiyyətə doğru meyli gücləndirmək, daha
doğrusu; dişi və ya erkək cinsiyyətə doğru tənzim etmək.
Drozofil milçəyində elə genlər aşkar edilmişdir ki, onlar homoziqot
vəziyyətə cinsiyyət nisbətinin kəskin surətdə dəyişməsinə səbəb olur.
~ 123 ~
Məs., III xromosomda yerləşən və transformer adlanan gen ( tr) homoziqot
halında- trtr dişi verəcək ziqotu, yəni iki X-xromosomu olan rüşeym
erkəkliyə doğru dəyişdirə bilər. Lakin bu erkəklər dölsüz olur. Deməli,
cinsiyyəti idarə edən xüsusi genlər də mövcuddur.
Cinsiyyətin formalaşmasını izah edən fizioloji nəzəriyyə
Holdşmidt cinsiyyətin meydana çıxmasını fizioloji baxımdan izah
edir. Onun fikrincə cinsiyyət biseksualdır, yəni onda həm dişi, həm də
erkəkliyin inkişafını təmin edən irsi imkanlar – genlər vardır. Erkək və
dişiliyin meydana çıxması bu genlərin nisbəti və təsir xarakterindən
asılıdır.
Holdşmidtin bu nəticəyə gəlməsinə səbəb bəzi həşaratlarda erkək və
dişilər arasında bir sıra intersekslərin müşahidə edilməsidir. Limantria
dispar adlanan palıd ipək kəpənəyinin müxtəlif coğrafi irqləri vardır.
Bunları resiprok çarpazlaşdırdıqda müxtəlif dərəcədə dişilərlə erkəklər
arasında aralıq formalar – intersekslər müşahidə edilmişdir.
Bu çarpazlaşdırmada cinsiyyət və autosom xromosomları nisbətində
dəyişikliklər baş vermədən – intersekslər bütün xromosomlara görə diploid
olur.
Holdşmidt çarpazlaşma üçün palıd ipək qurdunun iki coğrafi irqini –
müxtəlif cinsiyyət imkanına malik olan avropa və yapon irqini
götürmüşdür. Avropa irqi “zəif”, yapon isə “qüvvəli” irqə daxil edilmişdir.
Avropa irqinin dişi fərdləri yapon irqinin erkəkləri ilə çarpazlaşdırıldıqda,
birinci nəsildə ( F
1
) alınmış dişi fərdlər interseks inkişaf edir, erkəklər isə
normal olur.
Çarpazlaşdırılan ipək qurdlarının dişiləri heteroqamet ( XY), erkəklər
isə homoqamet ( XX) olur. Bu çarpazlaşdırmada dişi və ya erkəkliyin
üstünlüyü müxtəlif irqlərdə cinsiyyət faktorunun “qüvvəli” və ya “zəifliyi”
rol oynayır. Palıd ipək qurdunda X-xromosomda, drozofildən fərqli olaraq,
erkək cinsiyyəti müəyyən edən genlər, dişi cinsiyyəti müəyyən edən genlər
isə əsasən Y-xromosomda yerləşir. Avropa irqində “dişiliyə” meyllik Y-
xromosomu, erkəkliyə meyllik X-xromosomundan “qüvvəli” olduğundan,
irq daxililndə çoxalma zamanı həmişə XY fərdlərdən dişilər, XX-dən isə
erkəklər inkişaf edir. Həmçinin yapon irqi özlüyündə çoxaldıqda
intersekssiz normal cinsiyyət nisbəti əmələ gəlir.
Lakin ayrı-ayrı irqlərin X və Y xromosomları cinsiyyəti müəyyən
etməkdə müxtəlif qüvvəyə malikdir. Göstərilən misalda yapon irqi X
a
daha
qüvvəli erkəklik faktoruna malikdir, həmçinin yapon irqini Y
i
xromosomu
~ 124 ~
dişilik faktoru avropa irqinin X
a
və Y
a
xromosomlarından qüvvəlidir. Odur
ki, X Y
a
dişilərdə yapon irqinin X-xromosomunun erkəklik faktoru
müəyyən qədər avropa irqinin Y-xromosomunun dişilik faktorunu ( Y
a
)
zəiflədərək interseksuallığın yaranmasına səbəb olur.
İkinci nəsildə dişilərin yarısı intersekslər, yarısı isə normal olur.
Tədqiqatlar bir daha sübut edir ki, orqanizmlər cinsiyyətə görə
həqiqətən biseksualdır, yəni cinsiyyətin inkişafına görə hər iki genetik
imkana malikdir. İrsi müəyyənləşən biseksuallıq digər heyvan və
bitkilərdə də üzə çıxarılmışdır.
Avropa irqi (ana)
x
Yapon irqi (ata)
x
a
y
a
x
j
y
j
F
1
x
a
y
j
x
x
j
y
a
erkəklər, normal
dişilər, intersekslər
F
2
x
j
x
j
, x
a
x
j
x
a
y
a
erkəklər, normal
dişilər, intersekslər normal.
x
j
y
a
Dostları ilə paylaş: |