216) Bunlardan hansı üçün əl və ya ayağın aydın nəzərə çarpan sindaktiliyasının müxtəlif dərəcəsi və akrosefaliyası xarakterdir?
A) Karpenter sindromu üçün
B) Aper sindromu üçün
C) Axondroplaziya üçün
D) Marfan sindromu üçün
E) Pfeyfer sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
217) Əl və ayağın postaksial polidaktiliyası bitişməmiş aşağı çənə ilə (sümük qövsünün simfizi) və ya aşağı kəsici dişlərin anomaliyaları ilə birlikdə hansı sindrom üçün səciyyəvidir?
A) Ellis-Van Kreveld sindromu üçün
B) Ektodermal displaziya üçün
C) Akrofasial dizostoz üçün
D) Blum sindromu üçün
E) Oro-fasio-digital sindrom üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
218) Əllərin postaksial polidaktiliyası qısa,simmetrik ətraflar və dırnaqların anadangəlmə displaziyası ilə birlikdə hansı sindrom üçün səciyyəvidir?
A) Fankoni anemiyası
B) Ellis-Van Kreveld sindromu üçün
C) «Dırnaq-diz qapağı» sindromu üçün
D) Asfiktik torakal displaziya ücün
E) «Qısa qabırğa-polidaktiliya» sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
219) Tor qişanın proqressivləşən degenerasiyası piylənmə ilə proqressivləşən neyrosensor ağır eşitmə və şəkərli diabetlə birlikdə hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Smit-Lemli-Opitsa sindromu üçün
B) Volfram sindromu üçün
C) Alstrem sindromu üçün
D) Lourens-Mun-Barde-Bidlya sindromu ücün
E) Sadalananların heç biri üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
220) Anusun atreziyası, əllərin üç falanqlı barmaqları, anomal qulaq seyvanları («satira» qulaqları) və neyrosensor ağır eşitmə birlikdə hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) TAR sindromu üçün
B) Sadalananların heç biri üçün
C) Smit-Lemli-Opitsa sindromu üçün
D) Xolt-Orama sindromu üçün
E) Tauns sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
221) Beyinciyin ataksiyası, dərinin və gözün selikli qişasının teleangiektaziyası, tənəffüs yollarının infeksiyası, zərdab A-immunoqlobulinin azalması və ya olmaması, immundefisit birlikdə bunlardan hansında müşahidə olunur?
A) Heç birində
B) Anadangəlmə ataksiya zamanı
C) Di-Corci sindromu zamanı
D) Lui-Bar sindromu zamanı
E) Anadangəlmə kombinasiya olmuş immundefisit zamanı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г
222) Anadangəlmə göy tipli ürək qüsuru olan uşaqda dekstrokardiya,periferik qanında Xouel-Kolli cisimciyi və rentgenoqramda aydın surətdə ağ ciyərlərin hipertenziyasının əlamətləri görünür. Hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Dekstrokardiya ilə təcridedilmiş anadangəlmə ürək qüsuru
B) Aspleniya sindromu
C) Di-Corci sindromu
D) Ebşteyn anomaliyası
E) Polispleniya sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
223) Sırğalığın anomal forması, alcaq boy, displaziya və anadangəlmə dirsək və ya diz oynaqlarının çıxıqları birlikdə hansı sindrom üçün səciyyəvidir?
A) Di-Corci sindromu üçün
B) Aurikulo-osteodisplaziya üçün
C) „Dırnaq-diz qapağı“ sindromu üçün
D) Aarskoq sindromu üçün
E) Larsen sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
224) Bunlardan hansı adreno-genital sindroma müvafiq gəlir?
A) Uşaqların əksəriyyətində anadangəlmə inkişaf qüsürları müşahidə olunur
B) Xarici cinsiyyət orqanları aydın surətdə virilizasiyalı yeni doğulmuş qızlarda daxili genitalların quruluşu pozulmamışdır
C) Uşaqlar adətən az çəki ilə doğulurlar
D) Oğlanlarda testikul ölcüsündə böyümə müşahidə olunur
E) Adrenogenital sindroma tutulmuş oğlanlar pubertat dövründə tez boy atırlar, öz həmyaşıdlarını boyda ötüb keçirlər
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
225) Adreno-genital sindroma tutulmuş oğlanlar üçün hansı əlamətlərin birlikdə olması xarakterdir?
