1. Základy genetiky

Moţnost volby
 
Lékařská genetika je sloţitý
 
int
erdisciplinární obor
. Ne kaţdý pacient zná byť i základní principy 
dědičnosti. Proto je zde mimořádně důleţitá úloha
 
genetického poradenství, kde není jediným cílem 
situaci správně vyhodnotit a diagnostikovat, ale rovněţ se situací podrobně a srozumitelně seznámit i 
pacienta (případně pár). Moţnost volby pacienta je zachována jen v případě, ţe pacient získá úplný 
obraz o své situaci a o jednotlivých moţnostech dalšího postupu. Genetik by měl konzultaci vést co 
nejvíce nedirektivně, aby výsledné rozhodnutí bylo opravdu volbou pacienta a ne přenesenou volbou 
genetika. Nicméně je nutné podotknout, ţe na rozhodnutí pacienta se podílí i řada dalších a někdy i 
škodlivých vlivů. Jde například o názor třetí osoby, nejen partnera či partnerky, ale i příbuzných, přáte
l 
či celé společnosti (zakořeněné představy o "zodpovědnosti“ či "správném“ řešení). V určitých 
případech přichází pacient jiţ ovlivněn různými, často i nepravdivými informacemi. Ani v tomto případě 
by genetik neměl opouštět taktiku
 
nedirektivního rozvoru
, 
přičemţ by měl ovšem co nejvíce 
vysvětlovat a korigovat nepravdivé představy, případně povzbudit k "vlastnímu" rozhodnutí.
 
Rozhodnutí pacienta poté dokumentuje
 
informovaný (ne)souhlas
, kterým pacient potvrzuje, ţe 
získal všechny potřebné informace, plně jim porozuměl, a na jejich základě se bez časového nátlaku 
svobodně rozhodl k přijmutí nebo odmítnutí vyšetření (či výkonu apod.).
 
Viz 
doporučení k informovanému souhlasu na stránkách SLG ČL
S JEP
. 
Určování otcovství
 
V současné době poměrně často rozebíraným tématem je i
 
genetické testování
 
rodičovství 
(především otcovství). Výsledky těchto testů mohou mít vskutku závaţný dopad na vztahy v rodině, 
které mohly být do osudné chvíle v naprostém normálu. Proto je vhodné, aby ţadatel o takovýto test 
(ať jiţ dítě nebo rodič) neobjednával podobný test v rychlosti, či v rozčilení, nýbrţ aţ po důkladné 
rozvaze a případné poradě s odborníkem. Test samotný pouze odkrývá pravdu.
 
Nicméně je zde ještě jeden
 
zajímavý fenomén, který se týká odhalení nevěry. Na rozdíl od výše 
zmíněných testů otcovství, které jsou většinou nabízeny soukromými firmami jako samostatné 
produkty, jde tentokrát o vedlejší "přínos“ klasického genetického testování v rámci klinické gen
etiky. 
Pokud se narodí dítě s určitou genetickou chorobou, potom jsou v některých případech pozváni rodiče 
k ověření nosičství mutace. V těchto případech můţe vyjít na povrch, ţe otec, který se s matkou 
dostavil ke genetickému vyšetření, není biologickým otcem postiţeného dítěte. Pro hodnotícího 
klinického genetika pak vyvstává otázka, zda o tomto neplánovaném zjištění zpravit otce, matku či 
oba. V mnoha případech je nutné dovyšetřit skutečného biologického otce… Řešení těchto situací je 
někdy opravdu sloţité.
 
Genetická diskriminace
 
Novým fenoménem, spojeným především s tzv. prediktivně
 
genetickými testy
 
a genetickým 
profilováním je i genetická diskriminace. Existují totiţ důvodné obavy, ţe banky a pojišťovny by mohly 
na základě genetických profilů svých klientů určité jedince znevýhodňovat, ačkoliv by klienti byli zatím i 
bez příznaků. Například i mladého klienta by mohla pojišťovna odmítnout pojistit (nebo za 
několikanásobnou cenu), neboť by měl dle svého profilu zvýšené riziko řekněme infarktu myokardu. 
Ze 
stejného důvodu by ho nemusela zaměstnat firma, neboť by na jeho místo raději přijala jiného 
zájemce bez tohoto rizika. Mají mít instituce právo na takovéto informace? Mohou mít právo své 
zákazníky či zaměstnance nutit k podstoupení takovýchto vyšetření? Nebo převládne názor, ţe tyto 
informace by neměly být institucím k dispozici? Například v USA je jiţ ochrana těchto informací před 
zneuţitím zakotvena i v zákoně (
podepsáno prezidentem G.W. Bushem 21.5. 2008
). 
Genová terapie
 
Genová terapie
 
je stále vesměs jen metodou experimentální a příslibem do budoucna, neţ v praxi 
uţívaným léčebným postupem. Dnes je výzkum této terapie zaměřen především na závaţné dědičné 

choroby a vady, kde přesně známe příslušný gen a příslušnou mutaci. Dnešní techniky vesměs umí 
pouze doplnit do genomu novou 
–
 
zdravou verzi genetické informace. Moţnost přímo opravit 
mutovan
ou sekvenci, je zatím spíše jen teoretická. Předpokládejme však, ţe genová terapie bude 
jednoho dne reálnou a budeme moci opravit téměř jakýkoli gen. Zřejmě ani potom nepůjde o 
jednoduchou a levnou proceduru, nicméně –
 
bude reálná. Jaké geny budeme moci op
ravovat? 
Budeme léčit pouze extrémně závaţné genetické choroby –
 
jako svalové dystrofie, či těţké defekty 
imunity? Nebo i méně závaţné choroby, kterým lze do jisté míry vzdorovat např. dietou 
(fenylketonurie)? A co další, "nezávaţné" choroby či vady? Dá se
 
předpokládat, ţe s rozvojem 
genetiky budeme patrně schopni identifikovat i geny a mutace, podílející se na vzniku krátkozrakosti či 
pylové alergie apod. A jak se postavit k moţnosti upravování člověka pomocí genové terapie? 
Nemusíme zrovna uvaţovat geneticky modifikované "supervojáky“. Stačí se podívat na příklad 
plastické a rekonstrukční chirurgie. Metody a techniky původně zavedené převáţně pro korekci 
poúrazových či vrozených defektů dnes slouţí pro všechny zákazníky, kteří mají zájem o vylepšení 
určité
 
části svého těla. Státní a hlavně soukromé kliniky dnes za úplatu (kterou si nemůţe dovolit 
kaţdý) nabízejí celou škálu plastických výkonů, které nejsou z hlediska přeţití či léčby nutné.
 
Ovšem představa, ţe se genová terapie jednoho dne stane jakousi plastickou chirurgií budoucnosti, je 
určitě varující. Především bychom neměli dopustit, aby k této situaci došlo dříve, neţ budeme mít 
dostatek informací o tom, jakým způsobem se s takovýmito zásahy jedinci i celé populace vyrovnají.
 
