Toshkent tibbiyot akademiyasi bolalarda raxit

Osteogenesis imperfecta tarda (Lobstein tipi). Ushbu shaklda siniqlar kechroq paydo bo’ladi, kamroq darajada kuzatiladi. Triada simptomlar xarakterli-ko’k skleralar, sariq, ba’zan binafsha rangdagi opalessent tishlar, karlik. Muskullar nimjon, bo’g’imlar bo’shashgan. Rentgenologik tekshiruvda singan joylar, osteoporoz, suyak o’sish zonalarining aniq chegaralari aniqlanadi. Asosiy biokimyoviy ko’rsatkichlar me’yorda.

Birlamchi xondrodistrofiya (metafizar displaziya)

Tog’ay o’sishi zonasi yo’qligi sababli naysimon suyaklarning bo’ylamasiga o’sishining buzilishi bilan kechadigantug’ma kasallik bo’lib, yassi suyaklar to’g’ri shakllanadi. Kasal bolalar tug’ilishdan xarakterli ko’rinishga ega: oyoqlarqisqa, tanasining uzunligiga mos kelmaydi,peshona bo’rtishi va burun to’sig’ining yassiligi bilan namoyon bo’ladigan boshining kattaligi, qisqa bo’yin. Qo’llar uch tishcha shaklida. Oyoqlarda teri katta burmalar hosil qiladi. Katta qorin, qomatning lordotik qiyshayishi kuzatiladi.

Rentgenologik tekshiruvda suyakning kortikal qatlamining o’sish zonalarining aniq chegaralari fonida naysimon suyaklarning metafiz qismlarining qalinlashishi qayd etiladi.

Qon kal’siy, fosfor va siydikda D vitamini metabolitlari va ishqoriy fosfotaza faolligi me’yorda.

Gipotireoz

Kasallikning namoyon bo’lishi qalqonsimon bezning tug’ma disfunksiyasi bilan bog’liq. Bolalarningbo’yi past, oyoq-qo’llari qisqa bo’ladi. YUzlari shishgan, tili katta, og’zidan chiqqan, so’lak oqishi kuzatiladi.Teri quruq, rangpar,"marmarsimon". Teri osti yog’ to’qimasining shishi ("shilliq qavat shishi") mavjud. Mushak gipotoniyasi. Qorni katta, psixomotor rivojlanishda sezilarli kechikish mavjud.

Rentgenogrammada suyaklarning yaqqol o’sish zonalari aniqlanadi, suyaklanish nuqtalarining ko’rinishi kechikadi.

Qon zardobida T3 va T4 konsentratsiyasining pasayishi qayd etiladi.

UTT da qalqonsimon bez to’qimasidagi o’zgarishlar yoki uning holati qayd etiladi.

Gipofosfataziya - autosom retsessiv tipda kechadigan nasliy kasallik, uning geni 1 xromosomada joylashgan. Kasallikning tipik belgisi qonda ishqoriy fosfatazaning faolligijuda pastligidir. Kasallikning erta shaklimavjud bo’lib, uni ul’tratovush tekshirish yordamidaxomilada aniqlash mumkin yoki naysimon suyaklarning uzunliginingqisqa shaklida chaqaloq tug’ilgandan so’ng darhol aniqlanishi mumkin bo’lgan, rentgenogrammada ularning uchlarini "emirilganligi", skeletning barcha qismlarini suyaklanishining yaqqol buzilishlari aniqlanadi. Qonning biokimyoviy tahlilida giperkal’semiya aniqlanadi, u nefrokal’sinozga va natijada buyrak yetishmovchiligiga olib keladi. Gipofosfataziyaning kech bosqichlari oyoqlarning qiyshayishi, bo’yning pastligi turli shakllari bilan xarakterlanadi, lekin shuningdek kalla suyaklari yupqalashishi, doimiy yoki sut tishlarini tushishi, siniqlar, suyak og’riqlari ham kuzatilishi mumkin. Rentgenogrammalarda raxitga tegishli yaqqol belgilar mavjud. Ko’pincha me’yordan og’ish faqat ishqoriy fosfatazaning juda past faolligi bilan namoyon bo’lishi mumkin.