A) Genitalların interseksual quruluşu
B) Sadalananların hamısının
C) Testikulun böyüməsi və spermatogenezin baş verməsi
D) Sümük yaşının ləngiməsi
E) Alçaqboy; vaxtından qabaq cinsi inkişaf
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
226) Genitalların ikili quruluşu hansı sindromda müşahidə olunur?
A) Klaynfelter
B) Tam testikulyar feminizasiya
C) Terner
D) Qonadaların təmiz disgeneziyası
E) Natamam testikulyar feminizasiya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
227) Genetik və fenotipik cinsiyyətin uyğunsuzluğu hansı sindromda müşahidə olunur?
A) Nunan
B) Terner
C) Lourens-Muna-Barde-Bidlya
D) Klaynfelter
E) Testikulyar feminizasiya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
228) Tam tekstikulyar feminizasiya sindromu olan xəstələr üçün bunlardan hansı səciyyəvidir?
A) Süd vəzilərinin olmaması
B) Dismenoreya
C) Müller axacaqlarının törəmələrinin olmaması
D) Sadalananların hamısı
E) Alçaqboy
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
229) Amin turşusu mübadiləsi pozulmasını aşkar etmək üçün daha informativ üsul hansıdır?
A) Qan plazmasının zülal spektrinin tədqiqi
B) Kliniki-genealoji nəticələr: ailədə oxşar simptomatikalı iki sibsin olması
C) Sitogenetik tətqiqat
D) Sərbəst amin turşularının sidikdə və qanda tədqiqi
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
230) Sitogenetik tədqiqatın təyin edilməsinə hansı əlamət göstərişdir?
A) Anadangəlmə ürək qüsuru
B) Hipogenitalizn
C) Hipodontiya; hündür boy
D) Sadalananların hamısı
E) Hirsutizm
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
231) Sitogenetik tədqiqata göndəriş üçün hansı əlamət göstərişdir?
A) Anadangəlmə ürək qüsuru
B) Hipogenitalizm
C) Sadalananların hamısı
D) Vaxtından əvvəl cinsi yetişkənlik
E) Yüngül debillik dərəcəsində kəmağıllıq; hündür boy
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
232) Qonadaların təmiz disgeneziyası sindromunun kliniki manifestasiyası nə zaman başlayır?
A) 1 yaşının sonunda
B) Pubertat dövründə
C) Həddi-bulluq dövründə
D) Çağa dövründə
E) Yetkin dövründə
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
233) Xromosom dəstinin anomaliyası hansı sindromda aşkar olunur?
A) Qarışıq qonadaların disgeniziyasında
B) Tam testikulyar feminizasiyada
C) Natamam maskulinizasiyada
D) Natamam testikulyar feminizasiyada
E) Qonadaların təmiz disgeneziyasında
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
234) Adreno-genital sindromun irsiyyət tipi hansıdır?
A) X-ilişikli dominant
B) Autosom resessiv
C) Autosom-dominant
D) Xromosom sistemində anomaliya
E) X-ilişikli resessiv
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
235) Testikulyar feminizasiyanın irsiyyət tipi hansıdır?
A) X-ilişikli dominant
B) İrsiyyət tipi təyin olunmayıb
C) Autosom-dominant
D) Autosom-resessiv irsiyyət tipi
E) X-ilişikli resessiv
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
236) Oğlanlarda adrenogenital sindromun sadə viril forması üçün manifestasiya daha çox hansı yaşda xarakterdir?
A) Birinci onillikdə
B) Çağa dövründə
C) Həddi-bulluq dövründə
D) Yetkin yaşda
E) Südəmər dövrdə
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
237) 5 yaşlı uşaq genitalların düzgün olmayan quruluşu ilə anadan olmuşdur.Müalicə aparılmayıb. 4-5 yaşında qasıqda tüklənmə, səsin kobudlaşması baş vermişdir. 5 yaşında sümük yaşı 8-9 yaşa müvafiq gəlmişdir. Kariotip 46,XX. Ehtimal edilən diaqnoz hansıdır?