V současné době se uvaţuje pouze o genové terapii somatických (tedy nepohlavních buněk). 
Takovéto zásahy jsou omezeny na konkrétního jedince a nepřenášejí se na jeho potomky. Dovolíme 
však i genetické manipulace na pohlavních buňkách? Nebo alespoň na embryích? Budou reprodukční 
kl
iniky budoucnosti nabízet děti "na objednávku"? A bylo by to vlastně špatně nebo dobře?
 
Tyto otázky zajisté zasluhují odpovědi. Bylo by vhodné, nalézt je s předstihem.
 
 

8.
 
Zrození člověka 
1)
 
Určení pohlaví člověka 
Člověk patří mezi
 
gonochoristy
, tedy druhy, u k
terých je pohlaví odděleno 
- u jednoho jedince je 
přítomen pouze jeden typ pohlavních orgánů. Samčí pohlavní orgány jsou přítomny u muţů; samičí 
pohlavní orgány jsou přítomny u ţen. Pro vznik nového lidského organismu je zapotřebí muţské 
pohlavní buňky (
spermie
) a ţenské pohlavní buňky (
vajíčka
), které v procesu oplození splynou a 
vytvoří zygotu, ze které se vyvine nový lidský jedinec.
 
U člověka je pohlaví jedince jednoznačně určeno jiţ momentem oplození vajíčka spermií. Rozhodující 
je přitom
 
kombinace pohl
avních chromozomů
 
v zygotě. Jelikoţ ţena má genotyp
 XX
, můţe vajíčko 
nést pouze chromozom
 X
. Naopak muţ má genotyp
 XY - 
spermie tedy můţe s 50% pravděpodobností 
nést heterochromozom
 Y i heterochromozom X
. O pohlaví budoucího jedince tak rozhoduje spermie.
 
Navzdory očekávání 
- 
není poměr narozených chlapcům ku narozeným dívkám 1:1 
- 
nýbrţ chlapců se 
rodí o trochu více 
- 
statistiky uvádějí zhruba poměr
 1,08 : 1,00 
ve prospěch chlapců.
 
Při rozhodování o tom, zda se v embryu začnou zakládat muţské či ţenské pohlavní orgány, hraje 
hlavní roli chromosom
 Y 
a to hlavně na něm lokalizovaný gen
 
SRY
 (Sex region of chromosome Y). 
Přítomnost tohoto genu jednoznačně spouští kaskádu dějů, která zapříčiní vývoj zatím 
nediferencovaných pohlavních ţláz ve varlata, která začno
u produkovat 
testosteron
 
(produkují 
jej 
Leydigovy buňky
 
varlete) a ten zajistí správný (muţský) vývoj zevních pohlavních orgánů.
 
Zároveň je důleţitá funkce
 
Sertoliho buněk
 
varlete, které produkují AMH 
- 
antiMüllerovský hormon 
(zvaný téţ MIH 
- 
Müller inhibiční hormon), které způsobí zánik paramezonefrických (Müllerových) 
vývodů, ze kterých se u ţeny vyvíjí vejcovody, děloha a horní část vaginy. Naopak mezonefrické 
(Wolfovy) vývody dávají u muţského pohlaví za vznik chámovodu a měchýřkovým ţlázám, zatímco u 
ţenského pohlaví zanikají.
 
Pokud nebudeme uvaţovat některé vzácné případy translokace SRY genu, potom nám Y chromozom 
jednoznačně určuje muţské pohlaví. Muţský fenotyp se nám tak vyvíjí u jedinců s Klinefelterovým 
syndromem (47,XXY), ačkoli tito jedinci mají X chromosom přítomen dvakrát. Naopak u jedinců s 
Turnerovým syndromem (45,X) se vyvíjí fenotyp ţenský 
- 
díky nepřítomnosti Y chromozomu.
 
2)
 
Pohlavní orgány ženy 
Pohlavní orgány ţeny dělíme na vnitřní a zevní:
 
Ţenské vnitřní pohlavní orgány (
organa genitalia feminina interna) 
 
Vaječníky (
ovaria) 
Vaječník je vlastní párovou pohlavní ţlázou ţeny. Má oploštělý tvar a velikost okolo 4
-5 cm. 
Vaječníky jsou uloţeny v pánevní dutině ţeny, zavěšeny na dvojitém listu pobřišnice 
(mesovariu
). Na povrchu vaječníku nacházíme tzv. zárodečný epitel (jednovrstevný kubický; 
nemá nic společného se "zárodečnou" funkcí vaječníku) a pod ním vrstvu z tuhého vaziva 
(tunica albuginea ovarii
). Dále nacházíme
 
kůru
 (cortex ovarii
), ve které se nacházejí
 
folikuly
 v 
různém stupni vývoje a
 
úplně ve středu orgánu je
 
dřeň
 (medulla ovarii
) s pletení krevních i 
mízních cév, nervů a snopců hladké svaloviny.
 
Hlavní funkce vaječníků jsou tvorba
 
vajíček
 - 
tedy pohlavních buněk (
gamet
) a syntéza 
ţenských pohlavních hormonů (
estrogeny
,
progesteron
). 

Vejcovody (tubae uterinae) 
Vejcovod je párová nálevkovitá trubice z hladké svaloviny, která zajišťují transport vajíčka 
po 
ovulaci
 
směrem k děloze. Podobně jako vaječníky jsou i vejcovody fixovány pomocí 
pobřišnicové duplikatury (
mesosalpinxu
) Břišní ústí v
ejcovodu (ostium abdominale tubae 
uterinae
) je širší a má roztřepený okraj 
- 
zachycuje uvolněné vajíčko po ovulaci; umí se 
"přicucnout" k vaječníku a nasát vajíčko dovnitř. Děloţní ústí vejcovodu (
ostium uterinum 
tubae uterinae
) je úzké vyústění vejcovodu do rohu děloţního. Vnitřek vejcovodu je vystlán 
sliznicí, která vybíhá v četné řasy a tvoří tak hustý labyrint.
 
K oplození vajíčka spermií dochází zpravidla v ampulární části vejcovodu. Při zánětech 
vejcovodu můţe dojít k zneprůchodnění slizničního labyrintu, coţ často způsobí 
neprůchodnost vejcovodu pro vajíčko; spermie jsou však mnohem menší neţ vajíčko a pokud 
jej dosáhnou a oplodní, začne se toto vyvíjet ve vejcovodu a vzniká
 
mimoděloţní 
těhotenství
. 
Děloha (
uterus) 
Děloha je nepárový dutý orgán hruškovitého tvaru. Rozeznáváme na ní
 
tělo
 (corpus 
uteri), 
úţinu děloţní
 (isthmus uteri) a 
hrdlo děloţní
(cervix uteri). Do 
dutiny děloţní
 (cavitas 
uteri
) ústí shora do dvou rohů děloţních vejcovody. Vespod v oblasti děloţního hrdla ústí 
děloha do pochvy; zaoblený
 
úsek, který vyčnívá do pochvy označujeme jako
 
děloţní 
čípek
 (portio vaginalis cervicis). 
Na stavbě děloţní stěny se podílejí 3 vrstvy:
 
Endometrium
 - 
Děloţní sliznice s jednovrstevným cylindrickým epitelem a četnými ţlázkami. 
Nasedá na podslizniční vazivo.
 
