Irsiy tarzda yog’ almashinuvining buzilishi Essentsial giperlipemiya retsessiv tip bo’yicha nasldan-naslga o’tadi, bu xolatda qonda triglitseridlar ko’payib ketadi, undan lipidlar ajralishi yomonlashadi. Genetik omil siftida liproteidlipaza aktivligini pastligi hisoblanadi.
Oilaviy giperxolesterinemiya, ksantomatoza, ko’rinishida namoyon bo’ladi. Yoshlikda yurak ishemiyasiga olib keladi. LPNP qonda ko’payib ketadi. Bu irsiy auotosom dominant kasallik bo’lib, gomozigotalar og’irroq zararlanadi, bunday bolalarda yoshligidayoq infarkt bo’lishi mumkin.
Volg’man kasalligi kam uchraydigan autosom retsessiv kasal hisoblanadi, bola hayotini birinchi haftasidayoq kuzatiladi, ichi ketadi, gepatosplenomegaliya, buyrak usti bezining ikki tomonlama kalg’tsinozi kuzatiladi, bola 6 oyga to’lmay o’ladi. Genetik defekt lizosomalarda nordon lipazani yo’qligi sabab bo’ladi.
SHyuller Xristian kasalligi granulyar to’qima, suyak, ichki organlarda xolesterin va uning efirlarini to’planishi hisobiga kelib chiqadi. Suyak to’qimasida destruktiv o’zgarishlar chaqiradi. Bahzi kasalliklarda to’qimalarda fosfolipidlar to’planadi.
Goshe kasalligi glikotserebrozidaza yetishmovchiligi natijasida qora taloq, makrofag hujayralar, jigar, limfatik tugun, qizil ko’miklarda tserebrozidaza fermenti to’planadi. Splenomegaliya, jigarni kattalashuvi, suyakdagi o’zgarishlar, osteoparoz ko’rinishdagi simptomlarga olib keladi.
Amavrotik oilaviy idiotiyada nerv sistemasi hujayralarida gangliozidlarni to’planishidan kelib chiqadi.
Oqsillar almashinuvini buzilishi Organizm hayot faoliyatini ro’yobga chiqarishda, oqsillar muhim o’rinni egallaydi. SHundan, oqsillar almashinuvini buzilishi, barcha patologik jarayonlar patogenezini asosiy komponenti bo’lib hisoblanadi. Oqsillar almashinuvi buzilishi to’g’risida kengroq mahlumot olish uchun azot muvozanati to’g’risida konkret fikrga ega bo’lishimiz kerak.
Oqsillar almashinuvini buzilishi organizm tomonidan uning o’zlashtirilishini barcha etaplarida ro’y berishi mumkin.