A) Natamam maskulinizasiya sindromu
B) Marfan sindromu
C) Hormon hasiledən şiş
D) Adrenogenital sindrom
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
238) 15 yaşında psixikası normal qız sol tərəfli qasıq yırtığına görə cərrahi əməliyyat olmuşdur.Süd vəziləri yaşa uyğun inkişaf etmişdir,qasıqda tüklənmə var, menstruasiya yoxdur.Əməliyyat zamanı yırtıq kəsiyində çox qorxulu əlamətli yumurtacıq aşkar olunmuşdur. Ehtimal olunan diaqnoz hansıdır?
A) Qonadaların qarışıq disgeneziyası sindromu
B) Adrogenital sindrom
C) Testikulyar feminizasiya sindromu
D) Natamam maskulinizasiya sindromu
E) Qonadaların təmiz disgeneziyası sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
239) 18 yaşında psixikası normal qızda ikincili cinsiyyət əlamətləri yoxdur. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün inkişaf etmişdir. Kiçik çanağın USM zamanı dartılmış şəkildə uşaqlığın, borunun və qonadaların hipoplaziyası aşkar olunmuşdur.Kariotipi 46,XY .Daha çox ehtimal olunan diaqnoz hansıdır?
A) Testikulyar feminizasiya sindromu (tam)
B) Adrenogenital sindrom
C) Terner sindromu
D) Testikulyar feminizasiya sindromu (natamam)
E) Qonadaların təmiz disgeneziyası sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
240) Bunlardan hansında doğuşdan əvvəl dölün cinsiyyətinin diaqnostikasını tövsiyə etmək lazımdır?
A) Dayn sindromunda
B) Testikulyar feminizasiya sindromunda
C) Sadalananların hamısında
D) Nunan sindromunda
E) Adrenogenital sindrom zamanı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
241) Nə zaman hipoplastik xayalıqda xayanın olmaması və alçaqboy müşahidə oluna bilər?
A) Heç birində
B) Qonadaların qarşılıqlı disgeneziyası sindromu zamanı
C) Testikulyar feminizasiya sindromunda
D) Klaynfelter sindromunda
E) Qonadaların təmiz disgeneziyası sindromunda
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
242) Xarici genitalların ikili quruluşu və alçaqboy hansı sindromda müşahidə olunur?
A) Həqiqi hermofroditizmdə
B) Klaynfelter sindromunda
C) Sadalananların heç birində
D) Qonadaların təmiz disgenezində
E) Adrenogenital sindromda ; Nunan sindromunda
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
243) Xarici genitalların düzgün olmayan quruluşu, qonadaların hasil etdiyi hormonların az miqdarda ifrazı hansı xəstələrdə rast gəlinir?
A) Klaynfelter sindromunda; 45X/46XY sindromunda
B) Testikulyar feminizasiya sindromunda
C) XO monosomiyasında
D) Sadalananların heç birində
E) Qonadaların təmiz disgeneziyası sindromunda
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
244) Əqli gerilik hansı sindromun xarakter əlamətidir?
A) Klaynfelter
B) 45,X \ 46,XY
C) Fragil X-xromosomu
D) Triplo-X
E) Terner
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
245) Şiddətlənən Düşen əzələ distrofiyası üçün hansı səciyyəvidir?
A) İlk simptomların məktəb yaşında aşkar olunması
B) Aydın sürətdə aşkar olunan əzələ zəifliyi
C) Motor inkişafının ləng tempi kimi ilk simptomların 1 yaşının sonunda təzahür etməsi.
D) Xəstəlik ömrün istənilən dövründə aşkar oluna bilər
E) İlk simptomların 2 yaşdan sonra aşkar olunması.
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
246) Hansı xəstəliyin kliniki təzahürü əzələlərin zədələnməsi ilə əlaqədardır?
A) Sadalananların hamısının
B) Verdniq-Hoffman spinal amiotrofiyası
C) Lou sindromu
D) Şiddətlənən Düşen əzələ distrofiyası
E) Uşaq onurğa beyni iflici
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
247) Şiddətlənən Düşen əzələ distrofiyasının irsiyyət tipi hansıdır?