Na sliznici probíhají cyklické změny vzhledem k 
fázím
 
menstruačního cyklu
. 
Myometrium
 - 
Svalová vrstva je tvořena několika vrstvami různě uspořádané hladké 
svaloviny. Je nejtlustší vrstvou stěny děloţní. Během těhotenství dokáţí hladké svalové buňky 
svoji 
délku aţ zdesetinásobit. Svalovina se během porodu kontrahuje a vypuzuje plod; 
uplatňují se přitom i hormonální vlivy (
oxytocin
). 
Perimetrium
 - 
Tenká vazivová vrstvička s pobřišnicí, která pokrývá dělohu.
 
Děloha je ve své pozici v pánvi fixována pomocí podpůrného aparátu 
- 
parametria
, coţ jsou 
různé vazivové provazce, spojující dělohu s dalšími útvary v pánvi. Na fixaci se podílejí i svaly 
dna pánevního (zdvihač dna pánevního 
- m. levator ani
) a svaly hráze (
mm. perinei). 
V děloţní sliznici se za fyziologických podmínek uchytí oplozené vajíčko (přesněji 
- 
jiţ
 
blastocysta
); v děloze probíhá prenatální vývoj lidského jedince aţ do doby porodu.
 
Pochva (vagina) 
Vagina je nepárová trubice, slouţící jako ţenský kopulační orgán. Na horním konci přechází 
skrze čípek děloţní do dělohy, na dolním konci ústí jako štěrbina poševní do předsíně poševní 
(viz níţe 
- 
ţenské zevní pohlavní orgány) na povrch těla. Pochva je okolo 9cm dlouhá a aţ 
3cm široká. Je vystlána sliznicí s mnohovrstevným dlaţdicovým epitelem; při sexuálních 
podnětech se sliznice zvlhčuje vodnatým sekretem.
 
Těsně před vyústěním pochvy do předsíně poševní nacházíme
 
panenskou blánu
 (hymen), 
coţ je slizniční řasa variabilního rozsahu. Během první souloţe se panenská blána natrhává 
(deflorace
), definitivně jsou zbytky panenské blány rozrušeny při prvním porodu.
 

Ţenské zevní pohlavní orgány (
organa genitalia feminina externa) 
 
Předsíň a štěrbina poševní (
vestibulum et ostium vaginae) 
Předsíň poševní je vkleslina mezi malými stydkými pysky, do které ústí štěrbinou poševní 
pochva. Před ústím pochvy je vyústění močové trubice (
ostium urethrae externum). 
Velké stydké pysky (
labia majora pudendi) 
Velký stydký pysk je tvořený vazivem s tukovou tkání a vrstvičkou hladké svaloviny. Je krytý 
kůţí, která je na zevní straně silně pigmentována a pokryta tuhými chlupy.
 
Malé stydké pysky (
labia minora pudendi) 
Malý stydký pysk je tenká řasa, která je za normálních okolností zcela kryta velkým stydkým 
pyskem (jedna ze známek donošeného plodu).
 
Velké a malé vestibulární ţlázy (
glandulae vestibulares majores et minores) 
Dvě větší párové a řada menších nepárových ţlázek, vyúsťujících na různých místech do 
předsíně poševní.
 
Předsíňová topořivá tělesa (
bulbi vestibuli) 
Předsíňová topořivá tělesa jsou uloţena v páru v hloubce pod malými stydkými pysky. Vpředu 
mají tělesa nepárové spojení. Díky bohatému prokrvení dochází při sexuálních podnětech k 
jejich zduření, vyloţeně topořivou funkci tělesa nemají.
 
Poštěváček (
clitoris) 
Poštěváček je topořivé těleso, stavbou velmi podobné penisu muţe. Stejně jako penis má i 
poštěváček
 
ţalud
 (glans clitoridis
), bohaté cévní a nervové zásobení a erektilní (topořivou) 
tkáň, která způsobuje
 
ztopoření
 (erekci
) orgánu při sexuálním vzrušení (stejným 
mechanismem jako probíhá ztopoření u muţe 
- 
viz dále).
 
3)
 
Pohlavní orgány muže 
Pohlavní orgány muţe rozdělujeme na vnitřní a zevní:
 
Muţské vnitřní pohlavní orgány (
organa genitalia masculina interna) 
 
Varlata (testes) 
Varle je muţská párová pohlavní ţláza. Má lehce větší velikost a hmotnost neţ vaječník. Jeho 
funk
cí je tvorba
 
spermií
 
a syntéza muţských pohlavních hormonů (
testosteron
). Na povrchu 
varlete je vrstva z tuhého vaziva (
tunica albuginea testis
), uvnitř je prostor vazivem rozdělen 
na malé lalůčky, kterými prochází řada stočených kanálků, kde probíhá vlastní tvorba spermií. 
Kanálky se spojují do větších kanálů, které vyúsťují do nadvarlete 
- 
viz níţe.
 
Varlata se zakládají během vývoje jedince v dutině břišní, odkud teprve potom sestupují 
do 
šourku
, kde jsou definitivně uloţena. Stav, kdy jsou varlata nesestouplá, označujeme 
jako 
kryptorchismus
. 
Nadvarlata (epididymides) 
Nadvarle je protáhlý párový orgán umístěný "nad varletem". Po jeho délce můţeme rozlišit 3 
části, označované jako hlava, tělo a ocas nadvarlete (
caput, corpus et cauda epididymidis). 
Do nadva
rlete přicházejí spermie z varlete, aby zde dozrály a získaly schopnost pohybu. 

Pokud nejsou nahromaděné spermie odvedeny do chámovodu (viz níţe) při
 
ejakulaci
, po 
určité době se rozpadnou a resorbují.
 
Chámovody (
ductus deferentes) 
Chámovod je párová svalová trubice navazující na koncovou část (ohon) nadvarlete. Odvádí 
spermie z šourku skrze
 
tříselný kanál
 (canalis inguinalis
) do dutiny břišní, kde ústí do močové 
trubice (viz níţe). Aţ do průchodu tříselným kanálem běţí spolu s chámovodem nervy, cévy 
(krevn
í i mízní) a svalová tkáň (
musculus cremaster
) v útvaru zvaném
 
provazec 
semenný
 (funiculus spermaticus). 
Měchýřkové ţlázy (
glandulae vesiculosae) 
Měchýřkové ţlázy jsou párové ţlázy umístěné za prostatou na zadní straně močového 
měchýře (ústí do chámovodů, těsně před jejich vyústěním do močové trubice). Tvoří alkalický 
sekret bohatý na bílkoviny a fruktosu (objemově se podílí zhruba na 1/2 aţ 3/4 celkového 
objemu ejakulátu!), který se mísí se sekretem nadvarlete se spermiemi. Tímto smísením 
vzniklou substanc
i jiţ označujeme jako
 
ejakulát
. 
Předstojná ţláza (
prostata) 
Nepárová předstojná ţláza je uloţena těsně pod močovým měchýřem. Předstojnou ţlázou 
prochází
 
močová trubice
 (urethra
), do které ještě v těle ţlázy vyúsťují oba chámovody. 
Vlastní ţlázky jsou umístěny v robustním svalově
-
vazivovém těle orgánu. Prostata obohacuje 
ejakulát o několik dalších látek (sekret předstojné ţlázy tvoří asi 1/4 objemu ejakulátu).
 
