Vitamin D-bog’liq raxit І va ІІ tipi. Autosom retsessiv tipda kechadigan nasliy kasallikdir. Kasallik tiplaridagi farq shundaki, birinchi turida buyrak kanalchalarida kal’siytriol [1,25-(ON)2-D] hosil bo’lishi kamayganligi, ikkinchi turida qon zardobida D vitamini buyrak metabolitining tarkibi me’yorda, ammo bu metabolitga hujayra retseptorlari sezgirligi buzilishi aniqlanadi. Birinchi turida gen 12 xromosomasida joylashgan.
Vitamin D-qaram raxitning birinchi turi (psevdovitamin D-tanqis raxit, gipokal’semik vitamin D - chidamli raxit). Klinik manzarasitipik D vitamini tanqisligi raxiti bilan juda o’xshash. Hayotning birinchi oylaridan boshlab kasallik belgilari namoyon bo’ladi (qo’zg’aluvchanlik, titroq, asabiylashish, talvasalar). Chaqaloqlar mushaklarning zaifligi va suyak og’rig’i tufayli lanj bo’lishadi. Suyak o’zgarishlari klassik raxitda bo’lgani kabi – bosh suyaklarining yumshashi,“raxitik chyotkalar”, “bilakuzuklar”, ko’krak qafasining" raxitik " deformatsiyalari, oyoqlarning varus deformatsiyasi, tish emalining gipoplaziyasi kuzatiladi. Qon zardobida yaqqol gipokal’semiya, paratireoid gormonining oshishi, ishqoriy fosfataza yuqori faolligi, gipoxloremik metabolik atsidoz, giponatriyemiya, fosfor miqdori me’yorda yoki biroz kamayishi mumkin. , Organizmga D vitamini yetarli miqdorda kiradi, lekin ichakda kal’siyning so’rilishi buziladi. Siydikda kal’siyning chiqishi pasaygan, aminokislotalar va tsAMFmiqdori oshgan. Suyak rentgenogrammalarida o’zgarishlar D vitamini tanqisligi raxiti bilan bir xil bo’ladi. Davolashning o’z vaqtida boshlanishida kasallik prognoziyaxshi.
D vitamini bilan bog’liq raxitning ikkinchi turi klinik jihatdan birinchi variantga juda o’xshaydi, lekin ko’pchilik bolalarda tarqoq alopetsiya va tana o’sishi keskin sekinlashishi ustun bo’ladi. Qon zardobida kal’sitriol miqdori me’yorda. Buyraklarda kal’sitriol [1,25 – (ON)2-D]faol metaboliti hosil bo’lishining blokini bartaraf etish uchun D vitamini dozasini bir necha marta oshirganda (1-3 mg), qon zardobida uning konsentratsiyasi 2 – 3 marta me’yoriy ko’rsatkichlardan yuqori bo’lishi qayd etiladi, ammo gipokal’semiya va gipofosfatemiya saqlanib qoladi. Suyaklarning rentgenologik tekshiruvida osteoporoz ustunlik qiladi.
Dostları ilə paylaş: |