A) Autosom-dominant
B) Autosom-resessiv
C) Xromosom sistemində pozulmaları olan xəstəliklər
D) X-ilişikli resessiv
E) X-ilişikli dominant
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
248) Şiddətlənən Düşen miodistofiyasına tutulmuş oğlu olan valideyinlər məsləhətxanaya müraciət etmişlər. Bu ailədə təkrar xəstə uşağın olması təhlükəsini hesablamaq üçün bunlardan hansı vacibdir?
A) Valideynlərin plazmasında fermentin səviyyəsini təyin etmək
B) Kliniki-genealoji məlumatlar
C) İnstrumental üsulla sinir əzələ sisteminin tədqiq olunması
D) Sadalananların hamısını
E) Sitogenetik tədqiqat
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
249) Şiddətlənən Düşen əzələ distrofiyası zamanı bunlardan hansı mümkündür?
A) Xəstəliyin son səviyyəsində ilk əlamətlərin görünməsindən başlamaqla tədricən kreatinkinazanın səviyyəsinin artması
B) Xəstəliyin kliniki mərhələsinə qədər kreatinkinaza səviyyəsinin daha çox artması
C) Xəstəliyin istənilən mərhələsində serum kreatinkinazasının səviyyəsinin qabarıq şəkildə artması diaqnozlaşdırılır
D) Kliniki simptomların artması dövründə kreatinikinazanın səviyyəsinin xüsusən gözə çarpacaq dərəcədə artması.
E) Xəstəliyin son mərhələsində kreatinkinazanın səviyyəsinin daha yüksək olması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
250) Verdniq-Hoffman spinal amiotrofiyası üçün hansı səciyyəvidir?
A) Sadalananların hamısı
B) Kompensator əzələ hipertrofiyası
C) Serum kreatinkinaza səviyyəsinin artması
D) Əzələ liflərinin qurulmasında anadangəlmə pozulmalar
E) Sinir liflərinin zədələnməsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
251) Əqli geriliyə daha çox nə zaman rast gəlinir?
A) Şiddətlənən Bekker-Kinner miodistrofiyasında
B) Verdniq-Hoffman spinal amiotrofiyasında
C) Sadalananların heç birində
D) Şarko-Mari nevral amiotrofiyasında
E) Şiddətlənən Düşen miodistrofiyasında
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
252) Şiddətlənən Düşen əzələ distrofiyası və şiddətlənən Bekker əzələ distrofiyasının kliniki polimorfizminin əsasında bunlardan hansı durur?
A) Sadalananların hamısı
B) Müxtəlif lokuslarda mutasiyasının olması
C) Bir lokusda çoxlu allelizm
D) Sadalananların heç biri
E) Ətraf mühitin faktorlarının təsiri
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
253) Ailədə şiddətlənən Düşen əzələ distrofiyası olan iki uşaq doğulmuşdur. Sonrakı hamiləlik zamanı xorionun biopsiyası aparılmışdır. XXY xromosom dəsti aşkar olunmuşdur, həm də əlavə X-xromosomu ata mənşəli olmuşdur. Uşaqda şiddətlənən miodistrofiyanın inkişaf təhlükəsi neçə faiz təşkil edir?
A) Ümumi populyasiya səviyyəsinə yaxın ölçü
B) 50%
C) 25%
D) 75%
E) 100%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
254) Həkim-genetikə 28 yaşında sağlam kişi müraciət etmişdir,probandın doğma əmisində testikulyar feminizasiya sindromu olmuşdur. Onun arvadının hamiləliyi zamanı hansı müayinəni tövsiyyə etmək lazımdır?
A) Dölün cinsiyyətinin təyini
B) Sadalananların hamısını
C) Xüsusi genetik müayinə olmadan adi müşahidə
D) Uşaq doğulduqdan sonra sitogenetik tədqiqat
E) Dölün xromosom dəstinin təhlili
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
255) Tam testikulyar feminizasiya sindromu zamanı cinsi inkişafın anomaliyasının manifestasiyasının ən xarakter yaşı hansıdır?