Močová trubice (
urethra masculina) 
Na rozdíl od ţeny, slouţí močová trubice (respektive její část od vyústění chámovodů) u muţe 
jako pohlavní cesta. Močová trubice začíná na spodku močového měchýře, prochází 
prostatou, skrze svalovinu dna pánevního a zanořuje se do nepárového topořivého tělesa 
penisu, na jehoţ konci ústí (viz níţe).
 
Muţské zevní pohlavní orgány (
organa genitalia masculina externa) 
 
Pyj (penis) 
Pyj neboli penis je muţský kopulační orgán. Prochází jím močová trubice, která je vývodnou 
trubicí pohlavních i močových cest. Rozměry penisu mají velkou individuální variabilitu; uvádí 
se délka 10
-
12cm u ochablého a 14
-
18cm u ztopořeného penisu.
 
Na stavbě penisu se podílejí 3 topořivá tělesa, cévy, nervy a močová trubice; celý orgán je 
krytý tenkou kůţí na řídkém a pohyblivém podkoţním vazivu. Topořivá tělesa 
- 
horní je 
párové, dolní je nepárové (v
 
něm probíhá močová trubice) jsou tvořena houbovitou
 
erektilní 
tkání
. Při sexuálních podnětech dojde vlivem parasympatiku k zaplnění této tkáně krví 
- 
dochází k
 
erekci
 - 
penis se vzpřimuje a prodluţuje.
 
Na konci je penis cylindrovitě rozšířený v útvar zvaný
 
ţalud
 (glans penis
), který kryje volná 
koţní řasa 
- 
předkoţka
 (preputium). 
Šourek (
scrotum) 
Šourek je nepárový koţní vak, zavěšený v oblasti pod sponou stydkou. Funkcí šourku je 
dosáhnout optimální teploty pro tvorbu spermií (pod 35 °C). Kůţe je silně pigmentována a 
vybavena tuhými chlupy. Pod kůţí je vrstvička hladké svaloviny, která se můţe kontrahovat a 
přitáhnout tak šourek směrem k tělu (zvýšení teploty při zajišťování termoregulace). Uvnitř je 
prostor šourku rozdělen vazivovou přepáţkou na dvě části
 - 
v kaţdé části se nachází jedno 
varle. 

4)
 
Gametogeneze 
Drtivá většina lidských buněk nese ve svém jádru dvě sady
 
chromozomů
 (jsou 
diploidní
). Polovina 
tohoto materiálu pochází od otce a druhá polovina pochází od matky. Za přenos rodičovské genetické 
informa
ce jsou odpovědné pohlavní buňky 
- 
gamety
. Splynutím gamety otcovské a mateřské 
vzniká
 
zygota
, která tak obsahuje genetickou informaci obou rodičů. Aby nedošlo při tomto přenosu k 
polyploidizaci (ke zmnoţení chromozomových sad), musí být obě pohlavní buňky
 
haploidní
 (tj. 
obsahovat pouze polovinu genetické informace), aby se po jejich splynutí v zygotu opět obnovilo 
standardní mnoţství genetické informace (zygota je jiţ opět diploidní). Haploidní gamety 
vznikají
 
meiotickým dělením
. 
Vznik spermií
 
Spermie jsou 
muţské pohlavní buňky. Vznikají ve varlatech a to od puberty po celý zbytek ţivota. Pro 
správný vývoj spermií je zapotřebí jak dostatečná stimulace
 
pohlavními hormony
 (testosteronem), tak 
niţší teplota (která je docílena umístěním varlat v šourku). Důleţitá je taky funkce Sertoliho buněk, 
které zajišťují správné prostředí pro vývoj spermií (zajišťují ochranu prekurzorových buněk či jejich 
výţivu).
 
Na začátku vývojové řady spermie stojí
 
spermatogonie
. Ty fungují jako kmenové buňky, neboť se 
mitoticky dělí jednak aby doplnily své stavy (zachování spermatogonií pro neustálou spermatogenezi) 
a jednak jejich přeměnou vznikají
 
primární spermatocyty
. Primární spermatocyty jsou stále diploidní. 
Vstupují však jiţ do prvního meiotického dělení, na jehoţ konci vznikno
u 2 
sekundární 
spermatocyty
. Ty jsou jiţ haploidní, ovšem stále mají zdvojené chromatidy. Záhy však navazuje 
druhé meiotické dělení, při kterém z kaţdého sekundárního spermatocytu vznikají 2
 
spermatidy
. Z 
kaţdého primárního spermatocytu tedy vznikají celkem 4 spermatidy. Spermatidy jsou jiţ plně 
haploidní a dále se nedělí.
 
Spermatidy potom prochází procesem zvaným spermiogeneze, kdy dochází ke kondenzaci jádra, 
vytvoření bičíku a ztrátě většiny cytoplazmy a některých organel. Vytváří se také akrosomový váče
k, 
obsahující několik hydrolytických enzymů, které usnadňují průnik spermie k vajíčku. Nezralé spermie 
jsou uvolněny do semenotvorných kanálků, odkud putují do nadvarlete, kde definitivně dozrávají. Zralé 
spermie jsou díky svému bičíku plně pohyblivé.
 
Vzni
k vajíček
 
Vajíčka neboli oocyty jsou ţenské pohlavní buňky. Jejich vývoj začíná jiţ v prenatálním období. Vlastní 
produkce zralých vajíček je potom omezena na "plodné období ţeny", které trvá od puberty aţ do 
přechodu (menopauzy). I zde je zapotřebí příslušná stimulace pohlavními hormony.
 
Prekurzorovou buňkou v prenatálním období je
 
oogonie
. Ty se mohou mitoticky dělit a jejich 
přeměnou také vznikají diploidní
 
primární oocyty
. Okolo primárních oocytů se formuje jednovrstevný 
obal z folikulárních buněk. Tento útvar označujeme jako
 
primordiální folikul
. 
Ještě v prenatálním období vstupují primární oocyty do prvního meiotického dělení. To však 
nedokončí, neboť je zastaveno jiţ v průběhu profáze. V tomto stádiu (
diktyotenní stádium
) primární 
oocyty zůstávají aţ do puberty, kdy teprve vývoj pokračuje (viz dále).
 
