Giperfosfataziya – autosom retsessiv tipda kechadigan nasliy kasallikbo’lib, odatda 2 – 3 yoshida namoyon bo’ladi. Klinik jihatdan oyoq-qo’llarning og’riqli deformatsiyalari rivojlanadi, bu esa yurishning buzilishi, sinishlar, ko’krak qafasi deformatsiyalari(kiloid ko’krak, qovurg’alarning buzilishi), kifoskolioz, kalla suyaklari asosining qalinlashishi paydo bo’ladi. Ushbu kasallikda suyak usti pardasi ostida osteoid proliferatsiyasi kuzatilib, u osteopeniya bilan birgalikda diafizning ajralishi, deformatsiyasi va qalinlashishini keltirib chiqaradi. Rentgenologik tekshiruvda suyak tuzilishi geterogen -zich joylari butunlay demineralizatsiyalangan suyak qismlari sohlari bilan birga uchraydi. Qonda kal’siy va fosfor konsentratsiyasi me’yorda va ishqoriy fosfatazaning faolligi yuqori bo’ladi. Siydikda leysinaminopeptidaza miqdori ortadi.