A) Yetkinlik dövrü (30 yaşdan sonra)
B) Həddi-bulluq dövrü
C) Çağa dövrü
D) İlk on illik
E) 1 yaş
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
256) Tam testikulyar feminizasiya sindromu zamanı kliniki əlamətlərin aşkar olunması ən çox hansı yaş dövrü üçün xarakterdir?
A) Çağa dövrü
B) Yetkin yaş
C) İlk onillik
D) Pubertat dövrü
E) 1 yaş
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
257) Oğlanlarda adrenogenital sindromun viril forması zamanı hansından istifadə edilir?
A) Sadalananların heç birindən
B) Əvəzedici terapiyadan
C) Simptomatik müalicədən
D) Sadalananların hamısından
E) Cərrahi müalicədən
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
258) Klaynfelter sindromu olan xəstələrin müalicəsinə hansı daxildir?
A) Ümumi möhkəmləndirici müalicə
B) Androgenlərin təyin edilməsi
C) Artıq hormonların çıxması
D) Sadalananların hamısı
E) Böyrəküstü vəzilərin hormonarı ilə əvəzedici terapiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
259) Qonadaların təmiz disgeneziyası olan xəstələrə hansı müalicə göstərişdir?
A) Yalnız əvəzedici terapiya
B) Yalnız cərrahi korreksiya
C) Əvəzedici terapiya ilə qonadaların cərrahi kənarlaşdırılması
D) Əvəzedici terapiya ilə daxili və xarici genitalların cərrahi korreksiyası
E) Əvəzedici terapiya ilə urogenital sinusun cərrahi korreksiyası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
260) Xəstə orta yaşlı, hiperstenik bədən quruluşuna malik 28 yaşındadır. Uşaqlıqda hipospadiyanın sütun formasına görə əməliyyat olunmuşdur. Xayalığın inkişafı kafidir, hər iki xaya adi ölçüdədir.Kişi tipli tükləşmə gedir. 3 ildir evlidir.Arvadı müayinə olunmuşdur, sağlamdır, hamilə deyildir. Diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün xəstədə bunlardan hansını ilk növbədə aparılmaq lazımdır?
A) Sitogenetik müayinə
B) Cinsi hormonların səviyyəsinin təyini
C) Kiçik çanaq orqanlarının ultrasəs tədqiqi
D) Rentgenoloji tədqiqat
E) Spermaqramma
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
261) 7 yaşlı psixikası normal uşağın genitaliyası düzgün olmayan quruluşdadır. Deformasiya olmuş cinsiyyət üzvünün əsasında geniş urogenital dəlik vardır. Kiçik çanağın orqanlarının ultrasəs müayinəsi zamanı uşaqlıq aşkar olunmamışdır, kişi tipli qonadalar müəyyən edilmişdir. Daha çox ehtimal olunan diaqnoz hansıdır?
A) Qonadaların təmiz disgeneziyasının sindromu
B) Adrenogenital sindrom
C) Natamam testikulyar feminizasiya sindromu
D) Tam testikulyar feminizasiya sindromu
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
262) 6 yaşlı normal bədən quruluşlu oğlan dərin asfiksiya ilə anadan olmuşdur. 6 yaşına qədər qabarıq şəkildə psixomotor ləngimə inkişaf etmişdir. Stimuləedici müalicə almışdır.Kəllə aydın alın qabarı ilə hidrosefal formalıdır.Uşağın intellekti debillik dərəcəsinə qədər azalmışdır. Xüsusi genetik müayinəyə bunlardan hansı göstərişdir?
A) Sitogenetik və biokimyəvi müayinə göstərişdir.
B) Sadalananların hamısı
C) Xüsusi laborator müayinəyə göstəriş yoxdur
D) Aminturşuları mübadiləsinin irsi xəstəliklərinin olmadığını təsdiqləmək üçün sidiyin və qanın biokimyəvi skriniqi
E) Kariotipin tədqiqi göstərişdir (xromosomların sayı və strukturunun patologiyasının olmadığını təsdiqləmək üçün)
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
263) Tibbi genetik kabinetə praktiki olaraq sərbəst gəzməyən 5 yaşlı qızın valideyinləri Düşen əzələ distrofiyasının öncədən diaqnozunu dəqiqləşdirmək üçün müraciət etmişlər.Anadangəlmə ürək qüsuru- mədəciklərarası arakəsmənin deffektidir. Qızda X-ilişkili resessiv miodistrofiyanın olub və ya olmaması məqsədi ilə hansı tədqiqat vacibdir?