V této souvislosti si je třeba uvědomit, ţe toto diktyotenní stádium můţe trvat třeba i přes 40 let, neboť 
meióza pokračuje aţ před ovulací příslušného vajíčka. Po celou tuto dobu je v buňce přítomen 
cytos
keletární mitotický aparát (dělící vřeténko), který je zodpovědný za bezchybný rozestup 
chromozomů. Jelikoţ během této dlouhé doby na něj můţe působit řada nepříznivých vlivů, existuje 
riziko, ţe tento aparát nesplní zcela svůj úkol a dojde k chybnému rozestupu chromozomů 
(nondisjunkci). Čím je ona doba delší, tím je toto riziko vyšší 
- 
proto je u matek nad 35 let obecně 
vyšší riziko vzniku
 
chromozomových aberací
. 

Z původních zhruba 2
-
3 milionů! primárních oocytů jich velká většina zaniká a do puberty jich 
zbude 
zhruba 300 tisíc. Z nich pouze okolo 450 vajíček je skutečně uvolněno (při ovulaci) v průběhu 
plodného období ţeny.
 
V pubertě se nejprve zvětšují jak primární oocyty, tak okolní folikulární buňky. Okolo primárního oocytu 
se taktéţ objevuje vrstva glykoproteinové hmoty (
zona pellucida
). Vzniklý útvar se nazývá
 
primární 
folikul
, folikul s vícevrstevným obalem folikulárních buněk a dutinkou se potom nazývá
 
sekundární 
folikul
. Vrcholem vývoje folikulu je
 
Graafův folikul
, který je opět větší, vyplněný velk
ou dutinou s 
tekutinou. Vajíčko je na jedné straně spojeno s vrstvou folikulárních buněk (granulózní buňky), které 
tvoří obal folikulu (jako tzv. membrana granulosa). Nad vrstvou těchto buněk jsou potom buňky 
thekální.
 
Těsně před ovulací je dokončeno první
 
meiotické dělení. Vzniká
 
sekundární oocyt
 a 
první pólové 
tělísko
. Při
 
ovulaci
 
dojde k prasknutí Graafova folikulu a k uvolnění oocytu. Ten je zachycen (či 
"nasát") vejcovodem, kterým putuje směrem k děloze. Po ovulaci vstupuje sekundární oocyt do 
profáze druhého meiotického dělení, které ale opět prozatím nedokončí. Teprve při oplození vajíčka 
spermií je dokončeno druhé meiotické dělení, které dá za vznik
 
druhému pólovému 
tělísku
 a 
zralému oocytu
, tedy jiţ vlastně oplozenému oocytu. Další průběh naleznete 
v 
kapitole 
oplodnění a těhotenství
. 
Primární oocyt je diploidní, sekundární oocyt je haploidní se zdvojenými chromatidami a teprve 
výsledný oocyt je haploidní s polovinou genetické informace. Pólová tělíska v drtivé většině případů 
beze zbytku zanikají (slouţí pouze pro eliminaci chromozomů během meiózy); první pólové tělísko 
také můţe projít druhým meiotickým dělením a dát vzniku dvěma haploidním buňkám, které ale stejně 
zaniknou. 
Hlavní rozdíly spermatogeneze a oogeneze
 

 
Spermatogeneze probíhá od puberty po celý ţivot; naproti tomu oogeneze probíhá v 
prenatálním období a poté pouze od puberty do menopauzy
 

 
Vývoj od prekurzorové buňky po zralou gametu je mnohem kratší u spermatogeneze (okolo 
60 dní) neţ u oogeneze (i přes 40 let)
 

 
U spermatogeneze vznikají z primárního spermatocytu 4 spermie; u oogeneze vzniká z 
primárního oocytu jediný zralý oocyt (pólová tělíska zanikají)
 
5)
 
Pohlavní hormony 
 
Hormony obecně
 
Hormony jsou biologicky aktivní látky, které jsou vyuţívány pro mezibuněčnou komunikaci. Jsou 
produkovány ohraničenými ţlázami (ţlázy s vnitřní sekrecí = endokrinní ţlázy) nebo jednotlivými 
buňkami v různých tkáních. Endokrinní ţlázy uvolňují hormony do krve, která hormony transportuje k 
cílovým tkáním (tento účinek je označován jako
 
endokrinní
). Hormony z roz
ptýlených buněk působí 
buď na okolní tkáně (
parakrinní
 
působení) nebo na tyto buňky samotné (
autokrinní
 
působení).
 
Hormony působí specificky na cílové buňky 
- 
tedy na ty buňky, které mají příslušný
 
receptor
. 
Receptor je prostorová molekulární struktura, umístěná na cytoplazmatické membráně nebo uvnitř 
buňky, která po navázání hormonu je schopná určité biologické aktivity s informační hodnotou (buňka 
na navázání hormonu na receptor určitým způsobem reaguje).
 
Hypotalamo - 
hypofyzární systém
 
Hypotalamo - hypof
yzární systém je nejdůleţitější součástí neuroendokrinního systému (systému, 
který spojuje nervové signály s endokrinními signály). Hypotalamus je součástí mozku, která je 
zodpovědná za velké mnoţství vegetativních projevů organismu (řízení tělesné teploty, příjmu a 
výdeje tekutin a potravy, sexuální funkce). Hypofýza (podvěsek mozkový) se skládá ze dvou částí: 
přední 
- 
adenohypofýzy, ve které se hormony přímo tvoří (pod kontrolou hypotalamických hormonů 
- 

statinů a liberinů) a zadní 
- 
neurohypofýzy, do které se hormony dostávají z hypotalamu (kde se tvoří). 
Přesný výčet hormonů a regulací hypotalamo 
- 
hypofyzárního systému je nad rámec této kapitoly; dále 
se zaměříme jen na hormony, které ovlivňují sexuální chování a pohlavní soustavu.
 
FSH a LH - hormony ad
enohypofýzy
 
FSH - 
folikuly stimulující hormon
 
je glykoproteinový hormon, produkovaný adenohypofýzou. U ţen 
stimuluje vývoj folikulu a jeho růst (příprava na ovulaci). Zároveň podporuje produkci estrogenů (viz 
níţe) v ovariu.
 
U muţů jsou cílem pro působení FSH Sertoliho buňky ve varleti (pomáhá modulovat spermatogenezi).
 
LH - 
luteinizační hormon
 
je rovněţ glykoproteinový hormon, produkovaný adenohypofýzou. U ţen 
napomáhá finálnímu vývoji folikulu a podmiňuje ovulaci. Ovlivňuje rovněţ produkci ovariálních 
hor
monů (zejména progesteronu).
 
U muţů působí LH na Leydigovy buňky varlete (ovlivnění produkce testosteronu).
 
Sekrece FSH a LH je modifikována sekrecí hypotalamického
 
gonadoliberinu
 
a zpětnými vazbami dle 
hladiny pohlavních hormonů v krvi.
 
Obecné vlastnosti pohlavních hormonů
 
Pohlavní hormony jsou steroidní povahy. Jejich receptory na cílových buňkách jsou především v 
cytoplazmě (steroidy volně difundují skrze cytoplazmatickou membránu) a po navázání hormonu se 
mohou vázat na jadernou DNA a ovlivňovat tak transkripci příslušných genů (vlastní mechanismus 
účinku). Lidské pohlavní hormony jsou zodpovědné za správný vývoj a funkci pohlavních orgánů, 
vývoj specifických sekundárních pohlavních znaků a sexuální chování a cítění.
 
