Genealogiya usuli — eng universal, oddiy, qulay usul bo'lib, belgining bir nechta avlodda
irsiylanishini aniqlashga asoslangan.
Usulni amalga oshirish bosqichlari:
1.
Ma'lumotlar yig'ish.
2.
Shajara (genealogik xarita) tuzish.
3.
Shajarani tahlil qilish.
4.
Xulosa yozish.
Ma'lumotlar to'plashda so'rab-surishtirish, anketalar to'ldirish va shaxsiy ko'rikdan o'tkazish
orqali amalga oshiriladi.
Avlodlar shajarasini tuzishni proband haqida ma'lumot yig'ish- dan boshlanadi. Proband —
avlodlar shajarasi aniqlanishi kerak bo'lgan, kasal yoki sog' belgini tashuvchi shaxsdir.
Probandning aka-uka yoki opa-singillari sibslar deyiladi.
Avlodlar shajarasini tuzishda juda puxta ishlash, savollarni aniq va to'g'ri bera bilish
shifokordan katta mutaxassislik mahoratini talab qiladi.
Egizaklar usuli. Eng qadimgi irsiy tekshirish usullaridan biri bo'lib, hozirda ham o'z
ahamiyatini yo'qotmagan. Egizaklar monozigotali (bir tuxumli) yoki dizigotali (ikki tuxumli)
bo'lishi mumkin. Monozigotali egizaklar bir xil genotipga ega bo'ladilar, dizigotalilar genotipida
esa o'rta hisobda 50% genlar o'xshash bo'ladi, ularning o'xshashligi aka-ukalar, opa-singillarga
o'xshaydi.
Egizaklar usulidan:
1.
Belgining rivojlanshida irsiyat va muhitning rolini aniqlash-
2.
Belgining irsiy yoki irsiylanmasligini o'rganishda;
3.
Belgining penetrantligini aniqlashda;
Egizaklar usulini qo'llashdan oldin ularning mono yoki dizi- gotaligi aniqlanadi. Buning
uchun quyidagi tekshirishlardan o'tkazi- ladi: 1. Morfologik va fiziologik belgilarni solishtirish
(27-rasm). Buning uchun
konkordantlik va
diskordantlik tushunchalari keng qo'llaniladi. Agar
belgi egizaklarning har ikkalasida uchrasa konkordantlik, egizaklarning faqat bittasida uchrasa
diskordantlik deyiladi. Konkordantlik qancha yuqori bo'lsa, belgining rivojlanishida irsiyatning
ahamiyati shuncha yuqori bo'ladi.
Konkordantlik va diskordantlik ko'rsatkichlari qanchalik bir-biriga yaqin bo'lsa, bu belgining
rivojlanishida muhitning ahamiyati shunchalik katta bo'ladi (masalan, yuqumli kasalliklar). 2.
Immunogenetika usuli — eritrotsitlar antigenlarini (I
A
, I
B
, M, N, Rh), qon zardobi oqsillarini, HLA
antigenlarini aniqlashga asoslangan. 3. Dermatoglifika tek- shirishlari. 4. Feniltiokarbamidga
sezuvchanligini aniqlash. 5. Teri transplantatsiyasi — eng ishonchli usul.
Belgining irsiy ahamiyatini aniqlashda quyidagi Xolsinger tenglamalardan foydalaniladi:
r rr _ CMZ-CDZ
1ЛЛ