A) İxtisaslaşdırılmış müəssisələrə probandı əlavə müayinələrsiz göndərmək
B) Kliniki-geneoloji məlumatların toplanması ilə kifayətlənmək
C) Aminturşuları mübadiləsinin tədqiqi üçün sidik və qanın skrininqinə göndərmək.
D) Sitogenetik tədqiqata göndərmək
E) Biokimyəvi tədqiqata kreatinfosfokinazanın aktivliyini təyin etmək üçün göndərmək
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
264) Əqli geriliklə yanaşı hiperpiqmentasiya hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Fenilketonuriya ücün
B) Terner sindromu üçün
C) Hippel-Lindau sindromu üçün
D) Reklihauzen sindromu üçün
E) Vaardenburq sindromu üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
265) Reklinhauzen xəstəliyi üçün hansı simptom xarakter deyildir?
A) Hidrosefaliya
B) Əqli gerilik
C) Qıcolmalar
D) Hipoqonadizm
E) Görmənin şiddətlənən itməsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
266) Neyrofibromatoz haqqında fikirlərdən hansı səhvdir?
A) Çoxlu piqment nevuslarının olması- xəstəliyin obliqat əlaməti
B) Hətta bir ailə daxilində neyrofibromatoz genin ekspressivliyi
C) Xəstəlik həmişə ağır formada gedir
D) Xəstəlik probandın valideyinlərindən birində aşkar oluna bilər
E) Xəstəliyin irsiyyət tipi - autosom-dominant
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
267) 14 yaşında normal bədən quruluşlu oğlan qıcolma tutmalarına görə həkim nəzarəti altındadır.Çox vaxt qusma ilə nəticələnən güclü baş ağrıları olmuşdur.Çoxlu piqment ləkələri vardır.Dəri qalınlığında palpasiya zamanı dərialtı düyünlər, ağrısız, 1,5-2,0 sm noxud ölçüsündədir.Uşağın ən çox nədən əziyyət çəkməsi ehtimal olunur?
A) Diffuz lipomatozundan
B) Lipid mübadiləsinin pozulmasından
C) Reklinhauzen neyrofibromatozundan
D) Aminturşuları mübadiləsinin pozulmasından
E) Genuin epilepsiyasından
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
268) 13 yaşlı oğlanın 4 yaşında qıcolmaları baş vermişdir, həmyaşıdlarından psixi inkişafına görə geri qalmışdır.Dırnaqları tez sınır, uclardan laylanır. Kəllənin rentgenoqrammasında kiçik kalsifikatlar, göz dibində xırda şişşəkilli törəmələr müəyyən olunmuşdur.Uşaqda daha çox ehtimal olunan hansı diaqnozdur?
A) Sklerodermiya
B) Tuberoz skleroz
C) Toksoplazmoz
D) Neyrofibromatoz
E) Aminturşuları mübadiləsinin pozulması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
269) Şiddətlənən əzələ distrofiyasının müalicəsinin əsas prinsipi hansıdır?
A) Əvəzedici
B) Sadalananların hamısı
C) Patogenetik
D) Simptomatik
E) Etioloji
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
270) Fakomatozların müalicəsinin əsas prinsipi hansıdır?
A) Patogenetik
B) Etioloji
C) Sadalananların hamısı
D) Əvəzedici
E) Simptomatik
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
271) Neyrofibromatoza şübhə yarandıqda diaqnozu dəqiqləşdirmək məqsədi ilə hansı tədqiqat metodunu aparmaq lazımdır?
A) Histokimyəvi
B) Kliniki-geneoloji
C) Sadalananların hamısını
D) Biokimyəvi
E) Sitogenetik
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997г.
Dostları ilə paylaş: | 