Muţské pohlavní hormony
 
Testosteron
 j
e nejvýznamnějším pohlavním hormonem muţe. Jde o steroidní hormon (prekurzorem 
steroidních hormonů je cholesterol) o 19 uhlících (patří mezi skupinu
 
androgenů
). Testosteron je 
důleţitý jiţ v prenatálním období, kdy se díky němu začnou vyvíjet muţské zevní pohlavní orgány (bez 
přítomnosti testosteronu se automaticky začnou vyvíjet pohlavní orgány ţenské). Později 
- 
v pubertě 
pak testosteron opět působí na pohlavní orgány a aktivuje jejich finální růst a vývoj. Mimo to 
způsobuje růst vousů a typicky muţského ochlupení, "zhrubnutí" hlasu, vyšší vzrůst a nárůst svalové 
hmoty (zneuţívání při dopingu) a nakonec také ovlivňuje tvorbu erytrocytů (muţi mají více červených 
krvinek neţ ţeny).
 
Určité mnoţství androgenů se tvoří i v kůře nadledvin a to i u ţen.
 
Ţenské pohlavní hormony
 
Estrogeny
 
jsou skupinou ţenských steroidních hormonů o 18 uhlících (nejvýznamnější jsou estriol a 
estradiol). Estrogeny jsou u ţen tvořeny v ovariu granulózními buňkami. Mají zejména vliv na vývoj a 
růst ţenských pohlavních orgánů. V pubertě
 
podporují růst jak dělohy, pochvy a vaječníků, tak i vývoj 
zevních pohlavních orgánů. Ovlivňují distribuci podkoţního tuku (růst prsů, širší boky u ţen...). 
Estrogeny ovlivňují proliferační fázi menstruačního cyklu (růst děloţní sliznice). Estrogeny také 
ovlivňují růst kostní tkáně (děvčata začínají růst dříve neţ chlapci, ale také dříve růst přestávají a jejich 
celkový vzrůst je niţší neţ u chlapců).
 
Určité mnoţství estrogenů se tvoří i u muţů a to přímo ve varleti.
 

Progesteron
 
je rovněţ steroidní hormon (o 21 uhlících). U ţeny je nezbytný pro přípravu a udrţení 
těhotenství. Během sekreční fáze menstruačního cyklu (která odpovídá luteální fázi ovariálního cyklu) 
je progesteron tvořen buňkami ţlutého tělíska (corpus luteum). Pokud dojde k oplodnění, přebírá
 
časem produkci progesteronu vyvinuvší se placenta. Během těhotenství například podporují rozvoj 
mléčné ţlázy. Určité mnoţství hormonů produkuje také placenta v průběhu těhotenství.
 
6)
 
Ženské cykly 
U ţeny probíhají cyklické změny vzhledem k funkci pohlavního ústrojí. Tyto změny se týkají především 
hladiny 
pohlavních hormonů, ovaria a děloţní sliznice (endometria).
 
Ovariální cyklus
 
Jde o cyklické změny probíhající v ovariu ţeny v závislosti na hladině pohlavních hormonů. Je úzce 
spojen s menstruačním cyklem, kdy hormony produkované cyklicky v ovariu přímo ovlivňují děloţní 
sliznici. 
1) 
Folikulární fáze
 - 
trvá prvních 14 dní cyklu. Během ní pod vlivem především FSH dochází k 
růstu náhodně vybraného folikulu (vzniká Graafův folikul 
- 
viz téţ kapitola
 gametogeneze) a 
vysoké produkci estrogenů. Ke konci této fáze se k FSH přidává i LH a napomáhá tak dozrání 
folikulu a především ovulaci.
 
2) 
Ovulační fáze
 - 
nastává zhruba 14. den ovariálního cyklu. Graafův folikul praská a vajíčko je 
uvolněno do břišní dutiny, kde je vzápětí
 
zachyceno vejcovodem, kterým dále putuje směrem 
k děloze.
 
3) 
Luteální fáze
 - 
nastupuje po ovulaci, kdy dochází k přeměně ovariálních folikulárních buněk 
(prasklého folikulu) v tzv.
 
ţluté tělísko 
(corpus luteum
), To začne produkovat velké mnoţství 
progesteron
u. Pokud však nedojde k oplození vajíčka, potom do 28. dne cyklu ţluté tělísko 
zaniká a vznikne tzv.
 
bílé tělísko
 (corpus albicans
). Produkce progesteronu tak rapidně 
klesne 
 
Menstruační cyklus
 
Jako menstruační cyklus označujme cyklické změny děloţní sliznice. Tyto změny jsou přísně závislé 
na hladině různých pohlavních hormonů (a tedy i na ovariálním cyklu). Délka cyklu je zhruba 21 
- 35 
dní, hodnoty se mohou individuálně lišit (průměrně jde o 28 dní). Menstruační cyklus začíná v pubertě 
(přibliţně mezi 8.
 
a 13. rokem) a končí v období menopauzy. Má následující fáze:
 
1) 
Proliferační fáze
 - 
trvá přibliţně od 5. do 14. dne cyklu a navazuje na předchozí menstruační 
fázi. Probíhá pod stimulací estrogeny. Dochází k obnově děloţní sliznice, růstu slizničního 
epitelu 
a k vývoji děloţních ţlázek.
 
2) 
Ovulační fáze
 - 
navazuje na proliferační fázi a trvá od 15. do 28. (27.) dne cyklu. Během ní 
dochází vlivem progesteronu (produkovaného ţlutým tělískem) k bohaté sekreci děloţních 
ţlázek. Děloţní sliznice je nyní bohatě prosycena ţivinami a připravena přijmout oplozené 
vajíčko.
 
3) 
Ischemická fáze
 - 
probíhá 28. den cyklu, kdy vlivem poklesu hladiny progesteronu (ţluté 
tělísko zaniká) dochází ke kontrakci arterií děloţní sliznice, která tak přestane být zásobena 
krví (ischémie).
 
4) 
Men
struační fáze
 - 
trvá v průměru 5 dní a navazuje na ischemickou fázi. Během ní se 
odlučují nedostatečně krví zásobené buňky sliznice a spolu s určitým mnoţstvím krve opouští 
organizmus ţeny.
 
 

7)
 
Průběh oplození 
Ţivé organismy se rozmnoţují pohlavně a nepohlavně. Člověk se jako ostatní vyšší obratlovci 
rozmnoţuje pohlavně. Pro vznik nového lidského organismu je zapotřebí muţské pohlavní buňky 
(
spermie
) a ţenské pohlavní buňky (
vajíčka
), které v procesu oplození splynou a vytvoří zygotu, ze 
které se vyvine nový lidský jedinec. Proces oplození a prenatální vývoj probíhají v těle ţeny.
 
Pohlavní spojení
 
Nový lidský jedinec vzniká z oplozeného vajíčka. Vajíčko je ţenská
 
pohlavní buňka
 
a oplodnit ji můţe 
pouze muţská pohlavní buňka 
- 
spermie. Jelikoţ k procesu oplození
 
vajíčka dochází v těle ţeny, musí 
být vyvinutý mechanismus k transportu muţské pohlavní buňky do těla ţeny.
 
Tímto mechanismem je pohlavní spojení (
koitus
) které umoţňují muţský (penis) a ţenský (vagina) 
kopulační orgán, které jsou vzájemně komplementární.
 
Během
 
sexuálního vzrušení
 
(které je 
navozeno dráţděním erotegeních zón, nebo třeba vizuálními podněty či jen erotickými představami) 
dochází u muţe k
 
erekci
 
penisu a u ţeny ke zvlhčení (lubrikaci) vaginální sliznice. Erekce je nervově 
(parasympatikem) řízený proces, během kterého je zvýšen krevní přítok do topořivých těles penisu a 
zároveň je omezen odtok krve. Celý orgán se tak napřímí a zvětší jak na délku, tak v průměru. U ţeny 
dochází k podobnému procesu u poštěváčku a předsíňových topořivých těles.
 
Během kopulace potom dochází ke stupňování sexuálního dráţdění, které je u muţe vyvrcholeno 
ejakulací (doprovázené orgasmem). Ejakulace je nervově (sympatikem) řízený proces, při kterém je 
nejprve svalovými stahy chámovodu ejakulát dopraven do prostatické části močové trubice (tato fáze 
se označuje jako emise), odkud je teprve kontrakcemi svalů dna pánevního vypuzen ven z těla (vlastní 
ejakulace). 
U ţen nemusí být kaţdý sexuální styk zakončen orgasmem, který u ţeny není k oplodnění nutný. 
Pokud je přítomen, bývá spojen s kontrakcemi pánevního svalstva a dělohy.
 
Sexuální vzrušení po styku vymizí rychleji u muţe, pomaleji u ţeny
 
Oplození vajíčka
 
Do klenby poševní je při ejakulaci dopraveno průměrně 2
-
6ml ejakulátu, který obsahuje i přes 600 
miliónů spermií. K oplození vajíčka je nutná pouze jedna spermie; přesto musí ejakulát obsahovat 
alespoň nad 20 miliónů spermií na 1 ml ejakulátu, jinak je pravděpodobnost oplození vajíčka velmi 
malá. Ejakulát reaguje zásaditě, coţ alespoň částečně kompenzuje kyselé prostředí,
 
které je normálně 
ve vagině (a které spermie negativně ovlivňuje). Spermie jsou pohyblivé buňky s bičíkem a svého cíle 
- 
vajíčka 
- 
musí dosáhnout samy. Nejčastějším místem oplození vajíčka je
 
ampulární část 
vejcovodu
. Ovšem je nutné si uvědomit, ţe vajíčk
o lze oplodnit pouze do 12 hodin po ovulaci. 
Spermie naopak jsou schopné v těle ţeny přeţít a vajíčko oplodnit zhruba po dva dny.
 
Během cesty k vajíčku prochází spermie tzv.
 
kapacitací
, při které se "odjišťují" proteolytické 
enzymatické prostředky spermie,
 
které jsou nutné v tzv.
 
akrosomální reakci
, kdy se spermie pomocí 
těchto proteolytických enzymů "provrtává" skrze buňky obklopující vajíčko.
 
Jakmile první spermie pronikne do vajíčka, dojde k tzv.
 
zonální reakci
, kdy se změní vlastnosti obalu 
vajíčka a další spermie tak jiţ dovnitř nemohou proniknout.
 
Vajíčko, do kterého pronikla spermie, dokončí druhé meiotické dělení a posléze duplikuje svůj 
genetický materiál. Tento genetický materiál ţenské gamety tvoří
 
ţenské prvojádro
. 

Spermie ztrácí veškerou cytoplazmu a organely (mitochondrie spermie se nestanou součástí vajíčka, 
proto veškeré mitochondrie a tím pádem i mitochondriální DNA dostává potomek pouze po matce) 
mimo svého jádra. DNA spermie se rovněţ zdvojí a vytvoří
 
muţské prvojádro
. 
Pokud si to zrekapitulujeme - 
tak kaţdá gameta (spermie i vajíčko) je haploidní, tj. má přesně polovinu 
genetického materiálu. Po oplození vajíčka spermií je dosaţeno standardního mnoţství genetického 
materiálu (dvě sady 
- 
diploidní buňka). Pokud ovšem spermie i vajíčko při vz
niku prvojader svou DNA 
zdvojí, potom je v oplozeném vajíčku dvojnásobné mnoţství genetické informace, stejně jako v kaţdé 
buňce před mitózou. A to je právě to, na co se oplozené vajíčko, tedy zygota chystá. Dojde ke vzniku 
dělícího vřeténka a zdvojené chromozomy muţského i ţenského prvojádra jsou rozděleny a zygota se 
tak poprvé dělí na dvě dceřiné buňky, které jiţ mají standardní 
- 
diploidní mnoţství genetické 
informace; polovinu ze spermie (od otce) a polovinu z vajíčka (od matky).
 
8)
 
Poruchy oplození 
 
Norm
ální oplození
 
Klasický průběh u člověka je oplození jednoho vajíčka jednou spermií. Vajíčko je haploidní, tj. má pouze 23 
chromozomů –
 
pohlavní chromozom je vţdy X. Spermie je rovněţ haploidní, nese rovněţ 23 chromozomů, 
ovšem pohlavní chromozom můţe být jak X tak Y. Pohlaví budoucího jedince tedy určuje spermie. Útvar vzniklý 
splynutím 2 gamet (vajíčka a spermie) nazýváme zygotou. Z jedné zygoty (která je jiţ diploidní –
 
má plný počet 
46 chromozomů) vznikne jeden nový lidský jedinec. Tedy normální situace,
 
jak byla popsána v kapitole
 
–
 
Oplodnění a těhotenství.
 
Dvojvaječná dvojčata
 
Dvojvaječná dvojčata vznikají oplozením dvou vajíček dvěmi spermiemi. Situace podobná jako u normálního 
oplodnění, ovšem dojde k uvolnění dvou vajíček a kaţdé z nich je oplodněno právě jednou spermií. Vyvíjí se dva 
zárodky, ze kterých vzniknou dvě lidské bytosti. Jejich genetická informace není stejná, geneticky jsou stejně 
blízcí jako dva různě staří sourozenci. Nutno upozornit, ţe ještě existují vzácné případy, kdy můţe dojít k 
o
plodnění druhého pólového tělíska spermií a druhé dvojče tak vzniká touto cestou.
 
Jednovaječná dvojčata
 
Jedná se o tzv „identická dvojčata“ neboť mají stejnou genetickou informaci. Vznikají totiţ chybou při časném 
vývoji jednoho zárodku. Na počátku je tedy
 
jedna spermie, jedno vajíčko a jedna zygota. V časné fázi vývoje však 
dojde k rozdělení a dále se jiţ vyvíjejí zárodky dva. Existují různé moţnosti, v jaké fázi k rozdělení dojde a podle 
toho pak mají dvojčata společné či oddělené plodové obaly a placentu
 
(to uţ je ale nad rámec tohoto článku).
 
Moly 
Moly jsou specifické vývojové anomálie vzniklé abnormální fertilizací.
 
Mola hydatidosa
 neboli 
zásněť 
hroznovitá
 
se vztahuje k placentě, která se cysticky mění (tvoří se v ní dutinky) aţ připomíná hrozen (jako t
o 
ovoce). Mola můţe být buď kompletní (kdy zbytek plodu jiţ nenajdeme) nebo částečná (kdy najdeme i malý 
plod).  
 
Kompletní mola
  
Kompletní moly bývají diploidní, tedy obsahují 46 chromozomů. Všechny chromozomy jsou paternálního původu 
–
 
tedy pochází od otce. Mechanismus vzniku je asi takovýto –
 
spermie oplodní prázdné vajíčko (vajíčko bez 
jádra), chromozomy spermie se zduplikují a vytvoří tak diploidní stav se 46 chromozomy (bývá to 46,XX). Ovšem 
absence maternální části genetické informace nedovolí normální vývoj a vzniká tak kompletní mola.
  
 
Částečná mola
  
Částečná mola bývá většinou triploidní. To znamená, ţe obshuje tři sady chromozomů –
 
tedy 69 kousků. Sada, 
která je navíc, můţe pocházet od otce i od matky. Mechanismů můţe být více –
 
například oplodnění jednoho 
vajíčka dvěmi spermiemi zároveň (nadpočetná sada je od otce) nebo oplodnění vajíčka s nevypuzeným druhým 

polárním tělískem jednou spermií (nadpočetná sada pochází z polárního tělíska je tudíţ od matky. Díky 
genetickému imprintingu nejsou mateřská a otcovská sada rovnocenné –
 
mateřská genetická informace více 
ovlivňuje vývoj plodu, otcovská více ovlivňuje vývoj placenty a plodových obalů (srovnej –
 
kompletní mola je 
tvořená pouze cystickou placentou, protoţe vzniká z buněk obsahujících dvě stejné sady otcovských 
chromozomů). Nicméně
 
triploidie
 
jako taková je známá i jako chromozomální aberace (viz
 
Chromozomální 
aberace), přesněji numerická aberace. Plod je většinou maličký, s různými vývojovými odchylkami a časně umírá 
(triploidie tvoří velké mnoţství časných spontánních potratů). Přeţití aţ do porodu (či po porodu) je sice vzácně 
moţné, nicméně jde o vadu se ţivotem neslučitelnou.
 
Mozaicismus a mozaiky 
Stejně jako chiméra (vizte níţe) je i genetická mosaika tvořena liniemi buněk s různou dědičnou informací. Ovšem 
tyto linie vznikají
 
pouze z jednoho jedince
, neboť vznikají chybným dělením jádra (nondisjunkcí) v časných (no 
jak kdy…) fázích vývoje. Takţe situace klasická –
 
jedna spermie oplodní jedno vajíčko a vznikne nám 46,XX 
zygota. No a zygota se 
dělí a dělí a jedna buňka se nerozdělí správně a vzniknou nám další linie.Například z 
buňky 46,XX vznikne buňka 45,X a 47,XXX. Pokud jsou vzniklé kombinace ţivotaschopné (a to v tomto případě 
jsou) 
–
 
vyvine se jedinec jako genetická mosaika s karyotypem 46,XX/45,X/47,XXX. Existují mosaikové formy 
různých syndromů (kromě výše zmíněného případu s Turnerovým a Triple X syndromem můţe být například 
mosaiková forma Downova syndromu –
 
Trizomie 21), které mají většinou mírnější klinické projevy neţ jejich 
„plné“ v
arianty. 
Chiméry a chimérizmus
 
Chiméra
 
je takový organismus, který je tvořen buňkami z více neţ jednoho jedince. Je to tedy něco jako „dva 
organismy v jednom“ ačkoli takováto definice není úplně přesná. Z genetického hlediska je chiméra takový 
organismus, 
který je tvořen alespoň dvěmi buněčnými liniemi s odlišnou genetickou informací, která pochází z 
různých jedinců (právě to odlišuje chiméru od mosaiky).
  
Modelovým příkladem chiméry je člověk s transplantovaným orgánem. V jeho těle se vyskytují buňky cizíh
o 
jedince (dárce), které nesou cizí dědičnou informaci. Z hlediska biologie se nejedná o přirozený stav, ovšem 
definici to vyhovuje. 
 
Naopak povaţovat za chiméru těhotnou ţenu(má v sobě plod, který nese jinou –
 jenom z poloviny stejnou 
dědičnou informaci) je jiţ trochu přitaţenější za vlasy. Nicméně některé buňky plodu, mohou v matčině krevním 
řečišti existovat i delší dobu po porodu. Stav tedy přirozený, na druhou stranu však o pravý chimérismus nejde.
 
Nejlepším případem chiméry tak budou stavy vzniklé chybou oplodnění či časného prenatálního vývoje. 
Následující přehled je zaměřen na různé odchylky dokumentované u druhu
 Homo sapiens. 
Tetragametická chiméra
 
Klasický příklad chiméry vzniká ze čtyř gamet. První fáze je podobná vzniku dvojvaječných dvojčat –
 dv
ě vajíčka 
jsou oplodněna spermiemi (kaţdé vajíčko jednou) a začnou se dále dělit. Ovšem poměrně záhy na to dojde ke 
splynutí a promíchání buněk obou těchto zárodků. Jelikoţ v těchto časných stádiích jsou buňky zárodku ještě 
multipotentní a „plastické“ –
 ne
musí být tento stav zábranou dalšího vývoje a „promíchaný jedinec“ –
 
chiméra se 
můţe v klidu vyvíjet a můţe ţít docela normální ţivot. Problémy s imunitním systémem kupodivu nebývají příliš 
časté (coţ je zřejmě způsobeno tím, ţe imunitní systém chiméry je „vycvičen“ tak, aby obě linie buněk povaţoval 
za své vlastní, ovšem problém můţe nastat například v situaci, kdy chiméra vznikla ze zárodků s karyotypem 46, 
XY (chlapec) a 46, XX (dívka). Takový jedinec potom můţe mít různě vyvinuté pohlavní ţlázy (existuje i smíšená 
pohlavní ţláza známá jako ovotestis) a pohlavní znaky. Můţe být tedy pravým hermafroditem (
hermafroditus 
verus).  
V případě DNA testů můţeme u chiméry dostávat různé výsledky, pokud uděláme test z krve a koţních 
fibroblastů (coţ souvisí s různým rozmístěním obou buněčných linií v organismu chiméry).
 

Chiméra z druhého polárního tělíska
 
Stejně jako dvojvaječná dvojčata někdy vznikají díky oplození druhého pólového tělíska, můţe tímto stylem 
vzniknout i chiméra (coţ je usnadněno „blízkými polohovými poměry“).